Síndrome causada por grandes deleções na porção telomérica do braço curto do CROMOSSOMO 4 (4p) em regiões críticas da síndrome Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Vários genes candidatos têm sido identificados, inclusive WHSC1 e WHSCH2, que parecem ser responsáveis pelo fenótipo central e, em combinação com outros genes ligados e não ligados, determinam a gravidade e a inclusão de fenótipos mais raros. A maioria dos casos tem defeito crânio-facial característico, frequentemente denominado "rosto em capacete grego" - um resultado combinado de MICROCEFALIA, testa larga, glabela proeminente, HIPERTELORISMO, sobrancelhas curvas e altas, filtro labial curto e micrognatia. Além disso, há retardo mental, crescimento tardio, EPILEPSIA e frequentemente uma ampla variedade de defeitos esqueléticos e na linha média, incluindo HIPOSPADIA, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, coloboma, PÉ TORTO, clinodactilia, ESCOLIOSE e CIFOSE.
Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.
Aumento anormal da distância interorbitária devido ao desenvolvimento excessivo das asas menores do esfenoide.
Entre os receptores do fator de crescimento de fibroblastos conhecidos, este é o mais divergente. Não contém um domínio intracelular para a TIROSINA QUINASE e tem se mostrado interagir com o FATOR 2 DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTOS. O receptor 5 do fator de crescimento de fibroblastos é encontrado principalmente no tecido esquelético.
Complexo sintomático característico.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).
Sal de potássio usado para reabastecer ELETRÓLITOS, restaurar o EQUILÍBRIO HIDRO-ELETROLÍTICO, bem como alcalinizante urinário e sistêmico, que pode ser administrado oralmente ou por infusão intravenosa. Antigamente era usado como DIURÉTICO e EXPECTORANTE.
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
A falta congênita de ou os defeitos nas estruturas da boca.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn é um distúrbio genético raro que ocorre devido a uma deleção parcial do cromossomo 4. Essa deleção resulta em uma variedade de sintomas físicos e desenvolvimentais, dependendo da quantidade de material genético perdido e da localização exata da deleção no cromossomo.

Os sintomas físicos mais comuns incluem:

* Baixa estatura
* Peso de nascimento baixo
* Face alongada com nariz achatado e maxilas proeminentes
* Olhos grandes e afastados um do outro (hipertelorismo)
* Testa pequena (microcefalia)
* Orelhas anormalmente posicionadas ou pequenas
* Paladar alongado (palato ogival)
* Fenda labial ou palatina
* Dedos e unhas mal formados
* Problemas cardíacos congênitos
* Anomalias renais e urinárias

Os sintomas do desenvolvimento incluem:

* Risco aumentado de deficiência intelectual, variando de leve a grave
* Atraso no desenvolvimento motor e linguístico
* Convulsões
* Problemas de visão e audição
* Comportamento hiperexcitável ou hiperactivo
* Baixa tolerância ao estresse e facilidade em ficar irritado

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn é geralmente diagnosticada através de um exame genético, como o teste de array comparativo genômico (aCGH). O tratamento é sintomático e de suporte, com uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde trabalhando em conjunto para abordar as necessidades específicas do indivíduo. A expectativa de vida varia consideravelmente, dependendo da gravidade dos problemas de saúde associados à síndrome.

Os cromossomos humanos do par 4, frequentemente abreviados como pares 4 ou chromossomes 4, se referem a um conjunto específico de cromossomos presentes no cariótipo humano. O cariótipo é a representação visual da composição cromossômica de uma espécie ou indivíduo, geralmente obtida por meio de análise citogenética durante a mitose celular.

Em humanos, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em células diploides saudáveis. Desses 23 pares, o par 4 consiste em dois cromossomos homólogos numerados como 4 e designados como "p4" e "q4". Cada um desses cromossomos é formado por duas telômeras e uma região central, a ponte centomérica (centrômero), que une as telômeras.

O par 4 contém genes responsáveis por diversas funções e características hereditárias. Alterações estruturais ou numéricas nesses cromossomos podem resultar em vários transtornos genéticos, como, por exemplo, a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço p do cromossomo 4) e a síndrome de WAGR (deleção do braço q do cromossomo 4).

Em resumo, os cromossomos humanos do par 4 são um dos 23 pares presentes no cariótipo humano, desempenhando um papel fundamental na expressão gênica e transmissão de características hereditárias. Suas alterações podem estar associadas a diversos transtornos genéticos.

Hipertelorismo é um termo médico usado para descrever uma condição em que os olhos estão excessivamente afastados entre si. Normalmente, a distância entre as pupilas (centro dos olhos) é de cerca de 50-75% do tamanho da largura da face. No entanto, no hipertelorismo, essa distância é maior do que o normal.

Este sinal pode ser observado em alguns indivíduos com síndromes genéticas específicas, como a síndrome de Down ou a síndrome de Waardenburg. Em casos graves, o hipertelorismo pode estar associado a outras anormalidades faciais e cranianas.

É importante ressaltar que o hipertelorismo em si não é uma doença, mas sim um sinal ou característica que pode ser encontrada em algumas condições genéticas ou síndromes. O diagnóstico e avaliação devem ser realizados por um médico especialista, geralmente um geneticista ou oftalmologista, para determinar se há outras anormalidades associadas e para estabelecer o plano de tratamento adequado, se necessário.

O Receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo 5, ou receptor de FGF-5, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene FGFR5. Este receptor faz parte da família dos receptores tirosina quinase e é ativado por ligantes específicos chamados fatores de crescimento de fibroblastos (FGFs). A ligação do FGF ao receptor desencadeia uma cascata de sinalizações que desempenham um papel importante em diversos processos biológicos, como a proliferação e diferenciação celular, sobrevivência celular, mobilidade e angiogênese.

Mutações no gene FGFR5 podem resultar em alterações na função do receptor e estão associadas a várias condições médicas, incluindo certos tipos de câncer e displasia espondiloepifisária, uma doença genética rara que afeta o crescimento ósseo. Além disso, variações no gene FGFR5 têm sido associadas à susceptibilidade a doenças como osteoporose e obesidade.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

Microcefalia é uma condição caracterizada por um tamanho anormalmente pequeno do perímetro da cabeça (menor do que o tercil inferior esperado para a idade, sexo e etnia) devido à diminuição do volume cerebral. Geralmente, isso é evidente ao nascer ou se desenvolve durante os primeiros dois anos de vida. A microcefalia pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas e pode ocorrer em várias síndromes genéticas ou ser resultado de exposição a teratogênicos (agentes que causam defeitos de nascença) durante a gravidez.

A microcefalia pode estar associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, problemas de visão e/ou audição, além de outras complicações neurológicas. O grau de comprometimento varia consideravelmente entre os indivíduos com microcefalia, desde casos leves sem deficiência intelectual até casos graves com deficiências significativas.

A avaliação e o manejo da microcefalia geralmente envolvem um time multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo neuropediatras, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e outros especialistas, dependendo das necessidades específicas do indivíduo. O tratamento é geralmente sintomático e direcionado a maximizar o potencial de desenvolvimento e a promover a melhor qualidade de vida possível para o indivíduo afetado.

O acetato de potássio é um composto iônico formado por um íon de potássio (K+) e um íon de acetato (C2H3O2-). É um sólido branco, deliquescente, com um sabor salgado e levemente adocicado.

Em termos médicos, o acetato de potássio é frequentemente usado como um suplemento de potássio ou como um meio para regular o pH do sangue. É às vezes administrado por via intravenosa em situações de emergência, como no tratamento de baixos níveis sérios de potássio no sangue (hipopotassemia).

No entanto, é importante notar que o acetato de potássio deve ser usado com cuidado e sob a supervisão de um profissional de saúde qualificado, pois níveis excessivos de potássio no sangue (hiperpotassemia) podem ser perigosos e até mesmo fatais.

Na genética, uma deleção cromossômica é um tipo de mutação genética em que uma parte de um cromossomo é perdida ou deletada. Isso resulta na perda de genes que estavam localizados nessa região do cromossomo, o que pode causar alterações no fenótipo (características físicas e funcionais) da pessoa. A gravidade dos efeitos depende do tamanho da região deletada e da função dos genes que foram perdidos. Algumas deleções cromossômicas podem causar problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias congénitas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a deleção pode ser tão pequena que não cause quaisquer efeitos visíveis na pessoa afetada. A deleção cromossômica pode ser herdada dos pais ou pode ocorrer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento embrionário.

Em genética, uma translocação ocorre quando há um intercâmbio de fragmentos entre diferentes cromossomos, geralmente resultando em alterações na estrutura e no número total de cromossomos. Existem dois tipos principais de translocações: recíproca e Robertsoniana.

1. Translocação Recíproca: Neste caso, segmentos de dois cromossomos diferentes são trocados entre si. Isso geralmente não altera o número total de cromossomos, mas pode levar a problemas genéticos se os genes afetados tiverem funções importantes. Algumas pessoas com translocações recíprocas podem não apresentar sintomas, enquanto outras podem ter problemas de desenvolvimento, anomalias congênitas ou predisposição a certos tipos de câncer.

2. Translocação Robertsoniana: Este tipo de translocação é caracterizado pela fusão de dois cromossomos acrocêntricos (que possuem os centrômeros localizados perto de um dos extremos) em seu ponto mais próximo, resultando na formação de um único cromossomo metacêntrico (com o centrômero localizado aproximadamente no meio). A maioria das translocações Robertsonianas envolve os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. Embora as pessoas com essa alteração geralmente tenham um número normal de cromossomos (46), elas possuem três cópias de um ou dois dos cromossomos envolvidos na translocação, em vez das duas cópias normais. Translocações Robertsonianas frequentemente não causam problemas genéticos, exceto quando ocorrem entre os cromossomos 21 e um outro acrocêntrico, o que pode resultar no síndrome de Down.

As translocações recíprocas são aquelas em que duas regiões de dois cromossomos diferentes são trocadas entre si. Essas translocações geralmente não causam problemas genéticos, a menos que uma das regiões trocadas contenha genes importantes para o desenvolvimento ou seja localizada próxima ao centrômero do cromossomo. Nesse caso, pode haver um risco aumentado de aborto espontâneo ou de nascimento de um filho com defeitos congênitos.

As translocações Robertsonianas e recíprocas podem ser detectadas por meio do cariótipo, que é o exame dos cromossomos de uma célula humana. O cariótipo pode ser solicitado em casais com histórico de abortos espontâneos ou quando há suspeita de anormalidades genéticas em um filho.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

Transtornos cromossômicos referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, que são as estruturas no núcleo das células que contêm o material genético herdado dos pais. Normalmente, os seres humanos tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo.

As alterações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fertilização, exposição a radiação ou certos produtos químicos, idade avançada dos pais ou anomalias genéticas herdadas. Essas alterações podem resultar em excesso ou falta de material genético, o que pode afetar o desenvolvimento e função normal do corpo.

Alguns exemplos comuns de transtornos cromossômicos incluem:

1. Síndrome de Down: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde, como doenças cardiovasculares e deficiências intelectuais.
2. Síndrome de Turner: afeta apenas as mulheres e é causada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, características faciais distintas, problemas cardiovasculares e infertilidade.
3. Síndrome de Klinefelter: afeta apenas os homens e é causada pela presença de um cromossomo X a mais além do cromossomo Y normal. Os sinais e sintomas podem incluir baixa produção de testosterona, ginecomastia (aumento do tecido mamário), infertilidade e problemas de aprendizagem.
4. Síndrome de Edwards: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.
5. Síndrome de Patau: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.

Em geral, os transtornos cromossômicos podem ser diagnosticados antes ou após o nascimento, dependendo dos sinais e sintomas específicos. O diagnóstico precoce pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam os cuidados e tratamentos adequados para suas necessidades únicas.

As "anormalidades da boca" não são uma definição médica específica, mas este termo geralmente se refere a qualquer condição ou característica que é desviante da estrutura ou função normal da boca. Isso pode incluir uma variedade de problemas, como:

1. Malformações congênitas: defeitos de nascença na boca, como fissuras labiopalatina (lábio leporino e palato fendido), ausência de dentes ou dentes adicionais.
2. Doenças orais: condições que afetam os tecidos moles da boca, como a gingivite, estomatite, glossite e aftas.
3. Câncer oral: um tipo de câncer que se desenvolve nas células que revestem as superfícies da boca, língua e gengivas.
4. Anormalidades na mordida ou no alinhamento dos dentes: como mordidas abertas, cruzadas ou profundas, e dentições desalinhadas.
5. Disfunção da articulação temporomandibular (ATM): problemas com a articulação que liga o crânio à mandíbula, podendo causar dor e limitação do movimento da boca.
6. Doenças sistêmicas que afetam a boca: algumas doenças sistêmicas, como diabetes, SIDA/HIV, lupus e esclerose múltipla, podem apresentar sinais e sintomas na boca.

Este é um leque bastante amplo de possibilidades, por isso, se houver qualquer preocupação ou sinal de alguma anormalidade na boca, é recomendável procurar um profissional de saúde bucal para uma avaliação e diagnóstico adequados.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

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  • O diagnóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser suspeitado por testes cromossômicos realizados antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento. (msdmanuals.com)
  • Adolescente com síndrome de Turner, uma monossomia. (wikipedia.org)
  • Na síndrome de Wolf-Hirschhorn, parte do cromossomo 4 está faltando. (msdmanuals.com)
  • A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. (bvsalud.org)