Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.
Complexo sintomático característico.
Defeito adquirido da imunidade celular associado com a infecção pelo vírus da imunodeficiência adquirida humana (HIV), uma contagem de linfócitos T CD4-positivo abaixo de 200 células/microlitro ou menos do que 14 por cento do total de linfócitos, além de um aumento na susceptibilidade a infecções oportunísticas e neoplasias malignas. As manifestações clínicas incluem também emaciação e demência. Esses elementos refletem os critérios para AIDS de acordo com o CDC em 1993.
Atração ou relação sexual entre membros do mesmo SEXO.
A força vital no corpo, supostamente capaz de ser regulada pela acupuntura. Corresponde aproximadamente ao pneuma grego, ao spiritus em Latim e prana em indiano antigo. O conceito de sopro de vida ou de energia vital foi formulado como uma indicação da consciência do homem, originalmente direcionada externamente para a natureza ou sociedade, mas depois se tornou o eu interior ou vida interior.
Gênero de vírus (família RETROVIRIDAE) constituído por vírus exógenos (transmitidos horizontalmente) encontrados em poucos grupos de mamíferos. As infecções causadas por estes vírus incluem a leucemia-linfoma de células adultas T ou B humanas (LEUCEMIA-LINFOMA AGUDA DE CÉLULAS T ASSOCIADA A HTLV-I), e a leucemia bovina (LEUCOSE ENZOÓTICA BOVINA). O representante da espécie é o VÍRUS DA LEUCEMIA BOVINA.
Insuficiência de líquido corporal (chamada yinxu) no sistema YIN-YANG de filosofia e medicina, com frequência manifesta-se por irritabilidade, sede, constipação, etc. (Tradução livre do original: The Pinyin Chinese-English Dictionary, 1979).
Proliferação vascular neoplásica maligna multicêntrica caracterizada pelo desenvolvimento de nódulos cutâneos vermelho-azulados, geralmente nas extremidades inferiores, mais frequentemente nos dedos dos pés ou nos pés, aumentando lentamente em tamanho e número e disseminando-se a locais mais proximais. Os tumores possuem canais revestidos por endotélio e espaços vasculares misturados com agregados de variados tamanhos de células fusiformes e muitas vezes permanecem limitados à pele e tecido subcutâneo, mas pode ocorrer o comprometimento visceral disseminado amplamente. O sarcoma de Kaposi ocorre endemicamente em certas partes da África Central e Europa Central e Oriental. Uma forma particularmente virulenta e disseminada ocorre em pacientes imunocomprometidos, e.g., receptores de transplantes e aqueles com síndrome de imunodeficiência adquirida. (Dorland, 28a ed)
Transtorno autossômico recessivo, raro, causado pela deficiência dos receptores beta 2 de integrina (RECEPTORES DE ADESÃO AOS LEUCÓCITOS), compreendendo a família CD11/CD18 de glicoproteínas. A síndrome é caracterizada por funções anormais dependentes de adesão, especialmente emigração tecidual deficiente de neutrófilos, levando à infecção recidivante.
Fase prodrômica da infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). Os critérios laboratoriais que separam o complexo relacionado com a AIDS (ARC) da AIDS incluem: elevação ou hiperatividade das respostas imunológicas humorais das células B comparadas com uma depressão ou reatividade normal vista na AIDS; hiperplasia mista ou folicular dos gânglios linfáticos do ARC, levando às típicas degeneração e depleção dos linfócitos da AIDS; sucessão de lesões histopatológicas tais como a localização do sarcoma de Kaposi, que indica a transição para o quadro completo da AIDS.
Qualquer estado patológico, com sinais clínicos característicos, devido a ingestão insuficiente de energia ou nutrientes essenciais. Frequentemente tem sua origem na dieta e pode ser prevenido ou curado corrigindo-se as quantidades ingeridas.
Doenças da LINFA, dos LINFONODOS ou dos VASOS LINFÁTICOS.
Falta de energia vital (chamada yangxu em chinês) no sistema YIN-YANG de filosofia e medicina. Manifesta-se em várias doenças orgânicas e sistêmicas. (Tradução livre do original: The Pinyin Chinese-English Dictionary, 1979)
Erros inatos do metabolismo dos carboidratos referem-se a condições genéticas herdadas que causam distúrbios na conversão de carboidratos em energia, resultando em acúmulo tóxico de substâncias ou deficiência de energia.
Esta enzima catalisa o último passo da biossíntese da CREATINA catalisando a METILAÇÃO de guanidinoacetato em CREATINA.
Enzimas de uma subclasse de TRANSFERASES que catalisam a transferência de um grupo amidino de um doador a um aceptor. EC 2.1.4.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Doença pulmonar em humanos, ocorrendo em pacientes ou crianças imunodeficientes ou subnutridos, caracterizada por DISPNEIA, taquipneia e HIPOXEMIA. A pneumonia por Pneumocystis é frequentemente interpretada como infecção oportunista na AIDS. É causada pelo fungo PNEUMOCYSTIS JIROVECII. A doença também é encontrada em outros MAMÍFEROS, nos quais é causada por espécie relacionada com pneumocystis.
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Sistema de medicina tradicional que é baseada nas crenças e práticas da cultura chinesa.
Vírus da imunodeficiência humana é um termo histórico não taxonômico que se refere a qualquer uma das duas espécies, em particular HIV-1 e/ou HIV-2. Antes de 1986, foi denominado Vírus Tipo III T-Linfotrópico Humano/Vírus Associado à Linfadenopatia (HTLV-III/LAV). De 1986 a 1990, foi reconhecido como espécie oficial denominada HIV. Desde 1991, HIV não foi mais considerado um nome de espécie oficial. As duas espécies foram rotuladas HIV-1 e HIV-2.
Infecções oportunistas encontradas em pacientes que possuem teste positivo ao vírus da imunodeficiência humana (HIV). Entre as mais comuns estão PNEUMONIA POR PNEUMOCYSTIS, sarcoma de Kaposi, criptosporidose, herpes simples, toxoplasmose, criptococose e infecções com o complexo Mycobacterium avium, Microsporidium e Citomegalovírus.
Defeito da imunidade celular adquirido que ocorre em camundongos infectados com os vírus da leucemia do camundongo. A síndrome apresenta semelhanças marcantes com a AIDS humana e é caracterizada por linfadenopatia, imunossupressão intensa, aumento da susceptibilidade a infecções oportunísticas e linfomas de células B.
Na filosofia e na religião chinesas, dois princípios, um negativo, escuro e feminino (yin) e um positivo, claro e masculino (yang), dos quais a interação de todas as coisas são produzidas e todas as coisas são dissolvidas. Como um conceito, os dois elementos polares referiam-se originalmente aos lados sombrio e ensolarado de um vale ou de uma colina, mas ele se desenvolveu dentro do relacionamento de qualquer par contrastante; aqueles especificados acima (feminino-masculino, etc.) bem como frio-quente, molhado-seco, fraco-forte, etc. Não é um sistema distinto de pensamento por si, mas permeia a vida e o pensamento chineses. Um equilíbrio do yin e do yang é essencial à saúde. Uma deficiência de qualquer dos princípios pode manifestar-se como doença.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Transtorno hereditário autossômico recessivo, causado por mutação da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE que facilita a esterificação do colesterol de lipoproteína e subsequente remoção dos tecidos periféricos para o fígado. Esta deficiência resulta em um nível de LDL-colesterol baixo no sangue e acúmulo de colesterol livre no tecido levando a uma tríade de OPACIDADE DA CÓRNEA, ANEMIA HEMOLÍTICA e PROTEINÚRIA.
Infecção causada por um organismo que se torna patogênico sob certas situações como, por exemplo, durante imunossupressão.
Afecção nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA A na dieta, caracterizada por CEGUEIRA NOTURNA e outras manifestações oculares, como secura da conjuntiva e mais tarde, da córnea (XEROFTALMIA). A deficiência de vitamina A é um problema muito comum em todo o mundo, particularmente em países em desenvolvimento, como consequência de fome endêmica ou escassez de alimentos fonte de vitamina A.
Formação excessiva de osso trabecular denso levando a fraturas patológicas, OSTEÍTE, ESPLENOMEGALIA com infarto, ANEMIA e HEMATOPOIESE EXTRAMEDULAR.
Incluem o espectro das infecções pelo vírus da imunodeficiência humana que vão desde o estado soropositivo assintomático, passando pelo complexo relação-AIDS até a síndrome de imunodeficiência adquirida (AIDS).
As doenças virais causadas por RETROVIRIDAE.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
As infecções oculares causadas por agentes intracelulares minusculos. Essas infecções podem levar a inflamações graves em várias partes do olho, conjuntiva, íris, pálpebras, etc. Vários vírus foram identificados como agentes causais. Entre eles estão o Herpesvirus, o Adenovirus, o Poxvirus e o Myxovirus.
Classe de linfócitos caracterizados pela ausência de marcadores de superfície específicos que estão presentes nos linfócitos T ou B.
A infecção da retina pelo citomegalovirus caracterizada por necrose da retina, hemorragia, embainhamento dos vasos e edema da retina. A retinite por citomegalovirus é uma infecção oportunística importante em pacientes com AIDS e pode causar cegueira.
Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.
Deficiência do inibidor de protease, ALFA 1-ANTITRIPSINA que se manifesta originalmente como ENFISEMA PULMONAR e CIRROSE HEPÁTICA.
Resultado da ingestão de alimentos ricos em GORDURAS e pobres em CARBOIDRATOS. Esta dieta fornece PROTEÍNAS suficientes para o crescimento, mas quantidades insuficientes de carboidratos para suprir as necessidades energéticas do corpo. Uma dieta cetogênica gera de 80 a 90 por cento da demanda calórica a partir das gorduras e o restante, das proteínas.
Bactéria que causa tuberculose em aves domésticas e outras aves. Em porcos pode causar doenças localizadas e às vezes disseminadas. Este organismo ocorre ocasionalmente em ovelhas e no gado. Deve ser distinguida do complexo M. avium, que infecta humanos primariamente.
Antígenos associados com proteínas específicas do virus (HIV) da imunodeficiência da célula T adulta humana; também denominados antígenos virais (LAV) associados ao HTLV-III e à linfadenopatia.
Doenças dos macacos do Novo Mundo e Velho Mundo. Este termo inclui doenças de babuínos, mas não de chimpanzés ou gorilas (= DOENÇAS DOS SÍMIOS ANTROPOIDES).
Doença nutricional produzida pela deficiência de cianocobalamina (vitamina B12) na dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Uma vez que a vitamina B 12 não está presente em plantas, os homens obtêm seus suprimentos de produtos animais, de suprimentos multivitamínicos na forma de pílulas e como aditivos em preparações alimentares. Uma ampla variedade de anormalidades neuropsiquiátricas também é encontrada na deficiência de vitamina B 12, aparentando ser devido a um defeito não definido envolvendo a síntese de mielina.
Isoenzima anidrase carbônica citossólica que se encontra distribuída amplamente em células de quase todos os tecidos. As deficiências da anidrase carbônica II produz uma síndrome que se caracteriza por OSTEOPETROSE, ACIDOSE TUBULAR RENAL e calcificação cerebral. EC 4.2.1.-
Grupo de transtornos genéticos dos TÚBULOS RENAIS caracterizado pelo acúmulo de ácidos produzidos metabolicamente com cloreto elevado no plasma, ACIDOSE metabólica hiperclorêmica. A acidificação renal deficiente da URINA (túbulos proximais) ou a baixa excreção ácida renal (túbulos distais) podem levar a complicações, como HIPOPOTASSEMIA, hipercalcinuria com NEFROLITÍASE, NEFROCALCINOSE e RAQUITISMO.
Movimentos involuntários anormais que afetam principalmente as extremidades, tronco ou mandíbula, e ocorrem como manifestação de um processo de doença subjacente. As afecções caracterizadas por episódios persistentes ou recidivantes de discinesia como manifestação primária da doença podem ser conhecidas por síndromes de discinesias (ver TRANSTORNOS MOTORES). As discinesias constituem também uma manifestação relativamente comum das DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE.
Espécie tipo de LENTIVIRUS e agente etiológico da AIDS. É caracterizado pelo seu efeito citopático e pela afinidade pelo linfócito T CD4+.
Transportador de glucose ubiquamente expresso e importante para o transporte da GLUCOSE constitutiva basal. É predominantemente expresso nas CÉLULAS ENDOTELIAIS e ERITRÓCITOS na BARREIRA HEMATOENCEFÁLICA e é responsável pela entrada da GLUCOSE no ENCÉFALO.
Linfócitos responsáveis pela imunidade mediada por células. Foram identificados dois tipos: LINFÓCITOS T CITOTÓXICOS e linfócitos T auxiliadores (LINFÓCITOS T AUXILIARES-INDUTORES). São formados quando os linfócitos circulam pelo TIMO e se diferenciam em timócitos. Quando expostos a um antígeno, dividem-se rapidamente, produzindo um grande número de novas células T sensibilizadas a este antígeno.
Grupo heterogêneo de síndromes de imunodeficiência caracterizadas por hipogamaglobulinemia da maioria dos isotipos, defeitos variados de células-B, e a presença de infecções bacterianas recidivantes.
Hemofilia clássica resultante de uma deficiência do fator VIII. É um transtorno hereditário de coagulação sanguínea, caracterizado por uma tendência permanente em sangrar.
Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA D na dieta, produção insuficiente de vitamina D na pele, absorção inadequada de vitamina D da dieta, ou conversão anormal de vitamina D em seus metabólitos bioativos. Manifesta-se clinicamente por RAQUITISMO em crianças e OSTEOMALACIA em adultos.
Complexo que inclui várias linhagens de M. avium. M. intracellulare não é facilmente distinguida de M. avium, razão pela qual é incluída no complexo. A maioria destes organismos é frequentemente encontrada em secreções pulmonares de pessoas com micobacteriose semelhante à tuberculose. Linhagens deste complexo também têm sido associadas com linfadenite infantil e AIDS. M. avium sozinha causa tuberculose em várias aves e outros animais, inclusive porcos.
Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.
Imunoglobulinas produzidas em resposta a ANTÍGENOS VIRAIS.
Anticorpos que reagem com ANTÍGENOS HIV.
Infecção que não é tuberculosa quando ocorre em humanos. É caracterizada por doença pulmonar, linfadenite em crianças e doença sistêmica em pacientes com AIDS. As infecções por Mycobacterium avium-intracellulare em aves e suínos resultam em tuberculose.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Afecção nutricional produzida pela deficiência de vitamina B1 na dieta, caracterizada por anorexia, irritabilidade e perda de peso. Posteriormente, os pacientes apresentam fraqueza, neuropatia periférica, cefaleia e taquicardia. Além de ser causada por uma dieta pobre, a deficiência de tiamina nos Estados Unidos ocorre frequentemente como resultado de alcoolismo, uma vez que o etanol interfere com a absorção de tiamina. A prevalência de BERIBERI é muito elevada em países onde a base alimentar é o arroz polido. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1171)
Afecção causada pela deficiência de ÁCIDO FÓLICO na dieta, vitamina abundante em vegetais verde escuros, leguminosas, levedura, fígado e outras vísceras. O cozimento ou processamento dos alimentos, em altas temperaturas, provoca perda de 50 a 90 por cento deste nutriente. Essa deficiência pode causar anemia megaloblástica, fraqueza geral, depressão e polineuropatia e, em gestantes, relaciona-se à má-formação fetal (defeitos do tubo neural do feto). (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002)
Disgamaglobulinemia caracterizada por deficiência de IMUNOGLOBULINA A.
Estado de deficiência imunológica caracterizado por um nível extremamente baixo de todas as classes, em geral, de gamaglobulinas no sangue.
Espécie do gênero MACACA que habita Malásia, Sumatra e Bornéu. É uma das espécies mais arboreais dos Macaca. A cauda é curta e destorcida.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
O desenvolvimento de anticorpos neutralizantes em indivíduos que tenham sido expostos ao vírus da imunodeficiência humana (HIV/HTLV-III/LAV).
Contagem do número de CÉLULAS BRANCAS DO SANGUE, por unidade de volume, no SANGUE venoso. Uma contagem diferencial de leucócitos mede os números relativos de diferentes tipos de células brancas.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Uso terapêutico de hormônios para aliviar os efeitos da deficiência hormonal.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Infecções por bactérias do gênero MYCOBACTERIUM.
Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Defeito adquirido de imunidade celular que ocorre naturalmente em macacos infectados com os sorotipos do SRV, experimentalmente em macacos inoculados com SRV ou o VÍRUS MASON-PFIZER DO MACACO, ou ainda, em macacos infectados com VIRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA SÍMIA.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Afecção causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol (HIDROCORTISONA) ou outros GLUCOCORTICOIDES de fontes endógenas ou exógenas. Caracteriza-se por OBESIDADE na parte superior do corpo, OSTEOPOROSE, HIPERTENSÃO, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREIA e excesso de líquido corporal. A síndrome de Cushing endógena ou hipercotisolismo espontâneo é dividido em dois grupos, aqueles causados por excesso de ADRENOCORTICOTROPINA e os que são independentes do ACTH.
Inflamação da RETINA. Raramente limita-se a retina, mas frequentemente está associada com doenças da coroide (CORIORRETINITE) e do DISCO ÓPTICO (neurorretinite).
Tumores linfoides de células B que ocorrem em associação com a AIDS. Os pacientes frequentemente apresentam-se com um estágio avançado da doença e com subtipos altamente malignos incluindo o LINFOMA DE BURKITT, LINFOMA IMUNOBLÁSTICO DE CÉLULAS GRANDES, LINFOMA DE EFUSÃO PRIMÁRIA, e LINFOMA DIFUSO DE GRANDES CÉLULAS B. Os tumores frequentemente estão disseminados em locais extranodais não comuns, e frequentemente estão presentes anormalidades cromossômicas. É possível que a linfoproliferação de células B policlonais na AIDS seja um resultado complexo da infecção por EBV, estimulação antigênica do HIV e ativação do HIV dependente de célula T.
A infecção pelo CITOMEGALOVIRUS, caracterizada por células aumentadas que contêm inclusões intranucleares. A infecção pode ser dar em quase qualquer órgão, mas as glândulas salivares são o local mais frequentemente acometido em crianças, o mesmo acontecendo com os pulmões em adultos.
Gênero da subfamília CERCOPITHECINAE, família CERCOPITHECIDAE, que compreende 16 espécies que habitam florestas da África, Ásia e ilhas de Bornéu, Filipinas e Celebes.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Deficiência enzimática produtora de doença, sujeita a muitas variantes, algumas das quais causam uma deficiência na atividade da GLUCOSEFOSFATO DESIDROGENASE nos eritrócitos, levando à anemia hemolítica.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Transtorno complexo de sintomas clínicos caracterizado por infertilidade, HIRSUTISMO, OBESIDADE e vários distúrbios menstruais, como OLIGOMENORREIA, AMENORREIA e ANOVULAÇÃO. A síndrome do ovário policístico, geralmente está associada com aumento bilateral dos ovários crivados de folículos atrésicos e não por cistos. A nomenclatura de ovário policístico não é apropriada.
Proteínas da família Retroviridae. O membro mais frequentemente encontrado desta família é a proteína Rous do vírus sarcoma.
Episódio de ISQUEMIA MIOCÁRDICA que geralmente dura mais que um episódio de angina transitório que, em última instância, pode resultar em INFARTO DO MIOCÁRDIO.
'África' em si não é um termo médico, é sim o segundo maior continente do mundo, localizado principalmente entre o Oceano Atlântico a oeste e o Oceano Índico a leste, abrangendo uma vasta gama de diferentes povos, culturas, ecossistemas e problemáticas de saúde pública.
Espécie do gênero MACACA que habita a Índia, China e outras partes da Ásia. A espécie é utilizada extensamente em pesquisa biomédica e se adapta bem a viver com humanos.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.
Afecção nutricional produzida pela deficiência de magnésio na dieta, caracterizada por anorexia, náuseas, vômitos, letargia e fraqueza. Os sintomas são parestesias, cãibras musculares, irritabilidade, diminuição do nível de atenção e confusão mental, possivelmente necessitando meses para aparecer. A deficiência do magnésio corpóreo pode existir mesmo quando os níveis séricos são normais. Além disso, a deficiência de magnésio pode ser organosseletiva, uma vez que determinados tecidos se tornam deficientes antes de outros.
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Extratos de ervas ou plantas chinesas usadas como drogas para tratar doenças ou para promover bem-estar geral. Não inclui os compostos sintéticos preparados na China.
Espécie do gênero LENTIVIRUS (subgênero VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA DE PRIMATAS) que induz a síndrome de imunodeficiência adquirida em macacos e Símios Antropoides (SAIDS). A organização genética do SIV é virtualmente idêntica ao HIV.
Protocolo de medicação para pacientes com INFECÇÕES POR HIV que suprimem agressivamente a replicação do HIV. Estes protocolos geralmente envolvem a administração de três ou mais medicamentos diferentes, incluindo um inibidor de protease.
Anemia caracterizada por diminuição ou ausência dos estoques de ferro, baixa concentração de ferro sérico, baixa saturação de transferrina e baixa concentração de hemoglobina ou valor de hematócrito. Nesta condição, os eritrócitos estão hipocrômicos e microcíticos e a capacidade de ligação do ferro está aumentada.
Contagem do número de LINFÓCITOS T CD4-POSITIVOS por unidade de SANGUE. A determinação requer o uso de um citômetro de fluxo de fluorescência ativada.
Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA E na dieta, caracterizada por anormalidades do trato espinocerebelar e da coluna posterior, arreflexia, oftalmoplegia e distúrbios da marcha, propriocepção e vibração. Em recém-nascidos prematuros, a deficiência de vitamina E está associada com anemia hemolítica, trombocitose, edema, hemorragia intraventricular, aumento do risco de fibroplasia retrolenticular, e displasia broncopulmonar. Recentemente identificou-se um aparente erro inato do metabolismo da vitamina E, denominado deficiência de vitamina E isolada familiar. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)
Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.
Fator VIII da coagulação sanguínea. Fator anti-hemofílico que é parte do complexo fator VIII/fator de von Willebrand. O fator VIII é produzido no fígado e age na via intrínseca da coagulação sanguínea. Serve como cofator na ativação do fator X e esta ação é marcadamente aumentada por pequenas quantidades de trombina.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Alteração morfológica, em cultura, de pequenos LINFÓCITOS B ou de LINFÓCITOS T, que passam a ser células grandes semelhantes a blastos, capazes de sintetizar DNA e RNA e de se dividir por mitose. É induzida por INTERLEUCINAS, MITÓGENOS, como FITOHEMAGLUTININAS e por ANTÍGENOS específicos. Pode também ocorrer in vivo, como na REJEIÇÃO DE ENXERTO.
Doença que ocorre devido à deficiência de ácido ascórbico (vitamina C) na dieta, caracterizada por cicatrização prejudicada, edema, hemorragias, fragilidade dos ossos, dentes, cartilagem e tecidos conjuntivos, gengivas edemaciadas, sangramento, letargia, fadiga, dores reumáticas, atrofia muscular, lesões de pele e várias alterações psicológicas. (SHILS 2003)
Mucoproteínas isoladas do grão de feijão (Phaseolus vulgaris); alguns deles são mitogênicos para linfócitos, outros aglutinam todos os tipos ou somente alguns tipos de eritrócitos ou linfócitos. São utilizados principalmente no estudo de mecanismos imunológicos e em culturas de células.
Substância solúvel elaborada por linfócitos T estimulados por antígenos ou mitógenos que induzem a síntese de DNA em linfócitos virgens.
Síndrome associada com enervação simpática deficiente em um lado da face, incluindo o olho. Os sinais clínicos incluem MIOSE, BLEFAROPTOSE leve e ANIDROSE hemifacial (diminuição da sudorese)(ver HIPOIDROSE). Lesões no TRONCO CEREBRAL, na MEDULA ESPINHAL cervical, na raiz do primeiro nervo torácico, no ápice do PULMÃO, na ARTÉRIA CARÓTIDA, no SEIO CAVERNOSO e no ápice da ÓRBITA podem causar esta afecção.
Condução caracterizada por episódios de desmaio (SÍNCOPE) e grau variado de arritmia ventricular, como indicado pelo intervalo de QT prolongado. As formas hereditárias são causadas por mutação de genes que codificam as proteínas do canal iônico cardíaco. As duas formas principais são SÍNDROME DE ROMANO-WARD e SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.
Síndrome que está associada com as doenças microvasculares do RIM, como a NECROSE DO CÓRTEX RENAL. É caracterizada por ANEMIA HEMOLÍTICA, TROMBOCITOPENIA e FALÊNCIA RENAL AGUDA.
Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.
Exame endoscópico, terapia ou cirurgia dos brônquios.
Família de vírus RNA que infecta aves e mamíferos e codificam a enzima transcriptase reversa. A família contém sete gêneros: DELTARETROVIRUS, LENTIVIRUS, RETROVIRUS TIPO B DE MAMÍFEROS, ALPHARETROVIRUS, GAMMARETROVIRUS; RETROVIRUS TIPO D e SPUMAVIRUS. Uma característica marcante da biologia do retrovirus é a síntese de uma cópia do genoma em DNA, que é integrado ao DNA celular. Após a integração, o vírus, às vezes, não é expresso, mas mantido em estado latente (PROVIRUS).
Células brancas do sangue, formadas no tecido linfoide do corpo. Seu núcleo é redondo ou ovoide com cromatina grosseira e irregularmente organizada, enquanto que o citoplasma é tipicamente azul pálido com grânulos azurófilos, se existirem. A maioria dos linfócitos pode ser classificada como T ou B (com subpopulações em cada uma dessas categorias) ou CÉLULAS MATADORAS NATURAIS.
Imunoensaio utilizando um anticorpo ligado a uma enzima marcada, tal como peroxidase de raiz-forte (ou rábano silvestre). Enquanto a enzima ou o anticorpo estiverem ligados a um substrato imunoadsorvente, ambos retêm sua atividade biológica; a mudança na atividade enzimática como resultado da reação enzima-anticorpo-antígeno é proporcional à concentração do antígeno e pode ser medida por espectrofotometria ou a olho nu. Muitas variações do método têm sido desenvolvidas.
Invasão e multiplicação de microrganismos no organismo hospedeiro que podem causar doenças ou afecções.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Uma ausência ou deficiência em PROTEÍNA C que conduz à regulação defeituosa da coagulação sanguínea. É associada a um aumento de risco de trombose prematura ou grave.
Neurite autoimune aguda inflamatória causada por resposta imune celular mediada por células-T, dirigida à mielina periférica. A desmielinização ocorre em nervos periféricos e raizes nervosas. O processo é geralmente precedido de infecções virais ou bacterianas, cirurgias, imunizações, linfomas ou exposição a toxinas. Manifestações clínicas comuns incluem fraqueza progressiva, perda de sensações e perda de reflexos profundos do tendão. Podem ocorrer fraqueza dos músculos respiratórios e disfunção autônoma. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)
Disgamaglobulinemia caracterizada por deficiência de IMUNOGLOBULINA G.
Substâncias elaboradas pelos vírus que apresentam atividade antigênica.
Fármacos utilizados para tratar INFECÇÕES POR RETROVIRIDAE.
Inflamação do ENCÉFALO produzida por infecção, processos autoimunes, toxinas e outras afecções. As infecções virais (ver ENCEFALITE VIRAL) são causas relativamente frequentes desta afecção.
Forma de encefalopatia com infiltração gordurosa do FÍGADO, caracterizada por EDEMA cerebral e VÔMITO que podem rapidamente progredir para ATAQUES, COMA e MORTE. É causada por uma perda generalizada da função mitocondrial levando a alterações no metabolismo de CARNITINA e ácidos graxos.
Afecções em que o aumento de pressão dentro de um espaço limitado compromete a CIRCULAÇÃO SANGUÍNEA e a função do tecido dentro daquele espaço. Algumas das causas de aumento de pressão são o TRAUMA, vestimentas apertadas, HEMORRAGIA e exercício. Entre as sequelas estão a compressão do nervo (SÍNDROME DE COMPRESSÃO NERVOSA), PARALISIA e CONTRATURA ISQUÊMICA.
Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.
Estado nutricional produzido por uma deficiência de VITAMINA B6 na dieta, caracterizada por dermatite, glossite, queilose angular e estomatite. A deficiência acentuada causa irritabilidade, fraqueza, depressão, tontura, neuropatia periférica e ataques. Em lactentes e crianças, as manifestações típicas são diarreia, anemia e ataques. A deficiência pode ser causada por determinados medicamentos, como isoniazida.
Transtorno neuropsicológico relacionado com alterações no metabolismo e na neurotransmissão da DOPAMINA que envolve os circuitos neuronais frontais-subcorticais. Há a necessidade da presença de TIQUES motores múltiplos e um ou mais tiques vocais que acontecem muitas vezes ao dia, quase diariamente por um período de mais de um ano. A idade de início é antes dos 18 anos de vida e o distúrbio não se deve diretamente a efeitos psicológicos de uma substância química ou de outras afecções médicas. O transtorno causa sofrimento acentuado ou um prejuízo significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes. (Tradução livre do original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)
Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos (ANTICORPOS ANTIFOSFOLÍPIDES). A afecção está associada com uma variedade de doenças, lúpus eritematoso sistêmico notável e outras doenças de tecido conjuntivo, trombopenia e tromboses arteriais ou venosas. Na gravidez, pode causar aborto. Dos fosfolipídeos, as cardiolipinas demonstram níveis proeminentemente elevados de ANTICORPOS ANTICARDIOLIPINAS. Níveis altos de anticoagulante de lúpus também estão presentes (INIBIDOR DE COAGULAÇÃO DO LÚPUS).
Simportadores de neurotransmissores dependentes de cloreto de sódio, localizados principalmente na MEMBRANA PLASMÁTICA dos neurônios dopaminérgicos. Eles retiram a DOPAMINA do ESPAÇO EXTRACELULAR recaptando-a com alta afinidade para os TERMINAÇÕES PRÉ-SINÁPTICAS e são o alvo dos INIBIDORES DA CAPTAÇÃO DE DOPAMINA.
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Síndrome caracterizada por surtos de abortos tardios, vários natimortos e leitões recém-nascidos mumificados ou fracos e doença respiratória nos porcos jovens, antes e depois do desmame. É causada por VÍRUS DA SÍNDROME RESPIRATÓRIA E REPRODUTIVA SUÍNA. (Tradução livre do original: Radostits et al., Veterinary Medicine, 8th ed, p1048)
Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.
Transtorno autossômico recessivo, causando envelhecimento prematuro em adultos, caracterizado por alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.
Aprisionamento do NERVO MÉDIO no túnel carpal que é formado pelo OSSOS DO CARPO e flexor retináculo. Esta síndrome pode estar associada com trauma ocupacional repetitivo (TRANSTORNOS TRAUMÁTICOS CUMULATIVOS), lesões de pulso, NEUROPATIAS AMILOIDES, ARTRITE REUMATOIDE, ACROMEGALIA, GRAVIDEZ e outras afecções. Os sintomas incluem dor em queimação e parestesias envolvendo a superfície ventral da mão e dedos, podendo irradiar para as proximidades. Podem ocorrer diminuição da sensação na distribuição do nervo médio e atrofia do músculo tenar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1995, Ch51, p45)
Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.
Usados para tratar a AIDS e/ou para deter a disseminação da infecção pelo HIV. Essa classificação não inclui os fármacos usados para tratar os sintomas da AIDS ou as infecções oportunistas a ela associadas.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na ALÇA DE HENLE ascendente. Caracteriza-se por perda grave de sal, HIPOCALEMIA, HIPERCALCIÚRIA, ALCALOSE metabólica e, HIPERALDOSTERONISMO hiper-reninêmico sem HIPERTENSÃO. Há vários subtipos que incluem os resultantes de mutações nos genes que codificam os SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO específicos dos rins.
Anticorpos produzidos porum único clone de células.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

As síndromes de immunodeficiência referen-se a um grupo de condições médicas em que o sistema imunitário está comprometido e incapaz de funcionar adequadamente, tornando o indivíduo susceptível a infeções frequentes e persistentes. Estas síndromes podem ser presentes desde o nascimento (primárias) ou adquiridas posteriormente na vida (secundárias), como resultado de outras condições médicas ou tratamentos, tais como infecção pelo HIV ou uso de medicamentos imunossupressores.

Existem vários tipos de síndromes de immunodeficiência primárias, cada uma delas afetando diferentes partes do sistema imunitário. Algumas das mais conhecidas incluem:

1. Deficiência de Complemento: Ocorre quando o componente proteico do sangue, chamado complemento, está ausente ou não funciona corretamente, resultando em susceptibilidade a infecções bacterianas.
2. Imunodeficiência Combinada Severa (SCID): É uma forma grave de immunodeficiência que afeta os linfócitos T e B, tornando o indivíduo extremamente vulnerável às infecções. A maioria dos casos de SCID é hereditária e pode ser fatal se não for tratada precocemente com um transplante de medula óssea.
3. Neutropenia Congênita: É uma condição em que o número de neutrófilos, um tipo de glóbulo branco importante para combater as infecções bacterianas e fúngicas, está reduzido. Isto resulta em frequentes infecções bacterianas e fúngicas graves.
4. Agammaglobulinemia: É uma condição rara em que o indivíduo é incapaz de produzir anticorpos suficientes, tornando-o susceptível a infecções bacterianas recorrentes, particularmente das vias respiratórias superiores.
5. Deficiência de X-Linked (XLA): É uma forma hereditária de agammaglobulinemia que afeta predominantemente os homens. A deficiência de enzima Bruton's tyrosine kinase resulta em falta de produção de anticorpos e susceptibilidade a infecções bacterianas recorrentes.

Estas são apenas algumas das formas conhecidas de immunodeficiência primária. Existem muitas outras condições raras que podem afetar o sistema imunitário e causar susceptibilidade a infecções recorrentes ou graves. É importante consultar um especialista em doenças do sistema imunitário para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

A Síndrome de Imunodeficiência Adquirida (SIA), mais comumente conhecida como HIV/AIDS, é uma doença causada pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). A infecção por HIV enfraquece o sistema imunológico do corpo, tornando-o incapaz de combater infecções e certos tipos de câncer.

A síndrome é chamada de "adquirida" porque ela é transmitida entre pessoas, geralmente através de contato sexual não protegido, compartilhamento de agulhas contaminadas ou transmissão perinatal (de mãe para filho durante a gravidez, parto ou amamentação).

A infecção por HIV ataca as células CD4+ (T CD4+), que são uma parte importante do sistema imunológico. A destruição progressiva das células T CD4+ impede que o corpo combata a infecção e a doença, resultando em um estado de imunodeficiência.

AIDS é o estágio final da infecção pelo HIV, quando o sistema imunológico está severamente comprometido e o indivíduo torna-se susceptível a uma série de infecções graves e cânceres que geralmente não afetam pessoas com sistemas imunológicos saudáveis.

A detecção precoce, o tratamento antirretroviral adequado e cuidados de apoio podem ajudar as pessoas infectadas pelo HIV a controlarem a replicação do vírus, mantendo seu sistema imunológico forte o suficiente para manter a saúde e prevenir a progressão para AIDS.

De acordo com a American Psychiatric Association (APA), a homossexualidade é uma orientação sexual em que uma pessoa experimenta atracção romântica, afectiva e/ou sexual predominantemente para pessoas do mesmo sexo. A APA removeu a homossexualidade da lista de transtornos mentais em 1973, reconhecendo que é uma variante natural da orientação sexual humana. É importante notar que a orientação sexual, incluindo a homossexualidade, não é considerada algo que necessita ser "curado" ou alterado.

'Qi' (ou 'Chi') é um conceito central na medicina tradicional chinesa e não é reconhecido como uma entidade médica ou anatômica em medicina ocidental convencional. Não há uma definição médica universalmente aceita para 'Qi'.

Na filosofia da medicina tradicional chinesa, Qi é geralmente conceituado como a força vital ou energia que flui através do corpo em canais específicos, conhecidos como meridianos. A teoria sugere que o desequilíbrio ou bloqueio de Qi pode levar a doenças e outros problemas de saúde.

No entanto, é importante ressaltar que a existência e a validade da noção de Qi não são apoiadas pela pesquisa científica contemporânea e geralmente não são reconhecidas na medicina baseada em evidências.

Deltaretrovirus é um género de retrovírus que inclui o vírus da leucemia bovina (BLV) e o vírus da imunodeficiência humana do tipo 1 (HIV-1). Os deltaretrovírus têm um genoma composto por dois filamentos de RNA de sentido positivo e possuem uma enzima reverse transcriptase, que permite a síntese de DNA a partir do RNA genômico. Eles também apresentam uma proteína transactivadora reguladora chamada Tax, que é essencial para a replicação viral e tem sido implicado no processo de transformação celular e na patogênese da doença. Os deltaretrovírus têm uma distribuição mundial e podem causar diversas doenças, incluindo câncer e imunodeficiência em diferentes espécies de animais, incluindo humanos.

Na Medicina Tradicional Chinesa (MTC), a "Deficiência da Energia Yin" é um conceito que se refere a um desequilíbrio energetico no corpo humano. Yin e Yang são duas forças fundamentais na filosofia da MTC, representando respectivamente as forças passivas, receptivas, frias e lentas (Yin), e as forças ativas, excitatórias, quentes e rápidas (Yang).

A Deficiência da Energia Yin é teorizada como uma diminuição dos níveis de energia Yin no corpo. Isso pode resultar em sintomas como sede excessiva, boca seca, tontura, calafrios, suores noturnos, ansiedade, insônia e impotência (no caso de homens). Esses sintomas surgem porque o equilíbrio entre Yin e Yang é interrompido, com o Yang prevalecendo excessivamente.

É importante ressaltar que essa concepção não possui base científica comprovada e é amplamente desconsiderada pela medicina convencional ocidental.

Sarcoma de Kaposi é um tipo raro de câncer que afeta os tecidos conjuntivoos, como o tecido que conecta e sustenta outros tecidos do corpo, incluindo a pele, músculos, tendões, ligamentos, cartilagens, vasos sanguíneos e linfa.

Existem quatro tipos principais de sarcoma de Kaposi:

1. Clássico: Este tipo ocorre predominantemente em homens idosos de ascendência judia ou italiana e geralmente afeta apenas a pele, causando manchas roxas ou marrons.
2. Endêmico: Este tipo é mais comum em certas partes da África e pode afetar a pele, o trato digestivo e os linfonodos.
3. Associado à imunodeficiência adquirida (AIDS): Este tipo é mais comum em pessoas com HIV/AIDS e geralmente afeta a pele, as membranas mucosas, o trato digestivo e os linfonodos.
4. Transplantado: Este tipo ocorre em pessoas que tomam imunossupressores após um transplante de órgão sólido. É semelhante ao sarcoma de Kaposi clássico, mas geralmente afeta a pele e os órgãos internos.

O sarcoma de Kaposi é causado por uma infecção pelo vírus do herpes humano 8 (HHV-8). O risco de desenvolver o câncer aumenta quando o sistema imunológico está enfraquecido, como em pessoas com HIV/AIDS ou aquelas que tomam imunossupressores após um transplante de órgão.

O tratamento do sarcoma de Kaposi depende do tipo e da extensão da doença, bem como da saúde geral do paciente. Os tratamentos podem incluir terapia antiviral, quimioterapia, radioterapia ou cirurgia.

A Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária (SALD), também conhecida como Doença do Déficit de Adesão Leucocitária (DLAD), é uma condição genética rara que afeta a capacidade dos leucócitos (glóbulos brancos) de se moverem e aderirem adequadamente aos vasos sanguíneos, o que resulta em frequentes infecções bacterianas graves.

A doença é causada por mutações em genes que codificam as proteínas responsáveis pela adesão e migração dos leucócitos, como integrinas e selectinas. Essas proteínas desempenham um papel crucial na resposta imune inata, permitindo que os leucócitos se movam para o local da infecção e eliminem os patógenos invasores.

Os sintomas mais comuns da SALD incluem:

1. Infecções recorrentes e persistentes, especialmente de órgãos mucosos (como pulmões, intestinos e genitália)
2. Pielonefrite (infecção do trato urinário que afeta os rins)
3. Periodontite agressiva (inflamação grave dos tecidos de suporte dos dentes)
4. Dermatites (inflamações da pele)
5. Falta de cicatrização adequada de feridas e úlceras
6. Inflamação ocular recorrente
7. Disseminated intravascular coagulation (DIC) em infecções graves

O diagnóstico da SALD geralmente é confirmado por meio de exames genéticos e testes funcionais que avaliam a capacidade dos leucócitos de aderirem e migrarem. O tratamento geralmente consiste em antibioticoterapia profilática (uso contínuo de antibióticos para prevenir infecções) e cuidados de suporte, como higiene oral rigorosa, vacinação e monitoramento regular dos órgãos internos. Em alguns casos, a terapia com imunoglobulinas pode ser benéfica. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas estratégias de tratamento, como terapia gênica e células-tronco.

O Complexo Relacionado ao HIV (ou à AIDS, do inglês HIV-Related Illness, ou AIDS-Related Complex) é um termo usado para descrever uma série de sintomas e condições que ocorrem em indivíduos infectados pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), mas antes do desenvolvimento dos critérios clínicos completos para o diagnóstico de AIDS. Esses sinais e sintomas podem incluir febre, suores noturnos, fadiga, perda de peso involuntária, diarreia persistente, tosse seca persistente, infeções fúngicas na boca (como muguengo), inflamação dos gânglios linfáticos e outras infecções oportunistas. No entanto, é importante notar que a definição médica exata do Complexo Relacionado ao HIV pode variar e pode não ser mais amplamente utilizada em contextos clínicos modernos, com a ênfase agora geralmente colocada no próprio estadiamento da infecção pelo HIV e na determinação da carga viral e contagem de células CD4.

Na medicina e nutrição, "deficiência nutricional" refere-se a uma condição em que o corpo não recebe ou não é capaz de usar suficientes nutrientes importantes, como vitaminas, minerais, proteínas e carboidratos, para manter as funções corporais saudáveis. Isso pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do tipo e da gravidade da deficiência.

As deficiências nutricionais podem ocorrer por várias razões, incluindo:

1. Dieta inadequada: Uma dieta pobre em nutrientes ou desequilibrada pode causar deficiências nutricionais ao longo do tempo. Isso é especialmente comum em pessoas que seguem dietas muito restritivas, como as que tentam perder peso rapidamente.
2. Doenças crônicas: Algumas condições médicas, como doenças inflamatórias intestinais, fibrose cística e AIDS, podem afetar a capacidade do corpo de absorver nutrientes, levando a deficiências.
3. Idade avançada: As pessoas idosas podem ter dificuldades em obter nutrientes suficientes devido à perda de apetite, problemas dentários ou dificuldades em mastigar e swallowing.
4. Gravidez e amamentação: As mulheres grávidas e lactantes têm necessidades nutricionais aumentadas, e uma dieta inadequada pode levar a deficiências nutricionais em ambas as mães e bebês.
5. Pobre absorção intestinal: Algumas condições, como a doença de Crohn ou a reseção intestinal, podem afetar a capacidade do corpo de absorver nutrientes dos alimentos.
6. Maior necessidade: Algumas pessoas têm maior necessidade de nutrientes devido à sua atividade física ou mental intensa.

Em geral, uma dieta equilibrada e variada pode ajudar a prevenir as deficiências nutricionais. No entanto, em alguns casos, é necessário o uso de suplementos nutricionais para garantir que as pessoas obtenham os nutrientes necessários. É importante consultar um médico ou dietista antes de tomar quaisquer suplementos, pois eles podem interagir com outros medicamentos e ter efeitos adversos.

Linfatic diseases refer to a group of conditions that affect the lymphatic system, which is an important part of the immune system. The lymphatic system consists of a network of vessels, tissues, and organs that help to fight infection and disease. It is responsible for producing and transporting white blood cells throughout the body, as well as for removing excess fluids and waste products from tissues.

There are several types of lymphatic diseases, including:

1. Lymphedema: This is a condition that occurs when there is a blockage in the lymphatic system, causing fluid to build up in the tissues and leading to swelling. Lymphedema can affect any part of the body, but it most commonly occurs in the arms or legs.
2. Infections: The lymphatic system plays an important role in fighting infection, but it can also become infected itself. Infections of the lymphatic system can be caused by bacteria, viruses, fungi, or parasites.
3. Cancers: Lymphoma and leukemia are two types of cancer that affect the lymphatic system. Lymphoma is a cancer of the lymph nodes and other lymphatic tissues, while leukemia is a cancer of the blood-forming cells in the bone marrow.
4. Autoimmune disorders: Certain autoimmune disorders, such as rheumatoid arthritis and lupus, can affect the lymphatic system and cause inflammation and damage to tissues.
5. Other conditions: There are several other conditions that can affect the lymphatic system, including congenital abnormalities, trauma, and radiation therapy.

Symptoms of lymphatic diseases can vary depending on the specific condition and its severity. They may include swelling, pain, redness, warmth, or weakness in the affected area; fever; fatigue; and difficulty breathing or swallowing. Treatment for lymphatic diseases depends on the underlying cause and may include medication, surgery, physical therapy, or a combination of these approaches.

Na medicina tradicional chinesa (MTC), a "Deficiência da Energia Yang" refere-se a um desequilíbrio energético no corpo, especificamente em relação à energia yang. Yang é uma das duas forças energéticas fundamentais na MTC, sendo a outra o yin. Enquanto o yin é associado a aspectos como calma, frieza e passividade, o yang está associado a atividade, calor e excitação.

Quando se fala em "Deficiência da Energia Yang", isso significa que há uma falta de energia yang no corpo ou em um órgão específico. Isso pode resultar em sintomas como fadiga, baixa resistência às doenças, sensação de frio, diminuição da função renal e problemas digestivos.

É importante notar que a "Deficiência da Energia Yang" é uma concepção da medicina tradicional chinesa e pode não ser reconhecida ou aceita como uma definição médica convencional na maioria dos sistemas de saúde ocidentais.

Erros inatos do metabolismo de carboidratos referem-se a um grupo de condições genéticas que afetam a capacidade do corpo em processar carboidratos devido a deficiências enzimáticas ou regulatórias. Esses erros podem levar à acumulação de substâncias tóxicas no corpo, causando sintomas clínicos variados que podem incluir hipoglicemia, acidose, retardo do crescimento, hepatomegalia, convulsões e outras complicações. Alguns exemplos comuns de erros inatos do metabolismo de carboidratos incluem deficiência de glucose-6-fosfatase, deficiência de glicogênio sintase, intolerância à galactose e deficiência de alfa-1,6-glucosidase (doença de Pompe). O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames genéticos e testes bioquímicos específicos. O tratamento pode incluir dieta restritiva em carboidratos, suplementação com enzimas ou outras medidas terapêuticas específicas da doença.

Guanidinoacetato N-metiltransferase (GAMT) é uma enzima que desempenha um papel crucial no metabolismo da arginina e da síntese de creatina. A GAMT catalisa a transferência de um grupo metila do S-adenosilmetionina (SAM) para o guanidinoacetato, resultando na formação de creatina e S-adenosilhomocisteína (SAH).

A deficiência congênita em GAMT é uma condição genética rara que pode levar a um acúmulo de guanidinoacetato no organismo, o que pode resultar em diversos sintomas neurológicos, como convulsões, demência, deterioração cognitiva e problemas de comportamento. Essa deficiência é geralmente tratada com suplementação de creatina e restrição dietética de arginina e guanidinoacetato.

Amidinotransferases são um grupo de enzimas que catalisam a transferência de grupos amidino entre dois compostos. Especificamente, eles transferem o grupo amidino de uma molécula doadora para a molécula aceitadora, geralmente um aminoácido ou uma peptídeo.

A reação catalisada por amidinotransferases é representada da seguinte forma:

R-CH(NH2) + R'-CO-NH-Donação -> R-CH(NH-R') + R'-CO-NH2-Aceitador

onde R e R' representam grupos orgânicos, e Donadora e Aceitador representam as moléculas doadora e aceitadora de grupo amidino, respectivamente.

As amidinotransferases desempenham um papel importante em vários processos biológicos, incluindo a síntese de aminoácidos não proteínicos e a modificação pós-traducional de proteínas. Algumas amidinotransferases também estão envolvidas no metabolismo de drogas e xenobióticos, auxiliando na detoxificação de substâncias nocivas para o organismo.

Devido à sua importância em vários processos biológicos, as amidinotransferases têm sido alvo de pesquisas recentes no campo da biologia molecular e da farmacologia, com o objetivo de desenvolver novas estratégias terapêuticas para doenças relacionadas a desregulações nesses processos.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:

1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.

A pneumonia por Pneumocystis, também conhecida como pneumonia por Pneumocystis jirovecii ou PCP (do inglês Pneumocystis carinii pneumonia), é uma infecção pulmonar causada pelo fungo Pneumocystis jirovecii. É uma forma comum de pneumonia em pessoas com sistema imunológico enfraquecido, como aquelas com HIV/AIDS, câncer ou que estão tomando medicamentos imunossupressores. A infecção causa sintomas como tosse seca, falta de ar e febre. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de um exame de escarro ou lavagem broncoalveolar. O tratamento geralmente inclui medicamentos antifúngicos, como trimetoprim-sulfametoxazol, e oxigênio suplementar, se necessário. A prevenção é especialmente importante em pessoas com sistema imunológico enfraquecido e geralmente inclui a administração de medicamentos antimicrobianos profiláticos.

A Síndrome X Metabólica, também conhecida como Síndrome da Resistência à Insulina, é um conjunto de fatores de risco para doenças cardiovasculares e diabetes do tipo 2. Embora não exista um consenso completo sobre os critérios diagnósticos, a síndrome geralmente é definida pela presença de três ou mais dos seguintes fatores:

1. Obesidade abdominal (circunferência da cintura maior que 102 cm em homens e 88 cm em mulheres)
2. Níveis elevados de triglicérides no sangue (> 150 mg/dL)
3. Baixos níveis de HDL colesterol (< 40 mg/dL em homens e < 50 mg/dL em mulheres)
4. Pressão arterial alta (> 130/85 mmHg)
5. Níveis elevados de glicose em jejum (> 100 mg/dL) ou diagnóstico prévio de diabetes do tipo 2
6. Níveis elevados de proteína C-reativa (PCR), um marcador de inflamação (> 2,0 mg/L)

Além disso, a resistência à insulina é considerada um fator central na síndrome X metabólica. Isso significa que as células do corpo tornam-se menos sensíveis à ação da insulina, uma hormona produzida pelo pâncreas que regula o nível de glicose no sangue. A resistência à insulina pode levar ao aumento dos níveis de glicose no sangue e à eventual diabetes do tipo 2.

A síndrome X metabólica é frequentemente associada a fatores genéticos e ambientais, como dieta deficiente em nutrientes e rica em calorias, sedentarismo, obesidade e idade avançada. O tratamento geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, dieta saudável e perda de peso, bem como medicação para controlar os níveis de glicose, pressão arterial e colesterol.

A Medicina Tradicional Chinesa (MTC) é um sistema de saúde e cuidados de saúde que se originou na China há milhares de anos. Ela baseia-se em conceitos e princípios filosóficos distintos dos da medicina ocidental convencional, incorporando a teoria do Yin e Yang e as cinco transformações. A MTC inclui uma variedade de práticas terapêuticas e preventivas, como a acupunctura, a fitoterapia chinesa, a dietaterapia, o tui na (massagem), o qi gong (exercícios respiratórios e mentais) e a moxibustão. O objetivo da MTC é manter ou restaurar o equilíbrio interno do corpo, promovendo assim a saúde e prevenindo doenças. É importante ressaltar que, apesar de sua longa história e popularidade em muitos países, a eficácia e a segurança da MTC ainda são objeto de debate e pesquisa científica contínua.

HIV (Vírus da Imunodeficiência Humana) é um tipo de vírus que ataca o sistema imunológico do corpo, afetando especificamente os glóbulos brancos chamados CD4 ou células T auxiliares. Essas células são importantes para ajudar o corpo a combater as infecções.

Quando uma pessoa é infectada pelo HIV, o vírus se multiplica dentro as células CD4 e as destrói, resultando em um número reduzido de glóbulos brancos no organismo. Ao longo do tempo, a diminuição dos glóbulos brancos deixa a pessoa mais suscetível à outras infecções e doenças, incluindo cânceres, que normalmente não causariam problemas em indivíduos com sistemas imunológicos saudáveis.

O HIV pode ser transmitido por contato com sangue, fluidos corpóreos infectados, como semen, fluido vaginal e leite materno, durante relações sexuais desprotegidas, compartilhamento de agulhas contaminadas ou entre mãe e bebê durante a gravidez, parto ou amamentação.

Existem dois principais tipos de HIV: o HIV-1 e o HIV-2. O HIV-1 é o tipo mais comum e mais fácil de se espalhar em todo o mundo, enquanto o HIV-2 é menos comum e principalmente encontrado na África Ocidental. Ambos os tipos podem causar a AIDS (Síndrome da Imunodeficiência Adquirida), mas o HIV-2 geralmente tem um curso clínico mais lento do que o HIV-1.

Atualmente, não existe cura conhecida para o HIV, mas os medicamentos antirretrovirais (ARV) podem ajudar a controlar a replicação do vírus, permitindo que as pessoas vivam com a infecção por um longo período de tempo. Além disso, a prevenção e o diagnóstro precoces são fundamentais para reduzir a transmissão do HIV e melhorar os resultados clínicos dos pacientes infectados.

As infecções oportunistas relacionadas com a AIDS são infecções que ocorrem predominantemente em pessoas com sistema imunológico significativamente debilitado, como aquelas infectadas pelo vírus HIV (Vírus da Imunodeficiência Humana) e com um número baixo de células T CD4+. Estas infecções são causadas por microrganismos que normalmente existem no ambiente e geralmente não causam doenças em pessoas com sistema imune saudável. No entanto, em indivíduos imunossuprimidos, esses agentes patogénicos podem causar sérias complicações e doenças, aproveitando a oportunidade de infectar um hospedeiro com sistema imune enfraquecido.

Algumas infecções oportunistas comuns relacionadas à AIDS incluem: pneumonia por Pneumocystis jirovecii, toxoplasmose cerebral, citomegalovírus, Mycobacterium avium complex (MAC), Candidíase disseminada e outras. O controle adequado da infecção pelo HIV através do tratamento antirretroviral (TARV) é fundamental para prevenir a ocorrência de infecções oportunistas relacionadas com a AIDS, uma vez que restaura a função imune e diminui o risco de desenvolver essas complicações. Além disso, profilaxia (prevenção) e tratamento adequados das infecções oportunistas são importantes para melhorar a saúde e aumentar a sobrevida dos pacientes com AIDS.

A Síndrome de Imunodeficiência Adquirida Murina (SIAM) é um distúrbio genético que afeta o sistema imune dos ratos. É semelhante à AIDS em humanos, mas é causada por um vírus diferente e tem um curso clínico distinto. O vírus responsável pela SIAM é o vírus da leucemia murina (VLM), que afeta os linfócitos T CD4+, células importantes do sistema imune.

A infecção por VLM em ratos causa uma diminuição progressiva e irreversível na contagem de linfócitos T CD4+, levando a um comprometimento da resposta imune celular. Isso deixa os ratos suscetíveis a infecções oportunistas por bactérias, fungos e vírus que normalmente não causariam doença em animais imunocompetentes.

Os sinais clínicos da SIAM incluem perda de peso, diarreia, desidratação, aumento da susceptibilidade a infecções e morte. A doença geralmente é fatal dentro de alguns meses após a infecção inicial.

A SIAM é um modelo importante para o estudo da AIDS e outras doenças relacionadas ao sistema imune em humanos, pois permite que os cientistas estudem o curso da doença e testem novos tratamentos em um ambiente controlado.

De acordo com a medicina tradicional chinesa, Yin e Yang representam duas forças opostas e complementares que existem em todas as coisas. Não há um equivalente direto para "Yin-Yang" na medicina baseada em evidências ocidental. No entanto, podemos tentar descrevê-lo da seguinte forma:

Yin e Yang são princípios filosóficos usados na medicina tradicional chinesa para descrever as interações entre diferentes partes do corpo, os órgãos e as funções fisiológicas. Eles não se referem a conceitos anatomicamente ou biologicamente identificáveis, mas sim a um modelo de análise que ajuda a entender o equilíbrio e a harmonia necessários para a saúde.

Yin geralmente representa as características internas, lentas, passivas, frias, macias e ocultas do corpo, enquanto Yang representa as características externas, rápidas, ativas, quentes, duras e visíveis. Por exemplo, a função renal (Yin) é associada à essência (Jing), à humidade e à profundidade, enquanto a função intestinal (Yang) está associada ao transporte, transformação, proteção e manifestação.

A teoria Yin-Yang enfatiza que os aspectos Yin e Yang devem estar em equilíbrio para manter a saúde. Se houver desequilíbrios entre esses dois princípios, isso pode levar a distúrbios fisiológicos e, finalmente, doenças. A medicina tradicional chinesa tenta restabelecer esse equilíbrio através de intervenções como a acupunctura, fitoterapia e alterações no estilo de vida.

É importante ressaltar que essa é uma abordagem filosófica e não tem base científica comprovada. A medicina baseada em evidências considera a teoria Yin-Yang como pseudociência, e os profissionais de saúde geralmente não a utilizam para fins diagnósticos ou terapêuticos.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

A deficiência de lecitina aciltransferase (LAT) é um distúrbio metabólico extremamente raro que afeta o fígado. A LAT é uma enzima importante no processo de síntese de lipoproteínas de very low density (VLDL), as quais são responsáveis por transportar gorduras (lipídios) para diferentes partes do corpo a partir do fígado.

Quando uma pessoa sofre de deficiência de LAT, o processo de formação das VLDL é interrompido, resultando em níveis elevados de lipoproteínas de densidade muito baixa (VLDL) e lipoproteínas de densidade intermediária (IDL) no sangue. Além disso, os níveis de colesterol LDL ("mau colesterol") também podem ficar altos, enquanto os níveis de HDL ("colesterol bom") costumam ser baixos.

A deficiência de LAT geralmente se manifesta em crianças durante o primeiro ano de vida com sintomas como vômitos, falta de apetite, atraso no crescimento e desenvolvimento, hepatomegalia (fígado aumentado de tamanho), esplenomegalia (baço aumentado de tamanho) e hiperlipidemia (níveis elevados de lipídios no sangue). Em alguns casos, a deficiência de LAT pode levar ao desenvolvimento de fibrose hepática ou cirrose hepática.

O diagnóstico da deficiência de LAT geralmente é feito por meio de um exame de sangue que mostra níveis elevados de lipoproteínas VLDL e IDL, além de outros testes genéticos e bioquímicos. O tratamento geralmente consiste em uma dieta rigorosa para controlar os níveis de lipídios no sangue, associada a medicações hipolipemiantes e à administração de ácidos graxos essenciais. Em alguns casos, pode ser necessário realizar um transplante hepático para tratar as complicações da doença.

Infecções oportunistas referem-se a infecções causadas por agentes infecciosos que normalmente não causam doenças em pessoas com sistemas imunológicos saudáveis, mas podem causar infecções graves e potencialmente fatais em indivíduos com sistema imune comprometido ou debilitado. Estes agentes infecciosos aproveitam a oportunidade de infectar um hospedeiro cujo sistema imunológico está enfraquecido, como resultado de doenças subjacentes, tratamentos imunossupressores ou outros fatores. Exemplos comuns de infecções oportunistas incluem pneumonia por Pneumocystis jirovecii, candidíase invasiva e citomegalovírus (CMV) em pacientes com HIV/AIDS, e aspergilose e infecções por bactérias multirresistentes em pacientes transplantados ou aqueles submetidos a terapia imunossupressora.

A deficiência de vitamina A refere-se a um transtorno nutricional que ocorre quando uma pessoa não consome quantidades suficientes de vitamina A durante um período prolongado. Essa vitamina é essencial para manter a saúde dos olhos, da pele e das membranas mucosas e desempenha um papel importante no sistema imunológico.

A deficiência de vitamina A pode causar vários sintomas e complicações graves, especialmente em crianças e mulheres grávidas. Entre os sintomas iniciais estão a seca e descamação da pele, problemas de visão noturnos e aumento da susceptibilidade a infecções. Se não for tratada, a deficiência grave pode levar à cegueira noturna irreversível e, em casos extremos, à cegueira total. Além disso, os déficits graves de vitamina A podem afetar o crescimento e o desenvolvimento normal dos órgãos e sistemas corporais, particularmente em crianças em crescimento.

A deficiência de vitamina A é comum em países em desenvolvimento, onde as dietas podem ser deficientes em alimentos ricos em vitamina A, como verduras e frutas coloridas, óleos vegetais e produtos animais. Também pode ocorrer em indivíduos com doenças crônicas do fígado ou intestino, que dificultam a absorção da vitamina A dos alimentos.

O tratamento para a deficiência de vitamina A geralmente consiste na ingestão de suplementos de vitamina A ou no consumo de alimentos ricos em vitamina A, como carote, abóbora, espinafre e óleos de peixe. Em casos graves, pode ser necessário o tratamento hospitalar para administrar doses altas de vitamina A por via intravenosa.

Osteopetrose, também conhecida como "doença dos ossos de mármore" ou "osteossclerose generalizada", é uma condição genética rara que afeta o crescimento e a densidade óssea. Nesta doença, os ossos tornam-se excessivamente densos e fragilizados devido ao crescimento anormalmente lento ou à falha no processo de reabsorção óssea. Isto pode levar a várias complicações, incluindo fraturas ósseas espontâneas, anemia, problemas de audição e visão, e, em casos graves, comprometimento do sistema nervoso central. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e complicações associados à condição.

A infecção por VIH (Vírus da Imunodeficiência Humana) é uma doença infecto-contagiosa causada pelo vírus do HIV. O vírus destrói os glóbulos brancos chamados linfócitos CD4, que são uma parte importante do sistema imunológico do corpo e ajudam a proteger contra infecções e doenças. Se o HIV não for tratado, pode levar ao desenvolvimento do SIDA (Síndrome da Imunodeficiência Adquirida), que é a fase avançada da infecção por VIH.

A infecção por VIH pode ser transmitida por contato com sangue, fluidos corporais infectados, incluindo sêmen, fluido vaginal, líquido pré-ejaculatório, leite materno e fluidos rectais, durante relações sexuais desprotegidas, compartilhamento de agulhas contaminadas ou de outras formas de exposição a sangue infectado.

Os sintomas iniciais da infecção por VIH podem incluir febre, garganta inflamada, dores de cabeça, erupções cutâneas e fadiga. No entanto, muitas pessoas infectadas pelo vírus não apresentam sintomas iniciais ou os sintomas desaparecem após algumas semanas. A infecção por VIH pode ser diagnosticada por meio de testes de sangue que detectam a presença de anticorpos contra o vírus ou do próprio vírus em um exame de sangue.

Embora não exista cura para a infecção por VIH, os medicamentos antirretrovirais podem controlar a replicação do vírus e ajudar a prevenir a progressão da doença para o SIDA. Com o tratamento adequado, as pessoas infectadas pelo VIH podem viver uma vida longa e saudável. Além disso, a prevenção é fundamental para reduzir a transmissão do vírus, incluindo o uso de preservativos, a realização de testes regulares de VIH e a adoção de outras práticas sexuais seguras.

As infecções por Retroviridae referem-se a doenças causadas por retrovírus, que são vírus com um genoma de RNA e a capacidade de transcrever este RNA em DNA usando a enzima transcriptase reversa. O DNA resultante é então integrado no genoma do hospedeiro, permitindo a replicação do vírus como parte do ciclo de vida do hospedeiro. Dois exemplos importantes de infecções por retrovírus incluem o HIV (vírus da imunodeficiência humana), que causa AIDS, e o VLP-HTLV-1 (vírus linfotrópico T humanóide de células tipo C), que pode causar leucemia ou linfoma. Essas infecções podem ser transmitidas por contato sexual, exposição a sangue contaminado, transmissão materno-fetal e, em alguns casos, por meio de transmissão não sexual. O tratamento geralmente inclui o uso de medicamentos antirretrovirais para inibir a replicação do vírus e controlar a infecção.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

As infecções oculares virais referem-se a um tipo específico de conjunctivitis (inflamação da conjuntiva, a membrana mucosa que recobre o olho e a parte interna do pálpebra) causada por vírus. Existem vários tipos de vírus que podem causar infecções oculares virais, incluindo os adenovírus, que são responsáveis pela maioria dos casos. Outros vírus que podem causar infecções oculares virais incluem o vírus sincicial respiratório, o vírus varicela-zoster (que também causa a varicela e o herpes zóster), o vírus do herpes simples e o enterovírus.

Os sintomas de infecções oculares virais geralmente começam em um olho e podem se espalhar para os outros. Eles podem incluir vermelhidão, prurido (coceira), lagrimejamento, fotofobia (sensibilidade à luz) e uma sensação de corpo estrangeiro no olho. Algumas pessoas também relatam a produção de muco ou pus, especialmente em casos graves. Em alguns casos, as infecções oculares virais podem causar sintomas sistêmicos, como febre, mal-estar e garganta inflamada.

As infecções oculares virais geralmente são autolimitadas, o que significa que elas desaparecem sozinhas em alguns dias ou semanas. No entanto, é importante procurar atendimento médico se os sintomas persistirem por mais de uma semana ou se houver complicações, como inflamação da córnea ou aumento do risco de glaucoma. O tratamento geralmente consiste em medidas de alívio dos sintomas, como compressas quentes ou frias, lubrificantes oculares e analgésicos. Em casos graves, podem ser necessários medicamentos antivirais ou corticosteroides.

As infecções oculares virais geralmente são causadas por vírus como o adenovírus, o herpes simplex e o varicela-zoster. Elas podem ser transmitidas por contato direto com pessoas infectadas ou por meio de objetos contaminados, como toalhas ou lençóis. Algumas infecções oculares virais também podem ser causadas por exposição a água contaminada ou às mãos sujas. Para reduzir o risco de infecção, é importante lavar as mãos regularmente, evitar tocar os olhos e manter boas práticas de higiene pessoal.

Os linfócitos nulos são um tipo raro de células do sistema imunológico que não apresentam marcadores de superfície característicos dos linfócitos B ou T convencionais. Essas células carecem de receptores de superfície para os anticorpos (marcador CD19 negativo) e também carecem dos marcadores associados aos linfócitos T (marcadores CD3 negativos).

Os linfócitos nulos são geralmente considerados uma população heterogênea de células imunes que podem incluir precursores hematopoéticos imaturos, células NK (natural killers) e outras células com funções imunológicas ainda não bem definidas. Algumas pesquisas sugerem que os linfócitos nulos podem desempenhar um papel no controle de infecções virais e tumorais, mas sua função exata e importância no sistema imunológico ainda são objeto de estudo.

Devido à sua natureza rara e heterogênea, a análise e classificação dos linfócitos nulos pode ser desafiadora e requer técnicas sofisticadas de imunofenotipagem e análise de genes.

A retinite por citomegalovírus (CMV) é uma infecção ocular que afeta a retina, uma membrana importante no fundo do olho responsável pela percepção da luz e conversão em sinais nervosos enviados ao cérebro. Essa infecção é causada pelo citomegalovírus, um tipo de vírus herpes que pode afetar indivíduos com sistema imunológico debilitado, como aqueles com HIV/AIDS ou transplantados de órgãos.

Os sintomas da retinite por CMV podem incluir:

1. Visão turva ou borrosa em um ou ambos os olhos
2. Manchas escuras flutuantes no campo visual (moscas voadoras)
3. Perda de visão periférica (ao longo dos lados do campo visual)
4. Sensibilidade à luz (fotofobia)
5. Dor ou pressão ocular

O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames oftalmológicos, como a examinação do fundo do olho e testes específicos para detectar a presença do vírus CMV no humor vítreo ou fluido retinal. O tratamento da retinite por CMV geralmente consiste em medicamentos antivirais, como ganciclovir ou valganciclovir, administrados por via oral ou intravenosa, a fim de controlar a infecção e prevenir a progressão da doença e a perda de visão. Em alguns casos, é possível que seja necessário o uso de terapia combinada ou injeções intravítreas de medicamentos antivirais. A importância do tratamento precoce e contínuo não pode ser subestimada, pois isso pode ajudar a minimizar os danos à retina e preservar a visão o quanto possível.

A síndrome nefrótica é um transtorno renal caracterizado por quatro sinais clínicos principais: proteinúria (perda excessiva de proteínas na urina), hipoalbuminemia sévica (baixos níveis de albumina no sangue), edema generalizado (inchaço em diferentes partes do corpo) e dislipidemia (alterações nos níveis de lipídios no sangue).

Ela ocorre quando há uma lesão em células especiais dos glomérulos renais, chamadas podócitos, que normalmente ajudam a reabsorver as proteínas no filtrado glomerular. Quando essas células estão danificadas, elas permitem que grandes quantidades de proteínas, especialmente albumina, escapem para a urina em vez de serem reabsorvidas e retornarem ao sangue.

A perda excessiva de albumina no sangue leva à hipoalbuminemia, o que por sua vez causa infiltração de líquido nos tecidos corporais, resultando em edema. Além disso, a disfunção dos podócitos também pode afetar a regulação do equilíbrio de líquidos e eletrólitos no corpo, o que pode contribuir para a formação de edemas.

A síndrome nefrótica pode ser causada por várias doenças renais subjacentes, como glomerulonefrite minimal change, glomeruloesclerose focal e segmentar, e nefropatia membranosa, entre outras. O tratamento geralmente é direcionado à causa subjacente da síndrome nefrótica, mas também pode incluir medidas gerais para controlar os sintomas, como restrição de sal e diuréticos para reduzir o edema, e terapia de substituição de albumina em casos graves.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

A síndrome de Sjögren é uma doença sistêmica autoimune, o que significa que o sistema imunológico do corpo ataca acidentalmente tecidos saudáveis. A síndrome de Sjögren geralmente afeta as glândulas que produzem líquidos nos olhos e boca causando boca seca e olhos secos. Em alguns casos, pode também afetar outras partes do corpo, incluindo articulações, pulmões, fígado, pâncreas, rins e sistema nervoso.

Os sintomas mais comuns são:

* Boca seca (xerostomia) que pode causar dificuldade em mastigar, falar, engolir e saborear os alimentos;
* Olhos secos (queratoconjuntivite seca) que podem causar sensação de areia nos olhos, coceira, vermelhidão e sensibilidade à luz;
* Articulações doloridas e inchadas;
* Fadiga crônica.

Em alguns casos, a síndrome de Sjögren pode também causar problemas nos órgãos internos, como pneumonia, hepatite, nefrite intersticial ou neuropatia periférica. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais que desencadeiam uma resposta autoimune anormal em alguns indivíduos.

O diagnóstico geralmente é baseado em sintomas, exames de sangue e outros testes específicos, como a medição da produção de saliva e lágrimas. Embora não exista cura para a síndrome de Sjögren, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento geralmente inclui medicação para aumentar a produção de saliva e lágrimas, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) para o controle da dor articular, hidratação adequada e repouso suficiente. Em casos graves, pode ser necessário o uso de imunossupressores ou terapia biológica.

A Deficiência de Alfa 1-Antitripsina (DAAT) é uma condição genética hereditária causada por mutações no gene que codifica a proteína alfa 1-antitripsina (A1AT). A A1AT é uma proteína produzida principalmente no fígado e libertada na corrente sanguínea, onde desempenha um papel importante na proteção dos tecidos corporais, especialmente nos pulmões.

Quando ocorre a deficiência de A1AT, as proteínas anormais se acumulam no fígado, o que pode levar ao desenvolvimento de doenças hepáticas, como cirrose. Além disso, a falta de A1AT suficiente na corrente sanguínea deixa os pulmões mais vulneráveis à dano e inflamação, particularmente em resposta ao fumo do cigarro e à exposição a poluentes ambientais. Isto pode resultar em doenças pulmonares, como enfisema e bronquite crónica.

Os sintomas da DAAT podem incluir falta de ar, tosse persistente, sibilâncias, dor no peito e infeções respiratórias recorrentes. Em casos graves, a doença hepática pode causar icterícia, fadiga, inchaço abdominal e sangramento. O tratamento geralmente inclui medidas para controlar os sintomas, como broncodilatadores, corticosteroides e oxigénio suplementar, bem como evitar fatores desencadeantes, como o fumo do cigarro. Em casos severos, um transplante de pulmão ou fígado pode ser considerado.

A dieta cetogênica é um plano alimentar que é alto em gorduras, moderado em proteínas e baixo em carboidratos. Essa composição dietética é projetada para forçar o corpo a entrar em um estado metabólico chamado cetose, no qual as células do corpo usam gorduras como principal fonte de energia em vez de carboidratos.

Normalmente, quando se consome uma dieta equilibrada, o corpo obtém aproximadamente 50% a 60% de suas calorias totais dos carboidratos, 15% a 20% das proteínas e cerca de 30% das gorduras. No entanto, em uma dieta cetogênica, esses números são drasticamente alterados, com aproximadamente 70% ou mais das calorias totais vindo de gorduras, 20% a 25% de proteínas e apenas 5% a 10% de carboidratos.

A dieta cetogênica é frequentemente usada como uma forma de tratamento para condições médicas específicas, como epilepsia resistente a medicamentos em crianças, síndrome do cólon irritável, diabetes tipo 2 e obesidade. No entanto, antes de começar qualquer regime dietético restritivo, é recomendável consultar um profissional médico ou nutricionista para garantir que seja seguro e adequado às suas necessidades individuais de saúde.

Mycobacterium avium é um tipo específico de micobactéria que pertence ao complexo Mycobacterium avium (MAC). É encontrado no meio ambiente, particularmente em água, solo e matéria orgânica em decomposição. Embora geralmente não cause doenças em pessoas com sistemas imunológicos saudáveis, M. avium pode causar infecções pulmonares e disseminadas graves em indivíduos com sistema imunológico enfraquecido, como aqueles infectados pelo HIV/AIDS. A bactéria é resistente a muitos antibióticos comuns e geralmente requer terapia prolongada e combinada para tratamento.

Antígenos do HIV (Vírus da Imunodeficiência Humana) se referem a moléculas virais que podem ser reconhecidas pelo sistema imune como estrangeiras, desencadear uma resposta imune e estimular a produção de anticorpos. Existem diferentes tipos de antígenos HIV, incluindo:

1. Antígeno gp120: É um importante componente da proteína envelope do vírus HIV e é frequentemente reconhecido pelo sistema imune como estrangeiro. Os anticorpos produzidos contra o antígeno gp120 podem neutralizar o vírus, impedindo que ele infecte células imunes saudáveis.

2. Antígeno gp41: É outro componente da proteína envelope do HIV e pode ser reconhecido pelo sistema imune como estrangeiro. O antígeno gp41 é menos frequentemente reconhecido do que o antígeno gp120, mas ainda desempenha um papel importante na resposta imune ao vírus HIV.

3. Antígenos p24 e p17: São componentes da cápside viral do HIV e são frequentemente detectados em testes de infecção pelo HIV. A detecção de anticorpos contra os antígenos p24 e p17 pode indicar uma infecção recente ou ativa pelo HIV.

A resposta imune a esses antígenos pode variar consideravelmente entre indivíduos infectados pelo HIV, o que pode influenciar a progressão da doença e a resposta ao tratamento. Além disso, o HIV é capaz de mutar rapidamente, o que pode levar à evasão imune e à persistência da infecção.

A expressão "Doenças dos Macacos" não é um termo médico estabelecido. No entanto, às vezes é usado para se referir a doenças zoonóticas que podem ser transmitidas entre primatas, incluindo humanos e macacos. Algumas dessas doenças incluem o vírus da imunodeficiência simiana (SIV), que é semelhante ao HIV humano, e a varíola dos macacos, uma forma menos severa de varíola humana.

Também existe a preocupação com a transmissão de doenças da vida selvagem para os humanos, especialmente em áreas onde há um contato crescente entre esses dois grupos, como resultado da destruição de habitats e da caça ilegal. Isso é por vezes referido como "doenças emergentes". Exemplos incluem o vírus Ebola e a COVID-19, que se acredita ter originado em morcegos e transmitido a humanos através de outros animais hospedeiros intermédios.

Portanto, é importante manter boas práticas de higiene e tomar medidas para prevenir a transmissão de doenças entre espécies, especialmente em áreas onde há um contato próximo entre humanos e animais selvagens.

A deficiência de vitamina B12 é uma condição médica que ocorre quando a pessoa não tem quantidade suficiente desta vitamina no corpo. A vitamina B12 é importante porque ajuda a manter os nervos saudáveis, fazer DNA e prevenir um tipo de anemia chamada anemia megaloblástica que causa fadiga.

Ela ocorre com mais frequência em pessoas que seguem uma dieta vegetariana ou vegana estrita, pois a vitamina B12 está presente principalmente em alimentos de origem animal, como carne, frango, peixe, ovos e laticínios. Além disso, algumas pessoas podem ter dificuldade em absorver a vitamina B12 devido a problemas no estômago ou intestino delgado, como doenças autoimunes, cirurgia bariátrica ou a presença de uma bactéria chamada Helicobacter pylori.

Os sintomas da deficiência de vitamina B12 podem incluir fadiga, fraqueza, constipação, perda de apetite e perda de peso, entre outros. Em casos graves, a deficiência pode causar problemas neurológicos, como confusão mental, alterações na memória e coordenação, e até mesmo demência.

A deficiência de vitamina B12 pode ser detectada por meio de exames sanguíneos e tratada com suplementos ou injeções de vitamina B12. É importante que as pessoas com deficiência de vitamina B12 sejam acompanhadas por um médico, pois em alguns casos a causa da deficiência precisa ser tratada para prevenir recorrências.

A anidrase carbônica (também conhecida como carbonato desidratase) é uma enzima que catalisa a reação da conversão do dióxido de carbono e água em bicarbonato e prótons. Existem diferentes isoformas dessa enzima presentes em diferentes tecidos do corpo. A anidrase carbônica II é especificamente expressa no citoplasma dos glóbulos vermelhos (eritrócitos) e desempenha um papel importante na regulação do pH sanguíneo, particularmente durante a respiração celular.

A reação catalisada pela anidrase carbônica II é a seguinte:

CO2 + H2O → HCO3- + H+

Esta reação ocorre na membrana dos glóbulos vermelhos e permite que o dióxido de carbono produzido durante a respiração celular seja convertido em bicarbonato, que pode ser transportado pelos capilares sanguíneos para os pulmões, onde é convertido de volta em dióxido de carbono e expirado. Isso ajuda a regular o pH sanguíneo e a remover o excesso de dióxido de carbono do corpo.

A "tubular acidosis, renal" ou "acidose tubular renal" é um termo geral usado para descrever condições em que o rim falha em excretar adequadamente ácidos na urina, resultando em uma acidose metabólica. Existem dois tipos principais de acidose tubular renal:

1. Tipo distal: Neste tipo, a capacidade do túbulo contorcido distal do néfron para reabsorver bicarbonato e secretar ácidos é reduzida, resultando em uma incapacidade de manter o pH sanguíneo normal. Pode ser causado por várias condições genéticas ou adquiridas, como doenças autoimunes, amiloidose, uso de diuréticos e intoxicação por heavy metals.

2. Tipo proximal: Neste tipo, a capacidade do túbulo proximal do néfron para reabsorver bicarbonato é reduzida, resultando em uma incapacidade de manter o pH sanguíneo normal. Pode ser causado por várias condições genéticas ou adquiridas, como doenças hepáticas, intoxicação por metais pesados, uso de drogas e deficiência de vitamina D.

A acidose tubular renal pode resultar em sintomas como fadiga, fraqueza, confusão mental, vômitos, cólicas abdominais e, em casos graves, convulsões e coma. O diagnóstico geralmente é feito por meio de testes de urina e sangue que avaliam os níveis de eletrólitos, bicarbonato e pH sanguíneo. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir alterações na dieta, suplementação com bicarbonato ou outros medicamentos que ajudam a corrigir os níveis de eletrólitos no sangue.

Discinesia é um termo médico que se refere a movimentos involuntários e irregulares do corpo. Esses movimentos podem ser lentos, rápidos ou repetitivos e afetar diferentes partes do corpo, como mãos, pés, boca, face ou tronco. A discinesia pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo doenças neurológicas, exposição a certos medicamentos e distúrbios metabólicos.

Existem diferentes tipos de discinesias, dependendo da causa subjacente. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Discinésia tardia: é um distúrbio do movimento que geralmente ocorre como um efeito secundário de certos medicamentos usados para tratar a doença de Parkinson. Os sintomas geralmente começam após meses ou anos de tratamento contínuo com esses medicamentos e podem incluir movimentos involuntários da boca, língua, face, braços ou pernas.
2. Coreia: é um distúrbio do movimento que causa movimentos involuntários rápidos e irregulares dos músculos. A coreia geralmente afeta as extremidades, mas também pode afetar a face e a parte superior do tronco.
3. Distonia: é um distúrbio do movimento que causa espasmos musculares involuntários e prolongados, resultando em posturas anormais e contorções. A distonia geralmente afeta as extremidades, mas também pode afetar outras partes do corpo, como o pescoço ou a face.
4. Mioclonia: é um distúrbio do movimento que causa contrações musculares involuntárias e bruscas. Essas contrações geralmente afetam os braços e as pernas, mas também podem afetar outras partes do corpo.

O tratamento para esses distúrbios do movimento geralmente inclui medicamentos, fisioterapia e terapia ocupacional. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada como um tratamento adicional. O prognóstico varia dependendo da causa subjacente do distúrbio do movimento e da gravidade dos sintomas.

O HIV-1 (Vírus da Imunodeficiência Humana tipo 1) é um retrovírus que causa a maioria dos casos de infecção pelo HIV e AIDS em humanos em todo o mundo. É responsável por aproximadamente 95% dos diagnósticos de HIV em todo o mundo. O HIV-1 infecta as células do sistema imunológico, particularmente os linfócitos T CD4+, o que resulta em um declínio progressivo na função imune e aumento da suscetibilidade a infecções oportunistas e cânceres. A transmissão do HIV-1 geralmente ocorre por meio de contato sexual não protegido, compartilhamento de agulhas contaminadas ou durante a gravidez, parto ou amamentação. Não existe cura conhecida para a infecção pelo HIV-1, mas os medicamentos antirretrovirais podem controlar a replicação do vírus e ajudar a prevenir a progressão da doença em indivíduos infectados.

O Transportador de Glucose Tipo 1 (GLUT1, do inglês Glucose Transporter Type 1) é uma proteína integral de membrana que atua como canal para a difusão facilitada de glicose através da membrana plasmática. Ele é expresso em diversos tecidos corporais, sendo particularmente importante no transporte de glicose pelo revestimento capilar do cérebro (barreira hematoencefálica) e na placenta.

A GLUT1 é responsável por fornecer glicose ao cérebro em níveis constante, independentemente dos níveis de insulina no sangue. Deficiências neste transportador podem levar a distúrbios neurológicos, como epilepsia e atraso no desenvolvimento. Além disso, mutações no gene SLC2A1, que codifica a proteína GLUT1, estão associadas à Doença de De Vivo, uma condição rara que afeta o transporte de glicose no cérebro.

Os linfócitos T são um tipo específico de glóbulos brancos, também conhecidos como leucócitos, que desempenham um papel crucial no sistema imunológico adaptativo dos mamíferos. Eles são produzidos e maduram no tecido linfoide associado ao intestino (TALI) e na medula óssea antes de se moverem para o timo, onde completam a maturação e se diferenciam em diferentes subconjuntos de linfócitos T, como os linfócitos T CD4+ (auxiliares) e os linfócitos T CD8+ (citotóxicos).

Os linfócitos T auxiliares desempenham um papel importante na ativação de outras células do sistema imunológico, como macrófagos e linfócitos B, enquanto os linfócitos T citotóxicos são responsáveis por destruir diretamente as células infectadas ou tumorais.

As membranas dos linfócitos T possuem receptores de superfície específicos, chamados receptores de linfócitos T (TCR), que reconhecem antígenos apresentados em moléculas do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) nas células do corpo. Isso permite que os linfócitos T detectem e respondam a células infectadas por vírus, bactérias intracelulares ou outros patógenos.

Além disso, os linfócitos T também possuem moléculas de superfície adicionais, como a CD3, que transmitem sinais intracelulares após o reconhecimento do antígeno e desencadeiam respostas imunes específicas.

Em resumo, os linfócitos T são células importantes do sistema imunológico adaptativo que auxiliam no reconhecimento e destruição de células infectadas ou tumorais, contribuindo assim para a proteção do organismo contra infecções e doenças.

A Imunodeficiência de Variável Comum (IVC), também conhecida como Déficit Imunitário Comum Variável (DICV), é uma condição médica na qual o sistema imune está comprometido e incapaz de manter uma resposta imune adequada. Isso deixa o indivíduo susceptível a infecções recorrentes, autoimunidade e neoplasias.

A IVC é caracterizada por uma variedade de sintomas clínicos e alterações laboratoriais que variam em gravidade e combinação entre os indivíduos afetados. A definição da doença inclui a presença de um déficit na função imune, com níveis normais ou reduzidos de anticorpos séricos (imunoglobulinas), e uma história de infecções recorrentes, especialmente aquelas causadas por patógenos que normalmente não causam doenças em indivíduos imunocompetentes.

A IVC é geralmente diagnosticada em crianças com menos de cinco anos de idade e pode ser identificada em adultos jovens e idosos. A causa exata da IVC ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

O tratamento da IVC geralmente inclui a administração de imunoglobulinas intravenosas ou subcutâneas para substituir os anticorpos deficientes, além de antibióticos profiláticos e vacinações específicas para prevenir infecções recorrentes. Em alguns casos, o tratamento pode incluir a administração de imunossupressores ou outros medicamentos para controlar as manifestações autoimunes ou neoplásicas da doença.

Hemofilia A é um transtorno hemorrágico geneticamente hereditário X-linked recessivo causado por uma deficiência no fator VIII de coagulação. Essa doença afeta predominantemente homens, enquanto as mulheres geralmente atuam como portadoras saudáveis. A gravidade da hemofilia A varia de leve a grave e é classificada com base nos níveis séricos de fator VIII:

* Hemofilia A grave:

A deficiência de vitamina D refere-se a níveis insuficientes de vitamina D no corpo, o que pode levar a diversos problemas de saúde. A vitamina D é uma vitamina lipossolúvel e um hormônio secosteroide que desempenha funções importantes em vários processos do organismo, incluindo a absorção de cálcio nos intestinos, o que é essencial para a manutenção saudável dos ossos e dentes.

Existem três formas principais de vitamina D: D2 (ergocalciferol), D3 (colecalciferol) e D4 (diidroergocalciferol). A vitamina D3 é produzida naturalmente na pele em resposta à exposição solar, enquanto a vitamina D2 e D3 podem ser obtidas através da dieta ou suplementos alimentares.

A deficiência de vitamina D pode ocorrer devido a vários fatores, como:

1. Falta de exposição solar: as pessoas que vivem em climas frios e passam a maior parte do tempo em interiores podem ter níveis insuficientes de vitamina D.
2. Dieta inadequada: alimentos como peixe graso, ovos, leite fortificado com vitamina D e alguns cereais são fontes naturais de vitamina D, mas muitas pessoas não consomem quantidades suficientes desses alimentos.
3. Problemas de absorção: algumas condições médicas, como doenças inflamatórias intestinais e fibrose cística, podem afetar a capacidade do corpo de absorver a vitamina D dos alimentos.
4. Idade avançada: as pessoas mais velhas geralmente têm níveis mais baixos de vitamina D devido à redução da produção de vitamina D na pele e à diminuição da absorção intestinal.
5. Obesidade: a obesidade pode afetar a capacidade do corpo de utilizar a vitamina D, o que pode levar a níveis insuficientes.

Os sintomas da deficiência de vitamina D podem incluir:

1. Fraqueza e fadiga: as pessoas com deficiência de vitamina D podem sentir-se cansadas e sem energia, mesmo após descansar.
2. Dor óssea e muscular: a deficiência de vitamina D pode causar dor e fraqueza nos ossos e músculos, especialmente nas pernas, braços e costas.
3. Doença óssea: a deficiência grave de vitamina D pode levar ao raquitismo em crianças e à osteomalacia em adultos, doenças que causam fraqueza óssea e deformidades esqueléticas.
4. Doença cardiovascular: estudos recentes sugerem que a deficiência de vitamina D pode estar associada a um risco aumentado de doença cardiovascular, incluindo hipertensão arterial e doença coronariana.
5. Doenças autoimunes: a deficiência de vitamina D também pode estar relacionada ao desenvolvimento de doenças autoimunes, como diabetes tipo 1, esclerose múltipla e artrite reumatoide.
6. Câncer: estudos recentes sugerem que a deficiência de vitamina D pode estar associada a um risco aumentado de câncer, especialmente de mama, próstata e colo do útero.

Para prevenir a deficiência de vitamina D, é importante consumir alimentos ricos em vitamina D, como peixe gordo (salmão, atum), leite fortificado, ovos e cereais fortificados. Além disso, é recomendável passar pelo menos 15 minutos ao sol por dia, sem proteção solar, para que o corpo possa produzir vitamina D naturalmente. No entanto, é importante lembrar que a exposição excessiva ao sol pode aumentar o risco de câncer de pele, portanto, é recomendável usar proteção solar após este tempo de exposição.

Em alguns casos, é possível que seja necessário tomar suplementos de vitamina D, especialmente em pessoas com deficiência confirmada ou em grupos de risco, como idosos, crianças pequenas, mulheres grávidas ou lactantes e pessoas com doenças que afetam a absorção de nutrientes. No entanto, é importante consultar um médico antes de começar a tomar suplementos de vitamina D, pois uma dose excessiva pode ser tóxica e causar efeitos adversos graves.

Em resumo, a deficiência de vitamina D é uma condição comum que pode ter sérias consequências para a saúde se não for tratada adequadamente. É importante estar atento aos sintomas e fatores de risco associados à deficiência de vitamina D e tomar medidas preventivas, como expor-se ao sol regularmente e consumir alimentos ricos em vitamina D. Em casos graves ou em grupos de risco, pode ser necessário tomar suplementos de vitamina D sob orientação médica.

O Complexo Mycobacterium avium (MAC) é um grupo de micobactérias ambientais relacionadas que podem causar infecções em humanos, particularmente em indivíduos com sistemas imunológicos comprometidos. O MAC inclui várias espécies, sendo as principais o Mycobacterium avium e o Mycobacterium intracellulare. Essas bactérias são amplamente encontradas no solo, nas águas superficiais e em sistemas de água tratada, como torneiras e chuveiros.

A infecção por MAC geralmente ocorre quando as bactérias são inaladas ou ingeridas, podendo causar doenças pulmonares, disseminadas (como bacteremia) e outras formas de infecções extrapulmonares, especialmente em pessoas com HIV/AIDS, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), transplante de órgãos e outros distúrbios que enfraquecem o sistema imunológico. Os sintomas variam conforme a localização da infecção, mas podem incluir tosse crónica, febre, suores noturnos, fadiga, perda de peso e dor ao longo dos tecidos afetados. O diagnóstico geralmente requer a cultura e identificação do microrganismo em amostras clínicas, como escarro, líquido pleural ou sangue. O tratamento costuma ser prolongado e envolve a administração de combinações de antibióticos específicos, como claritromicina, azitromicina, rifabutina e etambutol.

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas as mulheres. Ela ocorre em aproximadamente 1 em cada 2500 meninas. A causa exata ainda não é totalmente compreendida, mas geralmente está relacionada a um problema na formação dos cromossomos durante a concepção.

Normalmente, as pessoas tem 46 cromossomos em cada célula do corpo. Dois deles são os cromossomos sexuais: X e Y. As meninas geralmente têm dois cromossomos X (46,XX), enquanto os homens têm um X e um Y (46,XY). Na Síndrome de Turner, uma mulher tem apenas um cromossomo X (45,X). Em alguns casos, ela pode ter partes de dois cromossomos X. Isto é chamado de mosaicismo.

As características físicas variam muito nesta síndrome. Muitas bebês com a síndrome de Turner têm problemas de crescimento antes do nascimento e podem nascer mais pequenas do que outras crianças. A maioria das meninas com a síndrome de Turner é mais baixa do que as outras mulheres. Elas também podem ter características físicas distintas, como pescoço curto e largo, ombros largos, mãos e pés grandes, e características faciais únicas.

Outras complicações médicas podem incluir problemas cardiovasculares, problemas renais, diabetes, obesidade, baixa audição e problemas de tiroide. As meninas com a síndrome de Turner geralmente têm menstruação irregular ou ausente e podem ter dificuldades em engravidar naturalmente devido à falta de ovulação.

Embora haja algumas características físicas e médicas comuns, cada pessoa com a síndrome de Turner é única e pode experimentar diferentes combinações de sintomas. Com o cuidado adequado e acompanhamento, as mulheres com a síndrome de Turner podem viver uma vida longa e saudável.

Anticorpos antivirais são proteínas produzidas pelo sistema imunológico em resposta a uma infecção viral. Eles são específicos para um determinado tipo de vírus e sua função principal é neutralizar ou marcar o vírus para que outras células do sistema imunológico possam destruí-lo.

Os anticorpos se ligam a proteínas presentes na superfície do vírus, chamadas de antígenos, formando um complexo imune. Isso pode impedir que o vírus infecte outras células, pois a ligação do anticorpo ao antígeno muda a forma do vírus, tornando-o incapaz de se ligar e entrar nas células alvo. Além disso, os complexos imunes formados por anticorpos e vírus podem ser reconhecidos e destruídos por outras células do sistema imunológico, como macrófagos e neutrófilos.

A produção de anticorpos antivirais é uma parte importante da resposta imune adaptativa, o que significa que o corpo é capaz de "aprender" a se defender contra infecções virais específicas e produzir uma resposta imune mais rápida e forte em infecções futuras. A memória imunológica é desenvolvida durante a primeira exposição a um vírus, resultando na produção de células B de memória que podem rapidamente se diferenciar em plasmablastos e plasma celular produtores de anticorpos quando o indivíduo é re-exposto ao mesmo vírus.

Em resumo, os anticorpos antivirais são proteínas produzidas pelo sistema imunológico em resposta a infecções virais, que se ligam a antígenos virais e neutralizam ou marcam o vírus para destruição por outras células do sistema imunológico. A produção de anticorpos antivirais é uma parte importante da resposta imune adaptativa, fornecendo proteção duradoura contra infecções virais específicas.

Os anticorpos anti-HIV (vírus da imunodeficiência humana) são proteínas produzidas pelo sistema imune em resposta à infecção por esse vírus. Eles são especificamente direcionados contra diferentes partes do vírus, como a sua proteína envelope (gp120 e gp41), proteínas internas (p24, p17) e outras estruturas virais. A presença de anticorpos anti-HIV em um indivíduo geralmente indica que ele foi infectado pelo vírus, embora possa levar algum tempo para que eles sejam detectáveis após a infecção (geralmente entre 3 a 12 semanas). Os testes sorológicos de HIV detectam esses anticorpos no sangue como um método para identificar indivíduos infectados pelo vírus. No entanto, é importante notar que os anticorpos anti-HIV não são capazes de eliminar a infecção e o vírus permanece em latência no organismo, mesmo com a presença desses anticorpos.

A infecção por Mycobacterium avium-intracellulare (MAI) é uma doença causada pela bactéria do gênero Mycobacterium, especificamente as espécies Mycobacterium avium e Mycobacterium intracellulare. Estas bactérias são encontradas em ambiente aquoso e podem ser inaladas ou ingeridas, levando a infecções principalmente em indivíduos com sistema imunológico debilitado, como os portadores do HIV/AIDS. A infecção por MAI pode manifestar-se como pneumonia, bacteremia (presença de bactérias no sangue), ou outras infecções disseminadas que podem afetar diversos órgãos, incluindo os pulmões, sistema linfático, baço, fígado e intestino. Os sintomas mais comuns são febre, suores noturnos, falta de ar, tosse crônica, perda de peso, diarreia e dor abdominal. O diagnóstico geralmente requer a cultura do microrganismo em amostras clínicas, como escarro ou sangue. O tratamento costuma ser longo e exigir a combinação de vários antibióticos, como a claritromicina, a azitromicina, a rifabutina e a etambutol.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

A deficiência de tiamina, também conhecida como beribéri ou deficiência de vitamina B1, ocorre quando há níveis inadequados desse nutriente essencial no corpo. A tiamina é importante para a produção de energia e para o funcionamento adequado do sistema nervoso.

Essa deficiência pode ser causada por uma dieta pobre em tiamina, consumo excessivo de álcool, problemas no trato digestivo que impedem a absorção adequada da vitamina, ou aumento das necessidades devido ao crescimento rápido, gravidez ou amamentação.

Os sintomas mais comuns da deficiência de tiamina incluem: fraqueza, fadiga, perda de apetite, problemas cardiovasculares, confusão mental, problemas de memória e, em casos graves, paralisia e convulsões. O tratamento geralmente consiste na adição de suplementos de tiamina à dieta e no ajuste dos hábitos alimentares para incluir alimentos ricos nessa vitamina, como cereais fortificados, carne, legumes e frutas.

A deficiência de ácido fólico, também conhecida como deficiência de folato, ocorre quando há níveis insuficientes desse nutriente essencial na dieta. O ácido fólico é uma forma sintética do folato, um tipo de vitamina B que é fundamental para a produção e manutenção de células saudáveis.

Essa deficiência pode resultar em diversos problemas de saúde, especialmente relacionados ao sistema nervoso e à formação de glóbulos vermelhos. Algumas das consequências mais graves da deficiência de ácido fólico incluem:

1. Anemia megaloblástica: A falta de folato pode levar ao desenvolvimento de glóbulos vermelhos grandes e imaturos, o que pode causar anemia, uma condição em que o corpo não tem células sanguíneas suficientes para transportar oxigênio adequadamente.
2. Desenvolvimento fetal: Durante a gravidez, a deficiência de ácido fólico aumenta o risco de anomalias congênitas no cérebro e na coluna vertebral do bebê, como espinha bífida e anencefalia.
3. Doença cardiovascular: Alguns estudos sugerem que a deficiência de folato pode aumentar o risco de doenças cardiovasculares, pois o folato desempenha um papel importante no metabolismo dos aminoácidos e na regulação da pressão arterial.
4. Neuropsiquiatria: A deficiência de ácido fólico também tem sido associada a distúrbios neuropsiquiátricos, como depressão, demência e transtornos bipolares.

As fontes dietéticas de folato incluem verduras às verdes, frutas cítricas, legumes, nozes, sementes e cereais fortificados. Para as mulheres grávidas ou que planejam engravidar, é recomendada uma suplementação diária de 400 mcg de ácido fólico para prevenir anomalias congênitas. Em casos de deficiência grave, pode ser necessário um tratamento médico com doses mais altas de folato sob a orientação de um profissional de saúde.

A Deficiência de IgA (Imunoglobulina A) é um distúrbio do sistema imune em que o indivíduo afetado é incapaz de produzir quantidades suficientes ou funcionalmente eficazes de IgA, uma proteína importante para a defesa do corpo contra infecções, especialmente no trato respiratório e gastrointestinal. A IgA atua na superfície mucosa, prevenindo a adesão e invasão de patógenos, como bactérias e vírus.

Existem dois tipos principais de deficiência de IgA: uma forma parcial, em que os níveis de IgA estão reduzidos, mas ainda presentes; e uma forma total, em que não há detecção de IgA no sangue ou secreções. A deficiência de IgA afeta aproximadamente 1 em cada 500-600 pessoas na população geral, sendo mais comum em indivíduos com histórico familiar de doenças autoimunes ou alergias.

Muitas pessoas com deficiência de IgA não apresentam sintomas graves e podem viver uma vida relativamente normal, enquanto outras podem desenvolver frequentes infecções respiratórias e gastrointestinais superiores, como sinusites, otites médias, bronquites e diarreia. Além disso, essas pessoas têm um risco aumentado de desenvolver doenças autoimunes, alergias e câncer.

O diagnóstico da deficiência de IgA geralmente é estabelecido por meio de exames de sangue que avaliam os níveis de imunoglobulinas. O tratamento pode incluir terapia de reposição com imunoglobulinas, vacinação contra infecções específicas e tratamento antibiótico profilático para prevenir infecções recorrentes.

A agamaglobulinemia é uma rara condição genética em que o sistema imunológico está deficiente devido à falta de produção de certos anticorpos, também conhecidos como imunoglobulinas. Isso acontece porque as pessoas com agamaglobulinemia têm um número reduzido ou ausente de células B maduras, que são responsáveis pela produção desses anticorpos.

Existem vários tipos de agamaglobulinemia, mas a forma mais comum é a agamaglobulinemia ligada ao X (XLA), também conhecida como hipogammaglobulinemia do tipo Bruton. Esta condição é herdada de forma recessiva e afeta predominantemente homens, pois o gene defeituoso está localizado no cromossomo X.

As pessoas com agamaglobulinemia são mais susceptíveis a infecções bacterianas recorrentes, especialmente das vias respiratórias superiores e do trato gastrointestinal. Além disso, elas podem desenvolver complicações autoimunes e reações adversas a medicamentos.

O tratamento para a agamaglobulinemia geralmente consiste em administração regular de imunoglobulinas por via intravenosa ou subcutânea, para substituir os anticorpos faltantes e prevenir infecções. Também pode ser necessário tratamento antibiótico profilático para prevenir infecções recorrentes.

A "Macaca nemestrina", comummente conhecida como macaco-de-nariz-arrebitado ou macaco-pigmeu, é uma espécie de primata da família Cercopithecidae, originária do Sudeste Asiático. Esses macacos são caracterizados por um nariz alongado e arrebitado, pelagem escura e grossa, e uma crina distinta no topo da cabeça. Habitam principalmente florestas tropicais úmidas e se alimentam de frutas, sementes, insetos e outros animais pequenos. A "Macaca nemestrina" é um importante modelo em pesquisas biomédicas e também tem significado cultural e simbólico em algumas regiões do Sudeste Asiático.

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

'Soropositividade para HIV' refere-se ao resultado positivo em um teste sorológico para detectar a presença de anticorpos contra o vírus da imunodeficiência humana (HIV) no sangue. O HIV é o agente causador da AIDS (síndrome da imunodeficiência adquirida). Quando uma pessoa está infectada com o HIV, o seu sistema imune produz anticorpos específicos para combater a infecção. A soropositividade para HIV indica que esses anticorpos estão presentes no sangue e é um indicador de infecção pelo vírus. No entanto, é importante notar que o período entre a infecção inicial e a detecção dos anticorpos (janela sorológica) pode variar de semanas a meses. Portanto, um resultado negativo em um teste de soropositividade para HIV não exclui necessariamente uma infecção recente pelo vírus.

A contagem de leucócitos, também conhecida como contagem de glóbulos brancos, é um exame laboratorial que mede a quantidade de leucócitos (glóbulos brancos) presentes no sangue. Os leucócitos são componentes importantes do sistema imunológico, responsáveis por combater infecções e inflamações no corpo.

A contagem normal de leucócitos em adultos geralmente varia entre 4.500 e 11.000 células por microlitro (µL) de sangue. No entanto, esses valores podem variar ligeiramente dependendo da idade, sexo e método de contagem utilizado.

Uma contagem de leucócitos fora do range normal pode indicar a presença de diversas condições clínicas, como infecções, inflamação, anemia, doenças autoimunes, distúrbios malignos hematológicos (como leucemias) e outras patologias. É importante notar que um resultado isolado de contagem de leucócitos fora do range normal não é suficiente para estabelecer um diagnóstico definitivo e deve ser avaliado em conjunto com outros exames complementares e a história clínica do paciente.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Terapia de Reposição Hormonal (TRH) é um tratamento médico que consiste na administração de hormônios para substituir ou restaurar os níveis hormonais naturais do corpo, quando estes estiverem desequilibrados ou reduzidos. A TRH é frequentemente usada em indivíduos com deficiência hormonal devido à idade (como na menopausa e andropausa) ou como resultado de disfunções ou doenças específicas dos órgãos endócrinos, como a glândula tireoide, suprarrenal, ovários ou testículos.

Os hormônios mais comumente utilizados neste tipo de terapia incluem estrogênios e progestágenos (para mulheres), e testosterona (para homens). Em alguns casos, também podem ser empregados outros hormônios, como a tiroxina ou corticoides. A TRH pode ser administrada por meio de diferentes rotas, dependendo do tipo de hormônio e da via de administração preferida: oral, transdérmica (por exemplo, em forma de parches), injeções ou implantes subcutâneos.

A TRH visa aliviar os sintomas relacionados à deficiência hormonal, como vasomotor (sofocos e suores noturnos), osseos (osteoporose), sexuales (diminuição da libido e disfunção erétil) e cognitivos (transtornos de memória e concentração). No entanto, é importante ressaltar que a TRH pode acarretar riscos e efeitos colaterais adversos, especialmente se não for devidamente monitorada ou indicada em casos inadequados. Portanto, o tratamento deve ser individualizado e acompanhado por um profissional de saúde qualificado, que avalie os benefícios e riscos associados à terapia hormonal.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

O encéfalo é a parte superior e a mais complexa do sistema nervoso central em animais vertebrados. Ele consiste em um conjunto altamente organizado de neurônios e outras células gliais que estão envolvidos no processamento de informações sensoriais, geração de respostas motoras, controle autonômico dos órgãos internos, regulação das funções homeostáticas, memória, aprendizagem, emoções e comportamentos.

O encéfalo é dividido em três partes principais: o cérebro, o cerebelo e o tronco encefálico. O cérebro é a parte maior e mais complexa do encéfalo, responsável por muitas das funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, a linguagem e a percepção consciente. O cerebelo está localizado na parte inferior posterior do encéfalo e desempenha um papel importante no controle do equilíbrio, da postura e do movimento coordenado. O tronco encefálico é a parte inferior do encéfalo que conecta o cérebro e o cerebelo ao resto do sistema nervoso periférico e contém centros responsáveis por funções vitais, como a respiração e a regulação cardiovascular.

A anatomia e fisiologia do encéfalo são extremamente complexas e envolvem uma variedade de estruturas e sistemas interconectados que trabalham em conjunto para gerenciar as funções do corpo e a interação com o ambiente externo.

As infecções por Mycobacterium referem-se a um grupo de doenças infecciosas causadas pela bactéria do gênero Mycobacterium. A mais comum e conhecida é a tuberculose, causada pela Mycobacterium tuberculosis, que geralmente afeta os pulmões, mas pode disseminar-se para outras partes do corpo. Outras infecções por Mycobacterium importantes incluem a doença de Hansen (lepra), causada pela Mycobacterium leprae, e as micobactérias atípicas ou não tuberculosas (MNT), como a Mycobacterium avium complex (MAC) e a Mycobacterium kansasii, que podem causar doenças pulmonares e disseminadas em indivíduos imunossuprimidos. Essas infecções geralmente ocorrem através da inalação de gotículas contaminadas ou por contato direto com tecidos infectados, e podem ser tratadas com antibióticos específicos, dependendo do tipo de bactéria envolvida.

As síndromas mielodisplásicas (SMD) são um grupo de desordens clínicas heterogêneas da medula óssea caracterizadas por disfunção na maturação dos três tipos principais de células sanguíneas: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Essas desordens são geralmente consideradas neoplásicas, o que significa que há um crescimento anormal e acumulação de células imaturas na medula óssea.

A disfunção na maturação leva a uma produção inadequada ou à morte prematura das células sanguíneas maduras, resultando em uma contagem baixa no sangue periférico (citopenias) e/ou em células anormais no sangue. As formas clínicas variam desde as que têm sintomas leves até aquelas que podem evoluir para uma leucemia aguda mielóide (LAM).

As SMD são mais comuns em indivíduos acima de 60 anos e ocorrem com maior frequência em homens do que em mulheres. Os fatores de risco incluem exposição a agentes químicos e radiação, tabagismo e idade avançada. Algumas pessoas com SMD não apresentam sintomas e são descobertas durante exames de rotina do sangue. Em outros casos, os sintomas podem incluir fadiga, falta de ar, morenas ou manchas na pele, infecções frequentes, sangramentos inexplicáveis e facilidade para apresentar hematomas.

O diagnóstico das SMD geralmente requer uma biópsia da medula óssea e um exame do sangue periférico. O tratamento depende do tipo de SMD, do risco de progressão para LAM e da presença de sintomas. As opções de tratamento podem incluir terapias de suporte, quimioterapia, transplante de células-tronco hematopoéticas e terapias alvo específicas para genes ou proteínas anormais associados à doença.

A Síndrome de Imunodeficiência Adquirida dos Símios (SIAS) é uma afeção médica que afeta o sistema imunológico dos símios, incluindo macacos rhesus e outras espécies. A síndrome é causada por um vírus semelhante ao HIV humano, conhecido como SIV (Vírus da Imunodeficiência Simiana).

A SIAS é caracterizada por uma diminuição progressiva da função imune, o que deixa os animais suscetíveis a infecções oportunistas e cânceres. Os sintomas podem incluir diarreia crônica, perda de peso, fadiga, infeções respiratórias e cutâneas recorrentes, e outras complicações relacionadas à imunodeficiência.

A infecção por SIV ocorre naturalmente em algumas espécies de símios, mas geralmente não causa a síndrome clínica completa da SIAS. No entanto, quando esses animais são infectados com certas cepas de SIV que estão mais relacionadas ao HIV humano, eles podem desenvolver uma síndrome semelhante à AIDS em humanos.

A pesquisa sobre a SIAS tem sido importante para o entendimento da doença em humanos, pois os símios infectados com SIV são um modelo animal útil para estudar a progressão da infecção por HIV/AIDS e testar novas terapias e vacinas.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

A síndrome de Cushing é um transtorno hormonal caracterizado por níveis elevados de cortisol no corpo. O cortisol é uma hormona produzida pela glândula suprarrenal que desempenha papéis importantes na resposta ao estresse, no metabolismo e no sistema imunológico.

Existem duas formas principais de síndrome de Cushing:

1. Síndrome de Cushing endógena: é causada por um problema nos órgãos do corpo que levam a níveis elevados de cortisol. Pode ser dividida em duas categorias:
- Cushing desencadeado por tumores hipofisários (síndrome de Cushing pituitária): é causada por um tumor na glândula pituitária, que produz excesso de ACTH (hormona adrenocorticotrófica), levando a um aumento na produção de cortisol pelas glândulas suprarrenais.
- Cushing causada por tumores suprarrenais: é o resultado de um tumor nas glândulas suprarrenais que produzem excesso de cortisol. Em alguns casos, pode ser causada por uma condição genética rara chamada síndrome de Carney.

2. Síndrome de Cushing exógena: é causada pela exposição prolongada a doses elevadas de glicocorticoides sintéticos, como a prednisolona ou a hidrocortisona, usados no tratamento de várias condições, como asma, artrite reumatoide e doenças autoimunes.

Os sinais e sintomas da síndrome de Cushing incluem:

- Obesidade central (gordura acumulada no tronco e face)
- Face redonda e inchada ("lua cheia")
- Acne e/ou estrias roxas na pele
- Hipertensão arterial
- Diabetes ou intolerância à glicose
- Fraqueza muscular e osteoporose
- Humor depressivo, ansiedade ou insônia
- Amenorréia (ausência das menstruações) em mulheres
- Diminuição da libido e disfunção erétil em homens

O diagnóstico geralmente é baseado em exames laboratoriais que avaliam os níveis de cortisol no sangue, urina ou saliva, além de testes específicos para identificar a causa subjacente da síndrome. O tratamento depende da causa e pode incluir cirurgia, radioterapia ou modificações na terapêutica medicamentosa.

A retiniti é uma doença ocular que afeta a retina, a membrana sensível à luz no fundo do olho responsável pela percepção visual. A retiniti geralmente se refere a uma inflamação ou infecção da camada de células fotorreceptoras na retina chamada de camada de bastonetes e cones. Essa condição pode resultar em perda de visão parcial ou total, dependendo da extensão e localização da lesão.

Existem diferentes tipos de retiniti, incluindo:

1. Retiniti pigmentosa: uma doença genética que causa a degeneração progressiva dos bastonetes e cones na retina.
2. Retiniti herpetica: uma infecção causada pelo vírus do herpes simples que afeta a retina.
3. Citomegalovírus retiniti: uma infecção ocular causada pelo citomegalovírus, um tipo de vírus herpes que pode ser particularmente perigoso para pessoas com sistema imunológico enfraquecido.
4. Retiniti bacteriana: uma infecção bacteriana rara que afeta a retina, geralmente associada a doenças sistêmicas ou imunodeficiência.

Os sintomas da retiniti podem incluir visão borrosa, manchas cegas, sensibilidade à luz, perda de visão noturna e diminuição geral da agudeza visual. O tratamento depende do tipo e causa subjacentes da retiniti e pode incluir medicamentos antivirais ou antibióticos, corticosteroides ou terapia fotodinâmica. Em alguns casos, a cirurgia também pode ser considerada como uma opção de tratamento.

O linfoma relacionado ao HIV/AIDS é um tipo específico de câncer do sistema imunológico que ocorre predominantemente em pessoas com HIV (Vírus da Imunodeficiência Humana) ou AIDS (Síndrome da Imunodeficiência Adquirida). É causado pela proliferação descontrolada de células B ou T anormais, que são tipos de glóbulos brancos importantes para a resposta imune do corpo.

Este tipo de linfoma geralmente se desenvolve em estágios avançados da infecção pelo HIV, quando o sistema imunológico está gravemente comprometido e não consegue mais combater as infecções e outras doenças de maneira adequada. O linfoma relacionado ao HIV/AIDS pode afetar diferentes partes do corpo, como gânglios linfáticos, baço, fígado, órgãos digestivos e sistema nervoso central.

Os sintomas podem incluir:

* Inchaço dos gânglios linfáticos no pescoço, axilas ou inguinal
* Febre
* Sudorese noturna
* Fadiga crônica
* Perda de peso involuntária
* Tosse se houver envolvimento do sistema respiratório
* Dor abdominal e diarreia se houver envolvimento dos órgãos digestivos
* Problemas neurológicos, como confusão, dificuldade para falar, alterações na visão ou paralisia, se houver envolvimento do sistema nervoso central.

O tratamento geralmente consiste em quimioterapia, radioterapia e, em alguns casos, terapia dirigida ou transplante de células-tronco hematopoéticas. Além disso, o controle da infecção pelo HIV com a terapia antirretroviral altamente ativa (TARV) é fundamental para garantir uma melhor resposta ao tratamento e reduzir o risco de recidivas.

A infecção por citomegalovírus (CMV) é uma doença causada pelo vírus Citomegalovírus (CMV), que pertence à família Herpesviridae. É um dos herpesvírus humanos mais comuns e pode infectar pessoas de todas as idades.

A infecção por CMV geralmente ocorre através do contato direto com fluidos corporais, como saliva, urina, sangue, leite materno e secreções genitais de uma pessoa infectada. Também pode ser transmitida por transplante de órgãos ou tecidos contaminados, transfusão de sangue contaminado e, em casos raros, através da placenta durante a gravidez.

A maioria das pessoas infectadas com CMV não apresenta sintomas ou apresenta sintomas leves, semelhantes aos da gripe, como fadiga, febre, dores de cabeça e dores musculares. No entanto, em indivíduos imunocomprometidos, como pessoas com HIV/AIDS ou aquelas que tomam medicamentos imunossupressores após um transplante de órgão, a infecção por CMV pode ser grave e causar complicações, como pneumonia, hepatite, retinite e encefalite.

Em mulheres grávidas infectadas com CMV, a infecção pode ser transmitida ao feto através da placenta, o que pode resultar em sérios problemas de saúde, como deficiência mental, surdocegueira e baixo peso ao nascer.

O diagnóstico de infecção por CMV geralmente é feito com base em exames de sangue que detectam a presença de anticorpos contra o vírus ou a detecção do próprio vírus em amostras de tecidos ou fluidos corporais.

O tratamento da infecção por CMV geralmente é feito com medicamentos antivirais, como ganciclovir e valganciclovir, que ajudam a controlar a replicação do vírus e prevenir complicações graves. Em mulheres grávidas infectadas com CMV, o tratamento pode ser feito com imunoglobulina hiperimune, que contém anticorpos contra o vírus e pode ajudar a proteger o feto de danos.

"Macaca" é um termo comum utilizado em ciências biológicas, especialmente na primatologia, para se referir a um grupo de primatas Old World (do Velho Mundo) pertencentes à família Cercopithecidae. Esses primatas são nativos do continente africano e da Ásia do Sul e do Sudeste Asiático.

Existem mais de 20 espécies diferentes de macacos, incluindo os populares macacos-rhesus (Macaca mulatta), macacos-de-tonkean (Macaca tonkeana) e macacos-de-barbaria (Macaca sylvanus). Esses primatas variam em tamanho, com alguns espécimes pesando menos de 1 kg e outros alcançando os 20 kg.

Os macacos são conhecidos por sua inteligência e adaptabilidade, o que lhes permite habitar diferentes ambientes, desde florestas tropicais até áreas urbanas. Alguns deles têm sido usados em pesquisas médicas e biológicas devido à sua proximidade genética com os humanos, compartilhando cerca de 93% do DNA humano.

No entanto, é importante notar que o termo "macaca" não tem uma definição médica específica, sendo usado principalmente em contextos biológicos e zoológicos.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.

A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).

'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:

1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.

2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.

3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.

4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.

5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.

6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.

9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.

10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.

Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.

La deficiência de glucose-6-fosfat deshidrogenasa (G6PD) é una condición genética que affecta a capacidade das células vermellas do sangue de manter a integridade da sua membrana. A G6PD é uma enzima importante no caminho metabólico conhecido como ciclo de hexose monofosfato, que protege as células contra o estresse oxidativo.

Quando a actividade da G6PD está reduzida ou ausente, os glóbulos vermellos poden sofrer danos quando expostos a certos factores ambientais, como determinados medicamentos, infecções e alimentos que contenham substâncias chamadas fava ou favismo. Estes factores poden levar à formação de espécies reactivas de oxigénio (EROs), que danifican as membranas dos glóbulos vermellos, levando a sua ruptura e libertação do seu conteúdo. Isto pode resultar em anemia hemolítica aguda, que se caracteriza por uma queda rápida no número de glóbulos vermellos e hemoglobina no sangue.

A deficiência de G6PD é mais comum em homens do que em mulheres, devido ao padrão de herança recessivo ligado ao cromossoma X. Isto significa que os homens herdam apenas um único gene G6PD do seu pai e, se este gene estiver anormal, desenvolverão a deficiência. As mulheres, por outro lado, têm dois genes G6PD, um de cada pai, pelo que é menos provável que desenvolvam a deficiência, a menos que ambos os genes estejam anormais.

A deficiência de G6PD pode ser assintomática ou manifestar-se com sintomas leves em alguns indivíduos, enquanto outros podem desenvolver episódios graves de hemólise após a exposição a certos medicamentos, infecções ou outros fatores desencadeantes. O tratamento geralmente consiste em evitar os fatores desencadeantes e fornecer cuidados de suporte, como transfusões de sangue ou oxigénio, se necessário. Em casos graves, pode ser necessária a administração de medicamentos que reduzam a hemólise, como corticosteroides ou antagonistas da calcineurina.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

A Síndrome do Ovário Policístico (SOP) é uma condição hormonal complexa e bastante comum que afeta aproximadamente 5-10% das mulheres em idade reprodutiva. Embora seja chamada de "síndrome do ovário policístico", não significa necessariamente que existem muitos cistos nos ovários. Em vez disso, refere-se a um conjunto de sinais e sintomas relacionados a desregulações hormonais.

Os critérios diagnósticos para SOP geralmente incluem:

1. Desequilíbrio hormonal: Isso pode resultar em excesso de androgênios (hormônios masculinos), como testosterona, que podem causar sintomas como hirsutismo (crescimento excessivo de pelos corporais), acne e alopecia (perda de cabelo).
2. Irregularidades menstruais: As mulheres com SOP geralmente experimentam períodos menstruais irregulares, variando de atrasos frequentes a falta completa de menstruação (amenorreia). Isso ocorre devido ao crescimento excessivo do revestimento uterino e à dificuldade em liberar um óvulo maduro.
3. Alterações nos ovários: Os ovários podem ficar maiores do que o normal e apresentar múltiplos folículos imaturos (pequenos sacos cheios de líquido), o que pode ser visto em exames de ultrassom. No entanto, nem todas as mulheres com SOP terão essas alterações nos ovários.

Além disso, muitas pessoas com SOP podem apresentar sintomas adicionais, como resistência à insulina (que pode levar ao diabetes tipo 2), ganho de peso, dificuldades na concepção e aumento do risco de doenças cardiovasculares.

O diagnóstico da SOP geralmente é baseado nos sintomas e em exames como ultrassom e análises hormonais. Embora não exista cura para a SOP, o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e reduzir o risco de complicações. O tratamento geralmente inclui medicação para regularizar as menstruações e controlar os níveis hormonais, bem como estratégias de estilo de vida, como exercícios regulares e dieta saudável, para ajudar a gerenciar o peso e a resistência à insulina. Em casos graves ou em pessoas que desejam engravidar, podem ser consideradas opções de tratamento adicionais, como fertilização in vitro (FIV).

As proteínas dos Retroviridae referem-se a um conjunto específico de proteínas encontradas em retrovírus, um tipo de vírus que possui um genoma de RNA e é capaz de reverter essa informação genética para DNA dentro das células hospedeiras. Existem três principais classes de proteínas associadas aos retrovírus: proteínas estruturais, proteínas enzimáticas e proteínas reguladoras.

1. Proteínas Estruturais: Essas proteínas desempenham um papel importante na formação da partícula viral (vírus) e incluem a proteína de capside (CA), proteína de matrix (MA) e proteína de envoltório (ENV). A proteína CA é responsável pela formação do núcleo do vírus, enquanto a proteína MA está envolvida na ligação da partícula viral à membrana celular. A proteína ENV é um componente da membrana lipídica do envelope viral e é responsável pela ligação e fusão com as células hospedeiras.

2. Proteínas Enzimáticas: Essas proteínas são essenciais para a replicação dos retrovírus e incluem a transcriptase reversa (RT), integrase (IN) e protease (PR). A RT é uma enzima que catalisa a conversão do RNA viral em DNA complementar, um processo chamado transcrição reversa. A IN é responsável pela inserção do DNA viral no genoma da célula hospedeira, enquanto a PR é uma enzima que cliva as proteínas poliprotéicas em proteínas funcionais maduras.

3. Proteínas Reguladoras: Essas proteínas desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica dos retrovírus e incluem a proteína Tat (Trans-activator of transcription) e Rev (Regulator of expression of virion proteins). A proteína Tat é uma proteína nuclear que se liga ao DNA e estimula a transcrição do RNA viral, enquanto a proteína Rev regula o transporte de RNAs virais do núcleo para o citoplasma.

Em resumo, os retrovírus possuem uma gama diversificada de proteínas que desempenham funções essenciais em sua replicação e disseminação. A compreensão das interações entre essas proteínas e as células hospedeiras é crucial para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas eficazes contra infecções por retrovírus, incluindo o HIV.

A Síndrome Coronariana Aguda (SCA) é um termo genérico utilizado em medicina para descrever um grupo de condições relacionadas à doença arterial coronariana (DAC), que se caracterizam por sintomas e alterações eletricistas cardíacas agudas, geralmente associadas a comprometimento hemodinâmico e/ou isquemia miocárdica. A SCA inclui uma variedade de quadros clínicos, desde a angina instável (angina pectoris inestavel) até o infarto agudo do miocárdio (IAM), que pode ser com ou sem elevação do segmento ST (STEMI ou NSTEMI, respectivamente).

A SCA é geralmente causada por uma combinação de fatores, como a placa de ateroma instável e trombose coronariana. O processo patológico envolve a ruptura ou erosão da placa ateromatosa, seguida pela formação de trombo sobre a lesão, o que pode levar à oclusão completa ou parcial do vaso coronariano e consequente redução do fluxo sanguíneo miocárdico. Isso pode resultar em sintomas como dor torácica, dispneia, sudorese, náuseas e, em casos graves, choque ou parada cardiorrespiratória.

O diagnóstico da SCA geralmente é baseado em exames laboratoriais, incluindo marcadores bioquímicos de danos miocárdicos (como troponina I ou T), além de exames complementares, como eletrocardiograma (ECG) e imagens cardiovasculares. O tratamento da SCA depende do tipo e gravidade da doença e pode incluir medicação, procedimentos cirúrgicos, como angioplastia coronariana e bypass coronariano, e intervenções de suporte à vida, como oxigenoterapia e monitorização contínua dos sinais vitais.

A África é o terceiro maior continente do mundo, cobrindo aproximadamente 30,3 milhões de quilômetros quadrados. Geograficamente, a África está localizada principalmente entre os oceanos Atlântico e Índico, a sul da Europa e a leste da América do Sul. É geralmente dividida em cinco regiões distintas: Norte de África, África Oriental, África Central, África Austral e África Ocidental.

Em termos demográficos, a África é o segundo continente mais populoso do mundo, com uma população estimada em 1,3 bilhão de pessoas. Contém uma grande diversidade étnica, linguística e cultural, com milhares de diferentes grupos étnicos e línguas faladas em todo o continente.

Algumas das principais características geográficas da África incluem o deserto do Saara, o rio Nilo (o maior rio do mundo em comprimento), a savana da Serengeti e as montanhas Drakensberg. O continente abriga uma variedade de habitats únicos, desde desertos quentes e secos até florestas tropicais úmidas e planícies costeiras.

No campo da saúde, a África tem enfrentado desafios significativos, incluindo doenças infecciosas como HIV/AIDS, malária e tuberculose, além de altas taxas de mortalidade infantil e materna. No entanto, o continente também está testemunhando um crescente setor de saúde privada e inovações tecnológicas que têm o potencial de melhorar ainda mais os cuidados de saúde na região.

"Macaca mulatta", comumente conhecida como macaco rhesus, é um primata da família Cercopithecidae e gênero Macaca. Originária do sul e centro da Ásia, esta espécie de macaco é amplamente encontrada em florestas, planícies e montanhas. Eles são onívoros e costumam viver em grupos sociais complexos.

Os macacos rhesus são frequentemente usados em pesquisas biomédicas devido à sua semelhança genética com humanos, incluindo aproximadamente 93% de compatibilidade no DNA. Eles têm sido fundamentais no avanço do conhecimento médico, especialmente na área de neurologia e imunologia.

Além disso, o macaco rhesus é conhecido por sua capacidade de se adaptar a diferentes ambientes, incluindo áreas urbanizadas, tornando-os uma espécie invasora em algumas regiões do mundo.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

A Síndrome de Williams é um distúrbio geneticamente determinado, caracterizado por uma deleção microdeletional submicroscópica específica do braço longo do cromossomo 7 (7q11.23), que inclui o gene ELN e aproximadamente 26 outros genes. Essa deleção resulta em uma combinação distinta de problemas de saúde, incluindo características faciais distintivas, atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas cardiovasculares e comportamentamento sugestivo, hipercalcemia neonatal e precoce, vulnerabilidade à ansiedade e depressão, e habilidades específicas em áreas como linguagem e música.

As características faciais distintivas incluem uma face alongada com ponte nasal achatada, bochechas cheias, lábios grossos e vermelhos, dentes pequenos e afastados, e orelhas pequenas e tortas. Os indivíduos com Síndrome de Williams geralmente apresentam um QI baixo a médio (entre 50-60), mas podem ter pontos fortes em áreas específicas, como linguagem e memória visual.

Os problemas cardiovasculares mais comuns são estenose supravalvar da aorta e outras anormalidades das artérias grandes, que podem levar a hipertensão arterial e insuficiência cardíaca congestiva. A síndrome também está associada a uma maior susceptibilidade a problemas gastrointestinais, renais, ópticos e auditivos.

O tratamento da Síndrome de Williams geralmente inclui terapia de desenvolvimento, educação especializada, intervenção comportamental e fisioterapia. O manejo dos problemas cardiovasculares pode exigir medicamentos ou cirurgia. A síndrome é causada por uma microdeleção no cromossomo 7q11.23, que inclui o gene ELN, responsável pela produção de elastina, uma proteína importante para a estrutura e função dos vasos sanguíneos.

A deficiência de magnésio, também conhecida como hipomagnesemia, é uma condição em que os níveis séricos de magnésio estão abaixo do limite normal, geralmente definido como menos de 1,8 mg/dL (0,7 mmol/L). O magnésio desempenha um papel crucial em diversas funções corporais importantes, incluindo a regulação do sistema nervoso, muscular e cardiovascular.

A deficiência de magnésio pode ser causada por vários fatores, como:

1. Baixa ingestão alimentar: Dietas pobres em alimentos ricos em magnésio, como verduras às folhas verdes, nozes, sementes e grãos integrais, podem levar a deficiência de magnésio ao longo do tempo.
2. Má absorção intestinal: Algumas condições, como a doença inflamatória intestinal, a síndrome do intestino irritável e a reação a determinados medicamentos, podem afetar a capacidade do corpo de absorver magnésio.
3. Perda excessiva: Algumas condições, como vômitos ou diarreia prolongados, alcoolismo grave e uso de diuréticos potentes, podem levar à perda excessiva de magnésio.
4. Interações medicamentosas: O uso de certos medicamentos, como antibióticos, corticosteroides e medicamentos para o coração, pode afetar os níveis de magnésio no corpo.
5. Doenças crônicas: Algumas doenças crônicas, como diabetes, insuficiência renal e hipertireoidismo, podem aumentar a necessidade de magnésio ou afetar sua absorção e excreção.

Os sintomas da deficiência de magnésio podem incluir:

1. Fraqueza muscular e espasmos
2. Irritabilidade e ansiedade
3. Tremores e convulsões
4. Alterações no ritmo cardíaco
5. Náuseas, vômitos e diarreia
6. Confusão e alterações na memória
7. Dor nos ossos e nas articulações

Se suspeitar de deficiência de magnésio, é importante consultar um médico para obter um diagnóstico preciso e aconselhamento sobre tratamento adequado. O tratamento geralmente inclui suplementação com magnésio e abordagem das causas subjacentes da deficiência.

Em medicina, "fatores de risco" referem-se a características ou exposições que aumentam a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença ou condição de saúde específica. Esses fatores podem incluir aspectos como idade, sexo, genética, estilo de vida, ambiente e comportamentos individuais. É importante notar que ter um fator de risco não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá a doença, mas sim que sua chance é maior do que em outras pessoas sem esse fator de risco. Alguns exemplos de fatores de risco bem conhecidos são o tabagismo para câncer de pulmão, pressão alta para doenças cardiovasculares e obesidade para diabetes do tipo 2.

A medicina tradicional chinesa (MTC) é um sistema de saúde que remonta a milhares de anos e inclui o uso de várias terapias, como agulhamento, exercícios físicos, dieta e ervas. Os "medicamentos de ervas chinesas" referem-se a um conjunto de substâncias vegetais, animais e minerais que são usadas nesta tradição medicinal para fins terapêuticos. Essas ervas podem ser utilizadas sozinhas ou em combinações complexas, geralmente preparadas como chás, decocções, pós, tinturas ou capsulas.

Apesar de muitos medicamentos de ervas chinesas terem sido usados há séculos, é importante ressaltar que sua eficácia e segurança ainda precisam ser comprovadas por estudos clínicos rigorosos e controle de qualidade adequado. Alguns produtos podem conter ingredientes ativos potentes ou toxinas, o que pode resultar em efeitos adversos ou interações medicamentosas indesejáveis se não forem utilizados corretamente. Portanto, é sempre recomendável consultar um profissional de saúde qualificado antes de iniciar o uso de qualquer medicamento de ervas chinesas.

A expressão "Vírus da Imunodeficiência Símia" (VIS) refere-se a um tipo de vírus que afeta os primatas, incluindo macacos e chimpanzés. Existem diferentes subtipos do VIS, sendo os mais comuns o VIS tipo 2 (VIS-2) e o VIS tipo 4 (VIS-4). O VIS é semelhante ao vírus da imunodeficiência humana (HIV), que causa a AIDS em humanos. No entanto, o VIS não é capaz de infectar seres humanos, uma vez que os seus receptores celulares são diferentes dos dos humanos.

O VIS causa um declínio progressivo do sistema imunológico nos primatas infectados, tornando-os susceptíveis a infecções oportunistas e outras doenças graves. A transmissão do VIS ocorre principalmente através do contato sexual ou por via vertical, de mãe para filhote durante a gravidez, parto ou amamentação.

Embora o VIS não seja uma ameaça direta para os humanos, ele é amplamente utilizado em pesquisas científicas como um modelo animal para estudar o HIV e desenvolver novas estratégias de tratamento e vacinas contra a AIDS.

Highly Active Antiretroviral Therapy (HAART) é um regime de tratamento para o HIV (Vírus da Imunodeficiência Humana) que utiliza três ou mais drogas antirretrovirais de diferentes classes. O objetivo da HAART é suprimir a replicação do vírus HIV em níveis tão baixos quanto possível, prevenindo o desenvolvimento de resistência aos medicamentos e restaurando ou mantendo a função imunológica. Isso geralmente resulta em uma diminuição significativa da carga viral do HIV no sangue e um aumento do número de células CD4 (glóbulos brancos que desempenham um papel importante na resposta imune do corpo). A HAART não é uma cura para o HIV, mas pode ajudar as pessoas infectadas pelo vírus a viver uma vida longa e saudável. Também reduz o risco de transmissão do HIV.

Anemia ferropriva é uma forma de anemia causada por deficiência de ferro. O ferro é necessário para a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transportam oxigênio pelos tecidos do corpo. Quando o nível de ferro no organismo está baixo, a hemoglobina não consegue ser produzida em quantidade suficiente, resultando em glóbulos vermelhos pequenos e pálidos, chamados de eritrócitos hipocrômicos.

As causas mais comuns de anemia ferropriva incluem:

* Perdas excessivas de sangue, como nas menstruações abundantes ou por hemorragias internas;
* Dieta pobre em ferro, especialmente em crianças, adolescentes e mulheres grávidas;
* Doenças intestinais que dificultam a absorção de ferro, como a doença de Crohn ou a celíaca.

Os sintomas mais comuns da anemia ferropriva incluem:

* Fadiga e cansaço;
* Palidez na pele, nas mucosas (como as membranas mucosas da boca e dos olhos) e nos dedos das mãos e dos pés;
* Falta de ar com atividades físicas leves;
* Batimentos cardíacos acelerados ou irregulares;
* Dor de cabeça;
* Dificuldade para se concentrar.

O diagnóstico da anemia ferropriva geralmente é feito por meio de exames de sangue que avaliam o nível de hemoglobina e de ferritina, uma proteína que armazena o ferro no organismo. O tratamento geralmente consiste em suplementos de ferro e alterações na dieta para aumentar a ingestão de alimentos ricos em ferro. Em casos graves ou em casos em que a anemia é causada por problemas de absorção, pode ser necessário o uso de medicamentos específicos ou outras medidas terapêuticas.

A contagem de linfócitos CD4, também conhecida como contagem de células T CD4 ou número de células T CD4, refere-se ao número de linfócitos CD4 presentes em uma unidade de volume de sangue. Os linfócitos CD4 são um tipo importante de glóbulos brancos que desempenham um papel central no sistema imunológico adaptativo, auxiliando a coordenar a resposta do organismo a infecções e outras ameaças à saúde. Eles são frequentemente referidos como células T auxiliares ou células helper T.

A contagem de linfócitos CD4 é expressa em unidades de células por microlitro (cel/µL) ou células por mililitro (cel/mL). Em indivíduos saudáveis, os níveis normais de linfócitos CD4 geralmente variam entre 500 e 1.200 cel/µL (ou 500-1.200 cel/mL). No entanto, esses valores podem variar um pouco dependendo da idade, sexo e outros fatores.

A contagem de linfócitos CD4 é frequentemente usada como um marcador para avaliar o estado do sistema imunológico em pessoas com HIV (virus da imunodeficiência humana). A infecção pelo HIV leva à destruição progressiva dos linfócitos CD4, resultando em níveis diminuídos de células T CD4 no sangue. Quanto mais avançada for a infecção pelo HIV, menor será a contagem de linfócitos CD4. Uma contagem de linfócitos CD4 abaixo de 200 cel/µL (ou 200 cel/mL) indica que o indivíduo tem AIDS (síndrome da imunodeficiência adquirida).

A Deficiência de Vitamina E é um transtorno nutricional que ocorre quando a pessoa não consome ou não absorve quantidades adequadas dessa vitamina. A vitamina E é uma importante vitamina antioxidante que desempenha um papel crucial na proteção das células do corpo contra os danos causados por radicais livres.

Ela também desempenha um papel importante na função imunológica, metabolismo de ácidos graxos e atividade de neurotransmissores. A deficiência de vitamina E pode levar a vários problemas de saúde, incluindo danos aos nervos, debilidade muscular, perda de equilíbrio e coordenação, problemas de visão e aumento do risco de infecções.

A deficiência grave de vitamina E é rara, mas pode ocorrer em pessoas com doenças que afetam a absorção dos nutrientes, como fibrose cística, doença celíaca ou pancreatite crônica. Além disso, bebês prematuros podem desenvolver deficiência de vitamina E porque seus corpos ainda não estão totalmente developed para absorvê-la e armazená-la adequadamente.

Os sintomas da deficiência de vitamina E geralmente se desenvolvem lentamente ao longo do tempo e podem incluir: fraqueza muscular, especialmente nos membros; perda de sensibilidade ou formigamento nas mãos e pés; problemas de equilíbrio e coordenação; dificuldade em falar ou engolir; problemas de visão, como a capacidade de ver cores pálidas ou manchas na visão; aumento do risco de infecções e anemia.

Em casos graves, a deficiência de vitamina E pode causar danos aos nervos e à retina dos olhos, levando a problemas de visão permanentes ou paralisia muscular. É importante obter uma avaliação médica se você suspeitar que tem deficiência de vitamina E, pois o tratamento precoce pode ajudar a prevenir complicações graves.

A Síndrome de DiGeorge é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento normal de várias partes do corpo. A condição é geralmente causada por uma deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22. Isto resulta em atrasos no desenvolvimento, problemas físicos e deficiências mentais leves a graves.

Os sinais e sintomas da Síndrome de DiGeorge podem variar amplamente, mas geralmente incluem:

- Baixa resistência a infecções devido à falta de timo e baixas contagens de células T
- Problemas cardiovasculares, como defeitos no septo atrial ou ventricular, estenose da artéria pulmonar ou coarctação da aorta
- Baixa caloria, dificuldade em engordar e problemas alimentares devido à baixa função da glândula tireóide
- Problemas faciais, como paladar alongado, fissura palatina, nariz arrebitado, olhos afastados e baixas pálpebras
- Risco aumentado de leucemia
- Déficits intelectuais e problemas de aprendizagem
- Problemas comportamentais, como hiperatividade, impulsividade e dificuldades em se relacionar com outras pessoas

O tratamento da Síndrome de DiGeorge geralmente inclui uma equipe multidisciplinar de especialistas que trabalham juntos para abordar os sintomas específicos do indivíduo. Isso pode incluir cirurgia para corrigir problemas cardiovasculares, terapia de fala e linguagem para ajudar no desenvolvimento da fala e linguagem, terapia ocupacional para ajudar com habilidades diárias, e educação especial para ajudar com deficiências de aprendizagem. Além disso, os medicamentos podem ser usados ​​para controlar sintomas como hiperatividade e impulsividade.

Fator VIII, também conhecido como Fator Anti-hemorrágico VIII ou Fator de von Willebrand-Ristoquina, é uma proteína essencial na cascata de coagulação sanguínea. Ele age como um cofator na conversão da protrombina em trombina, um passo crucial na formação do tampão de fibrina que ajuda a parar o sangramento. O déficit congênito ou adquirido desse fator leva à hemofilia A, uma condição caracterizada por hemorragias prolongadas e recorrentes.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder that affects many parts of the body. It is characterized by weak muscle tone (hypotonia), feeding difficulties, and poor growth in infancy. After the first year of life, individuals with PWS develop an insatiable appetite, which can lead to obesity if not managed properly. They may also have cognitive disabilities, behavioral problems, and delayed puberty.

PWS is caused by the absence of certain genetic material from chromosome 15. In most cases, this occurs due to a deletion or rearrangement of genes in the father's copy of the chromosome. In some cases, it can be caused by an inherited condition called uniparental disomy, where both copies of chromosome 15 come from the mother instead of one from each parent.

The symptoms of PWS can vary widely, but they often include:
- Hypotonia (weak muscle tone) and feeding difficulties in infancy
- Delayed development and milestones
- Short stature and small hands and feet
- Insatiable appetite and obesity if not managed properly
- Cognitive disabilities, ranging from mild to severe
- Behavioral problems, such as temper tantrums, obsessive-compulsive behaviors, and skin picking
- Delayed puberty or incomplete sexual development
- Hormonal imbalances, including low levels of growth hormone and sex hormones
- Sleep disturbances and excessive daytime sleepiness
- Scoliosis (curvature of the spine) and other orthopedic issues

There is no cure for PWS, but early intervention with therapies and medications can help improve outcomes. Treatment may include growth hormone therapy to promote growth and improve muscle tone, dietary management to prevent obesity, behavioral therapy to address cognitive and behavioral challenges, and other supportive measures as needed.

A "ativação linfocitária" é um termo usado em medicina e imunologia para descrever o processo em que as células do sistema imune, chamadas linfócitos, são ativadas e se tornam capazes de realizar suas funções específicas, como a produção de anticorpos ou a destruição de células infectadas ou tumorais.

Esse processo é iniciado quando os linfócitos entram em contato com um antígeno, uma substância estrangeira que desencadeia uma resposta imune. A interação entre o antígeno e o receptor de superfície do linfócito leva à ativação da célula, que começa a se dividir e a diferenciar em células especializadas.

A ativação linfocitária é um processo complexo que envolve uma série de sinais e mensageiros químicos, incluindo citocinas e quimiocinas, que auxiliam na comunicação entre as células do sistema imune. Essa comunicação é fundamental para a coordenação da resposta imune e para garantir que as células do sistema imune atuem de forma adequada para combater a infecção ou o tumor.

Em resumo, a "ativação linfocitária" refere-se ao processo em que as células do sistema imune, os linfócitos, são ativadas e se diferenciam em células especializadas capazes de realizar funções específicas de defesa imune.

A Deficiência de Ácido Ascórbico, também conhecida como Escorbuto, é uma condição médica que ocorre devido à falta prolongada de vitamina C (ácido ascórbico) na dieta. A vitamina C é essencial para a produção de colágeno, uma proteína importante para a manutenção da saúde das paredes dos vasos sanguíneos, tendões, ligamentos e ossos. Além disso, a vitamina C também desempenha um papel crucial na função do sistema imunológico e é um potente antioxidante.

Quando uma pessoa não consome quantidades suficientes de vitamina C, ocorrem alterações no colágeno que levam a sintomas como fadiga, dificuldade em guarir feridas, dor e inflamação nas articulações, sangramento das gengivas, anemia, inchaço e fragilidade dos vasos sanguíneos, além de aumentar o risco de infecções. Em casos graves e prolongados, a deficiência de ácido ascórbico pode levar à perda de dentes, hemorragias internas e, em casos extremos, à morte.

A deficiência de vitamina C é geralmente causada por uma dieta inadequada e pobre em frutas e verduras frescas, especialmente em situações de pobreza, desnutrição ou durante conflitos bélicos e catástrofes naturais. Além disso, fumantes e pessoas que abusam do álcool também estão em risco mais elevado de desenvolver deficiência de vitamina C, devido ao aumento do consumo e metabolismo dessa vitamina. O tratamento da deficiência de ácido ascórbico geralmente consiste na ingestão de suplementos de vitamina C e uma dieta equilibrada e rica em frutas e verduras frescas.

Fitohemaglutininas (também conhecidas como lectinas) são proteínas termoestáveis e resistentes à digestão encontradas em vegetais, especialmente nos grãos de leguminosas. Elas têm a capacidade de se agregar a glóbulos vermelhos (hemaglutinação), o que pode levar ao bloqueio dos capilares e causar danos às células. Algumas fitohemaglutininas também podem desencadear respostas imunológicas em humanos e outros animais. A fitina, uma forma de fitohemaglutinina encontrada no feijão vermelho, é frequentemente inativada pelo processo de cozimento prolongado ou por tratamento com calor seco. É importante notar que o consumo excessivo ou mal preparado de alimentos contendo fitohemaglutininas pode resultar em sintomas gastrointestinais desagradáveis, como diarreia, vômitos e cólicas abdominais.

Interleucina-2 (IL-2) é uma citocina que desempenha um papel crucial na regulação do sistema imune. Ela é produzida principalmente por células T ativadas, um tipo de glóbulo branco que ajuda a coordenar a resposta imune do corpo.

A IL-2 estimula o crescimento, proliferação e diferenciação de células T e outras células do sistema imune, como células B e monócitos/macrófagos. Além disso, ela também promove a produção de outras citocinas e aumenta a citotoxicidade das células T citotóxicas, que desempenham um papel importante na defesa do corpo contra vírus e células tumorais.

A IL-2 tem sido utilizada clinicamente no tratamento de certos tipos de câncer, especialmente de células T e B, por sua capacidade de estimular o sistema imune a atacar as células cancerígenas. No entanto, seu uso é limitado devido aos seus efeitos colaterais graves, como febre, náusea, diarréia, vômitos e danos aos rins e coração.

Síndrome de Horner, também conhecida como oculossimpatica, é um distúrbio do sistema nervoso simpático que resulta em uma variedade de sintomas, geralmente unilaterais (afetando apenas um lado do corpo). O sinal patognomônico da síndrome de Horner é a pupila pequena e alongada (miosis) no olho afetado. Outros sinais possíveis incluem ptose (puxar o pálpebra inferior), enoftalmo (olho afundado), anidrose (diminuição da sudação na face) e hipotermia facial (temperatura facial mais baixa do lado afetado). A síndrome de Horner pode ser causada por várias condições, incluindo lesões nos nervos simpáticos ou no cérebro, tumores, aneurismas ou doenças vasculares. O diagnóstico geralmente é clínico e confirmado com testes específicos que envolvem a administração de drogas que dilatam as pupilas. O tratamento depende da causa subjacente da síndrome de Horner.

A Síndrome do QT Longo é um distúrbio do ritmo cardíaco que pode causar batimentos cardíacos irregulares e potencialmente perigosos para a vida. Ela recebe este nome devido ao padrão elétrico do coração, como mostrado no eletrocardiograma (ECG), onde o intervalo QT está alongado (mais longo do que o normal). O intervalo QT é a medida do tempo entre os batimentos elétricos que causam a contração do ventrículo (câmara inferior do coração) e seu repouso, antes do próximo batimento. Quando esse intervalo é prolongado, os batimentos cardíacos podem ser descoordenados, levando a arritmias potencialmente perigosas, como a torsades de pointes.

A Síndrome do QT Longo pode ser hereditária (congenita) ou adquirida. A forma congênita é geralmente causada por mutações em genes que controlam os canais iônicos no coração, enquanto a forma adquirida pode ocorrer como resultado de certos medicamentos, doenças ou outros fatores que afetem o sistema elétrico do coração. Os sintomas podem incluir desmaios, tontura, falta de ar e ritmos cardíacos anormais. O tratamento geralmente inclui a evitação de certos medicamentos, modificações no estilo de vida e, em alguns casos, o uso de dispositivos para controlar o ritmo cardíaco ou medicação específica para corrigir o problema elétrico do coração.

A Síndrome Hemolítico-Urêmica (SHU) é uma complicação rara, mas grave, que pode ocorrer em alguns indivíduos após uma infecção gastrointestinal causada por bactérias produziram a toxina Shiga, como a Escherichia coli (E. coli) enterohemorrágica (EHEC). A SHU é caracterizada por três principais sinais clínicos:

1. Hemólise: Destruição dos glóbulos vermelhos (hemácias), resultando em anemia hemolítica (diminuição do número de glóbulos vermelhos e queda do nível de hemoglobina no sangue).
2. Insuficiência renal: Funcionamento inadequado dos rins, levando a sintomas como edema (inchaço), hipertensão arterial e oligúria/anúria (diminuição ou ausência de produção de urina).
3. Trombocitopenia: Baixa contagem de plaquetas no sangue, aumentando o risco de hemorragias.

A SHU geralmente afeta crianças com menos de 5 anos de idade e indivíduos com sistemas imunológicos debilitados. O tratamento pode incluir terapia de suporte, hemodiálise, transfusões de sangue e, em casos graves, transplante renal. A prevenção inclui práticas adequadas de higiene alimentar e pessoal, especialmente após o contato com animais ou ambientes rurais.

Em medicina e ciências da saúde, um estudo retrospectivo é um tipo de pesquisa em que os dados são coletados e analisados com base em eventos ou informações pré-existentes. Neste tipo de estudo, os investigadores examinam dados clínicos, laboratoriais ou outros registros passados para avaliar as associações entre fatores de risco, exposições, intervenções e resultados de saúde.

A principal vantagem dos estudos retrospectivos é sua capacidade de fornecer informações rápidas e em geral de baixo custo, uma vez que os dados já tenham sido coletados previamente. Além disso, esses estudos podem ser úteis para gerar hipóteses sobre possíveis relacionamentos causais entre variáveis, as quais poderão ser testadas em estudos prospectivos subsequentes.

Entretanto, os estudos retrospectivos apresentam algumas limitações inerentes à sua natureza. A primeira delas é a possibilidade de viés de seleção e informação, visto que os dados podem ter sido coletados com propósitos diferentes dos do estudo atual, o que pode influenciar nas conclusões obtidas. Além disso, a falta de controle sobre as variáveis confundidoras e a ausência de randomização podem levar a resultados equívocos ou imprecisos.

Por tudo isso, embora os estudos retrospectivos sejam úteis para geração de hipóteses e obtenção de insights preliminares, é essencial confirmar seus achados por meio de estudos prospectivos adicionais, que permitem um melhor controle das variáveis e uma maior robustez nas conclusões alcançadas.

Broncoscopia é um exame diagnóstico que permite a visualização do interior dos brônquios (as vias aéreas inferiores) e da traqueia (a via aérea superior). É geralmente realizado por um médico especialista em doenças dos pulmões, chamado pneumologista.

Durante o exame, um tubo flexível e iluminado, chamado broncoscopio, é inserido através da garganta ou nariz e direcionado até os brônquios. O broncoscopio possui uma câmera minúscula na sua extremidade, que transmite imagens do interior dos brônquios para um monitor, fornecendo assim uma visão clara dos tecidos e das vias aéreas.

A broncoscopia pode ser usada para diagnosticar diversas condições, como inflamação, infecção, câncer ou outras doenças pulmonares. Além disso, o procedimento também permite que o médico recolha amostras de tecido (biópsia) ou fluido para análises laboratoriais mais detalhadas. Essas amostras podem ajudar a confirmar um diagnóstico e orientar o tratamento adequado.

Embora seja um exame invasivo, os riscos associados à broncoscopia são geralmente mínimos. Eles podem incluir reações alérgicas a anestésicos ou medicamentos, sangramento leve na região where o broncoscopio foi inserido, e infecção. No entanto, esses riscos são raros e geralmente tratáveis. Antes do exame, o médico discutirá com o paciente os benefícios e os riscos associados à broncoscopia, a fim de tomar uma decisão informada sobre o procedimento.

Retroviridae é uma família de vírus que inclui vários agentes infecciosos importantes em humanos e animais, como o HIV (Vírus da Imunodeficiência Humana), que causa a AIDS. Esses vírus possuem um genoma de RNA de fita simples e utilizam uma enzima chamada transcriptase reversa para transcrever seu RNA em DNA, o qual é então integrado ao genoma do hospedeiro. Isso os distingue dos outros vírus, que geralmente usam o DNA como material genético e não possuem a enzima transcriptase reversa.

Os retrovírus têm um ciclo de vida complexo, envolvendo a entrada no hospedeiro, a replicação do genoma, a síntese de proteínas estruturais e a montagem dos novos virions. Eles podem causar uma variedade de doenças, desde cânceres e doenças autoimunes até imunodeficiências graves, como a AIDS.

A família Retroviridae é dividida em dois subgrupos: Orthoretrovirinae e Spumaretrovirinae. O HIV pertence à subfamília Orthoretrovirinae, gênero Lentivirus. Os retrovírus são classificados com base em suas características genômicas, estruturais e biológicas.

Os linfócitos são um tipo de glóbulos brancos (leucócitos) que desempenham um papel central no sistema imunológico, especialmente na resposta adaptativa imune. Existem dois tipos principais de linfócitos: linfócitos B e linfócitos T. Os linfócitos B são responsáveis pela produção de anticorpos e desempenham um papel importante na resposta imune humoral, enquanto que os linfócitos T estão envolvidos em células mediadas a respostas imunes, como a ativação de outras células do sistema imunológico e a destruição direta de células infectadas ou tumorais. Os linfócitos são produzidos no medula óssea e amadurecem no timo (para os linfócitos T) ou nos tecidos linfoides (para os linfócitos B).

Elisa (Ensaios de Imunoabsorção Enzimática) é um método sensível e específico para detectar e quantificar substâncias presentes em uma amostra, geralmente proteínas, hormônios, anticorpos ou antigênios. O princípio básico do ELISA envolve a ligação específica de um anticorpo a sua respectiva antigénio, marcada com uma enzima.

Existem diferentes formatos para realizar um ELISA, mas o mais comum é o ELISA "sandwich", no qual uma placa de microtitulação é previamente coberta com um anticorpo específico (anticorpo capturador) que se liga ao antigénio presente na amostra. Após a incubação e lavagem, uma segunda camada de anticorpos específicos, marcados com enzimas, é adicionada à placa. Depois de mais incubação e lavagem, um substrato para a enzima é adicionado, que reage com a enzima produzindo um sinal colorido ou fluorescente proporcional à quantidade do antigénio presente na amostra. A intensidade do sinal é então medida e comparada com uma curva de calibração para determinar a concentração da substância alvo.

Os ELISAs são amplamente utilizados em pesquisas biomédicas, diagnóstico clínico e controle de qualidade em indústrias farmacêuticas e alimentares, graças à sua sensibilidade, especificidade, simplicidade e baixo custo.

Em termos médicos, uma infecção é o processo em que um organismo vivo, como bactéria, vírus, fungo ou parasita, invade o corpo e se multiplica. Esses agentes infecciosos podem causar danos a tecidos saudáveis, levando a uma variedade de sintomas e possíveis complicações de saúde. A infecção pode ocorrer em diferentes partes do corpo e sua gravidade varia consideravelmente, desde infecções leves e localizadas até infecções generalizadas graves que podem ameaçar a vida. O tratamento adequado geralmente depende do tipo de agente infeccioso identificado e pode incluir antibióticos, antivirais, antifúngicos ou medicamentos antiparasitários, juntamente com medidas de suporte adicionais.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

A Deficiência de Proteína C é um transtorno genético do sistema de coagulação sanguínea. A Proteína C é uma proteína sérica que desempenha um papel crucial na regulação da coagulação sanguínea, impedindo a formação de coágulos sanguíneos excessivos e dissolvendo os que já existem.

A deficiência de Proteína C ocorre quando as pessoas herdam uma cópia defeituosa do gene da Proteína C de cada um dos seus pais. Isso resulta em níveis reduzidos de Proteína C no sangue, o que aumenta o risco de formação de coágulos sanguíneos excessivos e trombose.

Existem dois tipos principais de deficiência de Proteína C: a forma clássica e a forma tipo II (que também é conhecida como variante funcional). A forma clássica é caracterizada por níveis reduzidos de Proteína C no sangue, enquanto que a forma tipo II é caracterizada por níveis normais ou ligeiramente reduzidos de Proteína C, mas com uma atividade funcional reduzida.

Os sintomas da deficiência de Proteína C podem incluir trombose venosa profunda (TVP), embolia pulmonar (EP) e, em casos graves, coagulação intravascular disseminada (CID). A TVP é uma condição em que um coágulo sanguíneo se forma em uma veia profunda, geralmente na perna. Se o coágulo se deslocar para os pulmões, pode resultar em EP, uma condição potencialmente fatal em que a artéria pulmonar é bloqueada por um coágulo sanguíneo. A CID é uma complicação rara e grave da deficiência de Proteína C, em que ocorre a formação generalizada de pequenos coágulos sanguíneos no corpo.

A deficiência de Proteína C é geralmente hereditária, mas também pode ser adquirida como resultado de certas condições médicas, como a hepatite ou o uso de determinados medicamentos. O diagnóstico da deficiência de Proteína C geralmente envolve uma análise de sangue para medir os níveis e a atividade funcional da Proteína C.

O tratamento da deficiência de Proteína C geralmente inclui anticoagulantes, como warfarina ou heparina, para prevenir a formação de coágulos sanguíneos. Em casos graves, pode ser necessário o uso de concentrados de Proteína C para aumentar os níveis de Proteína C no sangue. A prevenção da trombose também é importante e pode incluir a realização de exercícios regulares, a manutenção de um peso saudável e o tratamento de outras condições médicas que possam aumentar o risco de trombose.

A síndrome de Guillain-Barré é uma doença autoimune em que o sistema imunológico do corpo ataca involuntariamente o sistema nervoso periférico. Isto resulta em fraqueza muscular, formigueiro e, em casos graves, paralisia. A síndrome geralmente começa com fraqueza nas pernas e, em seguida, se propaga para os braços. Em alguns casos, a fraqueza afeta o rosto ou os músculos da respiração, podendo levar à paralisia.

A síndrome de Guillain-Barré é considerada uma emergência médica e requer hospitalização imediata. O tratamento precoce pode reduzir a gravidade da doença e acelerar o processo de recuperação. Embora a maioria das pessoas afetadas se recupere completamente, alguns podem sofrer de problemas de saúde à longo prazo, como fraqueza muscular persistente ou disfunção nervosa.

A causa exata da síndrome de Guillain-Barré é desconhecida, mas geralmente ocorre após uma infecção viral ou bacteriana inicial. Alguns dos sintomas iniciais podem incluir fraqueza muscular, formigueiro, dificuldade em andar, dormência e perda de reflexos profundos. Em casos graves, a paralisia pode ocorrer rapidamente e levar a complicações como insuficiência respiratória ou pressão arterial baixa.

Embora não exista cura conhecida para a síndrome de Guillain-Barré, o tratamento precoce pode ajudar a acelerar a recuperação e reduzir as complicações. O tratamento geralmente inclui terapia de suporte, como oxigênio suplementar ou ventilação mecânica, além de terapia específica para tratar a doença subjacente. A fisioterapia e a terapia ocupacional também podem ajudar a melhorar a força muscular e a função física à medida que o paciente se recupera da doença.

A Deficiência de IgG, também conhecida como Hipogammaglobulinemia, refere-se a um grupo de distúrbios em que o indivíduo possui níveis séricos reduzidos de Imunoglobulina G (IgG), uma proteína importante do sistema imune responsável por neutralizar e eliminar patógenos como vírus e bactérias. IgG desempenha um papel crucial na proteção contra infecções, especialmente aqueles causados por bacterias envolvidas em infecções recorrentes do trato respiratório superior e diarreia.

Essa deficiência pode ser congênita ou adquirida. As formas congénitas geralmente se manifestam na infância e são causadas por mutações genéticas que afetam a produção de anticorpos. Já as formas adquiridas podem ocorrer em qualquer idade, sendo frequentemente associadas a doenças como leucemia, linfoma, AIDS ou como efeito colateral do tratamento com imunossupressores ou quimioterapia.

Os sintomas mais comuns incluem infecções recorrentes do trato respiratório superior, sinusites, otites médias, pneumonias e diarreia crônica. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais que avaliam os níveis séricos de imunoglobulinas. O tratamento pode incluir terapia de reposição com IgG, antibióticos profiláticos e vacinação contra patógenos específicos.

Antígenos virais se referem a moléculas presentes na superfície ou no interior dos vírus que podem ser reconhecidas pelo sistema imune do hospedeiro como estrangeiras. Esses antígenos desencadeiam uma resposta imune específica, que pode resultar em a produção de anticorpos e/ou a ativação de células T citotóxicas, com o objetivo de neutralizar ou destruir o vírus invasor.

Existem diferentes tipos de antígenos virais, como:

1. Antígenos estruturais: São proteínas e carboidratos que fazem parte da estrutura do vírus, como as proteínas de envoltória e capsídeo. Eles desempenham um papel importante na ligação e entrada do vírus nas células hospedeiras.

2. Antígenos não estruturais: São proteínas virais que não fazem parte da estrutura do vírus, mas são sintetizadas durante a replicação viral. Esses antígenos podem estar envolvidos em processos como a replicação do genoma viral, transcrição e tradução de genes virais, ou modulação da resposta imune do hospedeiro.

3. Antígenos variáveis: São proteínas que apresentam variações em sua sequência de aminoácidos entre diferentes cepas ou sozinhos de um mesmo tipo de vírus. Essas variações podem afetar a capacidade do sistema imune do hospedeiro em reconhecer e neutralizar o vírus, contribuindo para a evolução e disseminação de novas cepas virais.

A compreensão dos antígenos virais é fundamental para o desenvolvimento de vacinas e terapias imunológicas contra infecções virais, bem como para estudar a interação entre vírus e sistemas imunes hospedeiros.

Antirretrovirais (ARVs) são medicamentos usados no tratamento e prevenção da infecção pelo vírus HIV (Human Imunodeficiency Virus). O HIV é um tipo de vírus retrovírus, o que significa que ele utiliza a enzima reverse transcriptase para convertar seu genoma de RNA em DNA, que então se integra ao genoma do hospedeiro.

Os antirretrovirais atuam inibindo diferentes etapas do ciclo de replicação do HIV, incluindo a entrada do vírus nas células, a transcrição reversa, a integração do DNA viral no genoma da célula hospedeira e a montagem e libertação dos novos vírus.

Existem diferentes classes de antirretrovirais, incluindo:

1. Inibidores da transcriptase reversa (NRTI, NNRTI): inibem a enzima reverse transcriptase, impedindo que o HIV converta seu RNA em DNA.
2. Inibidores de protease (PI): inibem a enzima protease do HIV, necessária para a maturação e liberação dos novos vírus.
3. Inibidores da fusão: impedem que o HIV se fusione com a membrana da célula hospedeira, prevenindo assim a entrada do vírus na célula.
4. Inibidores de integração (INSTI): inibem a enzima integrase do HIV, impedindo que o DNA viral seja incorporado ao genoma da célula hospedeira.

O tratamento antirretroviral combina diferentes classes de antirretrovirais para maximizar a supressão da replicação do HIV e minimizar a resistência aos medicamentos. O objetivo do tratamento é controlar a infecção pelo HIV, preservar a função imune e prevenir a progressão para AIDS (Síndrome de Imunodeficiência Adquirida).

Encefalite é uma inflamação do cérebro que geralmente é causada por uma infeção viral. Pode também resultar de outras condições, como imunização ou doenças autoimunes. A infecção leva a um aumento na produção de glóbulos brancos e líquido no cérebro, o que causa inflamação e danos ao tecido cerebral.

Os sintomas podem incluir febre, mal-estar geral, dores de cabeça, rigidez no pescoço, confusão mental, alucinações, convulsões, perda de memória, falta de coordenação muscular, fraqueza e problemas de visão ou audição. Em casos graves, a encefalite pode causar coma ou morte.

O diagnóstico geralmente é feito com exames de sangue, líquor cefalorraquidiano (LCR) e imagens cerebrais, como ressonância magnética nuclear (RMN) ou tomografia computadorizada (TC). O tratamento pode incluir medicamentos antivirais, corticosteroides para reduzir a inflamação, cuidados de suporte e, em casos graves, ventilação mecânica. A prognose depende da causa subjacente e da gravidade dos sintomas. Algumas pessoas se recuperam completamente, enquanto outras podem ter danos cerebrais permanentes ou sequelas.

A síndrome de Reye é uma doença rara, geralmente grave e frequentemente fatal que afeta principalmente crianças e adolescentes. Ela se caracteriza por inflamação cerebral (encefalopatia) e disfunção de órgãos internos, particularmente no fígado. A causa exata da síndrome de Reye ainda é desconhecida, mas ela tem sido associada ao uso de ácido acetilsalicílico (aspirina) em crianças com infecções virais agudas, como gripe e varicela. A síndrome de Reye não é contagiosa e ocorre geralmente após a recuperação inicial da infecção viral. Os sintomas podem incluir vômitos persistentes, letargia, irritabilidade, agressividade, confusão mental, convulsões e coma. O tratamento precoce é crucial e inclui medidas de suporte intensivo, como fluidoterapia, controle da pressão intracraniana e manutenção da função cardiovascular. A abstenção do uso de ácido acetilsalicílico em crianças com infecções virais agudas é recomendada para prevenir a síndrome de Reye.

As síndromes compartimentais referem-se a um grupo de condições clínicas causadas por um aumento na pressão dentro de um compartimento fascial específico do corpo, o que pode levar a lesões teciduais e disfunções circulatórias. Existem duas principais síndromes compartimentais: a síndrome compartimental aguda e a síndrome compartimental crônica.

1. Síndrome compartimental aguda (SCA): É uma emergência médica que geralmente ocorre após um trauma grave, como fraturas ósseas ou contusões, que resultam em edema e hemorragia dentro de um compartimento fascial fechado. A pressão crescente no compartimento restrito impede a circulação sanguínea adequada e o fornecimento de oxigênio aos tecidos, o que pode levar a lesões isquêmicas e necrose dos músculos e nervos. Os sinais e sintomas da SCA incluem dor intolerável e progressiva no local afetado, pálidez ou cianose da pele, diminuição ou perda dos batimentos pulsáteis periféricos, fraqueza muscular e, em estágios avançados, paralisia e perda de sensibilidade. O tratamento geralmente consiste em uma fasciotomia imediata, uma cirurgia que envolve a abertura do compartimento fascial para aliviar a pressão.

2. Síndrome compartimental crônica (SCC): É um processo mais lento e progressivo, geralmente associado a esforços repetitivos ou atividades desportivas intensas que causam microtraumatismos e inflamação contínua nos tecidos. A pressão intracompartimental aumenta gradualmente ao longo do tempo, levando a sintomas semelhantes à SCA, como dor, rigidez e inchaço no local afetado. No entanto, os sintomas da SCC geralmente são menos graves e podem ser controlados com descanso, fisioterapia e medidas conservadoras. Em casos graves ou recidivantes, a fasciotomia também pode ser considerada como tratamento para a SCC.

Em resumo, as síndromes compartimentais são condições que envolvem um aumento da pressão intracompartimental, o que pode levar a lesões isquêmicas e necrose dos tecidos moles. A SCA é uma emergência médica que requer tratamento imediato com fasciotomia, enquanto a SCC geralmente pode ser controlada com medidas conservadoras, embora em casos graves ou recidivantes possa necessitar de intervenção cirúrgica.

Em medicina e ciências da saúde, um estudo prospectivo é um tipo de pesquisa em que os participantes são acompanhados ao longo do tempo para avaliar ocorrência e desenvolvimento de determinados eventos ou condições de saúde. A coleta de dados neste tipo de estudo começa no presente e prossegue para o futuro, permitindo que os pesquisadores estabeleçam relações causais entre fatores de risco e doenças ou outros resultados de saúde.

Nos estudos prospectivos, os cientistas selecionam um grupo de pessoas saudáveis (geralmente chamado de coorte) e monitoram sua exposição a determinados fatores ao longo do tempo. A vantagem desse tipo de estudo é que permite aos pesquisadores observar os eventos à medida que ocorrem naturalmente, reduzindo assim o risco de viés de recordação e outros problemas metodológicos comuns em estudos retrospectivos. Além disso, os estudos prospectivos podem ajudar a identificar fatores de risco novos ou desconhecidos para doenças específicas e fornecer informações importantes sobre a progressão natural da doença.

No entanto, os estudos prospectivos também apresentam desafios metodológicos, como a necessidade de longos períodos de acompanhamento, altas taxas de perda de seguimento e custos elevados. Além disso, é possível que os resultados dos estudos prospectivos sejam influenciados por fatores confundidores desconhecidos ou não controlados, o que pode levar a conclusões enganosas sobre as relações causais entre exposições e resultados de saúde.

A Deficiência de Vitamina B6, também conhecida como deficiência de piridoxina, ocorre quando um indivíduo não obtém ou processa adequadamente a vitamina B6 em quantidades suficientes. A vitamina B6 é essencial para o metabolismo de proteínas, carboidratos e gorduras, além de desempenhar papéis importantes no sistema nervoso e na produção de hemoglobina.

Os sintomas da deficiência de vitamina B6 podem incluir:

1. Anemia microcitica: A deficiência de vitamina B6 pode levar à produção de glóbulos vermelhos anormais, resultando em anemia.
2. Neuropatia periférica: Pode causar formigamento, dormência e fraqueza nos braços e pernas.
3. Problemas na pele: Manchas avermelhadas ou inflamações na pele, além de língua inchada e dolorida (glossite).
4. Confusão mental e alterações no humor: Pode causar problemas cognitivos, como confusão e irritabilidade.
5. Convulsões em crianças: Em casos graves, particularmente em bebês e crianças pequenas, a deficiência de vitamina B6 pode levar ao desenvolvimento de convulsões.

As causas mais comuns da deficiência de vitamina B6 incluem:

1. Dieta inadequada: Consumo insuficiente de alimentos ricos em vitamina B6, como carnes, aves, peixes, frutas, legumes e grãos integrais.
2. Doenças crônicas: Condições como HIV/AIDS, doença renal em estágio terminal, alcoolismo e celiaquia podem afetar a absorção de vitamina B6.
3. Medicamentos: Alguns medicamentos, como isoniazida (para tratamento da tuberculose) e hidralazina (para hipertensão), podem interferir na absorção ou aumentar a eliminação de vitamina B6 do corpo.
4. Deficiência congênita: Alguns indivíduos nascem com deficiência inata no metabolismo da vitamina B6, o que pode levar à deficiência.

Para tratar e prevenir a deficiência de vitamina B6, é recomendável consumir alimentos ricos em vitamina B6 e, se necessário, tomar suplementos dietéticos sob orientação médica.

A Síndrome de Tourette é um distúrbio neurológico e neuropsiquiátrico caracterizado por vários tipos de sintomas, sendo os principais a presença de movimentos involuntários repetitivos (movimentos tics) e sons vocais (vociferações). Esses sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem variar em intensidade ao longo do tempo.

Os movimentos tics podem incluir coceira, arfar, sacudidas da cabeça, contorções faciais, esticar membros ou outros movimentos involuntários. As vociferações podem variar desde tossir, limpar a garganta, untilar o nariz, repetir palavras ou frases, até mesmo usar linguagem obscena ou injuriosa (condição conhecida como coprolalia).

Além disso, pessoas com Síndrome de Tourette frequentemente apresentam outros distúrbios associados, como déficits de atenção e hiperatividade (TDAH), obsessão compulsiva (TOC) ou transtornos de ansiedade.

Embora a causa exata da Síndrome de Tourette seja desconhecida, acredita-se que haja uma combinação de fatores genéticos e ambientais que contribuam para seu desenvolvimento. Não há cura conhecida para a síndrome, mas os sintomas podem ser gerenciados com terapia comportamental, medicamentos ou uma combinação de ambos.

A síndrome antifosfolipídica (SAF) é um distúrbio autoimune caracterizado pela presença de anticorpos antifosfolipídicos (aPL) no sangue. Esses anticorpos são direcionados contra certas substâncias presentes na membrana das células, conhecidas como fosfolipídios. A SAF pode afetar vários sistemas do corpo, incluindo o sistema cardiovascular, o sistema nervoso central e o sistema reprodutivo.

Existem dois tipos principais de aPL associados à SAF: anticorpos anti-cardiolipina (aCL) e lúpicos anti-coagulante (LA). Algumas pessoas com SAF também apresentam outro tipo de anticorpo, chamado anti-β2-glicoproteína I.

A SAF pode causar uma variedade de sintomas e complicações, dependendo dos sistemas do corpo que estão sendo afetados. Alguns dos sinais e sintomas mais comuns da SAF incluem:

* Trombose venosa ou arterial recorrente (coágulos de sangue)
* Falta de fluxo sanguíneo em partes do corpo, o que pode causar dor, pálido, frio ou entumecimento
* Acidente vascular cerebral (AVC) ou ataque isquêmico transitório (AIT)
* Problemas de memória e concentração
* Migraines
* Perda de visão ou tontura
* Dor no peito ou falta de ar
* Sangramento inexplicável
* Problemas de gravidez, como aborto espontâneo, parto prematuro ou preeclampsia

A causa exata da SAF ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que seja resultado de uma resposta autoimune anormal em que o sistema imunológico do corpo ataca acidentalmente os tecidos saudáveis. Alguns fatores que podem aumentar o risco de desenvolver a SAF incluem ter outras condições autoimunes, como lúpus ou artrite reumatóide, ter uma história familiar de SAF e ser mulher (a doença é mais comum em mulheres do que em homens).

O tratamento da SAF geralmente se concentra em prevenir a formação de coágulos sanguíneos e gerenciar quaisquer complicações associadas à doença. Isso pode incluir o uso de medicamentos anticoagulantes, como warfarina ou heparina, para impedir que o sangue se coagule, bem como terapia física ou outros tratamentos para ajudar a gerenciar quaisquer sintomas ou complicações associadas à doença. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para remover coágulos sanguíneos ou tratar outras complicações associadas à SAF.

Em geral, a SAF é uma condição crônica que requer tratamento contínuo e gerenciamento de longo prazo. No entanto, com o tratamento adequado, muitas pessoas com SAF podem levar vidas relativamente normais e ativas. É importante trabalhar em estreita colaboração com um médico para desenvolver um plano de tratamento individualizado que aborde as necessidades únicas de cada pessoa com a doença.

As proteínas de membrana plasmática de transporte de dopamina são tipos específicos de proteínas transmembranares que se localizam na membrana plasmática das células e estão encarregadas do processo de recaptura ativa da dopamina dos espaços sinápticos no cérebro. A dopamina é um neurotransmissor importante envolvido em diversas funções cerebrais, como o controle motor, recompensa, aprendizagem e memória.

Existem dois principais transportadores de dopamina (DATs) encontrados na membrana plasmática: DAT1 e DAT2. Estes transportadores possuem um papel crucial na regulação da neurotransmissão dopaminérgica, pois retiram a dopamina do espaço sináptico imediatamente após sua liberação, encerrando assim a sinalização sináptica e preparando as vesículas sinápticas para o próximo ciclo de libertação.

A disfunção dessas proteínas de transporte de dopamina tem sido associada a diversos transtornos neurológicos e psiquiátricos, como a doença de Parkinson, Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e dependência de drogas. Portanto, o estudo dos transportadores de dopamina é fundamental para compreender as bases moleculares da função sináptica e das disfunções associadas a esses transtornos.

Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.

A Síndrome de Klinefelter é um transtorno genético que ocorre em homens, causado pela presença de um cromossomo X a mais além do normal (XXY), em vez dos habituais XY. Essa síndrome geralmente é diagnosticada durante a puberdade ou na idade adulta e pode apresentar uma variedade de sintomas, como baixa produção de testosterona, aumento do tecido mamário (ginecomastia), infertilidade, osteoporose, alterações no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e problemas de aprendizagem ou linguagem.

Em alguns casos, os sintomas podem ser leves e passar despercebidos, enquanto em outros podem ser mais graves e afetar o desenvolvimento e a qualidade de vida da pessoa. É importante ressaltar que cada indivíduo com Síndrome de Klinefelter pode apresentar um quadro clínico único, e o tratamento deve ser individualizado e orientado pelos sintomas e necessidades específicas de cada pessoa.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

A Síndrome Respiratória e Reprodutiva Suína (PRRS, do inglés Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome) é uma doença infecciosa de origem viral que afeta suínos em todo o mundo. A doença foi descrita pela primeira vez na década de 1980 e desde então tem se espalhado rapidamente, tornando-se endémica em muitos países.

A PRRS é causada por um virus ARN da família Arteriviridae e pode afetar suínos de todas as idades, mas geralmente causa mais danos a animais jovens e gestantes. A síndrome tem dois aspectos clínicos principais: reprodutivo e respiratório.

No aspecto reprodutivo, a PRRS pode causar abortos espontâneos, mortalidade fetal, partos prematuros e múmias momificadas em porcas grávidas. Além disso, os leitões recém-nascidos podem apresentar baixo peso ao nascer, aumento da mortalidade e problemas respiratórios.

No aspecto respiratório, a PRRS pode causar pneumonia em suínos de todas as idades, mas especialmente em leitões mais jovens. Os sintomas clínicos podem incluir febre, tosse, dificuldade respiratória e diminuição do apetite, resultando em perda de peso e desempenho reduzido.

A PRRS é uma doença altamente contagiosa e pode ser transmitida por contato direto ou indireto com animais infectados, leite materno, secreções respiratórias, fezes e material contaminado, como roupas, equipamentos e veículos. O diagnóstico da PRRS geralmente é baseado em exames laboratoriais que detectam o vírus ou anticorpos contra ele em amostras de sangue, secreções respiratórias ou tecidos.

Atualmente, não há tratamento específico para a PRRS, mas os sintomas podem ser aliviados com suporte nutricional e terapêutico, como antibióticos para tratar infecções secundárias. A prevenção é essencial para controlar a disseminação da doença e pode incluir medidas de biossegurança, vacinação e manejo adequado dos animais.

Em medicina, o termo "seguimentos" refere-se ao processo de acompanhamento e monitorização contínua da saúde e evolução clínica de um paciente ao longo do tempo. Pode envolver consultas regulares, exames diagnósticos periódicos, avaliações dos sintomas e tratamentos em curso, além de discussões sobre quaisquer alterações no plano de cuidados de saúde. O objetivo dos seguimentos é garantir que as condições de saúde do paciente estejam sendo geridas de forma eficaz, identificar e abordar quaisquer problemas de saúde adicionais a tempo, e promover a melhor qualidade de vida possível para o paciente.

A síndrome de Werner é uma doença genética rara, caracterizada por um envelhecimento prematuro e acelerado. Essa condição é também conhecida como progeria de Werner ou "doença dos velhos em miniatura". A síndrome de Werner geralmente começa a se manifestar na adolescência ou no início da idade adulta, com sintomas como perda prematura de cabelo, grau excessivo de pele clara e enrugada, cataratas, voz rouca, perda de dentes, diabetes e problemas cardiovasculares.

As pessoas com síndrome de Werner têm um risco maior de desenvolver câncer e outras doenças associadas ao envelhecimento prematuro. A condição é causada por mutações no gene WRN, localizado no cromossomo 8. Essa mutação leva a problemas na reparação do DNA e no processo de divisão celular, o que pode explicar os sintomas da síndrome de Werner.

Atualmente, não existe cura para a síndrome de Werner, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e as complicações associadas à doença. O tratamento geralmente inclui uma combinação de medidas dietéticas, exercícios regulares, monitoramento regular dos níveis de açúcar no sangue e controle das doenças cardiovasculares. Em alguns casos, a terapia de reposição hormonal pode ser usada para ajudar a controlar os sintomas da síndrome de Werner.

A Síndrome do Túnel Carpal é um distúrbio neurológico comum que causa dormência, formigamento e fraqueza na mão e no braço. A condição ocorre quando os nervos que passam pelo túnel carpal, uma estrutura óssea no pulso, são comprimidos ou inflamados. Isso pode acontecer devido ao uso excessivo ou repetitivo das mãos e dos pulsos, como no caso de trabalhos manuais intensivos, uso de equipamentos vibratórios ou posições mantidas por longos períodos de tempo. Outras possíveis causas incluem lesões, doenças sistêmicas como diabetes e artrite reumatoide, e fatores anatômicos que reduzem o espaço no túnel carpal. O tratamento geralmente inclui descanso, alongamentos, uso de coletes de suporte e terapia ocupacional, mas em casos graves pode ser necessária a cirurgia para aliviar a pressão no nervo.

Em medicina, o ferro é um mineral essencial que desempenha um papel crucial no transporte e armazenamento de oxigênio no corpo humano. Ele faz parte da hemoglobina, a proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável por captar o oxigênio dos pulmões e levá-lo para as células do corpo. Além disso, o ferro também é um componente importante de outras enzimas envolvidas em processos metabólicos vitais.

A deficiência de ferro pode causar anemia, uma condição na qual os níveis de hemoglobina ficam abaixo do normal, resultando em cansaço, falta de ar e outros sintomas. Por outro lado, um excesso de ferro no organismo pode ser tóxico e levar a problemas como doenças hepáticas e distúrbios cardíacos. Portanto, é importante manter níveis adequados de ferro no corpo através de uma dieta equilibrada e, se necessário, por meio de suplementos ou outras formas de terapia.

Os fármacos anti-HIV, também conhecidos como antirretrovirais, são medicamentos usados no tratamento da infecção pelo vírus HIV (virus da imunodeficiência humana), que causa o HIV/AIDS. Esses medicamentos atuam inibindo a replicação do vírus HIV dentro do corpo, o que ajuda a reduzir a quantidade de vírus no sangue e a fortalecer o sistema imunológico do paciente.

Existem diferentes classes de fármacos anti-HIV, incluindo:

1. Inibidores da transcriptase reversa (ITRs): esses medicamentos impedem que o vírus HIV produza novas cópias de seu material genético. Há dois tipos de ITRs: os inibidores não-nucleossídeos (INNs) e os inibidores nucleossídeos (INs).
2. Inibidores da integrase (IIs): esses medicamentos impedem que o vírus HIV integre seu material genético no DNA das células hospedeiras, o que é um passo crucial na infecção pelo vírus.
3. Inibidores da protease (IPs): esses medicamentos interrompem a formação de novas partículas virais ao inibir a enzima protease do HIV, que é responsável pela maturação e liberação dos novos vírus.
4. Inibidores da fusão: esses medicamentos impedem que o vírus HIV se fusione com as células hospedeiras, o que é um passo necessário para a infecção.

O tratamento contra o HIV geralmente consiste em uma combinação de diferentes classes de fármacos anti-HIV, chamada terapia antirretroviral altamente ativa (TARAA). A TARAA tem como objetivo reduzir a carga viral do paciente para níveis indetectáveis e restaurar o sistema imunológico. É importante ressaltar que o tratamento deve ser individualizado e acompanhado por um profissional de saúde qualificado.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

A síndrome de Bartter é um distúrbio renal hereditário raro que afeta o equilíbrio dos eletrólitos no corpo. A doença é caracterizada por níveis baixos de potássio e sódio no sangue, alta excreção urinária de potássio e um aumento na produção de prostaglandinas. Isso leva a desidratação, alcalose metabólica hipocalemica (um distúrbio do equilíbrio ácido-base), crescimento lento e baixa pressão arterial. Há cinco tipos diferentes de síndrome de Bartter, cada um deles causado por defeitos em genes específicos que desempenham um papel importante no transporte de sódio e cloro nos rins. A doença é geralmente presente ao nascer ou se manifesta na infância. O tratamento geralmente inclui suplementos de potássio, indometacina (um medicamento anti-inflamatório) para reduzir a produção de prostaglandinas e uma dieta rica em sal. Em casos graves, pode ser necessário um transplante de rim.

Anticorpos monoclonais são proteínas produzidas em laboratório que imitam as respostas do sistema imunológico humano à presença de substâncias estranhas, como vírus e bactérias. Eles são chamados de "monoclonais" porque são derivados de células de um único clone, o que significa que todos os anticorpos produzidos por essas células são idênticos e se ligam a um antígeno específico.

Os anticorpos monoclonais são criados em laboratório ao estimular uma célula B (um tipo de glóbulo branco) para produzir um anticorpo específico contra um antígeno desejado. Essas células B são então transformadas em células cancerosas imortais, chamadas de hibridomas, que continuam a produzir grandes quantidades do anticorpo monoclonal desejado.

Esses anticorpos têm uma variedade de usos clínicos, incluindo o tratamento de doenças como câncer e doenças autoimunes. Eles também podem ser usados em diagnóstico laboratorial para detectar a presença de antígenos específicos em amostras de tecido ou fluidos corporais.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

O interesse na relação entre síndromes ou sintomas psiquiátricos e a função imune tem sido um tema consistente desde o início ... imunodeficiência); e as características físicas, químicas e fisiológicas dos componentes do sistema neuroimunológico in vitro, ...
Síndromes, Doenças da pele, Doenças do sistema imunológico). ... A imunodeficiência comum variável é uma síndrome ...
A imunodeficiência combinada grave (SCID) é um grupo de doenças genéticas congênitas raras que podem resultar em deficiências ... Essas síndromes são causadas por mutações que afetam a maturação das células progenitoras hematopoiéticas, que são precursoras ... Doenças graves ou infecção pelo vírus da imunodeficiência humana também podem resultar em involução. O timo facilita a ... resulta em imunodeficiência grave e subseqüente alta suscetibilidade à infecção por vírus, protozoários e fungos. Camundongos ...
Outras doenças que predispõem a síndromes linfoproliferativas são imunodeficiência comum variável (CVID), imunodeficiência ... Podem causar anemia, hemorragias por falta de plaquetas (plaquetopenia) e imunodeficiência. Linfoma folicular Leucemia ...
Sarampo Sarcoidose Sarcoma de Ewing Sarcoma de Kaposi Sarcoma indiferenciado Sialolitíase Sífilis Síndrome da imunodeficiência ... bolhoso Periadenite mucosa recorrente cicatrizante Periodontite Periodontite juvenil Periodontose Periodontose com síndromes ...
Outras mutações também encontradas com forte associação com a HLH são aquelas das síndromes de imunodeficiência com albinismo ... e de várias síndromes de imunodeficiência primária - como a Doença Linfoproliferativa associada ao cromossomo X (proteínas SAP ... e vírus da imunodeficiência humana (HIV), assim como algumas bactérias - principalmente micobactérias - e fungos. Relata-se ... síndromes gastrointestinais, mal estar, erupções cutâneas, sintomas respiratórios e sintomas neurológicos. As citopenias ...
Vírus da imunodeficiência humana (HIV); Usar suplementos de betacaroteno. O carcinoma de pequenas células é uma neoplasia ... Síndromes paraneoplásicas; Em um número significante de casos, o carcinoma de pequenas células pode produzir hormônios ...
Neste sentido mais amplo, às vezes inclui traumas físicos, deficiências, transtornos, síndromes, infeções, sintomas isolados, ... inclusive várias formas de imunodeficiência, hipersensibilidade, alergias e desordens ou transtornos autoimunes. Em humanos, ...
Na velhice, com a ligeira imunodeficiência que acompanha a idade avançada, ela frequentemente reaparece sob a forma de zoster ... Neste último caso, incluem-se os síndromes dolorosos. Muitas doenças crónicas são assintomáticas ou quase assintomáticas a ...
Em indivíduos subnutridos pode levar à perda de peso e síndromes por défice de vitaminas lipofílicas. O problema desta ... Ocorrência de Strongyloides stercoralis em pacientes portadores da síndrome de imunodeficiência adquirida (AIDS). Ver. Inst. ...
O vírus da imunodeficiência humana (HIV), segundo esse autor, está associado a uma forma de microcefalia adquirida que assim ... SMITH, David W. Síndromes de malformações congênitas. SP: Manole, 1985 p.635 Albuquerque, Maria de Fatima P Militão de; Souza, ... e diversas outras síndromes com etiologia mais ou menos conhecidas, a saber: S. de Bloom, S. de Coffin-Siris ; S. de Cornelia ... Síndromes 4p (Trissomia do braço curto do cromossomo 4); 4p- (S. da deficiência do braço curto do cromossomo 4 ou Síndrome de ...
Síndromes genéticas como Síndrome de Gorlin(síndrome de carcinoma basocelular nevoide) e Xeroderma pigmentosum (pele seca e ... exposição prolongada a arsénico e imunodeficiência. A exposição a radiação ultravioleta durante a infância é particularmente ...
Essas síndromes também podem ser identificadas com questionários de triagem. A massa muscular e as alterações ... síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA), doenças hepáticas, entre outras, denervação, doenças que atingem a musculatura ...
... como o vírus da imunodeficiência humana .. A coleta de plaquetas de um único doador também simplifica a correspondência do ... Outros medicamentos antiplaquetários são comumente prescritos para pacientes com síndromes coronarianas agudas, como ...
Em sujeitos com o sistema imunitário comprometido, como portadores da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS) ou ... Algumas complicações da histoplasmose, como pericardite, síndromes reumatológicas e linfadenite e granuloma mediastinais, podem ...
... síndromes neurogenéticas, síndromes hematogenéticas, genodermatoses, entre outras. Há sobreposições crescentes com outras ... Atualmente, a terapia gênica é utilizada comercialmente para o tratamento da imunodeficiência severa combinada por deficiência ... Uma vez que as síndromes genéticas tipicamente resultam de alterações nos cromossomos ou genes, não há tratamento disponível ... Exemplos de condições que integram o escopo da Genética Médica incluem os defeitos congênitos e dismorfologia, síndromes ...
... o vírus da imunodeficiência humana e a pneumonia por micoplasma - embora, na maioria dos casos, o agente patogénico causador ... Metástase cerebral Brucelose Acidente vascular cerebral cardioembólico Síndrome da cauda equina e do cone medular Síndromes do ...
... com as síndromes neurológicas associadas, tais como a síndrome de pessoa rígida, a encefalite límbica e a ataxia cerebelar, que ... vírus da imunodeficiência humana, NPH = hidrocefalia de pressão normal, HIC = hemorragia intracraniana, HDS = hematoma subdural ...
... órgão têm uma imunodeficiência congênita ou doença autoimune ou estão infectados com o vírus da imunodeficiência humana. Os ... As seguintes mutações e suas síndromes estão associadas a um maior risco de desenvolver tumores cerebrais: mutação do gene NF1 ... A mutação de alguns genes supressores de tumor caracteriza várias síndromes hereditárias que mostram uma maior suscetibilidade ...
O interesse na relação entre síndromes ou sintomas psiquiátricos e a função imune tem sido um tema consistente desde o início ... imunodeficiência); e as características físicas, químicas e fisiológicas dos componentes do sistema neuroimunológico in vitro, ...
NT.223 SÍNDROMES DE IMUNODEFICIÊNCIA (C20). (Ver Tabela de Notas Técnicas). Este descritor é definido pelo DeCS como "Síndromes ... IMUNOGLOBULINAS /defic é permitido, mas deve-se verificar o documento para ver se SÍNDROMES DE IMUNODEFICIÊNCIA é aplicável. ... O conceito de "deficiência de imunoglobulinas" é uma faceta específica de SÍNDROMES DE IMUNODEFICIÊNCIA (TN.223 ; C20.673). ... Notar que SÍNDROME DE IMUNODEFICIÊNCIA ADQUIRIDA (SIDA) também está disponível.. Não usar o descritor SÍNDROMES DE ...
Síndrome da imunodeficiência adquirida. Deficiência de isoleucina em dietas restritivas para doença do xarope de bordo ou ... Síndromes de má absorção secundárias à fibrose cística ou a doenças intestinais. ... síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS); epidermólise bolhosa atípica; candidíase generalizada ou localizada; metabolismo ...
Infecto: Síndromes de imunodeficiência. 185. 27. Infecto: Zika/Chikungunya. 52. 28. Infecto: Síndromes febris. 192. ...
As síndromes de imunodeficiência primária são imunodeficiências geneticamente determinadas com defeitos imunitáros e não ... Imunodeficiência combinada grave Imunodeficiência combinada grave (IDCG) A imunodeficiência combinada grave caracteriza-se por ... A avaliação da imunodeficiência Abordagem ao paciente com suspeita de imunodeficiência Em geral, as imunodeficiências se ... ver Abordagem ao paciente com suspeita de imunodeficiência Abordagem ao paciente com suspeita de imunodeficiência Em geral, as ...
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... no caso de síndromes de imunodeficiência secundária, ser utilizada nas seguintes situações:. · Imunodeficiência humoral causada ...
Representam cerca de 20% das síndromes nefróticas em adultos e podem ter início abrupto com quadro de anasarca; a maioria dos ... A doença pode se manifestar após infecções como mononucleose e vírus da imunodeficiência adquirida (HIV), bem como após ... pode haver síndromes mistas - nefrítica/nefrótica); esses pacientes evoluem com perda de função renal mais rapidamente que ...
Alaglu® é indicado para pacientes portadores de síndromes de imunodeficiência, como disfunção do sistema imunológico associada ... Alaglu® é indicado para pacientes portadores de síndromes de imunodeficiência, como disfunção do sistema imunológico associada ... à doença crítica ou ao TCTH e síndrome da imunodeficiência adquirida - SIDA/AIDS; pacientes com neoplasia avançada e pacientes ...
... síndromes de imunodeficiência e eritrodermia por outras causas. ...
Quadro clínico associado à imunodeficiência. De acordo com Elisabete, nesse tópico entram as mais variadas doenças e síndromes ... A percepção da imunodeficiência fica ainda mais clara com a lista da Fundação Jeffery Modell e a Cruz Vermelha Americana, ... História familiar de imunodeficiência. Pessoas que possuem casos na família de baixa imunidade também devem ficar mais atentas ... Labels: Alerta, Baixa imunidade, Defesa, Deficiente, Doença, Imunodeficiência, Organismo, Sinais, Sintomas, Sistema ...
Síndromes genéticas. * Síndrome de Turner X0. * Distúrbios de imunodeficiência. * Síndrome de Wiskott-Aldrich ...
Entre as alterações observa-se: nefrites, glomerulonefrites, síndromes alérgicas, baixa e também imunodeficiência IgA, baixa ou ... Vários pacientes apresentam síndromes digestivas como colites ulcerativas. Danos hepáticos ocorrem com freqüência na ausência ... Síndromes Neuropsiquiátricas e Secundárias ao Mercurialismo Ocupacional Metálico Crônico: Protocolo de Atendimento no SSO/ ... Síndromes Neuropsiquiátricas e Secundárias ao Mercurialismo Ocupacional Metálico Crônico: Protocolo de Atendimento no SSO/ ...
Síndromes de Imunodeficiência [C20.673] Síndromes de Imunodeficiência * Transtornos Imunoproliferativos [C20.683] Transtornos ...
São considerados desse grupo as pessoas com imunodeficiência primária grave; em quimioterapia para câncer; transplantados de ... Síndromes coronarianas; Valvopatias; Miocardiopatias e Pericardiopatias; Doenças da Aorta, dos Grandes Vasos e Fístulas ...
Síndromes de Imunodeficiência [C20.673] Síndromes de Imunodeficiência * Transtornos Imunoproliferativos [C20.683] Transtornos ...
Síndromes coronarianas, Síndrome de Down e outras Síndromes genéticas, Valvopatias. ... as com imunodeficiência primária; as com doença renal crônica em hemodiálise; pacientes oncológicos que realizaram tratamento ...
Imunodeficiência Tipo 21 use Deficiência de GATA2 Imunodeficiências use Síndromes de Imunodeficiência ... Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG) use Imunodeficiência Combinada Severa Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) use ... Imunodeficiência Combinada Severa (IDCS) use Imunodeficiência Combinada Severa Imunodeficiência Combinada Severa Ligada ao ... Imunodeficiência Combinada Grave Ligada ao Cromossomo X use Doenças por Imunodeficiência Combinada Ligada ao Cromossomo X ...
... imunodeficiência, em geral. Sabendo-se isto, é de fundamental importância que se procure proteger o material genético contra ... Síndromes meilodisplasticas. Doenças mieloproliferativas. Linfoma não Hodgkin. Linfoma Hodgkin. Leucemia Linfocitica cronica ...
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Sarcoma de Kaposi/terapia , Sintomas Concomitantes , Síndrome de Imunodeficiência ... En el ser humano provoca diferentes síndromes clínicos. En pacientes con infección por el virus de inmunodeficiencia humana ( ...
O menino tem imunodeficiência, crises de asma recorrentes e precisa de aparelhos e traqueostomia em casa para respirar. Mas as ... Há 28 anos atua com crianças que têm diagnóstico da T21, outras síndromes, raras, crianças com paralisia cerebral e idosos com ...
... de síndromes de privação em doentes toxicodependentes e doentes com síndrome de abuso ou dependência de álcool. Tem por ... SIDA, Síndrome de Imunodeficiência Adquirida SIM, Sistema de Informação Multidisciplinar SPA, Substâncias psicoativas ... de síndromes de privação em doentes toxicodependentes e doentes com síndrome de abuso ou dependência de álcool. Tem por ...
Os sintomas4 de ambas as síndromes são semelhantes. Normalmente mais de um dos seguintes sintomas4 pode ocorrer:. A gravidade ... 44 HIV: Abreviatura em inglês do vírus da imunodeficiência humana. É o agente causador da AIDS. ...
Vírus da imunodeficiência humana * Vírus do Oeste do Nilo * Wilsons Disease * Wound and Skin Infections ... Sistema endócrino e síndromes endócrinas * Talassemias * Teste 18.05.23 * Tipos de Doença Hepática ...
  • Referências em relação à imunodeficiência primária Imunodeficiências estão associadas com ou predispõem os pacientes a várias complicações, como infecções, doenças autoimunes, linfomas e outros tipos de câncer. (msdmanuals.com)
  • Alaglu® é indicado para pacientes portadores de síndromes de imunodeficiência, como disfunção do sistema imunológico associada à doença crítica. (drconsulta.com)
  • Entretanto, as infecções recorrentes têm maior probabilidade de ter outras causas além da imunodeficiência. (msdmanuals.com)
  • Critérios excludentes (doenças que devem ser excluídas para que o diagnóstico de dermatite atópica seja considerado): sarna, dermatite seborreica, dermatite de contato, ictioses, linfoma cutâneo de células T, psoríase, dermatoses por fotossensibilidade, síndromes de imunodeficiência e eritrodermia por outras causas. (medscape.com)
  • A imunoglobulina subcutânea é indicada para as seguintes síndromes de imunodeficiência primária: agamaglobulinemia e hipogamaglobulinemia congênitas, imunodeficiência comum variável, imunodeficiência combinada grave e síndrome de Wiskott-Aldrich. (fleury.com.br)
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma imunodeficiência que resulta de um defeito combinado de células B e T e se caracteriza por infecção recorrente, eczema e trombocitopenia. (msdmanuals.com)
  • O histórico familiar, tabagismo, a Síndrome de Down e as síndromes mielodisplásicas são os principais fatores de risco. (eumedicoresidente.com.br)
  • Síndrome de Down deve ser encarada como uma imunodeficiência primária? (eadbox.com)
  • Paciente do sexo feminino, 34 anos, relata história de infecção pelo Vìrus da Imunodeficiência adquirida (HIV) em tratamento com terapia antiretroviral há um ano. (sanarmed.com)
  • O novo Boletim InfoGripe, divulgado pela Fiocruz nesta terça-feira (27/6), mostra que após semanas de aumentos de casos nas Síndromes Respiratórias Agudas Graves (SRAG) em boa parte do país, o qu. (bvs.br)
  • O s coronavírus (CoV) compõem uma grande família de vírus que podem causar desde um resfriado comum até síndromes respiratórias graves, como a pneumonia. (drrisadinha.org.br)
  • A doença causada pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) em que seu sistema imunológico é incapaz de combater a infecção. (lymphoma.org.au)
  • além de portadores de aplasia de medula óssea e síndromes de imunodeficiência congênita. (vidademamaemoderna.com)
  • A síndrome de DiGeorge é uma doença primária de imunodeficiência causada pela migração anormal e pelo desenvolvimento de certas células e tecidos durante o desenvolvimento fetal. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Síndromes puras são mais comumente encontradas em casos de lesão traumática. (medscape.com)
  • Dos fatores em questão, dois vêm sendo debatidos: 1) alguns alunos necessitam de condições educacionais especiais não oferecidas nas escolas, por apresentarem transtornos do desenvolvimento, alterações neurológicas, deficiência auditiva ou síndromes que afetam a capacidade de aprendizagem e 2) a metodologia adotada pelas escolas não leva em consideração que as habilidades de consciência fonológica (CF), instrução fônica, vocabulário e memória operacional são essenciais para o processo de alfabetização. (ufsm.br)