Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.
Subclasse de fatores estreitamente relacionados a fatores de transcrição SOX. Os membros desta subfamília estão envolvidos na regulação da diferenciação de OLIGODENDRÓCITOS durante a formação da crista neural e na CONDROGÊNESE.
Fator de transcrição de zíper de leucina e hélice-alça-hélix básico que regula a DIFERENCIAÇÃO CELULAR e o desenvolvimento de uma variedade de tipos celulares, incluindo os MELANÓCITOS, OSTEOCLASTOS e EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA. Mutações na proteína MITF estão associadas com OSTEOPETROSE e SÍNDROME DE WAARDENBURG.
Transtornos da pigmentação referem-se a condições médicas que envolvem alterações na produção, distribuição ou interpretação dos pigmentos cutâneos, levando a hiper ou hipopigmentação.
Afecção causada por deficiência ou perda da pigmentação por melanina na epiderme, também conhecida como hipomelanose. A hipopigmentação pode ser localizada ou generalizada e pode resultar de defeitos genéticos, trauma, inflamação ou infecções.
Família de fatores de transcrição que controla o DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO dentro de uma variedade de linhagens de células. São caracterizados por um domínio de ligação a DNA pareado altamente conservado. Foi identificado primeiro na segmentação gênica de DROSOPHILA.
Peptídeo de 21 aminoácidos que circula no plasma, mas sua fonte é desconhecida. A endotelina 3 tem sido encontrada em altas concentrações no cérebro e pode regular importantes funções neuronais e astrocitárias, tais como proliferação e desenvolvimento. Também tem sido encontrada em todo o trato gastrointestinal, rins e pulmões.
MEGACOLO congênito que resulta da ausência de células ganglionares (aganglionose) em um segmento distal do INTESTINO GROSSO. O segmento aganglionar encontra-se permanentemente contraído, causando assim uma dilatação proximal a ele. Na maioria dos casos, o segmento aganglionar está dentro do RETO e do COLO SIGMOIDE.
Tamanho de pupila desigual que pode representar uma variante fisiológica benigna ou uma manifestação de doença. Anisocoria patológica reflete uma anormalidade na musculatura da íris (DOENÇAS DA ÍRIS) ou nas vias simpáticas ou parassimpáticas que enervam a pupila. Anisocoria fisiológica se refere à assimetria do diâmetro da pupila, normalmente menor que 2 mm, não estando associado com doença.
Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.
Afecção congênita ou adquirida de subdesenvolvimento ou de degeneração da CARTILAGEM da LARINGE. Isto resulta em uma parede frouxa da laringe, tornando difícil a manutenção de sua patência.
Transtornos, disfunções ou doenças da íris ou nela localizados.
Complexo sintomático característico.
Família de proteínas não histona, de baixo peso molecular, encontradas na cromatina.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Duas cristas longitudinais ao longo da LINHA PRIMITIVA aparecendo próximo do término da GASTRULAÇÃO, durante o desenvolvimento do sistema nervoso (NEURULAÇÃO). As cristas são formadas por dobraduras da PLACA NEURAL. Entre as cristas está uma estria neural que se aprofunda como uma dobra que se torna elevada. Quando as dobras se encontram no meio, a estria torna-se um tubo fechado, o TUBO NEURAL.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Células pigmentares de mamíferos que produzem MELANINAS, pigmentos encontrados principalmente na EPIDERME, mas também nos olhos e cabelos por um processo denominado melanogênese. A coloração pode ser alterada por inúmeros melanócitos ou pela quantidade de pigmento produzida e armazenada nas organelas, denominadas MELANOSSOMAS. As grandes células contendo melanina dos não mamíferos são denominadas MELANÓFOROS.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Ausência congênita de um olho ou dos olhos.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

A Síndrome de Waardenburg é um distúrbio genético que afeta a pigmentação dos cabelos, olhos e pele, assim como o sistema auditivo. Ela é caracterizada por pelo menos duas das seguintes condições: mudanças na cor dos cabelos próximas às linhas de cresimento (poliosis), diferença na cor dos dois olhos (heterocromia), ausência ou redução da pigmentação na pele ao redor dos olhos (depigmentação periorbital), e/ou surdez neurossensorial congênita. Além disso, os indivíduos com a síndrome de Waardenburg frequentemente apresentam características faciais distintas, como sobrancelhas largamente separadas (distância interciliar aumentada), ponta do nariz afunilada e pálpebras arqueadas. A síndrome é geralmente herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa passar o gene defeituoso para que a criança seja afetada. Existem diferentes tipos e subtipos da síndrome de Waardenburg, cada um com suas próprias características específicas e causadas por mutações em diferentes genes.

Os fatores de transcrição SOXE referem-se a um grupo específico de proteínas de ligação a DNA que desempenham papéis importantes na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário e em tecidos adultos. O termo "SOXE" é derivado das siglas dos genes que codificam essas proteínas: SOX8, SOX9 e SOX10.

Esses fatores de transcrição pertencem à família de proteínas SOX (SRY-related HMG box), as quais compartilham uma região conservada de ligação a DNA chamada caixa HMG (High Mobility Group). A caixa HMG é responsável pela capacidade dos fatores de transcrição SOXE de se ligarem ao DNA e auxiliar na iniciação da transcrição gênica.

Os fatores de transcrição SOXE estão envolvidos em uma variedade de processos biológicos, incluindo a determinação do destino celular, o desenvolvimento de órgãos e tecidos específicos, e a manutenção da identidade celular em tecidos adultos. Por exemplo, o fator de transcrição SOX9 é essencial para o desenvolvimento normal dos testículos e da cartilagem, enquanto o SOX10 desempenha um papel crucial no desenvolvimento do sistema nervoso periférico e na manutenção da identidade celular de células gliais em tecidos adultos.

Devido à sua importância na regulação da expressão gênica, alterações nos genes SOXE podem estar associadas a várias condições médicas, como doenças genéticas e cânceres.

O Fator de Transcrição Associado à Microftalmia (MITF) é um tipo de fator de transcrição, o qual são proteínas que regulam a ativação ou desativação da transcrição dos genes em nossos nucleos celulares. Esses fatores se ligam a sequências específicas do DNA e recrutam outras proteínas para iniciar o processo de produção de ARN mensageiro (ARNm), uma molécula que carrega a informação genética codificada no DNA para a síntese de proteínas.

No caso do MITF, ele desempenha um papel crucial na regulação da expressão gênica em células envolvidas no desenvolvimento e manutenção dos olhos, além de outras funções importantes relacionadas à resposta imune e melanina.

A mutação ou alteração no gene MITF pode levar a diversas condições clínicas, incluindo microftalmia (olho pequeno), aniridia (ausência da íris), síndrome de Waardenburg (condição genética que afeta a pigmentação e o desenvolvimento dos órgãos sensoriais) e outros transtornos relacionados à melanina.

Em resumo, o MITF é um fator de transcrição importante na regulação da expressão gênica em células envolvidas no desenvolvimento e manutenção dos olhos, além de outras funções importantes relacionadas à resposta imune e melanina. Suas alterações genéticas podem resultar em diversas condições clínicas.

Os Transtornos da Pigmentação referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a produção e distribuição de melanina, o pigmento responsável pela coloração da pele, cabelo e olhos. Esses transtornos podem resultar em hiperpicmentação (pele mais escura do que o normal), hipopigmentação (pele mais clara do que o normal) ou uma combinação de ambos.

Existem vários tipos de transtornos de pigmentação, incluindo:

1. Vitiligo: É uma condição na qual a pele perde pigmento em certas áreas, resultando em manchas brancas na pele. A causa exata do vitiligo é desconhecida, mas acredita-se que seja relacionada a problemas autoimunes.
2. Pele clara congênita: É uma condição na qual as pessoas nascem com pele muito clara devido à falta de melanina na pele.
3. Melasma: É uma condição na qual a pele desenvolve manchas marrom-acinzentadas, geralmente no rosto. A melasma é mais comum em mulheres grávidas ou que tomam contraceptivos hormonais.
4. Lentigos: São pequenas manchas pigmentadas na pele, geralmente marrom-acinzentadas, que podem aparecer em qualquer parte do corpo. Os lentigos solares são causados por exposição excessiva ao sol e são comuns em pessoas de pele clara.
5. Albinismo: É uma condição genética na qual as pessoas nascem sem pigmento na pele, cabelo e olhos. As pessoas com albinismo têm pele muito clara, cabelos brancos e olhos claros.
6. Porfiria: É uma doença genética rara que afeta a produção de hemoglobina no sangue. A porfiria pode causar manchas na pele e aumento da sensibilidade à luz solar.

Em resumo, as manchas na pele podem ser causadas por vários fatores, incluindo exposição excessiva ao sol, idade, genética, hormônios e outras condições de saúde. É importante consultar um dermatologista se você tiver preocupações sobre manchas na pele ou outros sinais de alteração da pele.

Hipopigmentação é um termo médico que se refere à diminuição da produção ou distribuição de pigmentos na pele, causando manchas claras ou descoloridas na pele. Essa condição ocorre quando há uma redução na quantidade ou função dos melanócitos, as células responsáveis pela produção de melanina, o pigmento que determina a cor da pele, cabelos e olhos. A hipopigmentação pode ser resultado de vários fatores, como doenças dérmicas, lesões na pele, exposição a certos medicamentos ou produtos químicos, e processos naturais como o envelhecimento. Algumas condições que podem causar hipopigmentação incluem vitiligo, piebaldismo, albinismo e ceratose actínica.

Fatores de transcrição box pareados (PTFs, do inglês Paired Box Transcription Factors) são uma classe de fatores de transcrição que desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário e em processos homeostáticos em tecidos adultos. Eles são chamados de "box pareados" porque possuem domínios de ligação à DNA com sequências semelhantes a caixas, geralmente organizadas em pares.

Os PTFs estão envolvidos na determinação do destino das células e no desenvolvimento de órgãos específicos, bem como no manutenção da diferenciação celular e funções dos tecidos em estágios posteriores do desenvolvimento. Além disso, podem também desempenhar um papel na resposta às lesões e no processo de reparo de tecidos.

Existem várias famílias de PTFs, incluindo a família Pax, a família T-box e a família Homeobox. Cada família tem seus próprios domínios de ligação à DNA distintos, mas todos eles estão organizados em pares. A ligação desses fatores de transcrição aos elementos regulatórios dos genes alvo permite a modulação da expressão gênica, podendo ativar ou reprimir a transcrição do gene.

A disregulação na expressão e/ou função dos PTFs pode resultar em diversas condições patológicas, como defeitos congênitos no desenvolvimento embrionário e neoplasias malignas. Portanto, o entendimento da ação desses fatores de transcrição é essencial para o avanço do conhecimento em biologia do desenvolvimento e na pesquisa de doenças humanas.

Endothelin-3 (ET-3) é um peptídeo vasoconstritor potente e um membro da família de péptidos endotelina. É produzido principalmente por células endoteliais em vários tecidos, incluindo o sistema cardiovascular e o sistema nervoso central.

Endothelin-3 é composto por 21 aminoácidos e tem uma estrutura semelhante às outras formas de endotelina (ET-1 e ET-2). No entanto, a sua função biológica difere significativamente das outras formas de endotelina.

Endothelin-3 é um potente vasoconstritor, mas tem uma atividade mais fraca do que as outras formas de endotelina. Além disso, desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema nervoso periférico e central, sendo expresso em altos níveis durante o desenvolvimento fetal.

Endothelin-3 também está envolvido na regulação da pressão arterial, função renal e resposta inflamatória. A sua produção pode ser induzida por vários estímulos, incluindo hipóxia, isquemia, estresse oxidativo e citocinas proinflamatórias.

A desregulação da via de sinalização da endotelina-3 tem sido implicada em várias doenças, incluindo hipertensão arterial, insuficiência cardíaca, doença renal crônica e doenças neurológicas.

A Doença de Hirschsprung é um distúrbio congênito do intestino que afeta o sistema nervoso entérico, ou seja, o sistema nervoso que controla a musculatura do trato gastrointestinal. Nesta doença, as células nervosas chamadas de neurônios entericos estão ausentes no revestimento do intestino, principalmente no cólon e no reto. Essa falta de neurônios entericos causa um atraso na capacidade de relaxar os músculos do intestino, o que dificulta o trânsito intestinal e pode levar ao megacólon (dilatação anormal do cólon) e à obstrução intestinal.

A Doença de Hirschsprung geralmente é diagnosticada em bebês recém-nascidos ou durante a infância, especialmente se houver problemas para passar fezes ou constipação severa. Os sintomas podem incluir vômitos, distensão abdominal, falta de apetite e má absorção de nutrientes. Em casos graves, a obstrução intestinal pode ser uma complicação potencialmente letal se não for tratada adequadamente.

O tratamento da Doença de Hirschsprung geralmente consiste em cirurgia para remover a parte do intestino afetada e criar uma conexão entre o intestino normal restante e o ânus, permitindo que as fezes passem normalmente. Após a cirurgia, os cuidados de suporte e acompanhamento médico são essenciais para garantir uma recuperação adequada e prevenir complicações.

Anisocoria é um termo médico que se refere à variação no tamanho da pupila entre o olho direito e esquerdo. Normalmente, as pupilas têm tamanhos semelhantes e respondem igualmente à luz e às mudanças de iluminação. No entanto, em indivíduos com anisocoria, a diferença no tamanho da pupila pode variar de leve a severa.

A anisocoria em si não é uma doença, mas sim um sinal ou sintoma que pode indicar outras condições médicas subjacentes. Em alguns casos, a anisocoria pode ser normal e não estar associada a nenhuma patologia. Por exemplo, algumas pessoas têm uma pequena diferença natural no tamanho das pupilas que não causa problemas ou sintomas.

No entanto, em outras situações, a anisocoria pode ser um sinal de um problema subjacente, como lesões cerebrais ou do tronco encefálico, glaucoma, infecções oculares, inflamação dos olhos, tumores cerebrais ou aumento da pressão intracraniana. Além disso, certos medicamentos e drogas também podem causar anisocoria temporariamente.

Em geral, a anisocoria deve ser avaliada por um médico para determinar se há alguma condição subjacente que necessite de tratamento. Isto pode envolver exames adicionais, como escaneamentos cerebrais ou exames oftalmológicos, dependendo dos sinais e sintomas associados. Em alguns casos, a anisocoria pode resolver-se por si mesma se o problema subjacente for tratado adequadamente.

Surdez é um termo usado para descrever a perda auditiva, total ou parcial, que pode variar em grau de leve a profundo. Pode ser presente desde o nascimento (surdez congênita) ou adquirida mais tarde na vida devido a doença, trauma ou envelhecimento. A surdez pode afetar uma ou as duas orelhas e pode impactar negativamente na capacidade de uma pessoa em compreender falas e outros sons, dependendo do grau de perda auditiva. Existem diferentes graus e tipos de surdez, incluindo surdez total (quando não há audição em nenhuma das frequências), surdez profunda (quando a pessoa pode ouvir apenas sons muito fortes) e surdez moderada a severa (quando a pessoa tem dificuldade em ouvir falas e outros sons, especialmente em ambientes ruidosos). A surdez também pode ser classificada como pré-lingual (quando ocorre antes do desenvolvimento do linguagem) ou pós-lingual (quando ocorre depois do desenvolvimento do linguagem).

Laringomalácia é uma condição em que as paredes da laringe, a parte do sistema respiratório que contém as cordas vocais, são flácidas e se colapsam parcialmente. Isso pode levar a dificuldade para respirar, especialmente durante os períodos de alimentação ou em situações em que o indivíduo está acovardado. A laringomalácia é geralmente presente desde o nascimento e é considerada uma causa frequente de afonia e respiração estridente em bebês e crianças pequenas. Em muitos casos, a condição resolve por si mesma à medida que a criança cresce e os tecidos da laringe se fortalecem. No entanto, em casos graves, pode ser necessária uma intervenção médica, como a cirurgia.

As doenças da íris referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam a estrutura e função da íris, a parte colorida do olho localizada entre o cristalino e a córnea. A íris regula a quantidade de luz que entra no olho ao controlar o tamanho da pupila.

Existem várias doenças e condições que podem afetar a íris, incluindo:

1. Aniridia: uma condição genética rara em que a íris falha em se desenvolver completamente, resultando em uma pupila anormalmente grande ou ausente.

2. Coloboma da íris: um defeito congênito na estrutura da íris causado por um desenvolvimento incompleto durante a gestação. Pode variar em tamanho e localização, resultando em uma pupila anormalmente alongada ou com uma abertura adicional.

3. Síndrome de Horner: um distúrbio do sistema nervoso simpático que afeta o olho e a face de um lado do rosto. Pode causar ptose (puxamento da pálpebra superior), midríase (dilatação anormal da pupila) e enoftalmia (olho enfundado).

4. Neovascularização da íris: crescimento anormal de novos vasos sanguíneos na superfície da íris, geralmente associados a doenças oculares subjacentes, como diabetes ou retinopatia diabética avançada.

5. Melanoma uveal: um tipo raro de câncer ocular que se origina nas células pigmentadas da úvea (íris, coroide e córnea). Pode se espalhar para outras partes do corpo e requer tratamento agressivo.

6. Uveite anterior: inflamação da úvea anterior, que inclui a íris, o corpo ciliar e a parte anterior do cristalino. Pode ser causada por infecções, doenças autoimunes ou trauma ocular.

7. Glaucoma: aumento da pressão intraocular que pode danificar o nervo óptico e causar perda de visão permanente. Algumas formas de glaucoma podem estar associadas a anomalias da íris, como iridodonese (deslocamento da parte anterior da íris para trás) ou síndrome do olho grande (megalofthalmos).

8. Coloboma da íris: defeito congênito na estrutura da íris que pode variar em tamanho e localização. Pode ser associado a outras anomalias oculares e sistêmicas.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

As proteínas de grupo de alta mobilidade (HMG, na sigla em inglês) são uma família de proteínas que se ligam ao DNA e desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica. Elas são chamadas de "de alta mobilidade" porque migram rapidamente através dos geléis de electrossabão durante a electroforese devido à sua baixa massa molecular e carga líquida elevada.

Existem três subfamílias principais de proteínas HMG: HMGA, HMGB e HMGN. As proteínas HMGA (proteínas arquitetônicas do DNA) se ligam a sequências específicas de DNA em regiões de cromatina condensada e descondensada, auxiliando na organização da estrutura cromossômica e na regulação da expressão gênica. As proteínas HMGB (proteínas de ligação ao DNA de alta mobilidade) também se ligam a sequências específicas de DNA, mas são capazes de se dobrar e alongar o DNA, alterando sua estrutura e facilitando a interação com outras proteínas reguladoras. As proteínas HMGN (proteínas nucleosomais de alta mobilidade) se ligam ao nucleossomo e desestabilizam a estrutura do nucleossoma, aumentando a acessibilidade do DNA às proteínas reguladoras da transcrição.

As proteínas HMG são expressas em diferentes tecidos e estágios de desenvolvimento e desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica durante processos como a diferenciação celular, o desenvolvimento embrionário e a resposta ao estresse. Além disso, algumas proteínas HMG têm sido associadas à progressão de doenças, como o câncer, tornando-se alvos potenciais para o desenvolvimento de terapias.

Os cromossomos humanos do par 2, também conhecidos como cromossomos 2, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Eles são constituídos por DNA e proteínas, e contêm cerca de 243 milhões de pares de bases, o que representa aproximadamente 8% do genoma humano.

Os cromossomos 2 são um dos maiores pares de cromossomos humanos e contém um grande número de genes associados a várias características e funções biológicas, como o desenvolvimento do sistema nervoso central, a resposta imune, o metabolismo e a homeostase.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos 2, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 2, e a síndrome de Williams-Beuren, causada por uma microdeleção no braço longo do mesmo cromossomo.

A análise dos cromossomos 2 pode ser realizada através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, e de genômica, como a array CGH (Comparative Genomic Hybridization) e o sequenciamento do DNA. Essas técnicas podem ajudar no diagnóstico e na investigação de doenças genéticas relacionadas a alterações nos cromossomos 2.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Na anatomia e neurologia, a crista neural é uma estrutura embriológica que dá origem a vários tipos de tecidos e estruturas na cabeça e no pescoço. Ela forma o sistema nervoso periférico, incluindo os gânglios espinais e os nervos cranianos associados. Além disso, a crista neural também dá origem a outros tecidos como o músculo ciliar do olho, a glândula tireóide, o coração e as células da crista neural desempenham um papel importante no desenvolvimento dos sistemas sensoriais auditivo e vestibular.

A crista neural se forma durante o desenvolvimento fetal a partir de uma região especializada do tubo neural, chamada de cresta neural eclogente. As células da crista neural migram para diferentes regiões do corpo em desenvolvimento, onde elas se diferenciam em vários tipos de células especializadas, como neurônios, células gliais, células pigmentares e outros tecidos.

Lesões ou defeitos na crista neural podem resultar em uma variedade de condições congênitas, incluindo neurocristopatias, que afetam o desenvolvimento do sistema nervoso periférico, os órgãos dos sentidos e outros sistemas corporais.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

Melanócitos são células especializadas da pele, olhos e sistema nervoso que produzem e contêm melanina, um pigmento que determina a cor da pele, cabelo e olhos. Essas células desempenham um papel importante na proteção da pele contra os danos causados pelos raios ultravioleta (UV) do sol, absorvendo esses raios e convertendo-os em energia menos prejudicial. Os melanócitos distribuem a melanina para as células vizinhas na pele, criando uma barreira natural contra os danos causados pelos UV. Além disso, os melanócitos também estão envolvidos em processos como a resposta imune e a percepção do tacto.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Os fatores de transcrição são proteínas que desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica, ou seja, no processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA mensageiro (RNAm), que por sua vez serve como modelo para a síntese de proteínas. Esses fatores se ligam especificamente a sequências de DNA no promotor ou outros elementos regulatórios dos genes, e recrutam enzimas responsáveis pela transcrição do DNA em RNAm. Além disso, os fatores de transcrição podem atuar como ativadores ou repressores da transcrição, dependendo das interações que estabelecem com outras proteínas e cofatores. A regulação dessa etapa é crucial para a coordenação dos processos celulares e o desenvolvimento de organismos.

Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Anofthalmia é uma condição congênita rara em que um ou ambos os olhos falham em se desenvolver completamente no útero. A orbita do olho, a cavidade óssea em que o olho normalmente reside, pode ser menor do que o normal ou normal de tamanho, e às vezes contém tecido fibroso em vez do globo ocular ausente.

A anofthalmia pode variar em gravidade desde um globo ocular pequeno e subdesenvolvido até a completa ausência de tecidos oculares. A condição geralmente é unilateral, afetando apenas um olho, mas às vezes pode ser bilateral, afetando ambos os olhos.

A anofthalmia pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas, como problemas no sistema nervoso central, ausência de nariz, paladar fendido e anomalias dos ouvidos e face. A causa exata da anoftalmia é desconhecida na maioria dos casos, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

O tratamento para a anofthalmia geralmente inclui o uso de próteses oculares para preencher a orbita do olho ausente e promover um desenvolvimento normal da face e dos tecidos moles circundantes. Em alguns casos, cirurgias reconstrutivas podem ser realizadas para expandir a orbita e inserir uma prótese ocular maior. Também é importante monitorar e tratar quaisquer outras anomalias associadas à anofthalmia.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

... tipo I» (em inglês) «Síndrome de Waardenburg tipo II» (em inglês) «Síndrome de Waardenburg tipo IIb» ( ... em inglês) «Síndrome de Waardenburg tipo III» (em inglês) «Síndrome de Waardenburg tipo IV» (em inglês) «GeneTests» (em inglês ... A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na ... O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg. Tipo I: associado a mutações no ...
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz; Trissomia do Cromossomo 21(Síndrome de Down); Algumas formas de Síndrome de Waardenburg. O ... como Síndrome de Down ou Síndrome de Waardenburg. Cerca de metade dos casos isolados estão ligados a uma mutação genética ... O gene RET pode sofrer mutações de várias maneiras e está associado à Síndrome de Down. Visto que a Síndrome de Down é ... Síndrome de Hipoventilação Central Congênita; Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2; Síndrome de Mowat-Wilson; ...
Síndrome de Alagille; Doença celíaca; Síndrome de Waardenburg; Síndrome do cromossoma 20 em anel. . (!Artigos que carecem de ... síndrome de Alagille); PANK2: pantotenato quinase 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz); PRNP: proteína prión (p27-30) (doença de ... Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insónia familiar fatal (IFF)); tTG: transglutaminase dos tecidos ( ...
Distúrbios neurodegenerativos como síndrome de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich; Infecções bacterianas ou virais pós- ... Síndromes genéticas que usualmente expressam deficiência auditiva como Waardenburg, Alport, Pendred, etc; ...
Uma série de causas podem ser responsáveis pela heterocromia como quimerismo, síndrome de Horner, síndrome de Waardenburg ou ...
Síndrome de Waardenburg: é um transtorno que se apresenta como uma mecha de pêlos que crescem sem pigmentação na parte frontal ... Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial da pigmentação na pele, associado a alterações imunológicas celulares, tendo ... Síndrome de Hermansky-Pudiak: albinismo generalizado, associado com problemas sanguíneos, pulmonares e intestinais. Os animais ...
Síndrome de Horner Síndrome de Parry-Romberg Síndrome de Sturge-Weber Doença de von Recklinghausen Síndrome de Waardenburg A ... Causas da heterocromia adquirida incluem: Diabetes Cirurgia ocular Glaucoma Lesão no olho Síndrome do ectrópio da íris Síndrome ... Alguns casos de heterocromia congênita estão ligados a doenças e síndromes, incluindo: Síndrome de Bloch-Sulzberger Doença de ... é causada pela síndrome o portador tem mais chances de ficar com os olhos verdes e marrons. A heterocromia é muito rara em ...
... tipo III Síndrome de von Hippel-Lindau Síndrome de Waardenburg HHD - Hailey-Hailey Disease (!Artigos que carecem de fontes ... tipo 2 Síndrome de Brugada Porfiria Síndrome de Romano-Ward Síndrome de Usher Síndrome de Usher, ...
Algumas síndromes genéticas cursam com a deficiência auditiva como a síndrome de Waardenburg, síndrome de Pendred, síndrome de ... Síndrome de Edwards, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Treacher Collins, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Fraser, Síndrome ... de Pendred, Síndrome brânquio-otorrenal, Mucopolissacaridose, Neurofibromatose tipo 2, entre outras. Doenças - Algumas doenças ...
... tipo 4 Esclerose lateral primária juvenil Síndrome de Waardenburg Síndrome de Alport Síndrome de Alstrom Esclerose lateral ... tipo 2 hipotiroidismo congénito Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico Síndrome de Ehlers-Danlos, ... Ictiose arlequim Síndrome de Gilbert Hemocromatose Hemocromatose, ...
... síndrome) Kawasaki (síndrome) Klein-Waardenburg (síndrome) Klinefelter (síndrome) Klippel-Trenaunay (síndrome) Krabbe (síndrome ... síndrome) Von Willebrand (doença) Waardenburg (síndrome) Weill Marchesani (síndrome) West (síndrome) Williams (síndrome) Wilson ... síndrome) Cornélia de Lange (síndrome) Costello (síndrome) Crest (síndrome) Cri-du-chat (síndrome) Cushing (síndrome) ... síndrome) Retração Genital (síndrome) Riley-day (síndrome) Rubinstein-Taybi (síndrome) Síndrome de Robinow (síndrome) Sarcoma ...
Pode se manifestar nos seguintes tipos: O albinismo ocular tipo 1 (OA1), também conhecido como síndrome de Nettleship-Falls, é ... A família estudada por Waardenburg e Van den Bosch (1956) foi relatada anteriormente por Engelhard (1915) como uma família com ...
Síndrome de Waardenburg tipo I» (em inglês) «Síndrome de Waardenburg tipo II» (em inglês) «Síndrome de Waardenburg tipo IIb» ( ... em inglês) «Síndrome de Waardenburg tipo III» (em inglês) «Síndrome de Waardenburg tipo IV» (em inglês) «GeneTests» (em inglês ... A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na ... O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg. Tipo I: associado a mutações no ...
Síndrome de Waardenburg Síndrome de Klein Waardenburg - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico Identificador do ... El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un ... A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um ... A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um ...
Síndrome de Waardenburg: a sua relação com a surdez. A síndrome de Waardenburg é um conjunto de mutações genéticas que podem ...
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Síndrome de Waardenburg - Acredita-se que a modelo e atriz Paris Jackson tenha síndrome de Waardenburg, daí seus olhos azuis de ... Síndrome de Waardenburg - Acredita-se que a modelo e atriz Paris Jackson tenha síndrome de Waardenburg, daí seus olhos azuis de ... Síndrome de Waardenburg - A síndrome de Waardenburg é um grupo de condições genéticas. Entre outras coisas, pode afetar a ... Síndrome de Waardenburg - A síndrome de Waardenburg é um grupo de condições genéticas. Entre outras coisas, pode afetar a ...
A síndrome de Waardenburg tem origem hereditária e se caracteriza por surdez e albinismo parcial (pele pálida, cabelo e cor dos ... saúde vocal sigmatismo ou ceceio Síndrome de Asperger Síndrome de Down Síndrome de Guilain-Barré Síndrome de Savant Síndrome de ... Existem quatro tipos de síndrome de Waardenburg. A perda auditiva e a alteração no pigmento (cor) da pele, cabelo e olhos - os ... Vítima da síndrome de Waardenburg, o esperto João Lucas Caballero dos Santos, 5 anos, ficou surdo quando tinha 6 meses. O ...
Síndrome de DiGeorge, Distúrbio, O que é, Doença, Genético, Deleção, Cromossomo, Causa, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, ... Síndrome de Kartagener. *Síndrome de Riley-Day. *Síndrome de Turcot. *Síndrome de Waardenburg ... Várias condições congênitas, incluindo Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de DiGeorge, síndrome de deleção 22q13 e Síndrome de ... Síndrome de DiGeorge - Sintomas. Os sintomas da síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) podem variar de leves a ...
  • A síndrome dos ovários policísticos é uma condição caracterizada pelo acúmulo de numerosos cistos (sacos cheios de líquido) nos ovários associados a altos níveis hormonais masculinos, anovulação crônica (ausência de ovulação) e outros distúrbios metabólicos. (portalsaofrancisco.com.br)
  • O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg. (wikipedia.org)
  • A síndrome de Waardenburg (SW) é um distúrbio raro do desenvolvimento das células da crista neural, que foi descrita pela primeira vez em 1951 pelo médico oftalmologista Petrus Waardenburg, que observou as seguintes características: distopia canthorum, heterocromia das írises e perda auditiva 1,2 . (rmmg.org)
  • O distúrbio hereditário nomeado em homenagem ao oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg é causado por mutações em qualquer um dos múltiplos genes que alteram a atividade das células da crista neural durante o desenvolvimento embrionário. (todososfatos.com.br)
  • As manifestações fenotípicas dos pacientes com síndrome de Waardenburg são variadas e cada tipo (SW1, SW2, SW3 e SW4) apresenta fenótipos que variam em vários graus 11-14 . (rmmg.org)
  • O presente estudo tem por objetivo descrever as características de pacientes portadores da síndrome de Waardenburg, explicar a alteração genética da síndrome em questão, reafirmar a importância do cuidado interprofissional para com os pacientes, e reforçar a relevância e necessidade do aconselhamento genético e do estudo da linguagem de sinais. (rmmg.org)
  • Por ser uma doença cromossômica, os pacientes com a síndrome apresentam outros problemas para além dos olhos, incluindo possíveis problemas nos lábios, coração, ouvidos, rins e ossos. (starsinsider.com)
  • Dependendo do tamanho da deleção e quais genes estão comprometidos, os pacientes com a síndrome de DiGeorge podem ter sintomas muito diferentes. (portalsaofrancisco.com.br)
  • AFFONSO, L. A.. A atuação multidisciplinar em um caso clínico de portador de Síndrome de Asperger e Défict de Atenção . (bvs.br)
  • A síndrome do olho de gato é uma doença cromossômica rara. (starsinsider.com)
  • Os s intomas da síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) podem variar de leves a graves e variam de pessoa para pessoa. (portalsaofrancisco.com.br)
  • A síndrome de DiGeorge é uma doença primária de imunodeficiência causada pela migração anormal e pelo desenvolvimento de certas células e tecidos durante o desenvolvimento fetal. (portalsaofrancisco.com.br)