Síndrome de supercrescimento congênito ou pós-natal que afeta com maior frequência a altura e a circunferência occipitofrontal com desenvolvimentos motor e cognitivo atrasados. Outras características associadas incluem idade óssea avançada, convulsões, ICTERÍCIA NEONATAL, HIPOTONIA e ESCOLIOSE. Também está associado com aumento do risco para desenvolver neoplasias na idade adulta. Mutações na proteína NSD1 e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que a codifica estão associadas com a síndrome.
CRESCIMENTO acelerado e excessivo em crianças ou adolescentes que são expostos ao HORMÔNIO DO CRESCIMENTO HUMANO em excesso antes do fechamento da EPÍFISE. Geralmente causado por hiperplasia somatotrófica ou por ADENOMA HIPOFISÁRIO SECRETOR DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO. Estes pacientes são de estatura anormalmente elevada, mais que 3 desvios padrão acima da estatura média normal para a idade.
Complexo sintomático característico.
As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.
Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes: altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições. Estão aqui incluídos, tanto aceleração como retardo do crescimento.
Estabelecimento da idade de um indivíduo por meio do exame de sua estrutura esquelética.
Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Distúrbios nos quais há um atraso do desenvolvimento em relação ao esperado para uma determinada idade ou estágio de desenvolvimento; estes distúrbios incluem fatores biológicos e não biológicos.
Proteínas e peptídeos envolvidos na TRANSDUÇÃO DE SINAL na célula. Estão incluídos os peptídeos e proteínas que regulam a atividade dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO e os processos celulares em resposta aos sinais dos RECEPTORES DA SUPERFÍCIE CELULAR. Os peptídeos e proteínas de sinalização intracelular podem fazer parte de uma cascata de sinalização enzimática ou atuar ligando-se a outros fatores de sinalização, modificando seus efeitos.
Afecções caracterizadas por discrepância significativa entre nível intelectual percebido de um indivíduo e sua capacidade em adquirir novas habilidades de linguagem e outras cognitivas. Estes transtornos podem resultar de condições psicológicas ou orgânicas. Os subtipos relativamente comuns incluem DISLEXIA, DISCALCULIA e DISGRAFIA.
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.
Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.
Conjunto de manipulações sistemáticas e científicas dos tecidos corporais de melhor eficiência, com as mãos, com o propósito de influenciar os sistemas nervoso e muscular e a circulação geral.
Compostos de cálcio utilizados como suplementos alimentares ou nos alimentos para suprir o corpo de cálcio. O cálcio na dieta é importante durante o crescimento para um desenvolvimento ósseo adequado e para a manutenção da integridade do esqueleto na terceira idade, prevenindo a osteoporose.
Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.
Processos patológicos envolvendo a GLÂNDULA TIREOIDE.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.

A síndrome de Sotos, também conhecida como síndrome do crescimento excessivo ou síndrome cerebral gigante, é uma condição genética rara que afeta o crescimento e desenvolvimento. É caracterizada por um crescimento acelerado durante os primeiros anos de vida, alongamento dos membros, cabeça grande (macrocefalia) e faces alongadas com fronte ampla e olhos profundos.

Os indivíduos com síndrome de Sotos geralmente apresentam atraso no desenvolvimento das habilidades motoras e do linguagem durante a infância, além de problemas de aprendizamento e comportamentais, como hiperatividade e dificuldades de concentração. Em alguns casos, também podem ocorrer anomalias estruturais no cérebro e outros órgãos.

A síndrome de Sotos é causada por mutações em um gene chamado NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1), localizado no braço longo do cromossomo 5 (5q35). Essas mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser herdadas dos pais. O tratamento geralmente inclui terapias de estimulação precoce, educação especial e, em alguns casos, medicamentos para controlar os sintomas comportamentais. A expectativa de vida não é afetada pela síndrome de Sotos.

Gigantismo é um termo médico que descreve um distúrbio hormonal causado por excessiva produção de hormona do crescimento (GH ou HGH) antes do fechamento das placas de crescimento dos ossos, geralmente durante a infância. Isso resulta em altura acima da média e proporções corporais anormais, incluindo membros alongados, mãos e pés grandes, face alongada e maxilares protuberantes. O gigantismo é diferente de acromegalia, que é causado pela produção excessiva contínua de GH após o fechamento das placas de crescimento ósseo. Ambos os distúrbios são geralmente causados por tumores benignos na glândula pituitária ou em outros lugares do corpo que estimulam a produção de GH. O tratamento geralmente inclui cirurgia para remover o tumor e, às vezes, radioterapia ou medicamentos para controlar a produção de GH.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

As anormalidades craniofaciais referem-se a um grupo de condições em que o crescimento e desenvolvimento da face e do crânio estão alterados. Estas anormalidades podem variar desde ligeiras até graves e podem afetar a aparência, a função e, em alguns casos, o desenvolvimento mental de uma pessoa.

As anormalidades craniofaciais podem resultar de uma variedade de fatores, incluindo genes, exposição a determinados medicamentos ou produtos químicos durante a gravidez, infecções durante a gravidez, e problemas com o fluxo sanguíneo para o cérebro do feto em desenvolvimento.

Algumas das anormalidades craniofaciais mais comuns incluem:

1. Craniosinostose: É uma condição em que as suturas do crânio se fecham prematuramente, o que pode resultar em um formato anormal do crânio e, em alguns casos, pressão aumentada no cérebro.
2. Labiopalatose: É uma condição em que as falhas no desenvolvimento do paladar e dos lábios causam uma abertura entre a boca e o nariz.
3. Síndrome de Down: É um trissomia (condição genética em que há uma cópia extra de um cromossomo) que pode resultar em características faciais distintas, incluindo um rosto achatado e olhos inclinados para cima.
4. Síndrome de Apert: É uma condição genética rara em que as falhas no desenvolvimento das suturas do crânio e dos dedos resultam em um crânio alongado e dedos fundidos.
5. Hemifaciais microsomia: É uma condição em que metade do rosto é menor do que o normal, devido a um desenvolvimento incompleto dos tecidos faciais durante a gravidez.

O tratamento para essas condições pode incluir cirurgias, terapias de fala e linguagem, dispositivos ortodônticos e fisioterapia. O prognóstico depende da gravidade da condição e do tratamento precoce e adequado.

'Facies' é um termo em latim que significa "aparência" ou "expressão facial". Em medicina e cirurgia, facies geralmente se refere à aparência geral da face de uma pessoa, especialmente quando se destaca alguma característica distinta devido a uma doença, desordem genética ou anormalidade congênita.

Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down frequentemente têm uma facies distinta, incluindo olhos arredondados e almofadas na parte interna dos pálpebras (epicântico), ponte nasal achatada, orelhas pequenas e formadas de maneira anormal, e boca pequena com língua frequentemente protuberante.

Assim, quando um médico descreve a "facies" de alguém, eles estão se referindo às características faciais distintas que podem ser indicativas de uma condição específica ou doença subjacente.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

Transtornos do Crescimento são condições médicas que afetam o processo normal de crescimento e desenvolvimento em crianças e adolescentes. Eles podem resultar em baixa estatura, excessivo crescimento ou outras anormalidades relacionadas ao crescimento. Existem vários tipos diferentes de transtornos do crescimento, incluindo:

1. Baixo Crescimento: Esta é uma condição em que a altura final prevista de um indivíduo é abaixo do esperado para sua idade e sexo. Pode ser causada por fatores genéticos, hormonais ou nutricionais.

2. Acromegalia: É uma doença hormonal rara que ocorre quando a glândula pituitária produz excessivamente a hormona do crescimento (GH) após a maturação óssea ter ocorrido. Isto resulta no crescimento contínuo das extremidades dos ossos, especialmente nos pés e mãos, além de outros sintomas como fadiga, suores excessivos e dor articular.

3. Gigantismo: É uma doença causada pela produção excessiva de hormona do crescimento antes da maturação óssea, o que leva a um crescimento excessivo em altura.

4. Síndrome de Turner: É um distúrbio genético que afeta apenas as mulheres. As pessoas com síndrome de Turner geralmente são de baixa estatura e podem ter características físicas distintivas, como pescoço curto, orelhas grandes e mamas subdesenvolvidas.

5. Síndrome de Klinefelter: É um distúrbio genético que afeta apenas os homens. Geralmente, eles têm altura acima do normal, mas podem também experimentar problemas de desenvolvimento sexual e fertilidade.

6. Distúrbios da Glândula Tiroide: A glândula tireoide regula o metabolismo do corpo e a falta ou excesso de produção de hormônios tireoidianos pode resultar em alterações no crescimento e desenvolvimento.

Estes são alguns exemplos dos muitos distúrbios que podem afetar o crescimento e desenvolvimento normais do corpo humano.

A determinação da idade pelo esqueleto é um método usado em antropologia forense e estudos ósseos para estimar a idade de indivíduos, principalmente após a morte. Este método se baseia na análise dos padrões de desenvolvimento e degeneração dos ossos, articulações e dentes, que variam conforme a idade avança.

No caso de indivíduos em desenvolvimento, são analisadas características como a formação e fusão das epífises (extremidades dos ossos longos), tamanho e forma dos dentes, e outras mudanças associadas à maturaidade esquelética.

Já em indivíduos adultos e idosos, a análise se concentra em alterações degenerativas, como osteoartrose (desgaste das articulações), presença de doenças ósseas e alterações na microestrutura dos ossos.

É importante ressaltar que a precisão da determinação da idade pelo esqueleto pode variar consideravelmente dependendo da região anatômica analisada, sexo, fatores genéticos e ambientais, presença de doenças e outros fatores que possam influenciar o desenvolvimento e degeneração óssea. Portanto, essa técnica fornece geralmente uma estimativa de idade em vez de um valor exato.

Não existe um "Par 5" específico de cromossomos humanos reconhecido na nomenclatura ou terminologia médica usual. Os cromossomos humanos são geralmente referidos como um conjunto de 23 pares, totalizando 46 cromossomos. Esses 23 pares incluem:

1. Um par autossômico de 22 cromossomos não-sexuais (também chamados de autossomos), numerados de 1 a 22, com cada um tendo aproximadamente o mesmo comprimento e contendo genes que determinam as características corporais e funções físicas.
2. Um par sexual, composto pelos cromossomos X e Y (também chamados de gonossomas), que determinam o sexo biológico da pessoa. As mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

Portanto, não há uma definição médica estabelecida para "Cromossomos Humanos Par 5". Se houver mais informações ou contexto adicionais, posso tentar fornecer uma resposta mais precisa.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

Deficiências do Desenvolvimento (DD) são condições que ocorrem durante o desenvolvimento fetal, infantil ou adolescente, e podem afetar uma pessoa em diferentes graus. Essas deficiências podem ser físicas, cognitivas, linguísticas, sensoriais ou uma combinação delas. Algumas deficiências do desenvolvimento são visíveis ao nascer, enquanto outras podem não se manifestar até a criança começar a desenvolver habilidades importantes para a idade, como falar, andar ou brincar.

Exemplos de deficiências do desenvolvimento incluem:

1. Transtornos do Espectro Autista (TEA): transtornos neurológicos que afetam a comunicação social e interação, padrões repetitivos de comportamento e interesses restritos.
2. Paralisia Cerebral: um grupo de condições que afetam a capacidade de se movimentar e manter o equilíbrio e postura devido a danos no cérebro antes, durante ou após o nascimento.
3. Deficiência Intelectual: uma deficiência na função mental que afeta as habilidades intelectuais e adaptativas, como resolução de problemas, raciocínio, planejamento, comunicação e controle emocional.
4. Transtornos da Aprendizagem: dificuldades persistentes na aquisição e uso de habilidades acadêmicas necessárias para o aprendizado, como leitura, escrita e matemática.
5. Deficiência Auditiva: perda auditiva que varia em grau de leve a profundo, podendo ser congênita ou adquirida mais tarde na vida.
6. Deficiência Visual: perda de visão que varia em grau de leve a profunda, podendo ser congênita ou adquirida mais tarde na vida.
7. Transtornos do Espectro Autista (TEA): um grupo de condições que afetam o desenvolvimento social e comunicativo, bem como os interesses e comportamentos restritos e repetitivos.

Estas são algumas das principais deficiências reconhecidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS). É importante ressaltar que cada pessoa com deficiência é única, com necessidades individuais e recursos específicos.

Peptídeos e proteínas de sinalização intracelular são moléculas responsáveis por transmitir sinais químicos dentro da célula, desencadeando respostas específicas que regulam diversas funções celulares. Eles atuam como intermediários em cascatas de sinalização, processos bioquímicos complexos envolvendo uma série de proteínas que transmitem e amplificam sinais recebidos por receptores localizados na membrana celular ou no citoplasma.

Esses peptídeos e proteínas podem sofrer modificações químicas, como fosforilação e desfosforilação, para alterar suas atividades e permitir a comunicação entre diferentes componentes da cascata de sinalização. A sinalização intracelular controla diversos processos celulares, incluindo metabolismo, crescimento, diferenciação, proliferação, morte celular programada (apoptose) e respostas a estressores ambientais.

Algumas importantes classes de peptídeos e proteínas de sinalização intracelular incluem:

1. Segundos mensageiros: moléculas que transmitem sinais dentro da célula, como cAMP (adenosina monofosfato cíclico), IP3 (inositol trifosfato) e diacilglicerol (DAG).
2. Quinases e fosfatases: enzimas que adicionam ou removem grupos fosfato em outras proteínas, modulando sua atividade. Exemplos incluem a PKA (proteína quinase A), PKC (proteína quinase C) e fosfatases como a PP1 e a PP2A.
3. Proteínas adaptadoras: moléculas que se ligam a outras proteínas para formar complexos, desencadeando cascatas de sinalização. Exemplos incluem a GRB2 e a Shc.
4. Canais iônicos regulados por sinalização: proteínas que controlam o fluxo de íons através da membrana celular em resposta a estímulos, como canais de cálcio e potássio.
5. Fatores de transcrição: proteínas que se ligam ao DNA e regulam a expressão gênica. Exemplos incluem o fator nuclear kappa B (NF-kB) e o fator de transcrição específico do ciclo celular E2F.

A desregulação da sinalização intracelular pode levar a diversas doenças, como câncer, diabetes, doenças cardiovasculares e neurodegenerativas. Portanto, o entendimento dos mecanismos moleculares envolvidos na sinalização intracelular é fundamental para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas eficazes.

De acordo com a Associação Americana de Psiquiatria (American Psychiatric Association), os Transtornos de Aprendizagem são distúrbios neurológicos que se manifestam na aquisição e utilização de habilidades de leitura, escrita e/ou aritmética, que estão abaixo do esperado para a idade cronológica, inteligência e oportunidade de aprendizagem do indivíduo. Esses distúrbios podem interferir significativamente no desempenho escolar ou ocupacional, geralmente se manifestando na infância.

Existem diferentes tipos de Transtornos de Aprendizagem, incluindo:

1. Transtorno de Leitura (Dislexia): Dificuldade específica em relação à precisão ou fluência na leitura e/ou compreensão da leitura, a despeito da oportunidade adequada de instrução escolar.
2. Transtorno de Expressão Escrita (Disgrafia): Dificuldade específica em relação ao uso de regras ortográficas e/ou à capacidade de organizar e expressar ideias claras e detalhadas por escrito, a despeito da oportunidade adequada de instrução escolar.
3. Transtorno do Cálculo (Discalculia): Dificuldade específica em relação ao raciocínio numérico ou cálculos matemáticos, a despeito da oportunidade adequada de instrução escolar.
4. Transtorno de Aprendizagem Não Especificado: Designa os indivíduos que apresentam dificuldades persistentes de aprendizagem em áreas específicas, mas não atendem aos critérios completos para os outros transtornos de aprendizagem.

É importante ressaltar que os Transtornos de Aprendizagem são distúrbios neurobiológicos e podem impactar significativamente o desempenho acadêmico, pessoal e social dos indivíduos afetados. Um diagnóstico preciso e um plano de intervenção individualizado podem ajudar os indivíduos com Transtornos de Aprendizagem a desenvolver estratégias compensatórias e alcançar seu potencial acadêmico e pessoal.

Proteínas nucleares se referem a um grande grupo e diversificado de proteínas que estão presentes no núcleo das células e desempenham funções essenciais na regulação da organização e expressão gênica. Elas participam de uma variedade de processos celulares, incluindo a transcrição, tradução, reparo e embalagem do DNA. Algumas proteínas nucleares são capazes de se ligar diretamente ao DNA e desempenhar um papel na regulação da expressão gênica, enquanto outras podem estar envolvidas no processamento e modificação dos RNA mensageiros (mRNAs) após a transcrição.

Existem diferentes classes de proteínas nucleares, incluindo histonas, proteínas de ligação à cromatina, fatores de transcrição e proteínas envolvidas no processamento do RNA. As histonas são proteínas básicas que se associam ao DNA para formar a estrutura básica da cromatina, enquanto as proteínas de ligação à cromatina desempenham um papel na compactação e organização do DNA em níveis superiores.

Fatores de transcrição são proteínas que se ligam a elementos regulatórios específicos no DNA e controlam a transcrição gênica, enquanto as proteínas envolvidas no processamento do RNA desempenham um papel na maturação dos mRNAs, incluindo o corte e empalme de intrões e a adição de grupos metilo às extremidades 5' e 3' dos mRNAs.

Em resumo, as proteínas nucleares são um grupo heterogêneo de proteínas que desempenham funções cruciais na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA no núcleo das células.

Na genética, uma deleção cromossômica é um tipo de mutação genética em que uma parte de um cromossomo é perdida ou deletada. Isso resulta na perda de genes que estavam localizados nessa região do cromossomo, o que pode causar alterações no fenótipo (características físicas e funcionais) da pessoa. A gravidade dos efeitos depende do tamanho da região deletada e da função dos genes que foram perdidos. Algumas deleções cromossômicas podem causar problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias congénitas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a deleção pode ser tão pequena que não cause quaisquer efeitos visíveis na pessoa afetada. A deleção cromossômica pode ser herdada dos pais ou pode ocorrer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento embrionário.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

A deleção de genes é um tipo de mutação genética em que uma parte ou a totalidade de um gene desaparece do cromossomo. Isto pode ocorrer devido a erros durante a recombinação genética, exposição a agentes mutagénicos ou por motivos aleatórios. A deleção de genes pode resultar em uma proteína anormal, insuficiente ou inexistente, levando a possíveis consequências fenotípicas, como doenças genéticas ou características físicas alteradas. A gravidade da deleção depende da função do gene afetado e do tamanho da região deletada. Em alguns casos, a deleção de genes pode não causar nenhum efeito visível se outras cópias do gene existirem e puderem cumprir suas funções normalmente.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Em genética, a deleção de sequência refere-se à exclusão ou perda de uma determinada sequência de DNA em um genoma. Essa mutação pode ocorrer em diferentes níveis, desde a remoção de alguns pares de bases até a eliminação de grandes fragmentos cromossômicos.

Quando uma deleção envolve apenas alguns pares de bases, ela geralmente é classificada como uma microdeleção. Essas pequenas deleções podem resultar em alterações no gene que variam desde a perda de função completa do gene até a produção de proteínas truncadas ou anormais.

Já as macródeleções envolvem a exclusão de grandes segmentos cromossômicos, podendo levar à perda de vários genes e consequentemente causar distúrbios genéticos graves ou letalidade pré-natal.

A deleção de sequência pode ser herdada de um dos pais ou resultar de novas mutações espontâneas durante o desenvolvimento embrionário. Ela desempenha um papel importante no estudo da genética humana e tem implicações clínicas significativas, especialmente na identificação e compreensão das causas subjacentes de várias doenças genéticas.

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas as mulheres. Ela ocorre em aproximadamente 1 em cada 2500 meninas. A causa exata ainda não é totalmente compreendida, mas geralmente está relacionada a um problema na formação dos cromossomos durante a concepção.

Normalmente, as pessoas tem 46 cromossomos em cada célula do corpo. Dois deles são os cromossomos sexuais: X e Y. As meninas geralmente têm dois cromossomos X (46,XX), enquanto os homens têm um X e um Y (46,XY). Na Síndrome de Turner, uma mulher tem apenas um cromossomo X (45,X). Em alguns casos, ela pode ter partes de dois cromossomos X. Isto é chamado de mosaicismo.

As características físicas variam muito nesta síndrome. Muitas bebês com a síndrome de Turner têm problemas de crescimento antes do nascimento e podem nascer mais pequenas do que outras crianças. A maioria das meninas com a síndrome de Turner é mais baixa do que as outras mulheres. Elas também podem ter características físicas distintas, como pescoço curto e largo, ombros largos, mãos e pés grandes, e características faciais únicas.

Outras complicações médicas podem incluir problemas cardiovasculares, problemas renais, diabetes, obesidade, baixa audição e problemas de tiroide. As meninas com a síndrome de Turner geralmente têm menstruação irregular ou ausente e podem ter dificuldades em engravidar naturalmente devido à falta de ovulação.

Embora haja algumas características físicas e médicas comuns, cada pessoa com a síndrome de Turner é única e pode experimentar diferentes combinações de sintomas. Com o cuidado adequado e acompanhamento, as mulheres com a síndrome de Turner podem viver uma vida longa e saudável.

Massagem, também conhecida como terapia de massageamento ou simplesmente massageamento, é um tipo de tratamento manipulativo que envolve o alongamento e a pressão suave ou firme sobre músculos, tendões, ligamentos e outras tecidos moles do corpo. A massagem geralmente é realizada com as mãos, punhos ou dispositivos mecânicos, e pode ser usada para ajudar a aliviar uma variedade de condições, como dor muscular, estresse, ansiedade e desconforto.

Existem vários tipos diferentes de massageagem, cada um com suas próprias técnicas e benefícios específicos. Alguns dos tipos mais comuns de massageagem incluem:

1. Massagem sueca: É o tipo mais comum de massageagem nos Estados Unidos. A massagem sueca envolve longos movimentos de alongamento e pressão suave sobre músculos e tecidos moles do corpo. Essa forma de massageagem é frequentemente usada para promover a relaxação e aliviar a tensão muscular.
2. Massagem desportiva: É uma forma de massageagem projetada para pessoas que participam de atividades físicas regulares. A massagem desportiva pode ajudar a prevenir lesões, melhorar a flexibilidade e promover a recuperação após o exercício.
3. Massagem deep tissue: É uma forma mais intensa de massageagem que se concentra em tecidos musculares profundos. A massagem deep tissue pode ser útil para pessoas com dor crônica ou lesões graves, mas também pode ser desconfortável para alguns indivíduos.
4. Massagem trigger point: É uma forma de massageagem que se concentra em pontos específicos de dor e tensão nos músculos. A massagem trigger point pode ajudar a aliviar a dor e a restauração da amplitude de movimento.
5. Massagem shiatsu: É uma forma de massageagem japonesa que envolve pressionar pontos específicos no corpo com os dedos, punhos ou cotovelos. A massagem shiatsu pode ajudar a promover a relaxação e aliviar a tensão muscular.

Em geral, a massage terapia pode ser benéfica para pessoas com uma variedade de condições de saúde, incluindo dor crônica, stress, ansiedade, insónia e depressão. No entanto, é importante consultar um profissional de saúde qualificado antes de começar qualquer forma de terapia de massageagem, especialmente se você tiver uma condição médica pré-existente ou está grávida.

Em medicina, a definição de "cálcio na dieta" refere-se à ingestão de cálcio através dos alimentos que são consumidos. O cálcio é um mineral essencial para o organismo, sendo importante para a manutenção de óssos e dentes saudáveis, além de desempenhar funções vitais em outros processos fisiológicos, como a transmissão nervosa e a contração muscular.

A quantidade recomendada de cálcio na dieta varia conforme a idade, o sexo e outros fatores de saúde. Em geral, as mulheres precisam de quantidades maiores de cálcio do que os homens, especialmente à medida que envelhecem, devido ao risco maior de osteoporose.

Alimentos ricos em cálcio incluem:

* Leite e derivados lácteos, como queijo e iogurte;
* Alguns vegetais à base de água, como brócolis, couve-flor e espinafre;
* Tofu;
* Nozes e sementes, como amêndoas e sementes de sésamo;
* Legumes secos, como feijão branco e grão-de-bico;
* Certos peixes, como salmão e atum enlatado com espinha.

Além disso, é importante lembrar que a absorção de cálcio pode ser afetada por outros nutrientes presentes na dieta, como a vitamina D, o magnésio e o fósforo. Portanto, manter uma dieta equilibrada e variada é essencial para garantir um nível adequado de cálcio no organismo.

Em medicina, o termo "seguimentos" refere-se ao processo de acompanhamento e monitorização contínua da saúde e evolução clínica de um paciente ao longo do tempo. Pode envolver consultas regulares, exames diagnósticos periódicos, avaliações dos sintomas e tratamentos em curso, além de discussões sobre quaisquer alterações no plano de cuidados de saúde. O objetivo dos seguimentos é garantir que as condições de saúde do paciente estejam sendo geridas de forma eficaz, identificar e abordar quaisquer problemas de saúde adicionais a tempo, e promover a melhor qualidade de vida possível para o paciente.

As doenças da glândula tireoide referem-se a um grupo de condições que afetam a glândula tireoide, uma pequena glândula em forma de butterfly localizada na base do pescoço. A glândula tireoide é responsável pela produção de hormônios tireoidianos (tiroxina e triiodotironina), que desempenham um papel importante no metabolismo, crescimento e desenvolvimento do corpo.

Existem vários tipos de doenças da glândula tireoide, incluindo:

1. Hipotireoidismo: É uma condição em que a glândula tireoide não produz hormônios suficientes. Os sintomas podem incluir fadiga, ganho de peso, sensibilidade ao frio, constipação e depressão.

2. Hipertireoidismo: É o oposto do hipotireoidismo, onde a glândula tireoide produz hormônios em excesso. Os sintomas podem incluir perda de peso involuntária, taquicardia, suores excessivos, tremores e irritabilidade.

3. Bócio: É uma condição na qual a glândula tireoide aumenta de tamanho, causando um bochecho inchado na frente do pescoço. Pode ser causado por hipotireoidismo ou exposição a radiação.

4. Nódulos tireoidianos: São massas ou protuberâncias que se desenvolvem na glândula tireoide. A maioria dos nódulos é benigna, mas alguns podem ser cancerosos.

5. Câncer de tireoide: É um câncer que se desenvolve a partir das células da glândula tireoide. Existem vários tipos de câncer de tireoide, incluindo carcinoma papilar, carcinoma folicular e carcinoma medular.

6. Tiroidite: É uma inflamação da glândula tireoide que pode ser causada por infecções, doenças autoimunes ou exposição a radiação. Existem vários tipos de tiroidite, incluindo tiroidite de Hashimoto e tiroidite de De Quervain.

7. Doença de Graves: É uma doença autoimune que causa hipertireoidismo e inflamação dos olhos (oftalmopatia de Graves). A doença afeta a glândula tireoide e pode causar bócio, taquicardia, perda de peso involuntária e outros sintomas.

Mosaicism, em um contexto médico ou genético, refere-se à presença de duas ou mais populações geneticamente distintas de células em um indivíduo. Isso ocorre quando um indivíduo é gerado a partir de um zigoto (óvulo fertilizado) que sofreu uma mutação espontânea ou herdada durante as primeiras divisões celulares, resultando em células com diferentes configurações genéticas.

Existem vários tipos de mosaicismo, dependendo da natureza das alterações genéticas. Algumas formas comuns incluem:

1. Mosaicismo numérico: Ocorre quando um indivíduo tem células com diferentes números de cópias do mesmo cromossomo. Por exemplo, algumas células podem ter o complemento normal de 46 cromossomos (23 pares), enquanto outras têm 45 ou 47 cromossomos.
2. Mosaicismo estrutural: Acontece quando as células do indivíduo contém diferentes tipos de alterações estruturais em um ou mais cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.
3. Mosaicismo uniparental de origem gêmea (UPD): Ocorre quando dois indivíduos monozigóticos (gémeos idênticos) compartilham o mesmo material genético herdado de um dos pais, resultando em células com diferentes padrões de herança genética.

O mosaicismo pode afetar qualquer tecido do corpo e sua gravidade e efeitos clínicos dependem da extensão e localização das alterações genéticas. Em alguns casos, o mosaicismo pode não causar nenhum sintoma ou problema de saúde aparente; no entanto, em outros casos, pode resultar em condições graves ou anormalidades congênitas.

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  • É comum apresentarem características comportamentais do Transtorno do Espectro Autista (TEA) como empilhar ou enfileirar objetos, estereotipias, dificuldades para olhar nos olhos, irritabilidade com sons altos, aversão à lugares muito cheios de pessoas e determinadas texturas, paladar muito apurado, dentre outras, levando inclusive em muitos casos, à pessoa com síndrome de Sotos ser diagnosticada também como autista. (wikipedia.org)
  • Essa parceria com o CAP e com os jogadores, será um momento único e inesquecível para cada pessoa com Síndrome e Doenças Raras e acreditamos que este encontro também será especial para os jogadores, pois constatarão que são amados por um público especial. (eudigox.com.br)
  • O tratamento da síndrome de Sotos é sintomático, no entanto, o acompanhamento mais eficiente é multidisciplinar. (wikipedia.org)
  • Dr Risadinha: Qual é o tratamento para síndrome de Turner? (drrisadinha.org.br)
  • O tratamento da síndrome de Turner é feito com cálcio, vitamina D e hormônios que ajudam a melhorar o crescimento e induzir a puberdade. (drrisadinha.org.br)
  • O tratamento adequado da síndrome de Turner pode ajudar a melhorar a qualidade de vida da paciente. (drrisadinha.org.br)
  • A síndrome de Sotos é caracterizada principalmente pelo super crescimento e idade óssea avançada. (wikipedia.org)
  • As crianças com síndrome de Sotos tendem a serem grandes desde o nascimento e são freqüentemente mais altas, mais pesadas, e apresentam perímetro cefálico elevado (macrocefalia) em relação a outras crianças da mesma idade, podem apresentar ainda um andar característico devido a hipotonia, o que pode ser aprimorado através da físioterapia. (wikipedia.org)
  • Este estudo destina-se a apresentar um caso de Síndrome de Sotos. (revistarebram.com)
  • Espera-se com este trabalho, além de apresentar as características da síndrome de Sotos juntamente com seu diagnóstico diferencial, relatar a importância da intervenção fisioterapêutica e do trabalho multidisciplinar envolvendo a psicologia e a fonoaudiologia. (revistarebram.com)
  • Pediatra, nos primeiros anos de vida para acompanhar o desenvolvimento neurológico e detectar precocemente alguns dos sintomas da síndrome de Sotos, encaminhando para acompanhamento com as especialidades quando necessário. (wikipedia.org)
  • Síndrome de Sotos é uma alteração genética rara, no gene NSD1, descoberta nos EUA em 1964 pelo Dr. Juan Fernandez Sotos, endocrinologista pediátrico. (wikipedia.org)
  • Entre as ações previstas estão os vídeos de conscientização a respeito de cada síndrome ou doença rara que serão transmitidos no telão da Arena da Baixada nos intervalos dos jogos. (eudigox.com.br)
  • É a segunda síndrome de crescimento excessivo mais frequente, ficando atrás apenas da síndrome de Beckwith - Wiedmann. (wikipedia.org)
  • A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. (bvsalud.org)
  • A síndrome pode ser acompanhada de atraso neuropsicomotor e social, hipotonia (baixo tônus muscular), e prejuízos de fala. (wikipedia.org)
  • As crianças com síndrome de Sotos tendem a serem grandes desde o nascimento e são freqüentemente mais altas, mais pesadas, e apresentam perímetro cefálico elevado (macrocefalia) em relação a outras crianças da mesma idade, podem apresentar ainda um andar característico devido a hipotonia, o que pode ser aprimorado através da físioterapia. (wikipedia.org)
  • A síndrome de Cushing pode ser tratada com cirurgia, radioterapia ou medicamentos. (drrisadinha.org.br)