Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.
Complexo sintomático característico.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Hormônio sintético com propriedades anabólicas e androgênicas.
Cromossomos metacêntricos produzidos durante a MEIOSE ou MITOSE quando o CENTRÔMERO se divide transversalmente em vez de longitudinalmente. Os cromossomos produzidos por esta divisão anormal são: um cromossomo que tem os dois braços longos do cromossomo original (nenhum braço curto) e outro cromossomo formado por dois braços curtos (nenhum braço longo). Cada um desses isocromossomos constitui uma duplicação e deleção simultâneas.
Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.
Neoplasia complexa composta por uma mistura de elementos gonadais, como as grandes CÉLULAS GERMINATIVAS primordiais, CÉLULAS DE SERTOLI imaturas ou CÉLULAS DA GRANULOSA do cordão sexual e células do estroma gonadal. Os gonadoblastomas são mais frequentemente associados com disgenesia gonadal em indivíduos 46, XY.
Hormônio polipeptídico de 191 aminoácidos secretado pela ADENO-HIPÓFISE, também conhecido como GH ou somatotropina. O hormônio do crescimento sintético, denominado somatotropina, tem substituído a forma natural na utilização terapêutica, como para o tratamento de nanismo em crianças com deficiência de hormônio do crescimento.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.
Distância do solo à coroa da cabeça com o corpo em pé na superfície plana e totalmente estendida.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes: altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições. Estão aqui incluídos, tanto aceleração como retardo do crescimento.
Retrusão da mandíbula. (Dorland, 28a ed)
Massa condensada de cromatina (na interfase nuclear) representando um cromossomo X inativado. Cada CROMOSSOMO X, em quantidade maior que um, forma a cromatina sexual (corpo de Barr) nos núcleos de mamíferos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Estabelecimento da idade de um indivíduo por meio do exame de sua estrutura esquelética.
Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY.
Variação do número normal de cromossomos característico de uma espécie.
Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)
Período na vida humana em que o desenvolvimento do sistema hipotálamo-hipófise-gônada atinge a maturidade plena. O início dos eventos endócrinos sincronizados na puberdade leva à capacidade de reprodução (FERILIDADE), desenvolvimento de CARACTERÍSTICAS SEXUAIS secundárias e outras alterações observadas no DESENVOLVIMENTO DO ADOLESCENTE.
Defeito de nascimento caracterizado por estreitamento da AORTA que pode ser de grau variado, e que em qualquer ponto do arco transverso em direção à bifurcação ilíaca. A coartação aórtica causa HIPERTENSÃO arterial antes do ponto de estreitamento e HIPOTENSÃO arterial após a porção estreitada.
Método para diagnóstico de enfermidades fetais por amostragem das células placentárias da vilosidade coriônica para análise de DNA, presença de bactéria, concentração de metabólitos, etc. A vantagem sobre a amniocentese é que o procedimento pode ser feito no primeiro trimestre.
Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.
O estado de alienação que os indivíduos sentem em ambientes culturais que eles veem como estrangeiro, imprevisível ou inaceitável.
Região da MÃO entre o PUNHO e os DEDOS.
Polipeptídeo secretado pela ADENO-HIPÓFISE. O hormônio do crescimento, também conhecido como somatotropina, estimula a mitose, diferenciação e o crescimento celular. Hormônios do crescimento espécie-específicos têm sido sintetizados.
Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).
Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.
Anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas do SISTEMA CARDIOVASCULAR, inclusive CORAÇÃO e VASOS SANGUÍNEOS.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
Transferência de oócitos pré-ovulatórios de um doador para um hospedeiro apto. Os oócitos são coletados, fertilizados in vitro, e transferidos ao hospedeiro que pode ser humano ou animal.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Esporte de equipe em que dois times jogam uma bola de um lado para outro acima de uma rede alta usando suas mãos.
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Conjunto de manipulações sistemáticas e científicas dos tecidos corporais de melhor eficiência, com as mãos, com o propósito de influenciar os sistemas nervoso e muscular e a circulação geral.
Compostos de cálcio utilizados como suplementos alimentares ou nos alimentos para suprir o corpo de cálcio. O cálcio na dieta é importante durante o crescimento para um desenvolvimento ósseo adequado e para a manutenção da integridade do esqueleto na terceira idade, prevenindo a osteoporose.
Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.
Processos patológicos envolvendo a GLÂNDULA TIREOIDE.

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas as mulheres. Ela ocorre em aproximadamente 1 em cada 2500 meninas. A causa exata ainda não é totalmente compreendida, mas geralmente está relacionada a um problema na formação dos cromossomos durante a concepção.

Normalmente, as pessoas tem 46 cromossomos em cada célula do corpo. Dois deles são os cromossomos sexuais: X e Y. As meninas geralmente têm dois cromossomos X (46,XX), enquanto os homens têm um X e um Y (46,XY). Na Síndrome de Turner, uma mulher tem apenas um cromossomo X (45,X). Em alguns casos, ela pode ter partes de dois cromossomos X. Isto é chamado de mosaicismo.

As características físicas variam muito nesta síndrome. Muitas bebês com a síndrome de Turner têm problemas de crescimento antes do nascimento e podem nascer mais pequenas do que outras crianças. A maioria das meninas com a síndrome de Turner é mais baixa do que as outras mulheres. Elas também podem ter características físicas distintas, como pescoço curto e largo, ombros largos, mãos e pés grandes, e características faciais únicas.

Outras complicações médicas podem incluir problemas cardiovasculares, problemas renais, diabetes, obesidade, baixa audição e problemas de tiroide. As meninas com a síndrome de Turner geralmente têm menstruação irregular ou ausente e podem ter dificuldades em engravidar naturalmente devido à falta de ovulação.

Embora haja algumas características físicas e médicas comuns, cada pessoa com a síndrome de Turner é única e pode experimentar diferentes combinações de sintomas. Com o cuidado adequado e acompanhamento, as mulheres com a síndrome de Turner podem viver uma vida longa e saudável.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Mosaicism, em um contexto médico ou genético, refere-se à presença de duas ou mais populações geneticamente distintas de células em um indivíduo. Isso ocorre quando um indivíduo é gerado a partir de um zigoto (óvulo fertilizado) que sofreu uma mutação espontânea ou herdada durante as primeiras divisões celulares, resultando em células com diferentes configurações genéticas.

Existem vários tipos de mosaicismo, dependendo da natureza das alterações genéticas. Algumas formas comuns incluem:

1. Mosaicismo numérico: Ocorre quando um indivíduo tem células com diferentes números de cópias do mesmo cromossomo. Por exemplo, algumas células podem ter o complemento normal de 46 cromossomos (23 pares), enquanto outras têm 45 ou 47 cromossomos.
2. Mosaicismo estrutural: Acontece quando as células do indivíduo contém diferentes tipos de alterações estruturais em um ou mais cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.
3. Mosaicismo uniparental de origem gêmea (UPD): Ocorre quando dois indivíduos monozigóticos (gémeos idênticos) compartilham o mesmo material genético herdado de um dos pais, resultando em células com diferentes padrões de herança genética.

O mosaicismo pode afetar qualquer tecido do corpo e sua gravidade e efeitos clínicos dependem da extensão e localização das alterações genéticas. Em alguns casos, o mosaicismo pode não causar nenhum sintoma ou problema de saúde aparente; no entanto, em outros casos, pode resultar em condições graves ou anormalidades congênitas.

Os cromossomos humanos X são um par de cromossomos sexuais, designados como "X" em humanos. As pessoas geralmente têm 46 cromossomos em cada célula do corpo, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. As mulheres possuem dois cromossomos X (designados como XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (designados como XY).

Os cromossomos X contêm cerca de 155 milhões de pares de bases de DNA e representam aproximadamente 5% do genoma humano. Eles contêm entre 800 e 900 genes, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário, função imunológica, regulação hormonal e outras funções biológicas importantes.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a distrofia muscular de Duchenne, a hemofilia e o síndrome de Turner (que ocorre em indivíduos com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os homens mais frequentemente do que as mulheres, porque os homens herdam sua cópia única do cromossomo X de sua mãe e qualquer mutação nesse cromossomo geralmente resultará em a manifestação da condição. As mulheres, por outro lado, possuem duas cópias do cromossomo X, então se uma cópia tiver uma mutação, a outra cópia pode compensar a falta de função.

Cariotipagem é um exame laboratorial que consiste em analisar o cariótipo, ou seja, a composição cromossômica de uma pessoa. Isso é feito por meio de técnicas de cultura celular e coloração especial dos cromossomos, permitindo identificar sua forma, tamanho e número. Dessa forma, é possível diagnosticar alterações genéticas estruturais e numéricas, como síndromes, aneuploidias (como a Síndrome de Down) e outras anomalias cromossômicas que podem estar relacionadas a determinados problemas de saúde ou predisposição a doenças. É uma ferramenta importante em genética clínica para o diagnóstico, counseling e planejamento terapêutico em diversas situações, como na aconselhamento pré-natal, investigação de esterilidade, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa científica.

As aberrações dos cromossomos sexuais são anomalias genéticas que ocorrem devido a alterações estruturais ou numéricas no número de cromossomos sexuais, os quais normalmente são X e Y. Algumas das mais comuns aberrações dos cromossomos sexuais incluem:

1. Síndrome de Klinefelter: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo X a mais do que o normal em indivíduos machos, resultando num cariótipo 47,XXY. Os indivíduos afetados geralmente apresentam baixa produção de esperma, aumento do tecido mamário, baixa densidade óssea e, por vezes, problemas de aprendizagem e linguagem.
2. Síndrome de Turner: é uma condição genética causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino, resultando num cariótipo 45,X. As pessoas afetadas geralmente são de estatura baixa, apresentam características faciais distintas e ginecomastia (desenvolvimento excessivo do tecido mamário em machos). Também podem ocorrer problemas cardiovasculares e renais.
3. Síndrome de Jacobs ou XYY: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo Y a mais do que o normal em indivíduos machos, resultando num cariótipo 47,XYY. Os indivíduos afetados geralmente apresentam estatura acima da média, problemas de aprendizagem e comportamento agressivo.
4. Síndrome de Triplo X ou XXX: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo X a mais do que o normal em indivíduos do sexo feminino, resultando num cariótipo 47,XXX. As pessoas afetadas geralmente apresentam estatura acima da média e podem ter problemas de aprendizagem e comportamento.

É importante notar que essas condições não são doenças, mas sim variações genéticas naturais que podem ou não causar sintomas leves ou moderados em algumas pessoas. Cada pessoa é única e deve ser avaliada e tratada individualmente, considerando seus sintomas específicos e necessidades.

Oxandrolona é um esteroide anabólico sintético, frequentemente prescrito para promover o ganho de massa muscular em indivíduos com deficiência proteica causada por doenças catabólicas, como HIV/AIDS, ou após cirurgias prolongadas e graves queimaduras. Também é usado no tratamento de mulheres com osteoporose.

Químicamente, a oxandrolona é derivada da dihidrotestosterona (DHT) e possui um átomo de oxigênio no lugar do carbono em sua estrutura química, o que lhe confere propriedades anabólicas mais fortes do que androgênicas. Isto significa que a oxandrolona tem menos efeitos virilizantes do que outros esteroides anabolizantes, tornando-a uma opção popular entre as mulheres para o tratamento da osteoporose e para aumentar a massa muscular magra.

Entre os efeitos colaterais da oxandrolona estão: alterações no ciclo menstrual, aumento do crescimento de pelos faciais em mulheres, diminuição do tamanho dos testículos e infertilidade em homens, aumento do colesterol LDL ("mau colesterol") e diminuição do colesterol HDL ("bom colesterol"), além de possíveis danos ao fígado. O uso prolongado ou indevido deste medicamento pode resultar em efeitos adversos graves, portanto, sua prescrição e uso devem ser rigorosamente monitorados por um profissional de saúde qualificado.

Isocromossomos são tipos especiais de cromossomos que ocorrem devido a um defeito na mitose ou meioses, resultando em duas cópias idênticas de um braço cromossômico. Normalmente, os cromossomos possuem dois braços de tamanhos desiguais e formam uma estrutura cruzada em forma de X quando vistos ao microscópio. No entanto, em indivíduos com isocromossomos, um dos braços é total ou parcialmente perdido e o outro braço se duplica, resultando em dois braços iguais e uma aparência alongada e retilínea. Isocromossomos podem levar a vários problemas de saúde, dependendo dos genes que estão faltando ou presentes em excesso no cromossomo afetado.

Monossomia é um termo utilizado em genética que se refere a uma condição em que um indivíduo herda apenas uma cópia funcional de um gene, enquanto a outra cópia está ausente ou não funcional. Isso geralmente ocorre quando um indivíduo herda duas cópias do alelo selvagem (normal) de um gene de um pai e uma cópia deletada ou inativada do mesmo gene da mãe.

Existem dois tipos principais de monossomia: a monossomia total e a monossomia parcial. A monossomia total é quando todo o cromossomo está ausente, resultando em aneuploidia, como no caso da síndrome de Turner (45,X) em indivíduos femininos, que ocorre quando um indivíduo herda apenas um cromossomo X em vez dos dois normais.

A monossomia parcial, por outro lado, é quando apenas uma parte de um cromossomo está ausente ou deletada. Isso pode resultar em diferentes efeitos fenotípicos dependendo da região afetada e da gravidade da perda genética. Algumas monossomias parciais podem causar síndromes genéticas específicas, como a síndrome de cri-du-chat (5p-) ou a síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-).

Em geral, a monossomia pode resultar em vários efeitos na saúde e no desenvolvimento, dependendo do gene afetado e da gravidade da perda genética. Em alguns casos, a monossomia pode ser letal, enquanto em outros, os indivíduos podem apresentar diferentes graus de deficiência intelectual, anomalias físicas ou outras condições de saúde.

Gonadoblastoma é um tipo raro de tumor que se desenvolve geralmente em ovários atrofiados ou tecidos testiculares não desenvolvidos completamente, conhecidos como gônadas disgenéticas. Essas gônadas disgenéticas são frequentemente encontradas em indivíduos com síndromes genéticas, como a síndrome de Turner ou a síndrome de Klinefelter.

O tumor gonadoblastoma é composto por células germinativas primitivas e células sexuais imaturas (ou seja, células que ainda não se diferenciaram em espermatogônias ou ovócitos). Embora o crescimento do gonadoblastoma seja inicialmente benigno, existem riscos de transformação maligna em um tipo de câncer chamado dysgerminoma, especialmente em indivíduos com síndromes genéticas.

Os sintomas do gonadoblastoma podem incluir distúrbios menstruais, dor abdominal ou no pélvis, e, em casos mais graves, complicações relacionadas à presença de hormônios anormais, como virilização em mulheres ou feminização em homens. O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de exames imagiológicos e biópsia do tumor. O tratamento padrão para o gonadoblastoma inclui a remoção cirúrgica da gônada afetada, seguida de monitoramento clínico e, se necessário, terapia adicional, como quimioterapia ou radioterapia.

O hormônio do crescimento humano (HGH), também conhecido como somatotropina, é um hormônio peptídio que é produzido e secretado pela glândula pituitária anterior no corpo humano. Ele desempenha um papel fundamental no crescimento e desenvolvimento dos tecidos corporais, especialmente nos ossos e músculos.

A HGH é responsável por regular o metabolismo de proteínas, carboidratos e lipídios, além de influenciar a formação e crescimento dos ossos, a massa muscular, a força física e a composição corporal. Além disso, ela também desempenha um papel importante na regulação da função imune, no equilíbrio hidroeletrolítico e no bem-estar em geral.

A produção de HGH segue um ritmo diário, com picos de secreção ocorrendo durante a infância, adolescência e no início da idade adulta. A sua secreção é estimulada por fatores como exercício físico, sono profundo, jejum e estresse, enquanto é inibida por fatores como obesidade, idade avançada e certas doenças.

Distúrbios na produção ou ação da HGH podem resultar em condições clínicas, como o déficit de HGH, que pode causar nanismo e outros sintomas relacionados ao crescimento e desenvolvimento, e o acromegalia, uma doença rara caracterizada por um excesso crônico de HGH após a maturação óssea, o que leva ao crescimento exagerado dos tecidos moles e órgãos internos.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:

1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.

Na genética, "cromossomos em anel" são um tipo raro de rearranjo cromossômico que ocorre quando dois ou mais telômeros (as extremidades protegidas dos cromossomos) se fundem para formar uma estrutura circular. Em vez dos cromossomos terem a forma linear usual, eles formam um anel fechado.

Este tipo de rearranjo geralmente resulta da fusão de dois ou mais cromossomos acêntricos (que carecem de um centrômero funcional) e/ou fragmentos cromossômicos. A formação de cromossomos em anel pode levar a alterações no número de cópias dos genes presentes nos cromossomos envolvidos, bem como à formação de sequências genéticas híbridas incomuns.

Os cromossomos em anel podem ser associados a vários distúrbios genéticos e síndromas, dependendo dos genes e regiões cromossômicas envolvidos no rearranjo. Alguns indivíduos com cromossomos em anel podem apresentar anormalidades fenotípicas variadas, como atraso no desenvolvimento, dismorfias faciais, problemas de crescimento e anomalias estruturais dos órgãos. No entanto, o espectro clínico pode ser bastante amplo, e alguns indivíduos com cromossomos em anel podem ter fenótipos relativamente normais ou apresentar sintomas mais graves e debilitantes.

A detecção de cromossomos em anel geralmente é realizada por meio de técnicas citogenéticas, como a bandagem G, que permite a visualização dos padrões específicos de bandas ao longo dos cromossomos. A confirmação e o mapeamento preciso do rearranjo geralmente são realizados por meio de técnicas moleculares, como a hibridização fluorescente in situ (FISH) ou a análise de array comparativo genômico (aCGH).

Estatura, em termos médicos, refere-se à medida da altura total de um indivíduo, geralmente expressa em centímetros (cm) ou polegadas (inches). É uma das principais características antropométricas e é influenciada por fatores genéticos, nutricionais e ambientais. A estatura costuma ser aferida com o indivíduo em pé, com os pés juntos, olhando diretamente à frente e com a cabeça, tronco e pernas alinhados verticalmente. É importante no contexto clínico para avaliar o estado de saúde geral, bem como para detectar possíveis problemas de crescimento em crianças.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo Y). As pessoas geralmente possuem dois cromossomos idênticos chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais que podem ser either X ou Y. As fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um X e um Y (XY).

O cromossomo X contém aproximadamente 155 milhões de pares de bases e representa cerca de 5% do DNA total na célula. Carrega entre 800 a 900 genes, muitos dos quais estão relacionados às funções específicas do sexo, como o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e a produção de hormônios sexuais. No entanto, também contém genes que não estão relacionados ao sexo e são comuns em ambos os sexos.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e síndrome de Turner (quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os machos mais frequentemente do que as fêmeas, porque se um homem herdar uma cópia defeituosa do gene em seu único cromossomo X, ele não terá outra cópia para compensar a falha. As mulheres, por outro lado, geralmente têm duas cópias de cada gene no par de cromossomos X, então se uma cópia estiver defeituosa, a outra pode ainda funcionar normalmente.

Transtornos do Crescimento são condições médicas que afetam o processo normal de crescimento e desenvolvimento em crianças e adolescentes. Eles podem resultar em baixa estatura, excessivo crescimento ou outras anormalidades relacionadas ao crescimento. Existem vários tipos diferentes de transtornos do crescimento, incluindo:

1. Baixo Crescimento: Esta é uma condição em que a altura final prevista de um indivíduo é abaixo do esperado para sua idade e sexo. Pode ser causada por fatores genéticos, hormonais ou nutricionais.

2. Acromegalia: É uma doença hormonal rara que ocorre quando a glândula pituitária produz excessivamente a hormona do crescimento (GH) após a maturação óssea ter ocorrido. Isto resulta no crescimento contínuo das extremidades dos ossos, especialmente nos pés e mãos, além de outros sintomas como fadiga, suores excessivos e dor articular.

3. Gigantismo: É uma doença causada pela produção excessiva de hormona do crescimento antes da maturação óssea, o que leva a um crescimento excessivo em altura.

4. Síndrome de Turner: É um distúrbio genético que afeta apenas as mulheres. As pessoas com síndrome de Turner geralmente são de baixa estatura e podem ter características físicas distintivas, como pescoço curto, orelhas grandes e mamas subdesenvolvidas.

5. Síndrome de Klinefelter: É um distúrbio genético que afeta apenas os homens. Geralmente, eles têm altura acima do normal, mas podem também experimentar problemas de desenvolvimento sexual e fertilidade.

6. Distúrbios da Glândula Tiroide: A glândula tireoide regula o metabolismo do corpo e a falta ou excesso de produção de hormônios tireoidianos pode resultar em alterações no crescimento e desenvolvimento.

Estes são alguns exemplos dos muitos distúrbios que podem afetar o crescimento e desenvolvimento normais do corpo humano.

Retrognatismo é um termo dentário e ortodôntico que se refere a um tipo de má formação dos maxilares, especificamente quando o mentão (ou mandíbula) está proeminente ou alongada para além da linha média, causando assim uma sobrejetição da dentição inferior em relação à superior. Isto pode resultar em problemas estéticos e funcionais, como dificuldades na mastigação, fala e respiração. Em alguns casos, o tratamento pode envolver cirurgia ortognática, além do uso de aparelhos ortodônticos. Também é conhecido como prognatismo mandibular ou classe III esqueletomaxilar.

A "cromatina sexual" é um termo usado em citologia e genética para se referir a um padrão específico de organização da cromatina que pode ser observado no núcleo das células durante diferentes estágios do desenvolvimento. A cromatina sexual é mais visível nas células dos órgãos reprodutores, como os ovários e testículos.

Em geral, a cromatina pode ser encontrada em duas formas distintas: a euchromatina e a heterochromatina. A euchromatina é menos densa e mais associada à transcrição ativa de genes, enquanto a heterochromatina é mais densa e geralmente associada à inativação dos genes.

No contexto da cromatina sexual, as células que irão se diferenciar em óvulos ou espermatozoides apresentam um padrão específico de organização da cromatina, com a presença de grandes domínios de heterocromatina sexuais. Esses domínios são chamados de "corpos de Barr" nas células femininas e "corpos Y" nas células masculinas.

O corpo de Barr é um aglomerado de heterocromatina inativa que contém o cromossomo X inactivo nas células femininas, enquanto o corpo Y é um aglomerado de heterocromatina inativa que contém o cromossomo Y nas células masculinas. Esses corpos são facilmente visíveis sob um microscópio óptico e podem ser usados como marcadores citológicos para determinar o sexo das células.

Em resumo, a cromatina sexual refere-se ao padrão específico de organização da cromatina que é observado nas células dos órgãos reprodutores e que está associado à diferenciação sexual e à inativação de genes em domínios específicos de heterocromatina.

Trissomia é um tipo de aneuploidia, que é uma condição genética causada pela presença de um número anormal de cromossomos em células. No caso da trissomia, há a presença de três instâncias de um cromossomo em vez dos dois normais.

Este tipo de anomalia genética geralmente ocorre durante a divisão celular do óvulo ou espermatozóide, resultando em um número errado de cromossomos. Isso pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do cromossomo envolvido e da quantidade de material genético adicional presente nas células.

Existem diferentes tipos de trissomias, sendo as mais comuns a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13). Cada uma dessas condições está associada a um conjunto específico de sintomas e características físicas, que podem incluir atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, problemas de saúde e deficiências intelectuais.

A trissomia pode ser detectada antes do nascimento através de exames pré-natais, como amniocentese ou biopsia de vilo corial. Após o nascimento, a condição geralmente é diagnosticada com base em sinais e sintomas físicos, além de exames genéticos e citogenéticos que podem confirmar a presença da anormalidade cromossômica.

A determinação da idade pelo esqueleto é um método usado em antropologia forense e estudos ósseos para estimar a idade de indivíduos, principalmente após a morte. Este método se baseia na análise dos padrões de desenvolvimento e degeneração dos ossos, articulações e dentes, que variam conforme a idade avança.

No caso de indivíduos em desenvolvimento, são analisadas características como a formação e fusão das epífises (extremidades dos ossos longos), tamanho e forma dos dentes, e outras mudanças associadas à maturaidade esquelética.

Já em indivíduos adultos e idosos, a análise se concentra em alterações degenerativas, como osteoartrose (desgaste das articulações), presença de doenças ósseas e alterações na microestrutura dos ossos.

É importante ressaltar que a precisão da determinação da idade pelo esqueleto pode variar consideravelmente dependendo da região anatômica analisada, sexo, fatores genéticos e ambientais, presença de doenças e outros fatores que possam influenciar o desenvolvimento e degeneração óssea. Portanto, essa técnica fornece geralmente uma estimativa de idade em vez de um valor exato.

A disgenesia gonadal mista, também conhecida como disgenesia gonadal combinada ou síndrome de Turner miúda, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos órgãos reprodutores (gonadas). Essa condição ocorre em indivíduos com fenótipo feminino e karyotipo 46,XX, mas com tecidos gonadais anormais que contêm ambos os tecidos ovárica e testicular.

A disgenesia gonadal mista é geralmente causada por mutações em genes específicos, como o gene SRY (região do cromossomo Y específica de splicing) ou outros genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento sexual. Essas mutações podem levar ao desenvolvimento incompleto ou anormal dos órgãos reprodutores, resultando em gonadas mistas.

Os indivíduos com disgenesia gonadal mista podem apresentar uma variedade de sintomas, incluindo amenorréia (ausência de menstruação), falha de desenvolvimento sexual secundário, infertilidade e um risco aumentado de desenvolver tumores gonadais. Além disso, esses indivíduos podem apresentar outras características físicas associadas à síndrome de Turner, como baixa estatura, características faciais distintas e problemas cardiovasculares.

O diagnóstico da disgenesia gonadal mista geralmente é feito por meio de exames genéticos e imagiologia médica, como ecografia ou ressonância magnética. O tratamento pode incluir a remoção cirúrgica das gonadas anormais para reduzir o risco de tumores, além da terapia hormonal para promover o desenvolvimento sexual e manter os níveis hormonais normais.

Cariotipo anormal é um termo utilizado em genética clínica para descrever uma variação na quantidade ou estrutura dos cromossomos em relação ao cariotipo padrão de uma espécie. Normalmente, os seres humanos tem 46 cromossomos, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens).

Quando um indivíduo apresenta um cariótipo anormal, isso significa que houve uma alteração na quantidade ou estrutura dos cromossomos. Essas alterações podem incluir:

1. Aneuploidias: São alterações na quantidade de cromossomos, como a presença de um cromossomo a mais ou a menos do que o esperado (por exemplo, síndrome de Down com três cromossomos 21, ou síndrome de Turner com apenas um cromossomo X em indivíduos geneticamente femininos).
2. Translocações: São trocas de materiais entre dois cromossomos não homólogos, podendo ser Robertsonianas (quando os braços longos de dois cromossomos acrocêntricos se unem) ou recíprocas (troca de materiais entre dois cromossomos não homólogos).
3. Deleções: São perdas parciais de um cromossomo, resultando em uma perda de genes e possíveis consequências fenotípicas.
4. Duplicações: São ganhos parciais de um cromossomo, resultando em um aumento na cópia de genes e possíveis consequências fenotípicas.
5. Inversões: São alterações na orientação dos genes em um cromossomo, podendo ser pericêntricas (ao redor do centrômero) ou paracêntricas (em uma das extremidades).
6. Isocromossomos: São cromossomos com duas cópias de um braço e nenhum material do outro braço, resultando em um desequilíbrio na quantidade de genes presentes no cromossomo.

O cariótipo é uma técnica de análise citogenética que permite a visualização e caracterização dos cromossomos de células vivas, fornecendo informações sobre o número, forma, tamanho e bandagem dos cromossomos. O cariótipo é obtido por meio da coloração dos cromossomos com técnicas especiais, como a banda G ou a banda R, que permitem a identificação de regiões específicas do cromossomo. A análise do cariótipo pode ser útil no diagnóstico e na investigação de diversas condições genéticas, incluindo síndromes cromossômicas, câncer e outras doenças genéticas.

Cariotipo é um exame laboratorial que consiste em analisar o conjunto de cromossomos de uma célula, permitindo a identificação de suas características quantitativas e qualitativas, tais como número, tamanho, forma e bandagem. Essa técnica é amplamente utilizada na genética clínica para diagnóstico e pesquisa de doenças cromossômicas, como síndrome de Down, síndrome de Turner e outras anormalidades cromossômicas estruturais ou numéricas. O cariótipo é obtido através da cultura de células em meio adequado, seguida da dissociação dos cromossomos e sua coloração, permitindo a visualização e análise deles sob microscópio.

A palavra "puberdade" refere-se a um período de crescimento e desenvolvimento durante o qual as crianças se transformam em adultos sexualmente maduros. A puberdade é iniciada pela ativação do sistema endócrino hipotalâmico-pituitário-gonadal, que resulta no aumento da produção de hormônios sexuais.

Nas meninas, a puberdade geralmente começa entre os 8 e os 13 anos de idade, enquanto que nos meninos ela costuma começar um pouco mais tarde, entre os 9 e os 14 anos de idade. Durante a puberdade, as crianças experimentam uma série de alterações físicas e emocionais, incluindo o crescimento dos seios e das genitais, o desenvolvimento do cabelo púbico e axilar, a mudança da voz, o aumento do crescimento em altura e o início do período menstrual nas meninas.

A puberdade é um processo normal e natural que todos os indivíduos passam, no entanto, em alguns casos, ela pode ser adiada ou acelerada por fatores genéticos, ambientais ou médicos. É importante que as crianças e adolescentes sejam orientados e acompanhados durante este período de transição para garantir um desenvolvimento saudável e adequado.

A coarctação aórtica é um estreitamento localizado na aorta, a maior artéria do corpo, que geralmente ocorre antes da saída das artérias que levam sangue para os membros inferiores. Essa estenose, ou constrição, pode causar um aumento da pressão sanguínea acima do local estreitado e diminuição da pressão abaixo dele. Em muitos casos, a coarctação aórtica está presente desde o nascimento (congênita) e pode ser associada a outras condições cardiovasculares, como doença de válvula aórtica bicúspide.

Os sintomas da coarctação aórtica podem variar dependendo da gravidade do estreitamento e da idade da pessoa ao momento do diagnóstico. Em crianças, os sintomas podem incluir dificuldade para se alimentarem, sudorese excessiva, falta de ar, cansaço, pressão alta e baixa quantidade ou ausência de pulso nos membros inferiores. Já em adultos, a coarctação aórtica geralmente é diagnosticada como uma doença assintomática ou pode se manifestar com sintomas menos graves, como dor no peito, pressão alta e claudicação intermitente (dor ou cansaço nos membros inferiores durante a atividade física).

O tratamento da coarctação aórtica pode envolver cirurgia para corrigir o estreitamento ou angioplastia com balão, uma procedimento minimamente invasivo no qual um cateter é inserido através de uma artéria e guiado até à aorta, onde um balão é inflado para abrir o local estreitado. Ambos os tratamentos visam reduzir os riscos associados à coarctação aórtica, como hipertensão, dano cardiovascular e insuficiência cardíaca congestiva.

A amostra da vilosidade coriônica (AVC) é um tipo de biópsia prenatal que consiste em obter uma pequena amostra de tecido placentário para análise laboratorial. Essa técnica permite a avaliação genética e molecular do feto, fornecendo informações importantes sobre possíveis anomalias cromossômicas ou outras condições genéticas que podem estar presentes no bebê ainda não nascido.

A amostragem da vilosidade coriônica geralmente é realizada entre as 10 e 12 semanas de gestação, por meio de um procedimento transcutâneo (através da barriga) ou transcervical (através do colo do útero). O material coletado é então examinado ao microscópio e analisado por técnicas moleculares, como a hibridização in situ fluorescente (FISH) ou o array comparativo de CGH (aCGH), para detectar alterações cromossômicas estruturais e numéricas.

Além disso, a AVC pode ser usada para identificar mutações em genes específicos associados a doenças genéticas hereditárias, como fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne ou anemia falciforme. No entanto, é importante ressaltar que nem todas as condições genéticas podem ser detectadas por meio dessa técnica, e o risco de resultados falsos-positivos ou falsos-negativos deve ser levado em consideração antes de decidir realizar a biópsia.

Em suma, a amostra da vilosidade coriônica é um método invasivo de diagnóstico prenatal que fornece informações relevantes sobre o estado genético e cromossômico do feto, auxiliando no manejo clínico adequado e nas decisões relacionadas à gravidez.

Em genética, o cromossomo Y é um dos dois cromossomos sexuais que os humanos e outros mamíferos herdam (o outro sendo o cromossomo X). A presença de um cromossomo Y no conjunto diplóide de 46 cromossomos totais é geralmente o que determina a designação biológica masculina de um indivíduo.

O cromossomo Y é significativamente menor do que o cromossomo X e contém relativamente poucos genes, muitos dos quais estão relacionados ao desenvolvimento e função dos órgãos reprodutivos masculinos. Algumas partes do cromossomo Y não codificam proteínas e consistem em sequências de DNA repetitivas, cuja função ainda não é completamente compreendida.

Devido à sua menor taxa de recombinação genética durante a meiose, o cromossomo Y é geralmente considerado um dos mais conservados e menos variáveis entre os cromossomos humanos. No entanto, pesquisas recentes sugerem que ele pode estar envolvido em processos genéticos mais complexos do que se acreditava anteriormente.

Alienação social é um termo usado na psiquiatria e psicologia clínica para descrever um distúrbio na interação social e capacidade de se relacionar com outras pessoas. É caracterizado por uma diminuição da habilidade ou desejo de se conectar emocionalmente com outras pessoas, formação de laços sociais e manutenção de relacionamentos saudáveis. A alienação social pode ser causada por vários fatores, como transtornos mentais, experiências traumáticas, isolamento social prolongado ou uso de substâncias. Pode resultar em sentimentos de solidão, isolamento, depressão e ansiedade. Em casos graves, a alienação social pode levar à incapacidade de realizar atividades diárias e manter relacionamentos funcionais.

O metacarpo é a parte do esqueleto da mão que consiste em cinco longos osso, chamados metacarpais, localizados entre as articulações do punho e as falanges das dedos. Cada metacarpo se conecta à respectiva falange proximal de um dedo, desempenhando um papel importante na estabilidade estrutural da mão e nos movimentos como a flexão e extensão das articulações dos dedos. Lesões ou doenças no metacarpo podem resultar em dor, rigidez e comprometimento funcional da mão.

O hormônio do crescimento (GH ou somatotropina) é um hormônio peptídico produzido e secretado pela glândula pituitária anterior, uma estrutura endócrina localizada na base do cérebro. O GH desempenha um papel fundamental no crescimento e desenvolvimento dos indivíduos ao longo da infância e adolescência, influenciando a proliferação e diferenciação celular, além de regular o metabolismo de proteínas, lipídios e carboidratos.

As principais ações do hormônio do crescimento são mediadas por outros hormônios, como o fator de crescimento insulino-like 1 (IGF-1), que é produzido principalmente no fígado em resposta à secreção de GH. O IGF-1 age na maioria dos tecidos alvo do hormônio do crescimento, promovendo o crescimento e desenvolvimento ósseo e tecidual, assim como a manutenção da massa magra e a regulação do metabolismo energético.

A secreção de GH é controlada por um complexo sistema de retroalimentação negativa envolvendo outros hormônios, neurotransmissores e fatores de libertação hipotalâmicos. A grelina, produzida no estômago, estimula a secreção de GH, enquanto a somatostatina, sintetizada no hipotálamo, a inibe. Além disso, fatores como o sono, exercícios físicos, jejum e stress também influenciam a liberação desse hormônio.

Desequilíbrios na secreção de GH podem resultar em condições clínicas, como o déficit de hormônio do crescimento (GHD) e o acromegalia, quando os níveis circulantes de GH estão elevados devido a um tumor hipofisário. Ambas as condições podem ser tratadas com terapia de reposição hormonal ou cirurgia, dependendo da causa subjacente e da gravidade dos sintomas.

Os cromossomos Y humanos são um par de cromossomos sexuais que os indivíduos do sexo masculino possuem em suas células. Eles são significativamente menores do que os cromossomos autossômicos e contêm aproximadamente 50-60 milhões de pares de bases, comparados aos 150-300 milhões de pares de bases encontrados nos outros cromossomos.

O cromossomo Y é único porque ele não tem um homólogo completo no conjunto cromossômico humano, o que significa que não há outro cromossomo com uma estrutura e função semelhantes com o qual possa se emparelhar durante a divisão celular. Em vez disso, o cromossomo Y é transmitido apenas do pai para o filho durante a reprodução sexual.

O cromossomo Y contém genes importantes relacionados à masculinização e desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos, incluindo o gene SRY (região de determinante do sexo Y), que desempenha um papel crucial na diferenciação sexual embrionária. Além disso, o cromossomo Y contém genes relacionados à espermatogênese e manutenção da integridade do cromossomo Y ao longo das gerações.

No entanto, o cromossomo Y também é conhecido por apresentar uma baixa taxa de recombinação genética em comparação aos outros cromossomos, o que pode levar a um acúmulo de mutações e genes defeituosos ao longo do tempo. Isso tem implicações importantes para a saúde dos homens, pois aumenta o risco de certas condições genéticas recessivas e doenças ligadas ao cromossomo Y.

A amniocentese é um procedimento diagnóstico pré-natal que envolve a extração de líquido amniótico do saco amniótico, que protege e sustenta o feto em desenvolvimento no útero. O líquido amniótico contém células fetais que podem ser analisadas para detectar uma variedade de anomalias cromossômicas e genéticas, como síndrome de Down, aneuploidias e outras condições genéticas hereditárias.

Durante a amniocentese, um médico inserirá uma agulha fina no abdômen da mãe e guiará até o saco amniótico, sob ultrassom, para extrair aproximadamente 15-20 ml de líquido amniótico. O procedimento geralmente é realizado entre as 15 e as 20 semanas de gestação, embora possa ser feito mais tarde se necessário.

Os riscos associados à amniocentese incluem a possibilidade de dano ao feto, perda fetal (aborto espontâneo) e infecção. No entanto, esses riscos são considerados relativamente pequenos e ocorrem em menos de 1% dos casos. Os resultados do exame geralmente estão disponíveis dentro de 7 a 14 dias após a amniocentese.

A decisão de realizar uma amniocentese é geralmente individual e baseada em fatores como a idade avançada da mãe, história familiar de doenças genéticas ou anomalias congênitas e resultados anormais de exames de sangue ou ultrassom. É importante discutir os riscos e benefícios desse procedimento com um profissional de saúde para tomar uma decisão informada.

"Anormalidades Cardiovasculares" se referem a qualquer condição ou estrutura física do sistema cardiovascular que difere da norma ou está ausente. Essas anormalidades podem incluir problemas com o coração, os vasos sanguíneos ou ambos. Algumas anormalidades cardiovasculares presentes ao nascer (congenitais) incluem defeitos do septo atrial ou ventricular, coarctação da aorta e persistência do canal arterioso. As anormalidades cardiovasculares também podem ser adquiridas mais tarde na vida devido a fatores como doença, lesão, uso de drogas ou idade avançada. Exemplos disso incluem doença coronariana, insuficiência cardíaca, acidente vascular cerebral e aneurisma. Essas anormalidades podem variar em gravidade, desde condições relativamente leves que não requerem tratamento até condições graves que ameaçam a vida e exigem intervenção médica imediata.

Transtornos cromossômicos referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, que são as estruturas no núcleo das células que contêm o material genético herdado dos pais. Normalmente, os seres humanos tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo.

As alterações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fertilização, exposição a radiação ou certos produtos químicos, idade avançada dos pais ou anomalias genéticas herdadas. Essas alterações podem resultar em excesso ou falta de material genético, o que pode afetar o desenvolvimento e função normal do corpo.

Alguns exemplos comuns de transtornos cromossômicos incluem:

1. Síndrome de Down: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde, como doenças cardiovasculares e deficiências intelectuais.
2. Síndrome de Turner: afeta apenas as mulheres e é causada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, características faciais distintas, problemas cardiovasculares e infertilidade.
3. Síndrome de Klinefelter: afeta apenas os homens e é causada pela presença de um cromossomo X a mais além do cromossomo Y normal. Os sinais e sintomas podem incluir baixa produção de testosterona, ginecomastia (aumento do tecido mamário), infertilidade e problemas de aprendizagem.
4. Síndrome de Edwards: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.
5. Síndrome de Patau: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.

Em geral, os transtornos cromossômicos podem ser diagnosticados antes ou após o nascimento, dependendo dos sinais e sintomas específicos. O diagnóstico precoce pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam os cuidados e tratamentos adequados para suas necessidades únicas.

A Síndrome X Metabólica, também conhecida como Síndrome da Resistência à Insulina, é um conjunto de fatores de risco para doenças cardiovasculares e diabetes do tipo 2. Embora não exista um consenso completo sobre os critérios diagnósticos, a síndrome geralmente é definida pela presença de três ou mais dos seguintes fatores:

1. Obesidade abdominal (circunferência da cintura maior que 102 cm em homens e 88 cm em mulheres)
2. Níveis elevados de triglicérides no sangue (> 150 mg/dL)
3. Baixos níveis de HDL colesterol (< 40 mg/dL em homens e < 50 mg/dL em mulheres)
4. Pressão arterial alta (> 130/85 mmHg)
5. Níveis elevados de glicose em jejum (> 100 mg/dL) ou diagnóstico prévio de diabetes do tipo 2
6. Níveis elevados de proteína C-reativa (PCR), um marcador de inflamação (> 2,0 mg/L)

Além disso, a resistência à insulina é considerada um fator central na síndrome X metabólica. Isso significa que as células do corpo tornam-se menos sensíveis à ação da insulina, uma hormona produzida pelo pâncreas que regula o nível de glicose no sangue. A resistência à insulina pode levar ao aumento dos níveis de glicose no sangue e à eventual diabetes do tipo 2.

A síndrome X metabólica é frequentemente associada a fatores genéticos e ambientais, como dieta deficiente em nutrientes e rica em calorias, sedentarismo, obesidade e idade avançada. O tratamento geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, dieta saudável e perda de peso, bem como medicação para controlar os níveis de glicose, pressão arterial e colesterol.

O palato, também conhecido como paladar, é a parte superior da boca que forma um separador entre a cavidade oral e nasal. Ele tem dois componentes principais: o palato ósseo (palato duro) na frente e o palato mole (palato mole) na parte de trás. O palato ósseo é formado por osso e contém a única estrutura óssea móvel no crânio humano, o uvula. O palato mole é composto por tecido mole e é onde se encontram as amígdalas.

O palato desempenha um papel importante na função da fala, mastigação de alimentos e deglutição. Além disso, ele protege a via respiratória durante a sucção, como quando se toma líquidos com uma canudinha. Lesões ou doenças no palato podem causar problemas na fala, dificuldade em engolir e alterações no sabor dos alimentos.

A doação de óvulos, também conhecida como doação de oócitos, é um processo em que uma mulher doa alguns de seus óvulos para outra pessoa que deseja engravidar, mas tem dificuldades em produzir ovócitos férteis suficientes.

O processo geralmente começa com a estimulação hormonal da doadora para produzir múltiplos óvulos em um ciclo menstrual. Em seguida, os óvulos são recuperados através de uma pequena cirurgia e fertilizados em laboratório com o esperma do parceiro ou doador. Os embriões resultantes são então transferidos para o útero da pessoa receptora ou armazenados congelados para uso futuro.

A doação de óvulos é uma opção para mulheres que têm problemas de fertilidade relacionados à idade, produção insuficiente de ovócitos ou outras condições médicas que afetam a capacidade reprodutiva. Também pode ser considerada por casais do mesmo sexo que desejam ter um filho geneticamente relacionado a um deles.

É importante notar que a doação de óvulos é um procedimento médico invasivo e potencialmente riesgoso, com riscos associados à estimulação hormonal e à cirurgia de recuperação de óvulos. Além disso, existem questões éticas e legais relacionadas à doação de óvulos que devem ser consideradas antes de se envolver neste processo.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

De acordo com a definção da Enciclopédia Americana de Medicina, o vôlei é um esporte em que dois times de seis jogadores cada competem uns contra os outros em uma quadra dividida por uma rede. O objetivo do jogo é enviar a bola sobre a rede para o campo adversário, de forma que o time adversário não consiga retorná-la antes que caia no chão, ou forçando-os a cometer uma falta. Cada equipe pode tocar a bola três vezes antes de devolvê-la ao time adversário. Os jogadores se movem em torno da quadra em uma formação específica e podem saltar para bloquear ou atacar a bola. O vôlei é um jogo rápido e exigente fisicamente, que requer habilidade, coordenação, resistência e trabalho em equipe.

Na genética, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contêm a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles são constituídos por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que são torcidas em torno de um eixo central. Os cromossomos ocorrem em pares, com cada par contendo uma cópia da mesma informação genética herdada de cada pai.

Os cromossomos desempenham um papel fundamental na transmissão de características hereditárias e na regulagem da atividade dos genes. Em humanos, por exemplo, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo, exceto os óvulos e espermatozoides que contém apenas 23 cromossomos. A variação no número de cromossomos pode resultar em anormalidades genéticas e condições de saúde.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Massagem, também conhecida como terapia de massageamento ou simplesmente massageamento, é um tipo de tratamento manipulativo que envolve o alongamento e a pressão suave ou firme sobre músculos, tendões, ligamentos e outras tecidos moles do corpo. A massagem geralmente é realizada com as mãos, punhos ou dispositivos mecânicos, e pode ser usada para ajudar a aliviar uma variedade de condições, como dor muscular, estresse, ansiedade e desconforto.

Existem vários tipos diferentes de massageagem, cada um com suas próprias técnicas e benefícios específicos. Alguns dos tipos mais comuns de massageagem incluem:

1. Massagem sueca: É o tipo mais comum de massageagem nos Estados Unidos. A massagem sueca envolve longos movimentos de alongamento e pressão suave sobre músculos e tecidos moles do corpo. Essa forma de massageagem é frequentemente usada para promover a relaxação e aliviar a tensão muscular.
2. Massagem desportiva: É uma forma de massageagem projetada para pessoas que participam de atividades físicas regulares. A massagem desportiva pode ajudar a prevenir lesões, melhorar a flexibilidade e promover a recuperação após o exercício.
3. Massagem deep tissue: É uma forma mais intensa de massageagem que se concentra em tecidos musculares profundos. A massagem deep tissue pode ser útil para pessoas com dor crônica ou lesões graves, mas também pode ser desconfortável para alguns indivíduos.
4. Massagem trigger point: É uma forma de massageagem que se concentra em pontos específicos de dor e tensão nos músculos. A massagem trigger point pode ajudar a aliviar a dor e a restauração da amplitude de movimento.
5. Massagem shiatsu: É uma forma de massageagem japonesa que envolve pressionar pontos específicos no corpo com os dedos, punhos ou cotovelos. A massagem shiatsu pode ajudar a promover a relaxação e aliviar a tensão muscular.

Em geral, a massage terapia pode ser benéfica para pessoas com uma variedade de condições de saúde, incluindo dor crônica, stress, ansiedade, insónia e depressão. No entanto, é importante consultar um profissional de saúde qualificado antes de começar qualquer forma de terapia de massageagem, especialmente se você tiver uma condição médica pré-existente ou está grávida.

Em medicina, a definição de "cálcio na dieta" refere-se à ingestão de cálcio através dos alimentos que são consumidos. O cálcio é um mineral essencial para o organismo, sendo importante para a manutenção de óssos e dentes saudáveis, além de desempenhar funções vitais em outros processos fisiológicos, como a transmissão nervosa e a contração muscular.

A quantidade recomendada de cálcio na dieta varia conforme a idade, o sexo e outros fatores de saúde. Em geral, as mulheres precisam de quantidades maiores de cálcio do que os homens, especialmente à medida que envelhecem, devido ao risco maior de osteoporose.

Alimentos ricos em cálcio incluem:

* Leite e derivados lácteos, como queijo e iogurte;
* Alguns vegetais à base de água, como brócolis, couve-flor e espinafre;
* Tofu;
* Nozes e sementes, como amêndoas e sementes de sésamo;
* Legumes secos, como feijão branco e grão-de-bico;
* Certos peixes, como salmão e atum enlatado com espinha.

Além disso, é importante lembrar que a absorção de cálcio pode ser afetada por outros nutrientes presentes na dieta, como a vitamina D, o magnésio e o fósforo. Portanto, manter uma dieta equilibrada e variada é essencial para garantir um nível adequado de cálcio no organismo.

Em medicina, o termo "seguimentos" refere-se ao processo de acompanhamento e monitorização contínua da saúde e evolução clínica de um paciente ao longo do tempo. Pode envolver consultas regulares, exames diagnósticos periódicos, avaliações dos sintomas e tratamentos em curso, além de discussões sobre quaisquer alterações no plano de cuidados de saúde. O objetivo dos seguimentos é garantir que as condições de saúde do paciente estejam sendo geridas de forma eficaz, identificar e abordar quaisquer problemas de saúde adicionais a tempo, e promover a melhor qualidade de vida possível para o paciente.

As doenças da glândula tireoide referem-se a um grupo de condições que afetam a glândula tireoide, uma pequena glândula em forma de butterfly localizada na base do pescoço. A glândula tireoide é responsável pela produção de hormônios tireoidianos (tiroxina e triiodotironina), que desempenham um papel importante no metabolismo, crescimento e desenvolvimento do corpo.

Existem vários tipos de doenças da glândula tireoide, incluindo:

1. Hipotireoidismo: É uma condição em que a glândula tireoide não produz hormônios suficientes. Os sintomas podem incluir fadiga, ganho de peso, sensibilidade ao frio, constipação e depressão.

2. Hipertireoidismo: É o oposto do hipotireoidismo, onde a glândula tireoide produz hormônios em excesso. Os sintomas podem incluir perda de peso involuntária, taquicardia, suores excessivos, tremores e irritabilidade.

3. Bócio: É uma condição na qual a glândula tireoide aumenta de tamanho, causando um bochecho inchado na frente do pescoço. Pode ser causado por hipotireoidismo ou exposição a radiação.

4. Nódulos tireoidianos: São massas ou protuberâncias que se desenvolvem na glândula tireoide. A maioria dos nódulos é benigna, mas alguns podem ser cancerosos.

5. Câncer de tireoide: É um câncer que se desenvolve a partir das células da glândula tireoide. Existem vários tipos de câncer de tireoide, incluindo carcinoma papilar, carcinoma folicular e carcinoma medular.

6. Tiroidite: É uma inflamação da glândula tireoide que pode ser causada por infecções, doenças autoimunes ou exposição a radiação. Existem vários tipos de tiroidite, incluindo tiroidite de Hashimoto e tiroidite de De Quervain.

7. Doença de Graves: É uma doença autoimune que causa hipertireoidismo e inflamação dos olhos (oftalmopatia de Graves). A doença afeta a glândula tireoide e pode causar bócio, taquicardia, perda de peso involuntária e outros sintomas.

Na maioria dos casos, a síndrome de Turner é um evento esporádico, e para os pais de um indivíduo com síndrome de Turner o ... Em muitos casos é necessário tratamento médico para gerir os problemas de saúde associados à síndrome. A síndrome de Turner ... A síndrome de Turner é causada pela ausência de uma cópia completa ou parcial do cromossomo X em algumas ou todas as células. ... A síndrome de Turner geralmente não é herdada de um dos progenitores. Não são conhecidos fatores ambientais e a idade da mãe ...
1] Phelps RG, Turner AN. Anti-glomerular basement membrane disease and Goodpasture disease. In: Johnson RJ, Feehally J, Floege ... Síndrome de Goodpasture, Doença de Goodpasture ou doença dos anticorpos anti-membrana basal glomerular (anti-MBG) é uma rara ... como o alemtuzumab Litotripsia extracorpórea Os primeiros sinais da síndrome de Goodpasture podem incluir: Fadiga e fraqueza; ...
Síndrome de Turner: Predominância de verticilos. 47, XXY (Síndrome de Klinefelter): Excesso de arcos. Trissomia do 13 (Síndrome ... Síndrome Cri-du-Chat (5p-): Excesso de arcos e pregas simiescas em 90% O ângulo entre triradia 'a' e 't' e 'd' é gerlamente ... a síndrome de Down. Todos os primatas têm a pele (marcada), o que também se pode encontrar nas patas de determinados mamíferos ... Síndrome de Down): Geralmente todos são laços ulnares e prega única palmar em 50% (prega única palmar rigorosamente não deve ...
PMID 12358578 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link) Tibballs, J.; Yanagihara, A.A.; Turner, H.C. & Winkel, K.D ... A síndrome é, na maioria das vezes, atribuída a acidentes causados pelas espécies da classe Cubozoa (cubomedusas), e em ... Registros da Síndrome de Irukandji aparecem principalmente na costa norte da Austrália, na região pacífico-índico, porém há ... A Síndrome de Irukandji é um conjunto de sintomas debilitantes, e possivelmente até fatais, provocados pelo envenenamento ...
Pode ser um dos sintomas na síndrome de Turner. Ductal: Na inserção do ducto arterioso, a maioria dos casos. Pós-ductal: Depois ...
Harrison, M. H., Turner, M. H., e Jacobs, P. 1976. "Skeletal immaturity in Perthes' disease". The Journal of bone and joint ... Para além da Síndrome de Legg-Calvé-Perthes, outras doenças que afetam crianças e a mesma área (nomeadamente a anca) causando ... A síndrome de Legg-Calvé-Perthes (LCPD - Legg-Calvé-Perthes Disease) é uma doença que ocorre quando a vascularização sanguínea ... Esta síndrome pode ter como consequências, em crianças, o atraso da maturação óssea chamada de 'skeletal standstill' que pode ...
Valente de Lemos Marini, Sofia Helena (2004). Altura final espontânea de pacientes portadoras de Síndrome de Turner. Tese de ...
Tannock C, Turner T. (1995) Psychiatric tourism is overloading London beds. "BMJ" 1995;311:806 Texto completo Em novo 'Os ... O enfoque religioso da síndrome de Jerusalém o diferencia de outros fenômenos tais como a síndrome de Stendhal, associada à ... ver síndrome de Stendhal). É sabido que casos da síndrome já haviam sido observados durante a Idade Média, visto ter sido ... a temida epidemia da síndrome de Jerusalém jamais se materializou. A síndrome de Jerusalém "clássica", onde uma visita à cidade ...
Síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter. Também é um dos sinais da síndrome de CHARGE. Exemplos de causas adquiridas de ... Exemplos incluem a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Turner. Sabe-se que a caxumba causa falência testicular e, nos ... Primário ou secundário Primário - o defeito é inerente à própria gônada: por exemplo, síndrome de Noonan, síndrome de Turner ( ... síndrome do ovário policístico e síndrome de Kallmann, também chamada de hipogonadismo hipogonadotrópico. Hemocromatose e ...
Uma conhecida vítima é Gary Turner, presente no livro dos recordes. Atualmente, existem treze variações da Síndrome, que vão ... Importante ressaltar que a síndrome não é degenerativa, progressiva e muito menos fatal.[1] A síndrome foi nomeada em ... A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito ... pacientes com síndrome de ehlers danlos tem uma pré disposição para Autismo Edvard Ehlers Henri-Alexandre Danlos William D., ...
Síndrome de Turner: a mulher apresenta apenas 1 cromossomo X ao invés de 2 (X0). Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: ... Consultado em 22 de fevereiro de 2023 «Síndrome de Turner - Sintomas, Tratamentos e Causas , Minha Vida» «Síndrome da ... a sindrome Swyear (mulheres com cromossomos XY) e a síndrome do homem XX (homens com cromossomos XX). Em casos como na síndrome ... Síndrome do triplo X: também conhecida como síndrome da super-fêmea, a mulher possui, pelo menos, 3 cromossomos X (XXX), mas ...
doi:10.1038/sj.npp.1300310 Nicholson AN, Turner C, Stone BM, Robson PJ (2004). «Effect of Delta-9-tetrahydrocannabinol and ... Como a síndrome ocorre na infância e é mais comum na adolescência, muitas vezes são os pais do paciente que iniciam a busca por ... A síndrome do atraso das fases do sono (SAFS) é um distúrbio do sono causado pelo ritmo circadiano fora do comum, alterando ... A síndrome se desenvolve normalmente na infância ou adolescência. A SAFS foi formalmente descrita em 1981 pelo Dr. Elliot D. ...
A síndrome de Parsonage-Turner causa inflamação do plexo braquial sem lesão óbvia, mas com sintomas incapacitantes. Os ... Parsonage-Turner Syndrome». Who Named It? (whonamedit.com). Consultado em 11 de outubro de 2009 Midha, Rajiv (1997). « ...
São às vezes observados em algumas meninas com a Síndrome de Turner ou em células de tumor. Isocromossomos também podem ser ... encontrados em uma pequena proporção de pacientes com Síndrome de Down (trissomia do 21). Nesse caso, ocorre uma translocação ...
A síndrome de Parsonage-Turner causa inflamação do plexo braquial sem lesão óbvia, mas com sintomas incapacitantes. O primeiro ... Parsonage-Turner Syndrome». Who Named It? (whonamedit.com). Consultado em 11 de outubro de 2009 Wgate. Fisioterapia plexo ...
síndrome de Rett, Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Down, Síndrome de Turner. PLOMIN ... síndrome de Down, Depressão Maior, autismo e doença de Alzheimer. Em genômica, um gene analisado a ser representado por imagem ...
Há também relatos de danos isolados a este nervo como variantes da síndrome de Parsonage Turner, uma doença autoimune. Os ...
Existem várias condições genéticas associadas a cardiopatias congénitas, inclindo síndrome de Down, síndrome de Turner e ... síndrome de Marfan. Os defeitos congénitos do coração dividem-se em dois grupos principais: cardiopatias cianóticas e ...
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Já mulheres que apresentam Síndrome de Turner têm o apenas um X. Dessa forma, também não exibem corpúsculos de Barr. Por fim, ... A exceção são os homens que portam uma anomalia denominada Síndrome de Klinefelter, marcada pela posse de dois X e um Y. Em ... portadores dessa síndrome, a presença de um cromossoma X sobressalente implica a formação de cromatina sexual. ...
Pode também ser designada como doença do corno ilíaco, doença de Fong, onico-osteodisplasia hereditária ou síndrome de Turner- ... A síndrome unha-patela é uma doença genética que resulta em unhas e patelas (ou rótulas) pequenas ou pouco desenvolvidas, mas ...
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Assemelha-se à Síndrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também ... Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um ...
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Síndrome de Turner, Neoplasia Endócrina Múltipla, "O Século XXI e a Endocrinologia Pediátrica", Fenômenos Bioquímicos, ... Síndrome de Turner, Hiperplasia, Anormalidades Cardiovasculares, Derrame Pericárdico, Tireotropina, Doença de Hashimoto, ... Hipoparatireoidismo, Diabetes Mellitus Tipo 2, Síndrome de Down, Educação Alimentar e Nutricional, Avaliação Nutricional, ... Síndrome de Kearns-Sayer, Doenças Auto-Imunes ...
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SÍNDROME DE RESISTÊNCIA A ANDRÓGENOS. C13 - DOENÇAS DOS GENITAIS FEMININOS E COMPLICAÇÕES NA GRAVIDEZ. SÍNDROME DE TURNER. ... SÍNDROME DE KARTAGENER. SÍNDROME DE KARTAGENER. C12 - DOENÇAS UROLÓGICAS E DOS GENITAIS MASCULINOS. SÍNDROME DE KLINEFELTER. ... VÍRUS DA SÍNDROME RESPIRATÓRIA E INFERTILIDADE SUÍNA. VÍRUS DA SÍNDROME RESPIRATÓRIA E REPRODUTIVA SUÍNA. ... VÍRUS DA SÍNDROME RESPIRATÓRIA E INFERTILIDADE SUÍNA. VÍRUS DA SÍNDROME RESPIRATÓRIA E REPRODUTIVA SUÍNA. ...
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  • Em muitos casos é necessário tratamento médico para gerir os problemas de saúde associados à síndrome. (wikipedia.org)
  • Agora que você já sabe o que é a síndrome de Turner, lembre-se que é muito importante o acompanhamento com um médico de confiança para investigar e dar início ao tratamento. (beepsaude.com.br)
  • Dr Risadinha: Qual é o tratamento para síndrome de Turner? (drrisadinha.org.br)
  • O tratamento da síndrome de Turner é feito com cálcio, vitamina D e hormônios que ajudam a melhorar o crescimento e induzir a puberdade. (drrisadinha.org.br)
  • O tratamento adequado da síndrome de Turner pode ajudar a melhorar a qualidade de vida da paciente. (drrisadinha.org.br)
  • Devido à grande variação de sintomas dentre as pessoas com Síndrome de Noonan, o tratamento deve ser personalizado, com foco nos sintomas apresentados por cada paciente, podendo envolver muitas especialidades médicas diferentes. (mendelics.com.br)
  • Não há um tratamento causal para a Síndrome 1 de Cornélia de Lange. (med.br)
  • A doença foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Henry Turner em 1938. (wikipedia.org)
  • A síndrome 1 foi descrita pela primeira vez em 1916, pelo médico alemão Winfried Brachmann (1888-1969), quando realizava autópsias, mas posteriormente, no ano de 1933, a pediatra holandesa Cornélia de Lange descreveu clinicamente características semelhantes em crianças vivas. (med.br)
  • O fenótipo entre os mosaicos pode ser variável, desde o quadro típico da síndrome de Turner até o normal. (msdmanuals.com)
  • No entanto, a forma sintética da GH Landerlan 100UI também pode ser usada em adultos, sendo que os usos aprovados incluem pessoas com síndrome do intestino curto, tumores na hipófise ou doenças que possam causar desgaste das fibras musculares. (remediosemagrecer.com)
  • Da mesma forma, não há indicação de rastreamento para infecção, mas a síndrome da insuficiência ovariana primária pode ser causada por quadros infecciosos. (medscape.com)
  • Ela pode ser causada por um retardo da puberdade, uma má formação da vagina ou do útero, uma anomalia endócrina ou hormonal, ou uma doença genética como a síndrome de Turner. (ccm.net)
  • A Síndrome 1 de Cornélia de Lange pode ser herdada como uma condição autossômica 6 dominante ou uma condição ligada ao cromossoma X. Sete genes foram identificados como sendo associados à síndrome 1 . (med.br)
  • Às vezes, o diagnóstico 18 de Síndrome 1 de Cornélia de Lange pode ser suspeitado antes do nascimento, através do uso de imagens de ultrassonografia 19 . (med.br)
  • As pessoas com síndrome de Turner apresentam um risco acrescido de cardiopatias congénitas, diabetes, hipertiroidismo e problemas de visão e audição. (wikipedia.org)
  • A síndrome tem origem numa anomalia cromossómica caracterizada pela ausência total ou parcial ou alteração de um cromossoma X. Enquanto a maioria das pessoas tem 46 cromossomas, as pessoas com síndrome de Turner geralmente têm apenas 45. (wikipedia.org)
  • Geralmente as pessoas com síndrome de Turner apresentam uma esperança de vida menor, devido em grande parte à diabetes e doenças cardíacas associadas. (wikipedia.org)
  • Estima-se que a Síndrome de Noonan afete 1 a cada 1000-2500 pessoas, com maior prevalência entre pessoas do sexo masculino. (mendelics.com.br)
  • Pessoas com síndrome de Down podem ter vários defeitos congênitos. (longdom.org)
  • Com ele, é possível rastrear as principais alterações cromossômicas que podem impactar a saúde do bebê, verificando a probabilidade de desenvolver condições genéticas (como síndrome de Down, Patau, Turner, etc. (beepsaude.com.br)
  • O exame também pode incluir pesquisa para síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e alterações numéricas dos cromossomos sexuais (X e Y), podendo detectar a síndrome de Turner e Kleinefelter, as mais comuns. (babycenter.com)
  • Dos seguintes sintomas comuns da síndrome de Turner, um indivíduo pode ter qualquer combinação de sintomas, mas é improvável que tenha todos os sintomas. (wikipedia.org)
  • Osteoporose e fraturas são relativamente comuns em mulheres com a síndrome de Turner. (msdmanuals.com)
  • Uma ampla gama de doenças ou fatores genéticos pode causar síndrome da insuficiência ovariana primária ou serem mais comuns em pacientes com o quadro, explicou a Dra. (medscape.com)
  • A síndrome de Turner (ST) foi relatada pela primeira vez na literatura em 1938, por Laurel Thatcher Ulrich e Henry Turner. (bvsalud.org)
  • Segundo a Sociedade Brasileira de Metabologia (SBEM) , a síndrome de Turner é uma condição genética rara que atinge indivíduos do sexo feminino e um dos principais sinais clínicos é a baixa estatura. (beepsaude.com.br)
  • As síndromes de Noonan e Turner apresentam alguns sinais e sintomas semelhantes, que podem acarretar em um diagnóstico clínico equivocado, como a baixa estatura e o pescoço curto e alargado. (mendelics.com.br)
  • Apesar de ser genética, algumas pessoas podem sofrer mutações espontâneas em seus genes que farão com que indivíduos de estatura normal, mesmo sem ascendentes anões com esta síndrome, possam gerar filhos com nanismo. (saudeeconhecimento.com)
  • Essa síndrome faz parte do grupo de RASopatias, que são condições causadas por mutações em genes que atuam na via metabólica RAS/MAPK, afetando o crescimento e desenvolvimento do paciente. (mendelics.com.br)
  • As mutações associadas à Síndrome de Noonan podem fazer com que as proteínas da via fiquem ativas por mais tempo, alterando a sinalização da via RAS/MAPK e a regulação do crescimento e divisão celular, resultando nos sinais e sintomas característicos da Síndrome de Noonan. (mendelics.com.br)
  • A síndrome de Turner ocorre em 1 entre cada 2000-5000 nascimentos do sexo feminino. (wikipedia.org)
  • A síndrome de Turner ocorre em cerca de 1/2.500 nascimentos femininos em todo o mundo. (msdmanuals.com)
  • No Brasil e no mundo, trata-se da síndrome envolvendo trissomia que mais ocorre, depois da síndrome de Down. (uol.com.br)
  • A síndrome de Edwards ocorre quando existe uma falha no mecanismo de divisão celular em que não ocorre a disjunção dos cromossomos durante a gametogênese. (uol.com.br)
  • Síndrome de Turner, também denominada 45,X ou 45,X0, é uma condição genética em mulheres caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X. Os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa. (wikipedia.org)
  • Os sinais e sintomas da Síndrome de Noonan são muitos e podem variar bastante dentre os pacientes. (mendelics.com.br)
  • Os sintomas 3 e achados associados são extremamente variáveis ​​de pessoa para pessoa e, devido a essa ampla variação das apresentações, a síndrome 1 costuma ser referida como espectro da Síndrome 1 de Cornélia de Lange. (med.br)
  • Na síndrome de Turner, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. (msdmanuals.com)
  • Na síndrome de Edwards, o indivíduo possui três cromossomos 18, e não apenas dois. (uol.com.br)
  • Como as síndromes cromossômicas (como a de Down) são um erro genético que provoca um desequilíbrio nessa proporção (por exemplo, em vez de dois cromossomos, um do pai e um da mãe, ficam três), uma análise matemática consegue detectar a desigualdade e identificar o tipo de síndrome. (babycenter.com)
  • A Síndrome de Turner é causada por uma alteração cromossômica em que um dos cromossomos X está ausente. (mendelics.com.br)
  • Síndrome de Turner com cromossomos X em anel. (bvsalud.org)
  • A pesquisa nessa linha permitiria desvendar mecanismos de risco ambiental e compreender o grau de vulnerabilidade que as mulheres com a síndrome apresentam. (bvsalud.org)
  • O estudo da disfunção social que as mulheres com essa síndrome apresentam é importante para a compreensão da forma como atua o ambiente sobre o desenvolvimento psicológico, e de como, por sua vez, é afetado por fatores genéticos que atuam em interação. (bvsalud.org)
  • Síndrome de Parsonage-Turner o neuritis braquial: a propósito de dos casos clínicos. (spmi.pt)
  • Para se ter uma ideia, translocações e mosaicismo respondem por 5% dos casos de síndrome de Down, às vezes com sinais mais discretos. (babycenter.com)
  • Em casos mais raros a síndrome pode afetar o funcionamento do pâncreas e do fígado. (mendelics.com.br)
  • A Síndrome de Noonan é causada por alterações (mutações) em pelo menos 12 genes diferentes, sendo que 5 deles são responsáveis por cerca de 80% dos casos. (mendelics.com.br)
  • Em alguns casos a síndrome é causada por alterações nos genes NRAS, BRAF, RRAS, RASA2, A2ML1, SOS2 , também com padrão de herança autossômico dominante, já o gene LZTR1 pode apresentar padrão autossômico dominante e recessivo. (mendelics.com.br)
  • Esta anomalia cromossómica pode estar presente apenas em algumas células, sendo nesse caso denominada síndrome de Turner com mosaicismo. (wikipedia.org)
  • Conforme avaliação clínica, caso seja confirmado o diagnóstico da síndrome de Turner , existem alguns outros exames recomendados. (beepsaude.com.br)
  • Jesus G, Neves C, Rodrigues S, Oliveira A, Borralho T, Biléu M do C, Crespo J. Síndrome de Parsonage-Turner: a propósito de um caso clínico. (spmi.pt)
  • A partir dos seus estudos de caso, ela determinou que a síndrome afeta ambos os sexos, é hereditária, causa problemas cardíacos e está associada a um cariótipo normal. (mendelics.com.br)
  • A síndrome de Edwards é uma alteração genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 18, o que significa que o indivíduo tem um cromossomo 18 a mais. (uol.com.br)
  • Trissomia do cromossomo 18: Síndrome de Edwards. (analysislaboratorio.com.br)
  • A grande vantagem do exame é poder tranquilizar mais cedo mães e pais preocupados, especialmente os que tenham fatores de risco para a síndrome de Down. (babycenter.com)
  • Embora as pacientes com a mutação FMR1 completa (síndrome do X Frágil) não apresentem aumento do risco, as com a pré-mutação (55-200 repetições) têm um risco de 13% a 26% mais elevado de evoluir com síndrome da insuficiência ovariana primária, sem aumento do risco de deficiência intelectual. (medscape.com)
  • A maioria das causas genéticas (94%) são alterações no cromossomo X, incluindo características dismórficas associadas à síndrome de Turner, disgenesia gonadal e anomalias do FMR1. (medscape.com)
  • Em resumo, a síndrome de Turner é uma condição cuja causa é a ausência de um cromossomo X no organismo de mulheres . (anabolizantevenda.com)
  • A síndrome de Edwards é uma alteração genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo autossômico 18. (uol.com.br)
  • A expectativa de vida na síndrome de Edwards é baixa, já que a condição afeta o funcionamento de vários sistemas do corpo. (uol.com.br)
  • Depois da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) , a síndrome de Edwards é a trissomia mais comum nos seres humanos, incidindo em cerca de 1 a cada 8000 nascidos vivos. (uol.com.br)
  • A sobreposição dos dedos das mãos é uma característica da síndrome de Edwards. (uol.com.br)
  • O diagnóstico da síndrome de Edwards é baseado na análise e constatação da presença das anomalias características dessa condição . (uol.com.br)
  • Ainda, para confirmação do diagnóstico da síndrome de Edwards em estágio pré-natal, deve ser realizada a amniocentese , que consiste na retirada de parte do líquido amniótico que envolve o feto para análise do cariótipo fetal. (uol.com.br)
  • Exame que identifica doenças genéticas através do cariograma, como Síndrome de Down, Edwards e Turner. (analysislaboratorio.com.br)
  • Jacqueline Noonan foi a cardiologista pediátrica que caracterizou a Síndrome de Noonan em um artigo científico publicado em 1968. (mendelics.com.br)
  • Muitas mulheres com diagnóstico de síndrome da insuficiência ovariana primária têm alterações cromossômicas, e não há limite para testes genéticos, disse. (medscape.com)
  • Adolescente com síndrome de Turner, uma monossomia. (wikipedia.org)
  • A síndrome de Turner é causada pela ausência de uma cópia completa ou parcial do cromossomo X em algumas ou todas as células. (wikipedia.org)
  • A Síndrome de Noonan é causada por alterações em genes específicos, apresentando cariótipo (arranjo cromossômico) normal. (mendelics.com.br)
  • Cerca de 20% das adultas com a síndrome terão hipotireoidismo, portanto, realizar exames a cada um ou dois anos é uma medida razoável, embora não existam diretrizes oficiais para o rastreamento. (medscape.com)
  • A taxa de bito fetal entre 12 e 40 semanas cerca de 80%A sindrome de Turner no est relacionado com a idade materna. (fdocumentos.tips)
  • A síndrome 1 , cuja incidência 4 é de cerca de 1 em cada 10.000 bebês 5 nascidos vivos, leva o nome da pediatra holandesa que foi uma das primeiras pessoas a descrevê-la formalmente, em 1933. (med.br)
  • Esta tese investiga as experiências comunicacionais de pacientes com Síndrome de Turner (ST) e seus familiares nas plataformas digitais na ambiência da midiatização. (jesuita.org.br)
  • Você está prestes a sair de https://morethanheight.com/pt e está sendo direcionado para um site externo. (morethanheight.com)
  • Quais fatores causam a Síndrome de Noonan? (mendelics.com.br)
  • Quais são as causas da síndrome 1 de Cornélia de Lange? (med.br)
  • De acordo com o Ministério da Saúde , a síndrome de Turner atinge 1 a cada 2.000 crianças do sexo feminino nascidas. (beepsaude.com.br)
  • A síndrome de Turner é um transtorno genético não hereditário, produto da perda total ou parcial do cromossomo X no sexo feminino. (bvsalud.org)
  • Essa síndrome só afeta pessoas do sexo feminino. (mendelics.com.br)
  • A diferença entre os métodos de diagnóstico e rastreamento rastreamento de trissomia 21 (Síndrome de Down), pois esta (rastreio) para anormalidades cromossômicas muitas vezes gera é a alteração cromossômica mais comum na raça humana, erro na interpretação de seus resultados. (bvs.br)
  • A nevrite braquial, síndrome de Parsonage-Turner ou nevralgia amiotrófica é uma nevrite aguda do plexo braquial ou de nervos isolados de etiologia desconhecida, admitindo-se um mecanismo inflamatório imuno-mediado contra as fibras nervosas, que tem uma incidência anual de 1,64/100.000 indivíduos. (spmi.pt)
  • O trabalho apresenta base teórica que permite considerar a síndrome de Turner como um modelo genético sensível no qual é possível analisar associações entre caraterísticas psicológicas e fatores genéticos e ambientais. (bvsalud.org)
  • Quando há suspeita de Síndrome de Noonan, a forma mais precisa de confirmar o diagnóstico é pela testagem genética. (mendelics.com.br)
  • Não só, a síndrome tem como características também o pouco desenvolvimento das mamas. (anabolizantevenda.com)
  • Tudo começou quando, aos 12 anos e após umas férias de verão, a minha mãe me disse o que era o Síndrome de Turner que me tinha sido diagnosticado. (umavidamaisfertil.com)
  • Turner syndrome. (drrisadinha.org.br)
  • Seror P, Harbach S. Parsonage-Turner syndrome after cytomegalovirus infection. (spmi.pt)
  • Botella MS, Gardia M, Cuadrado JM, Martin R. Parsonage - Turner syndrome in positive HIV patients. (spmi.pt)
  • Louis E, Touze E, Piquetty ML, Salmon-Ceron D, Zuber M. Bilateral amyotrophic neuralgia (Parsonage Turner syndrome) with HIV seroconversion. (spmi.pt)
  • Jiguet M, Troussier B, Phelip X. Parsonage and Turner syndrome. (spmi.pt)
  • Dananchet Y, Besson G. Parsonage -Turner syndrome and giant-cell arteritis. (spmi.pt)
  • Simon JP, Fabry G. Parsonage-Turner syndrome after total-hip arthroplasty. (spmi.pt)
  • Hereditary Neuralgic amyotrophy: a paedriatic and familial presentation of Parsonage-Turner syndrome. (spmi.pt)