Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Cromossomos humanos submetacêntricos e pequenos, denominados grupo E na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 16, 17 e 18.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Medição pré-natal por ultrassonografia do tecido mole atrás do pescoço fetal. É medida a área translúcida abaixo da pele na parte posterior do pescoço fetal (translucência nucal) ou a distância entre o osso occipital e a camada de pele externa (prega nucal).
Subunidade beta da GONADOTROPINA CORIÔNICA humana. Sua estrutura é semelhante à subunidade beta do HORMÔNIO LUTEINIZANTE, exceto pelos 30 aminoácidos adicionais na terminação carboxila com resíduos de carboidratos associados. A HCG-beta é usada como marcador diagnóstico para a detecção precoce de gravidez, ABORTO ESPONTÂNEO, GRAVIDEZ ECTÓPICA, MOLA HIDATIFORME, CORIOCARCINOMA ou SÍNDROME DE DOWN.
Cromossomos humanos acrocêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo D na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 13, 14 e 15.
Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.
Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.
Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.
Idade da mãe na GRAVIDEZ.
Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.
Produto da PLACENTA e DECÍDUA secretado na circulação materna durante a GRAVIDEZ. Foi identificada como uma protease ligante de IGF (IGFBP)-4 de proteína de ligação IGF que proteoliza o IGFBP-4 aumentando a biodisponibilidade de IGF. É encontrada nos FIBROBLASTOS humanos, LÍQUIDO FOLICULAR ovariano e CÉLULAS DA GRANULOSA. A enzima é um heterotetrâmero de aproximadamente 500 kDa.
Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Cada um dos dois ossos retangulares e alongados que juntos formam a ponte do nariz.
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Estudo dos padrões dos sulcos da superfície da pele dos dedos e palma das mãos, dedos e sola dos pés.
Gravidez em que a mãe e/ou o FETO correm risco de MORBIDADE ou MORTALIDADE maior que o normal. Entre as causas estão a falta de CUIDADO PRÉ-NATAL inadequado, antecedentes obstétricos (ABORTO ESPONTÂNEO), doença materna pré-existente, doença induzida pela gravidez (hipertensão gestacional) e GRAVIDEZ MÚLTIPLA, bem como idade materna avançada (maior que 35 anos).
Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.
Medida em útero, que corresponde à altura do feto sentado (da cabeça ao cóccix). A estatura é considerada um critério mais acurado da idade do feto do que o peso. A média da estatura cabeça-cóccix do feto a termo é de 36 cm.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.
Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo F na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 19 e 20.
Método para diagnóstico de enfermidades fetais por amostragem das células placentárias da vilosidade coriônica para análise de DNA, presença de bactéria, concentração de metabólitos, etc. A vantagem sobre a amniocentese é que o procedimento pode ser feito no primeiro trimestre.
Cromossomos humanos submetacêntricos e grandes, denominados grupo B na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 4 e 5.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Parte de um corpo humano ou animal que une a CABEÇA com o resto do corpo.
A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)
Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.
Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.
Porção da cabeça humana entre as arcadas superciliares e o início do couro cabeludo.
Aborto realizado por causa de possíveis defeitos fetais.
Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.

Trissomia é um tipo de aneuploidia, que é uma condição genética causada pela presença de um número anormal de cromossomos em células. No caso da trissomia, há a presença de três instâncias de um cromossomo em vez dos dois normais.

Este tipo de anomalia genética geralmente ocorre durante a divisão celular do óvulo ou espermatozóide, resultando em um número errado de cromossomos. Isso pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do cromossomo envolvido e da quantidade de material genético adicional presente nas células.

Existem diferentes tipos de trissomias, sendo as mais comuns a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13). Cada uma dessas condições está associada a um conjunto específico de sintomas e características físicas, que podem incluir atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, problemas de saúde e deficiências intelectuais.

A trissomia pode ser detectada antes do nascimento através de exames pré-natais, como amniocentese ou biopsia de vilo corial. Após o nascimento, a condição geralmente é diagnosticada com base em sinais e sintomas físicos, além de exames genéticos e citogenéticos que podem confirmar a presença da anormalidade cromossômica.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:

1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.

Os cromossomos humanos do par 18, ou cromossomos 18, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Normalmente, os indivíduos possuem dois cromossomos 18, herdando um de cada pai. Cada cromossomo 18 é uma longa molécula de DNA altamente emaranhada que contém milhares de genes responsáveis por codificar proteínas e RNA necessários para o desenvolvimento, funcionamento e manutenção do corpo humano.

O cromossomo 18 é um dos menores cromossomos humanos, com aproximadamente 76 milhões de pares de bases de DNA. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o desenvolvimento do sistema nervoso central e a regulação do metabolismo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no cromossomo 18, como a síndrome de Edwards (trissomia do par 18), que ocorre quando há uma cópia extra desse cromossomo, resultando em graves anomalias congênitas e comprometimento do desenvolvimento.

Cariotipagem é um exame laboratorial que consiste em analisar o cariótipo, ou seja, a composição cromossômica de uma pessoa. Isso é feito por meio de técnicas de cultura celular e coloração especial dos cromossomos, permitindo identificar sua forma, tamanho e número. Dessa forma, é possível diagnosticar alterações genéticas estruturais e numéricas, como síndromes, aneuploidias (como a Síndrome de Down) e outras anomalias cromossômicas que podem estar relacionadas a determinados problemas de saúde ou predisposição a doenças. É uma ferramenta importante em genética clínica para o diagnóstico, counseling e planejamento terapêutico em diversas situações, como na aconselhamento pré-natal, investigação de esterilidade, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa científica.

Transtornos cromossômicos referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, que são as estruturas no núcleo das células que contêm o material genético herdado dos pais. Normalmente, os seres humanos tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo.

As alterações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fertilização, exposição a radiação ou certos produtos químicos, idade avançada dos pais ou anomalias genéticas herdadas. Essas alterações podem resultar em excesso ou falta de material genético, o que pode afetar o desenvolvimento e função normal do corpo.

Alguns exemplos comuns de transtornos cromossômicos incluem:

1. Síndrome de Down: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde, como doenças cardiovasculares e deficiências intelectuais.
2. Síndrome de Turner: afeta apenas as mulheres e é causada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, características faciais distintas, problemas cardiovasculares e infertilidade.
3. Síndrome de Klinefelter: afeta apenas os homens e é causada pela presença de um cromossomo X a mais além do cromossomo Y normal. Os sinais e sintomas podem incluir baixa produção de testosterona, ginecomastia (aumento do tecido mamário), infertilidade e problemas de aprendizagem.
4. Síndrome de Edwards: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.
5. Síndrome de Patau: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.

Em geral, os transtornos cromossômicos podem ser diagnosticados antes ou após o nascimento, dependendo dos sinais e sintomas específicos. O diagnóstico precoce pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam os cuidados e tratamentos adequados para suas necessidades únicas.

Os cromossomos humanos 16, 17 e 18 são parte do conjunto de cromossomos presentes no núcleo das células humanas. Cada indivíduo tem um par de cada um destes cromossomos, o que significa que possuem dois cromossomos 16, dois cromossomos 17 e dois cromossomos 18. Estes cromossomos são estruturas alongadas e finas, compostas por DNA e proteínas, que contêm genes responsáveis por codificar as características hereditárias de um indivíduo.

O cromossomo 16 é um cromossomo médio em tamanho e possui cerca de 88 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.100 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman.

O cromossomo 17 é um pouco menor que o cromossomo 16 e possui cerca de 79 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.300 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Li-Fraumeni e a distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

O cromossomo 18 é um dos cromossomos menores no conjunto humano e possui cerca de 76 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.200 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau.

Apesar de serem relativamente pequenos em tamanho, os cromossomos 16, 17 e 18 desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo humano e estão associados a várias condições genéticas importantes.

Os cromossomos humanos do par 21, frequentemente referidos como cromossomo 21, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo normalmente tem dois cromossomos 21, herdando um de cada pai. O cromossomo 21 é um dos cinco cromossomos mais pequenos nas células humanas e contém aproximadamente 48 milhões de pares de bases, representando cerca de 1,5% do genoma humano total.

O cromossomo 21 contém aproximadamente 300 genes conhecidos que desempenham um papel importante em várias funções celulares e corporais, incluindo o desenvolvimento cerebral, a regulação do metabolismo e a resposta imune. Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 21, sendo a mais comum a síndrome de Down, causada pela presença de uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21. Isso ocorre quando há três cópias do cromossomo 21 em vez das duas normais (trissomia do cromossomo 21). A síndrome de Down é caracterizada por um conjunto distinto de sinais físicos e cognitivos, incluindo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, características faciais distintas e aumento do risco de certas condições médicas.

Os cromossomos humanos do par 13, ou cromossomos 13 em pares, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 23 pares em total, incluindo os cromossomos 13.

O par 13 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho e forma, cada um contendo milhares de genes que carregam informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento, função e manutenção dos traços físicos e funcionais do corpo humano. O cromossomo 13 é mediano em tamanho e contém cerca de 114 milhões de pares de bases, representando aproximadamente 3,5-4% do DNA total do genoma humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 13, incluindo a Síndrome de Wilson, uma doença autossômica recessiva que afeta o metabolismo do cobre, e a Síndrome de Pallister-Killian, uma síndrome genética rara causada por um mosaicismo de células com um cromossomo 12 parcialmente ou totalmente ausente e um cromossomo 13 extra.

Em geral, os cromossomos humanos do par 13 desempenham um papel importante no desenvolvimento e funcionamento saudáveis do corpo humano, e qualquer alteração em seu número ou estrutura pode resultar em condições genéticas e problemas de saúde.

O diagnóstico pré-natal refere-se aos métodos e técnicas utilizados para avaliar a saúde do feto antes do seu nascimento. Esses procedimentos podem detectar possíveis anomalias congênitas, cromossomopatias ou outras condições que possam afetar o desenvolvimento e a saúde do bebê. Alguns dos métodos de diagnóstico pré-natal mais comuns incluem:

1. Ultrassom: Utiliza ondas sonoras para criar imagens do feto, permitindo que os médicos avaliem seu crescimento e desenvolvimento. O ultrassom também pode ser usado para determinar a idade gestacional, localização da placenta e detectar múltiplos fetos.

2. Análise de sangue materno: Podem ser feitas análises de sangue na mãe durante a gravidez para detectar certas substâncias que possam indicar problemas no feto, como a presença de proteínas ou hormônios anormais. Algumas análises de sangue também podem detectar a presença de determinadas condições cromossomopatias, como a síndrome de Down.

3. Amniocentese: É um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico à volta do feto para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

4. Biopsia da vila coriônica: É um procedimento no qual uma pequena amostra de tecido da placenta é retirada para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

5. Outros exames diagnósticos: Podem ser realizados ultrassons especiais, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar melhor a anatomia do feto e detectar possíveis anomalias estruturais.

É importante lembrar que cada exame diagnóstico tem seus riscos e benefícios, e deve ser discutido com o médico para decidir qual é o melhor a ser realizado em cada caso específico.

Mosaicism, em um contexto médico ou genético, refere-se à presença de duas ou mais populações geneticamente distintas de células em um indivíduo. Isso ocorre quando um indivíduo é gerado a partir de um zigoto (óvulo fertilizado) que sofreu uma mutação espontânea ou herdada durante as primeiras divisões celulares, resultando em células com diferentes configurações genéticas.

Existem vários tipos de mosaicismo, dependendo da natureza das alterações genéticas. Algumas formas comuns incluem:

1. Mosaicismo numérico: Ocorre quando um indivíduo tem células com diferentes números de cópias do mesmo cromossomo. Por exemplo, algumas células podem ter o complemento normal de 46 cromossomos (23 pares), enquanto outras têm 45 ou 47 cromossomos.
2. Mosaicismo estrutural: Acontece quando as células do indivíduo contém diferentes tipos de alterações estruturais em um ou mais cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.
3. Mosaicismo uniparental de origem gêmea (UPD): Ocorre quando dois indivíduos monozigóticos (gémeos idênticos) compartilham o mesmo material genético herdado de um dos pais, resultando em células com diferentes padrões de herança genética.

O mosaicismo pode afetar qualquer tecido do corpo e sua gravidade e efeitos clínicos dependem da extensão e localização das alterações genéticas. Em alguns casos, o mosaicismo pode não causar nenhum sintoma ou problema de saúde aparente; no entanto, em outros casos, pode resultar em condições graves ou anormalidades congênitas.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

A Medição da Translucência Nucal (MTN), também conhecida como Clareamento Nucal ou Nuchal Translucency Screening, é um método ecográfico utilizado na avaliação do risco de anormalidades cromossômicas fetais, especialmente o síndrome de Down (trissomia 21), durante a gravidez.

Este exame é geralmente realizado entre as 11 e 14 semanas de gestação e consiste na mensuração do espessamento da translucência nucal, um pequeno espaço cheio de líquido localizado na nuca do feto. Aumentos neste espessamento podem estar associados a um maior risco de anormalidades cromossômicas e outras condições genéticas ou congênitas.

A MTN é frequentemente combinada com outros fatores, como idade materna avançada, marcadores bioquímicos no sangue materno (como a dosagem de beta-HCG e PAPP-A) e informações sobre o histórico familiar, para calcular o risco individualizado da gravidez de apresentar um feto com síndrome de Down ou outras anormalidades cromossômicas.

É importante ressaltar que a Medição da Translucência Nucal fornece uma estimativa do risco e não confirma diagnósticos. Em casos de resultados elevados, procedimentos adicionais, como a amniocentese ou biopsia de vilo corial, podem ser oferecidos para obter um diagnóstico definitivo.

A gonadotropina coriônica humana (hCG) é uma hormona glicoproteica produzida durante a gravidez. A hCG é composta por duas subunidades, alpha e beta. A subunidade beta da hCG (hCG-β) é única para a hCG e diferente das subunidades beta de outras hormonas glicoproteicas, como a foliculoestimulina (FSH), a luteinizante (LH) e a tireotropina (TSH). Portanto, a medição da concentração de hCG-β no sangue ou urina é específica para detectar e acompanhar o progresso da gravidez, bem como para diagnosticar e monitorar certos tipos de câncer, como o câncer testicular.

Em resumo, a gonadotropina coriônica humana subunidade beta (hCG-β) é uma proteína produzida durante a gravidez, que é única para a hCG e usada em diagnósticos médicos.

Os cromossomos humanos 13, 14 e 15 são partes fundamentais dos cromossomos presentes no núcleo das células humanas. Eles contêm genes que carregam informações genéticas responsáveis ​​pelo desenvolvimento, função e manutenção dos tecidos e órgãos do corpo humano.

O cromossomo 13 é um cromossomo médio em tamanho e contém aproximadamente 114 milhões de pares de bases, representando cerca de 3,5% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo o metabolismo, a diferenciação celular e o desenvolvimento embrionário. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 13 incluem a Síndrome de Patau, uma doença genética rara que causa vários defeitos congênitos graves e é caracterizada por trissomia do cromossomo 13 (presença de três cópias em vez das duas normais).

O cromossomo 14 é um pouco menor que o cromossomo 13, com aproximadamente 101 milhões de pares de bases e representando cerca de 3,2% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, o metabolismo e a diferenciação celular. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 14 incluem a Síndrome de Warkany 2, uma doença genética rara que causa defeitos congênitos leves e é caracterizada por monossomia parcial do cromossomo 14 (presença de apenas uma cópia em vez das duas normais em algumas células).

O cromossomo 15 é um pouco menor que o cromossomo 14, com aproximadamente 99 milhões de pares de bases e representando cerca de 3,1% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, o metabolismo e a diferenciação celular. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 15 incluem a Síndrome de Prader-Willi e a Síndrome de Angelman, doenças genéticas raras que causam problemas de desenvolvimento e comportamento e são caracterizadas por defeitos na região crítica do cromossomo 15.

Em resumo, os cromossomos 13, 14 e 15 desempenham papéis importantes em várias funções celulares e estão associados a diversas condições genéticas raras quando há anormalidades em sua estrutura ou número.

A "não disjunção genética" é um tipo de erro na segregação dos cromossomos durante a divisão celular que pode resultar em aneuploidia, uma condição genética caracterizada pela presença de um número anormal de cromossomos em uma célula. Normalmente, antes da divisão celular, os pares de cromossomos homólogos se separam uns dos outros e cada célula filha recebe um cromossomo de cada par. No entanto, em casos de não disjunção, um ou ambos os cromossomos de um par podem falhar em se separarem corretamente, resultando em células filhas com diferentes combinações de cromossomos.

A não disjunção pode ocorrer durante a divisão meiótica (que gera óvulos e espermatozoides) ou mitótica (que gera todas as outras células do corpo). Quando ocorre durante a divisão meiótica, isso pode resultar em gametas com anormalidades cromossômicas que, quando se fundem durante a fecundação, podem levar a zigotos com um número anormal de cromossomos. Isso pode causar condições genéticas graves, como síndrome de Down (trisomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trisomia do cromossomo 18) ou síndrome de Patau (trisomia do cromossomo 13).

A não disjunção pode ser causada por vários fatores, incluindo idade avançada da mãe, exposição a radiação ionizante e certos distúrbios genéticos hereditários. Em alguns casos, a causa é desconhecida.

Na genética humana, a expressão "Cromossomos Humanos 6-12 e X" geralmente se refere a um grupo de autossomas (cromossomos não sexuais) e um cromossomo sexual que desempenham um papel importante no nosso genoma. Aqui está uma definição médica resumida para cada um deles:

1. Cromossomo 6: Este autossomo contém cerca de 170 milhões de pares de bases e é o local de aproximadamente 1.200 genes. Algumas regiões importantes neste cromossomo incluem o complexo principal de histocompatibilidade (MHC), que desempenha um papel crucial no sistema imunológico ao ajudar o corpo a diferenciar as células próprias das estrangeiras.
2. Cromossomo 7: Com aproximadamente 159 milhões de pares de bases e cerca de 1.300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a fibrose cística (localizada no braço longo do cromossomo 7).
3. Cromossomo 8: Este autossomo é composto por cerca de 146 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 1.000 genes. O gene DRD4, associado ao transtorno do déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), está localizado neste cromossomo.
4. Cromossomo 9: Com aproximadamente 138 milhões de pares de bases e cerca de 1.100 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a anemia de Cooley (doença de déficit de ferro).
5. Cromossomo 10: Este autossomo é composto por cerca de 135 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene APOE, associado à doença de Alzheimer, está localizado neste cromossomo.
6. Cromossomo 11: Com aproximadamente 134 milhões de pares de bases e cerca de 1.200 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Wilms (câncer renal em crianças).
7. Cromossomo 12: Este autossomo é composto por cerca de 133 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 900 genes. O gene WT1, associado à síndrome de Wilms, está localizado neste cromossomo.
8. Cromossomo 13: Com aproximadamente 115 milhões de pares de bases e cerca de 900 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Waardenburg (anormalidades faciais e auditivas).
9. Cromossomo 14: Este autossomo é composto por cerca de 107 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 700 genes. O gene MYBPC3, associado à doença cardíaca hipertrófica, está localizado neste cromossomo.
10. Cromossomo 15: Com aproximadamente 102 milhões de pares de bases e cerca de 700 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Prader-Willi (desenvolvimento anormal).
11. Cromossomo 16: Este autossomo é composto por cerca de 90 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene BRCA1, associado ao câncer de mama e ovário, está localizado neste cromossomo.
12. Cromossomo 17: Com aproximadamente 81 milhões de pares de bases e cerca de 600 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Huntington (doença neurológica progressiva).
13. Cromossomo 18: Este autossomo é composto por cerca de 76 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 250 genes. O gene SMA, associado à atrofia muscular espinal, está localizado neste cromossomo.
14. Cromossomo 19: Com aproximadamente 64 milhões de pares de bases e cerca de 1300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Alport (doença renal hereditária).
15. Cromossomo 20: Este autossomo é composto por cerca de 62 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene Duchenne, associado à distrofia muscular de Duchenne, está localizado neste cromossomo.
16. Cromossomo 21: Com aproximadamente 47 milhões de pares de bases e cerca de 300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
17. Cromossomo 22: Este autossomo é composto por cerca de 51 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 600 genes. O gene Phenylketonuria, associado à fenilcetonúria, está localizado neste cromossomo.
18. Cromossomo X: Com aproximadamente 155 milhões de pares de bases e cerca de 1000 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a hemofilia A e B, distrofia muscular de Becker, síndrome de Turner, entre outras.
19. Cromossomo Y: Com aproximadamente 59 milhões de pares de bases e cerca de 200 genes, este autossomo contém loci para a determinação do sexo masculino.

Aberrações cromossômicas referem-se a alterações estruturais ou numéricas no número ou na forma dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão e replicação celular. Essas anormalidades podem resultar em variações no número de cromossomos, como a presença de um número extra ou faltante de cromossomos (aneuploidias), ou em alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões, deleções ou duplicações.

As aberrações cromossômicas podem ser causadas por erros durante a divisão celular, exposição a radiação ou substâncias químicas nocivas, ou por falhas na regulação dos processos de recombinação e reparo do DNA. Algumas aberrações cromossômicas podem ser incompatíveis com a vida, enquanto outras podem levar a uma variedade de condições genéticas e síndromes, como o Síndrome de Down (trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

A detecção e o diagnóstico de aberrações cromossômicas podem ser realizados através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, que permite a visualização e análise dos cromossomos em células em divisão. Também é possível realizar diagnóstico genético pré-natal para detectar algumas aberrações cromossômicas em embriões ou fetos, o que pode ajudar nas decisões de planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.

O primeiro trimestre da gravidez é o período de aproximadamente 0 a 12 semanas (ou 70 a 84 dias) de desenvolvimento fetal, começando na concepção e terminando em torno do dia 90 após a última menstruação. Durante este trimestre, ocorrem eventos críticos no crescimento e desenvolvimento do feto, incluindo a formação dos órgãos principais e sistemas corporais. Além disso, é neste período que muitos testes diagnósticos pré-natais são realizados para detectar possíveis defeitos congênitos ou outras complicações.

A mãe também experimenta várias mudanças físicas e hormonais durante este trimestre, como náuseas matinais, cansaço, aumento do fluxo sanguíneo e sensibilidade dos seios. Além disso, o risco de aborto espontâneo é maior neste período do que em outros momentos da gravidez. Portanto, é especialmente importante que as mulheres em gestação tenham cuidados adequados e sigam recomendações de estilo de vida saudável durante o primeiro trimestre da gravidez.

A ultrassonografia pré-natal é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza ondas sonoras de alta frequência para produzir imagens do feto e dos órgãos reprodutivos maternos. Também conhecida como ecografia, essa técnica é amplamente utilizada durante a gravidez para monitorar o crescimento e desenvolvimento fetal, detectar possíveis anomalias congênitas e determinar a idade gestacional e posição do feto. A ultrassonografia pré-natal é considerada segura e não emite radiação, sendo realizada geralmente por meio de um transdutor colocado sobre o abdômen materno, que transmite e recebe as ondas sonoras, gerando imagens em tempo real do feto. Essa ferramenta diagnóstica é essencial no cuidado pré-natal, fornecendo informações valiosas para a saúde e bem-estar da mãe e do bebê.

'Idade Materna' é um termo médico que se refere à idade da mulher durante o momento do parto ou do nascimento do filho. É um fator importante a ser considerado em obstetrícia e ginecologia, pois a idade materna pode estar associada a diferentes riscos e desfechos tanto para a mãe quanto para o bebê.

As mulheres mais jovens tendem a ter um risco maior de parto prematuro e baixo peso ao nascer, enquanto as mulheres de idade materna avançada (geralmente considerada acima de 35 anos) têm um risco aumentado de complicações, como diabetes gestacional, hipertensão arterial e partos cesarianos. Além disso, os bebês nascidos de mães idosas também podem ter um risco maior de problemas de saúde, como anomalias congênitas e baixo peso ao nascer.

Portanto, a idade materna é uma variável importante a ser considerada na prevenção, diagnóstico e tratamento de possíveis complicações durante a gravidez e o parto.

Doenças fetais se referem a condições médicas que afetam o feto durante o período pré-natal e podem resultar em problemas de saúde ou anormalidades congênitas no recém-nascido. Essas doenças podem ser causadas por fatores genéticos, infecções, exposição a substâncias tóxicas ou outros fatores ambientais. Algumas doenças fetais podem ser diagnosticadas antes do nascimento através de exames pré-natais, o que pode permitir que sejam tratadas ou preparados para os possíveis desfechos. Exemplos de doenças fetais incluem síndrome de Down, anencefalia, espinha bífida e deficiências auditivas congênitas.

A Proteína Plasmática A associada à Gravidez (PAPP-A) é uma protease produzida principalmente no placenta durante a gravidez. Ela desempenha um papel importante na regulação da biodisponibilidade do fator de crescimento insulino-like 3 (IGF-III), que é crucial para o desenvolvimento fetal normal.

PAPP-A é frequentemente usada como um marcador bioquímico durante o primeiro trimestre da gravidez, juntamente com a medida da translucência nucal e do nível de gonadotrofina coriónica humana (hCG) livre beta, para avaliar o risco de síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas no feto. Baixos níveis de PAPP-A podem indicar um aumento do risco dessas condições. No entanto, é importante notar que os resultados dos testes devem ser interpretados em conjunto com outras informações clínicas e devem ser confirmados por meios diagnósticos invasivos, se necessário.

O segundo trimestre da gravidez refere-se ao período gestacional que vai aproximadamente das 13 a 26 semanas de gestação, começando na semana 14 e terminando na semana 27. Durante este período, muitas mulheres grávidas relatam uma melhora geral dos sintomas da gravidez em comparação ao primeiro trimestre. Além disso, é neste momento que o crescimento fetal se acelera e é possível realizar exames mais precisos para avaliar o desenvolvimento do feto, como a ultrassonografia.

No segundo trimestre, o útero continua a crescer e se move para cima no abdômen, aliviando pressão sobre a bexiga e reduzindo os sintomas de micção frequente. Além disso, as mulheres grávidas geralmente relatam um aumento do apetite e uma diminuição da náusea e vômito associados ao primeiro trimestre.

Outras mudanças físicas que podem ocorrer durante este período incluem a aparição de estrias, especialmente na barriga, coxas e seios, alongamento do cabelo e unhas, e a pigmentação da pele, como a linha negra no abdômen. Além disso, é possível sentir os movimentos fetais, geralmente a partir da semana 16 a 25, dependendo do feto e da mulher grávida.

Em termos médicos, o segundo trimestre é um período importante para monitorar o crescimento fetal, a placenta e os níveis de líquido amniótico, além de detectar possíveis anomalias congênitas ou problemas com o desenvolvimento fetal. Neste trimestre, é recomendado que as mulheres grávidas se submetam a exames como a ultrassom e os testes de triagem para detectar doenças genéticas ou outras condições que possam afetar o feto.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

O osso nasal, também conhecido como osso nasal ou osso nasofrontal, é um pequeno osso emparelhado localizado no meio da face, na região superior da ponte nasal. Ele contribui para a formação do nariz e do olho, articulando-se com outros ossos do crânio, como o frontal, maxilar superior e etmoides. O osso nasal é um osso par e quadrangular com duas superfícies (externa e interna), quatro bordas e quatro ângulos. A superfície externa é côncava e forma parte da ponte nasal, enquanto a superfície interna é convexa e forma parte do septo nasal. As bordas se articulam com outros ossos, e os ângulos se unem para formar a estrutura do nariz.

Cromossomos humanos 21, 22 e Y são estruturas microscópicas encontradas no núcleo das células do corpo humano. Eles contêm genes, que são unidades fundamentais de hereditariedade, e DNA, a molécula responsável por armazenar e transmitir informação genética.

1. Cromossomo 21: É o terceiro menor cromossomo humano, com cerca de 47 milhões de pares de bases de DNA. O cromossomo 21 contém aproximadamente 300 genes e desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o desenvolvimento cerebral e a manutenção do equilíbrio hormonal. Anormalidades no número ou estrutura do cromossomo 21 podem resultar em condições genéticas graves, como a síndrome de Down, que é causada pela presença de um cromossomo 21 extra (trisomia do cromossomo 21).
2. Cromossomo 22: É o segundo menor cromossomo humano, com cerca de 51 milhões de pares de bases de DNA. O cromossomo 22 contém aproximadamente 700 genes e desempenha um papel crucial em várias funções corporais, como o desenvolvimento do sistema nervoso central e a regulação do crescimento celular. Anormalidades no número ou estrutura do cromossomo 22 podem resultar em condições genéticas graves, como a síndrome de DiGeorge e a síndrome de Wolf-Hirschhorn.
3. Cromossomo Y: É um dos dois cromossomos sexuais humanos (o outro é o cromossomo X). O cromossomo Y é significativamente menor que qualquer um dos autossomos (os 22 pares de cromossomos não sexuais) e contém cerca de 60 milhões de pares de bases de DNA. O cromossomo Y é responsável pela determinação do sexo masculino, pois os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY), enquanto as mulheres têm dois cromossomos X (XX). Além disso, o cromossomo Y contém genes importantes relacionados à reprodução masculina e ao desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos.

Em resumo, os cromossomos 21, 22 e Y desempenham papéis importantes no desenvolvimento e função do corpo humano. Anormalidades em seu número ou estrutura podem resultar em condições genéticas graves.

A aneuploidia é um tipo de alteração cromossômica em que um indivíduo tem um número anormal de cromossomos em suas células. Normalmente, as células humanas contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. No entanto, em casos de aneuploidia, esse número pode ser diferente.

Existem três tipos principais de aneuploidia: monossomia, nullissomia e triploidia. A monossomia ocorre quando um indivíduo tem apenas um cromossomo de um par em vez dos dois normais. Um exemplo bem conhecido é a síndrome de Turner, na qual as pessoas têm apenas um único cromossomo X em vez dos pares XX ou XY normais.

A nullissomia ocorre quando um indivíduo não tem nenhum cromossomo de um par específico. Isso geralmente é fatal e causa abortos espontâneos durante a gravidez.

Por fim, a triploidia ocorre quando um indivíduo tem três cópias de cada cromossomo em vez de dois, resultando em 69 cromossomos no total. A triploidia geralmente é inviável e causa abortos espontâneos ou malformações graves ao nascer.

A aneuploidia pode ser causada por erros durante a divisão celular, especialmente durante a formação dos óvulos e espermatozoides. Esses erros podem ocorrer naturalmente ou serem causados por fatores ambientais, como radiação, químicos ou idade avançada da mãe. A aneuploidia é uma causa comum de deficiências congênitas e outras condições genéticas.

Bandeamento cromossômico é um método utilizado em citogenética para a identificação e estudo dos cromossomos. Consiste em uma técnica de coloração que permite distinguir as diferentes regiões dos cromossomos, revelando padrões característicos de bandas claras e escuras ao longo deles. Essa coloração é obtida através do uso de enzimas ou corantes específicos, como a tripsina e o Giemsa, que se ligam preferencialmente a determinadas sequências de DNA ricas em adenina e timina (AT).

Esse processo permite não só a identificação dos cromossomos individuais, mas também a detecção de alterações estruturais, como deleções, duplicações, inversões e translocações. Além disso, o bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial no diagnóstico e pesquisa de doenças genéticas, anormalidades cromossômicas associadas a vários distúrbios congênitos, câncer e outras condições clínicas.

O padrão de bandeamento é reprodutível e consistente para cada par de cromossomos, o que facilita a comparação entre indivíduos e a identificação de possíveis alterações. A técnica mais comumente utilizada é o chamado "Bandeamento G" (do inglês, G-banding), que geralmente produz bandas claras nas regiões ricas em guanina e citosina (GC) e bandas escuras nas regiões ricas em adenina e timina (AT). Existem outras técnicas de bandeamento, como o "Bandeamento Q" (Q-banding), que produz um padrão invertido, com as bandas ricas em GC sendo coloridas de forma escura.

Em resumo, a técnica de bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial para o estudo e diagnóstico de anormalidades genéticas e contribui significativamente para a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos em várias doenças.

Dermatoglifia é um termo que se refere ao estudo e à análise das impressões digitais e dos padrões da pele nas palmas das mãos, plantas dos pés e outras partes do corpo. Esses padrões são formados durante o desenvolvimento fetal e permanecem inalterados ao longo da vida de uma pessoa. A dermatoglifia é usada em várias áreas da medicina, incluindo a antropologia, a genética e a criminalística, para fins de identificação individual, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa médica.

Existem três tipos básicos de padrões dermatoglíficos: arcos, loops e espirais. Os arcos são formados por uma linha curva que entra e sai do lado da digital; os loops têm um ramo que entra e sai do mesmo lado da digital; e os espirais têm um padrão em forma de óvalo ou elipse.

As características dermatoglíficas podem ajudar a identificar anomalias genéticas, como a síndrome de Down, a doença de Huntington e outras condições genéticas. Além disso, a análise das impressões digitais pode ser útil em casos de investigação criminal para ajudar a identificar suspeitos ou vítimas.

A gravidez de alto risco, também conhecida como gravidez de risco elevado ou complicada, é uma classificação médica dada à gestação em que a mãe ou o feto apresentam um maior risco de desenvolver complicações sérias durante a gravidez, parto ou puerpério. Essa classificação é baseada em diversos fatores, tais como:

1. Idade materna avançada (geralmente acima de 35 anos) ou adolescente;
2. Doenças pré-existentes na mãe, como diabetes, hipertensão arterial, doenças cardiovasculares, doenças renais, transtornos da tiroide ou doenças autoimunes;
3. Antecedentes de complicações graves em gravidezes anteriores, como pré-eclampsia, eclampsia, restrição de crescimento intrauterino (RCIU), parto prematuro ou aborto espontâneo recorrente;
4. Presença de anomalias estruturais ou genéticas no feto;
5. Múltiplas gestações (grávidas gêmeas, múltiplas).

Essas condições podem aumentar as chances de complicações durante a gravidez, como pré-eclampsia, parto prematuro, restrição de crescimento intrauterino, hemorragias e outras condições que possam ameaçar a saúde da mãe ou do bebê. Nesses casos, é essencial um acompanhamento médico mais rigoroso e frequentemente, com consultas especializadas em obstetrícia de alto risco, para minimizar os riscos e garantir a saúde da mãe e do bebê.

A amniocentese é um procedimento diagnóstico pré-natal que envolve a extração de líquido amniótico do saco amniótico, que protege e sustenta o feto em desenvolvimento no útero. O líquido amniótico contém células fetais que podem ser analisadas para detectar uma variedade de anomalias cromossômicas e genéticas, como síndrome de Down, aneuploidias e outras condições genéticas hereditárias.

Durante a amniocentese, um médico inserirá uma agulha fina no abdômen da mãe e guiará até o saco amniótico, sob ultrassom, para extrair aproximadamente 15-20 ml de líquido amniótico. O procedimento geralmente é realizado entre as 15 e as 20 semanas de gestação, embora possa ser feito mais tarde se necessário.

Os riscos associados à amniocentese incluem a possibilidade de dano ao feto, perda fetal (aborto espontâneo) e infecção. No entanto, esses riscos são considerados relativamente pequenos e ocorrem em menos de 1% dos casos. Os resultados do exame geralmente estão disponíveis dentro de 7 a 14 dias após a amniocentese.

A decisão de realizar uma amniocentese é geralmente individual e baseada em fatores como a idade avançada da mãe, história familiar de doenças genéticas ou anomalias congênitas e resultados anormais de exames de sangue ou ultrassom. É importante discutir os riscos e benefícios desse procedimento com um profissional de saúde para tomar uma decisão informada.

A estatura cabeça-cóccix, também conhecida como altura corporal total ou estatura sem pés, refere-se à medida da distância vertical entre a parte superior do crânio (geralmente capturada pela técnica de "fronto-occipital máxima") e o cóccix (ou extremidade inferior da coluna vertebral). Essa medição é tipicamente realizada em posição ereta, com os pés juntos e sem calçado, para avaliar a verdadeira estatura corporal de uma pessoa, excluindo o comprimento dos pés. É frequentemente usada em estudos clínicos e antropométricos para avaliar o crescimento, saúde e desenvolvimento geral do indivíduo.

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) é uma técnica de hibridização em situ especialmente projetada para detectar e localizar DNA ou ARN específicos dentro das células e tecidos. Nesta técnica, pequenos fragmentos de ácido nucléico marcados fluorescentemente, chamados sondas, são hibridizados com o material genético alvo no seu ambiente celular ou cromossômico inato. A hibridização resultante é então detectada por microscopia de fluorescência, permitindo a visualização direta da posição e distribuição dos sequências dadas dentro das células ou tecidos.

A FISH tem uma variedade de aplicações em citogenética clínica, pesquisa genética e biomédica, incluindo o diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, cânceres e infecções virais. Além disso, a FISH também pode ser usada para mapear a localização gênica de genes específicos, estudar a expressão gênica e investigar interações entre diferentes sequências de DNA ou ARN dentro das células.

Os cromossomos humanos do par 8, também conhecidos como cromossomos 8, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 46 cromossomos totais (23 pares) na maioria das células do corpo humano.

O par 8 é composto por dois cromossomos idênticos ou altamente semelhantes em termos de sua estrutura e função genética. Cada cromossomo 8 contém milhares de genes que carregam informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento, funcionamento e manutenção dos traços hereditários e características do indivíduo.

Os cromossomos 8 são um dos autossomos acrocêntricos, o que significa que possuem um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto é muito pequeno em comparação com o braço longo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no número ou estrutura dos cromossomos 8, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 4, e a síndrome de Turner, causada pela falta completa de um cromossomo X em mulheres, às vezes associada a uma cópia parcial ou total do cromossomo 8.

Em genética, uma translocação ocorre quando há um intercâmbio de fragmentos entre diferentes cromossomos, geralmente resultando em alterações na estrutura e no número total de cromossomos. Existem dois tipos principais de translocações: recíproca e Robertsoniana.

1. Translocação Recíproca: Neste caso, segmentos de dois cromossomos diferentes são trocados entre si. Isso geralmente não altera o número total de cromossomos, mas pode levar a problemas genéticos se os genes afetados tiverem funções importantes. Algumas pessoas com translocações recíprocas podem não apresentar sintomas, enquanto outras podem ter problemas de desenvolvimento, anomalias congênitas ou predisposição a certos tipos de câncer.

2. Translocação Robertsoniana: Este tipo de translocação é caracterizado pela fusão de dois cromossomos acrocêntricos (que possuem os centrômeros localizados perto de um dos extremos) em seu ponto mais próximo, resultando na formação de um único cromossomo metacêntrico (com o centrômero localizado aproximadamente no meio). A maioria das translocações Robertsonianas envolve os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. Embora as pessoas com essa alteração geralmente tenham um número normal de cromossomos (46), elas possuem três cópias de um ou dois dos cromossomos envolvidos na translocação, em vez das duas cópias normais. Translocações Robertsonianas frequentemente não causam problemas genéticos, exceto quando ocorrem entre os cromossomos 21 e um outro acrocêntrico, o que pode resultar no síndrome de Down.

As translocações recíprocas são aquelas em que duas regiões de dois cromossomos diferentes são trocadas entre si. Essas translocações geralmente não causam problemas genéticos, a menos que uma das regiões trocadas contenha genes importantes para o desenvolvimento ou seja localizada próxima ao centrômero do cromossomo. Nesse caso, pode haver um risco aumentado de aborto espontâneo ou de nascimento de um filho com defeitos congênitos.

As translocações Robertsonianas e recíprocas podem ser detectadas por meio do cariótipo, que é o exame dos cromossomos de uma célula humana. O cariótipo pode ser solicitado em casais com histórico de abortos espontâneos ou quando há suspeita de anormalidades genéticas em um filho.

Monossomia é um termo utilizado em genética que se refere a uma condição em que um indivíduo herda apenas uma cópia funcional de um gene, enquanto a outra cópia está ausente ou não funcional. Isso geralmente ocorre quando um indivíduo herda duas cópias do alelo selvagem (normal) de um gene de um pai e uma cópia deletada ou inativada do mesmo gene da mãe.

Existem dois tipos principais de monossomia: a monossomia total e a monossomia parcial. A monossomia total é quando todo o cromossomo está ausente, resultando em aneuploidia, como no caso da síndrome de Turner (45,X) em indivíduos femininos, que ocorre quando um indivíduo herda apenas um cromossomo X em vez dos dois normais.

A monossomia parcial, por outro lado, é quando apenas uma parte de um cromossomo está ausente ou deletada. Isso pode resultar em diferentes efeitos fenotípicos dependendo da região afetada e da gravidade da perda genética. Algumas monossomias parciais podem causar síndromes genéticas específicas, como a síndrome de cri-du-chat (5p-) ou a síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-).

Em geral, a monossomia pode resultar em vários efeitos na saúde e no desenvolvimento, dependendo do gene afetado e da gravidade da perda genética. Em alguns casos, a monossomia pode ser letal, enquanto em outros, os indivíduos podem apresentar diferentes graus de deficiência intelectual, anomalias físicas ou outras condições de saúde.

Os cromossomos humanos do par 12 (chromosomes humanos do par 12, em inglês) são um conjunto de duas estruturas alongadas e filamentosas encontradas no núcleo das células humanas. Eles são parte dos 23 pares de cromossomos humanos e são presentes em todas as células do corpo, exceto nas células sexuais (óvulos e espermatozoides), que contêm apenas metade do número total de cromossomos.

Cada cromossomo 12 é formado por uma única molécula de DNA altamente enrolada em torno de proteínas histonas, criando uma estrutura compacta e organizada chamada cromatina. O DNA contido nos cromossomos 12 contém aproximadamente 133 milhões de pares de bases e cerca de 1.500 genes, que fornecem as instruções genéticas para a produção de proteínas e outros produtos genéticos importantes para o desenvolvimento, manutenção e função do corpo humano.

Os cromossomos 12 são um dos pares acrocêntricos, o que significa que um dos braços é muito curto (p) e o outro é alongado (q). O braço q do cromossomo 12 contém uma região especialmente rica em genes chamada q13.11, que inclui o gene PMP22, relacionado à doença neuropática hereditária conhecida como síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

Além disso, os cromossomos 12 também estão associados a outras condições genéticas e geneticamente determinadas, incluindo alguns tipos de câncer e doenças neurodegenerativas. A pesquisa contínua sobre os cromossomos 12 e seus genes pode fornecer informações valiosas para o diagnóstico, tratamento e prevenção dessas condições.

A definição médica dos cromossomos humanos 19 e 20 refere-se a dois pares específicos de cromossomos que contêm genes e DNA em células humanas. Cada par é composto por dois cromossomos idênticos, o que significa que eles carregam essencialmente as mesmas informações genéticas.

O cromossomo 19 é um dos maiores cromossomos humanos e contém aproximadamente 63 milhões de pares de bases (bp) de DNA. Ele está associado a várias condições genéticas, incluindo a doença de Alzheimer, surdez não-sindrômica e certos tipos de câncer.

O cromossomo 20 é um pouco menor, com cerca de 59 milhões de pares de bases (bp) de DNA. Ele também está associado a várias condições genéticas, como a síndrome de Charcot-Marie-Tooth, doença de Marfan e certos tipos de câncer.

É importante notar que os cromossomos 19 e 20 são apenas dois dos 23 pares de cromossomos humanos. O conjunto completo desses cromossomos é chamado de genoma humano, e ele contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases (bp) de DNA. Cada gene no genoma humano fornece instruções para a produção de uma proteína específica, que desempenha um papel importante em muitas funções corporais diferentes.

A amostra da vilosidade coriônica (AVC) é um tipo de biópsia prenatal que consiste em obter uma pequena amostra de tecido placentário para análise laboratorial. Essa técnica permite a avaliação genética e molecular do feto, fornecendo informações importantes sobre possíveis anomalias cromossômicas ou outras condições genéticas que podem estar presentes no bebê ainda não nascido.

A amostragem da vilosidade coriônica geralmente é realizada entre as 10 e 12 semanas de gestação, por meio de um procedimento transcutâneo (através da barriga) ou transcervical (através do colo do útero). O material coletado é então examinado ao microscópio e analisado por técnicas moleculares, como a hibridização in situ fluorescente (FISH) ou o array comparativo de CGH (aCGH), para detectar alterações cromossômicas estruturais e numéricas.

Além disso, a AVC pode ser usada para identificar mutações em genes específicos associados a doenças genéticas hereditárias, como fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne ou anemia falciforme. No entanto, é importante ressaltar que nem todas as condições genéticas podem ser detectadas por meio dessa técnica, e o risco de resultados falsos-positivos ou falsos-negativos deve ser levado em consideração antes de decidir realizar a biópsia.

Em suma, a amostra da vilosidade coriônica é um método invasivo de diagnóstico prenatal que fornece informações relevantes sobre o estado genético e cromossômico do feto, auxiliando no manejo clínico adequado e nas decisões relacionadas à gravidez.

A definição médica dos cromossomos humanos 4 e 5 refere-se a dois pares específicos de cromossomos que contêm genes e DNA em células humanas. Cada par é numerado consecutivamente, então os cromossomos 4 e 5 são o quarto e quinto pares, respectivamente.

1. Cromossomo 4: O cromossomo 4 é um dos maiores cromossomos humanos, composto por aproximadamente 190 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém cerca de 800 genes que fornecem instruções para produzir proteínas necessárias para diversas funções corporais. Algumas condições genéticas associadas ao cromossomo 4 incluem a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção parcial do braço curto) e a síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F (mutação em um gene específico neste cromossomo).
2. Cromossomo 5: O cromossomo 5 é o quinto maior cromossomo humano, com aproximadamente 180 milhões de pares de bases de DNA e cerca de 900 genes. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, como a formação do sangue, desenvolvimento do cérebro e metabolismo. Algumas condições genéticas associadas ao cromossomo 5 incluem a síndrome de cri-du-chat (deleção parcial do braço curto) e a anemia falciforme (uma mutação no gene que codifica a hemoglobina neste cromossomo).

Ambos os cromossomos 4 e 5 desempenham papéis cruciais em diversas funções corporais e, em casos raros, podem estar envolvidos em alterações genéticas que levam a condições específicas.

Os cromossomos humanos do par 7, ou cromossomos 7, são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA na célula humana. Cada indivíduo herda um cromossomo 7 de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 7 no total por célula. O par 7 é um dos 23 pares de cromossomos humanos, totalizando os 46 cromossomos encontrados na maioria das células do corpo humano.

O cromossomo 7 contém cerca de 158 milhões de pares de bases de DNA e representa aproximadamente 5% do genoma humano total. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o metabolismo, desenvolvimento do sistema nervoso central e a resposta imune. Além disso, estudos têm associado variantes genéticas no cromossomo 7 com várias condições de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer e distúrbios neurológicos.

De acordo com a definição médica, o pescoço é a região anatômica do corpo humano que conecta a cabeça ao tronco. Ele consiste em vários ossos, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos, nervos e outras estruturas importantes.

O pescoço é formado pelas sete vértebras cervicais (C1 a C7), que protegem a medula espinhal e permitem o movimento da cabeça. Além disso, ele contém os músculos do pescoço, que auxiliam no suporte e movimentação da cabeça, além de proteger as artérias carótidas e jugulares, que fornecem sangue para o cérebro e removem resíduos.

O pescoço também abriga glândulas importantes, como a glândula tireoide, que produz hormônios que regulam o metabolismo, e a glândula timo, que é importante para o sistema imunológico. Além disso, os órgãos sensoriais do ouvido interno e da glândula vestibular estão localizados na base do crânio, no interior do pescoço.

Em resumo, o pescoço é uma região anatômica complexa e importante que desempenha um papel fundamental na suporte e movimentação da cabeça, proteção de estruturas vitais e funções corporais importantes.

A idade gestacional é um termo médico usado para descrever o período de desenvolvimento de um feto, contado a partir do primeiro dia do último período menstrual da mulher. Isso significa que as duas primeiras semanas de idade gestacional são antes da concepção real. A idade gestacional é expressa em semanas e, por vezes, em dias. É uma maneira padronizada de medir o desenvolvimento fetal e determinar a data prevista do parto.

Cromossomos humanos 1-3 se referem a três dos 23 pares de cromossomos que compõem o cariótipo humano, ou seja, o conjunto completo dos cromossomos encontrados no núcleo das células. Cada par de cromossomos é numerado de 1 a 22, sendo que os cromossomos 1-3 são os maiores em tamanho e representam aproximadamente 8% do DNA total presente nos cromossomos humanos.

Cada cromossomo contém milhares de genes que carregam as informações genéticas responsáveis por determinar as características físicas, metabólicas e outras propriedades hereditárias de um indivíduo. O cromossomo 1 é o maior dos cromossomos humanos e contém aproximadamente 2.800 genes, enquanto o cromossomo 2 tem cerca de 2.700 genes e o cromossomo 3 possui cerca de 1.900 genes.

Algumas condições genéticas e doenças estão associadas a mutações em genes localizados nestes cromossomos, como por exemplo a Doença de Huntington (localizada no cromossomo 4), a Distrofia Muscular de Duchenne (localizada no cromossomo X) e a Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica (localizada no cromossomo 19). No entanto, a maioria das mutações genéticas que ocorrem nestes cromossomos não causam doenças e podem nem sequer resultar em características fenotípicas observáveis.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

Uma análise citogenética é um exame laboratorial que avalia as características cromossômicas de células em divisão, com o objetivo de identificar alterações estruturais e numéricas dos cromossomos. Essa técnica utiliza amostras de tecido, geralmente obtidas por punção ou biopsia, que são tratadas com substâncias químicas para estimular a divisão celular e, em seguida, coloridas para permitir a observação dos cromossomos. A análise citogenética permite diagnosticar diversas condições genéticas, como síndromes hereditárias, tumores sólidos e leucemias, além de acompanhar a evolução e resposta ao tratamento de doenças hematológicas. O resultado da análise é expresso na forma de uma cariótipo, que descreve o número, tamanho e forma dos cromossomos, bem como as eventuais anomalias presentes.

Citogenética é uma área da genética que se concentra no estudo dos cromossomos e suas anomalias, geralmente por meio do exame microscópico de células em divisão. O termo "cito-" refere-se às células, enquanto "genética" se relaciona com a herança e a expressão dos genes.

A citogenética clássica utiliza técnicas de coloração, como a bandação de G, para analisar a morfologia dos cromossomos e identificar eventuais alterações estruturais ou numéricas. Numa análise citogenética regular, os cromossomos são obtidos a partir de células em metafase, que é o estágio da divisão celular em que os cromossomos estão mais condensados e, portanto, facilmente visíveis.

Além disso, existem técnicas citogenéticas moleculares, como a hibridização fluorescente in situ (FISH), que permitem detectar alterações cromossômicas específicas e mais sutis do que as que podem ser identificadas por meio de técnicas convencionais. A citogenética desempenha um papel fundamental no diagnóstico, prognóstico e monitoramento de diversas condições genéticas, como síndromes hereditárias, câncer e outras doenças.

Testa é um termo médico que se refere à parte superior e dianteira do crânio, onde se encontram os ossos frontal e parietal. A testa inclui a fronte, as sobrancelhas, os olhos, as narinas e as orelhas. Além disso, é coberta por uma camada de tecido muscular chamado músculo occipitofrontal.

A testa é uma região do corpo humano que pode apresentar traumas ou lesões em acidentes ou atividades físicas intensas, como esportes de contato. Lesões na testa podem causar fraturas no crânio, hemorragias cerebrais e outros danos graves à cabeça. Por isso, é importante proteger a testa com capacetes ou coças durante atividades que possam representar riscos à saúde.

Aborto eugênico é um termo usado para descrever a interrupção intencional da gravidez com o objetivo específico de impedir o nascimento de um indivíduo que possui ou pode herdar determinadas características genéticas consideradas indesejáveis. Essas características podem incluir doenças genéticas graves, anomalias congênitas ou outras condições que possam impactar a saúde, o bem-estar ou a qualidade de vida da pessoa afetada.

É importante notar que a prática de aborto eugênico é controversa e geralmente não é apoiada por muitos profissionais médicos e eticistas, devido às implicações éticas e morais envolvidas. Alguns argumentam que essa prática pode levar a julgamentos valorativos sobre a vida humana e possíveis abusos, enquanto outros defendem o direito das mulheres de ter controle sobre suas próprias decisões reprodutivas.

Em muitos países, a lei permite que as mulheres recorram ao aborto em certas circunstâncias, como quando a gravidez ameaça a saúde ou vida da mãe ou quando o feto apresenta anormalidades graves. No entanto, essas leis geralmente não permitem o aborto eugênico, no qual a decisão de interromper a gravidez é baseada exclusivamente nas características genéticas do feto.

De acordo com a medicina, um feto é o estágio de desenvolvimento embrionário que ocorre após a diferenciação dos principais sistemas orgânicos e se prolonga até o nascimento. Geralmente, esse período começa por volta da nona semana de gestação e termina com o parto, ao redor das 38-42 semanas.

Durante este estágio, o feto cresce rapidamente em tamanho e peso, desenvolvendo-se ainda mais os órgãos e sistemas, além de começar a se posicionar para o parto. Além disso, o feto também pode ser capaz de ouvir, engolir e responder a estímulos externos.

A monitoração do desenvolvimento fetal é importante para avaliar a saúde da gravidez e do bebê em desenvolvimento, sendo realizada através de exames como ultrassom e amniocentese.

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Trissomia do Cromossomo 21(Síndrome de Down); Algumas formas de Síndrome de Waardenburg. O distúrbio pode ocorrer por si só ou ...
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Trissomia inteira do cromossomo 13: o tipo mais comum. Pessoas com este tipo tem 3 cópias inteiras do cromossomo 13. Trissomia ... Assim como a trissomia que está situada patau no cromossomo 13, sendo uma das trissomias mais severas. Pesquisas afirmam que 95 ... A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 suplementário. Foi descoberta em 1960 ... Mosaicumas células do corpo possuem a trissomia com os três cromossomos, enquanto outras possuem as 2 cópias normais «Bartholin ...
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Ver artigo principal: Trissomia 21 A trissomia simples do cromossomo 21 é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados ... Síndrome de Down, também denominada trissomia 21 ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada pela presença ... A trissomia do cromossomo 21 é a causa genética para a síndrome de Down. Trata-se da causa genética mais comum de deficiência ... Em casos de trissomia parcial, que correspondem a uma minoria dos casos, um dos genitores pode ser portador de uma translocação ...
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Pode estar associada à trissomia 13, também conhecida como síndrome de Patau, bem como à amiotrofia nevrálgica hereditária. ...
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Trissomia do 18 - Etiologia, patofisiologia, sintomas, sinais, diagnóstico e prognóstico nos Manuais MSD - Versão para ... Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards; trissomia E). Por Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas ... A trissomia do 18 ocorre em 1/6.000 nascidos vivos, mas abortos espontâneos são comuns. Mais de 95% apresentam trissomia 18 ... A sensibilidade e a especificidade da TPNI para a trissomia do 18 são relativamente baixas, em comparação à trissomia do 21. ...
A Trissomia 21, também denominada de Síndrome de Down, consiste numa alteração cromossómica no cromossoma nº 21, apresentando ... Assinala-se hoje, dia 21 de março, o Dia Internacional da Pessoa com Trissomia 21. Não é demais lembrar que, em Portugal, ... Estima-se que existam em Portugal cerca de 15 mil pessoas com Trissomia 21, sendo possível o seu diagnóstico ainda em vida ... Do ponto de vista da morfologia, a criança com Trissomia 21 apresenta algumas características distintas da maioria das crianças ...
A Trissomia do Cromossomo 21 (T21) e a Retina. By Roizenblatt Médicos Associados16 de abril de 2021abril 30th, 2021NOVIDADES ...
Trissomia 21. No dia 21 de Março de 2017, dia internacional da trissomia 21, foram apresentadas, em sessão solene, nas ... "RECOMENDAÇÕES DE BASE EMPÍRICA PARA A PRÁTICA CLÍNICA RELACIONADA COM O ACOMPANHAMENTO DE PESSOAS COM TRISSOMIA 21" ...
O Somos UFMG faz parte de uma plataforma desenvolvida para facilitar o mapeamento das competências da UFMG, com o objetivo de incrementar a interação da Universidade em áreas de pesquisa científica e tecnológica com instituições públicas e privadas. A Plataforma Somos está em constante desenvolvimento pela Coordenadoria de Transferência e Inovação Tecnológica (CTIT) da UFMG.
Trissomia 9. *Síndrome de Warkany (8). *Síndrome do olho de gato/Trissomia 22 ...
Questionados sobre se a Trissomia 21 devia ou não ser incluída nos grupos prioritários, fomos fazer uma análise ao impacto ... As pessoas com trissomia 21 e que tenham mais de 16 anos vão ser inseridas no lote de grupos prioritários para a vacinação ... "Questionados sobre se a Trissomia 21 devia ou não ser incluída nos grupos prioritários, fomos fazer uma análise ao impacto ... Pessoas com trissomia 21 entram para os grupos prioritários de vacinação. March 1, 2021 ...
verificar se a idade das crianças com Trissomia do 21 e o tempo de uso por dia da placa palatina de memória influenciam a ... participaram do estudo14 pais ou responsáveis legais de crianças com Trissomia do 21, com idades de 3 a 20 meses. O tratamento ... Influência da idade e do tempo de uso da Placa Palatina de Memória por crianças com Trissomia do 21 nas mudanças miofuncionais ... com o tratamento e sugerem que o tratamento precoce com a placa palatina de memória beneficia as crianças com Trissomia do 21 ...
Depois da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Edwards é a trissomia mais comum nos seres humanos, ... Trissomia do 18. A síndrome de Edwards ocorre quando existe uma falha no mecanismo de divisão celular em que não ocorre a ... Não só no Brasil mas também no mundo, a síndrome de Edwards é a segunda síndrome envolvendo a trissomia cromossômica que mais ... Cerca de 95% das gestações em que existe a trissomia do cromossomo 18 evoluem para abortos espontâneos e, nos casos em que o ...
Entenda a trissomia:. Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A Síndrome de Down ... Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de ... trissomia) que causa esta ocorrência genética. A campanha deste ano, baseada no tema "não deixe ninguém para trás" é chamada de ...
Estudo da memantina na trissomia 21. O encontro "Estudo da memantina na trissomia 21: resultados e implicações futuras" reuniu ... como potencial tratamento para melhorar a cognição de pessoas com síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 (T21). ...
É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético ...
Análise ao sangue pode detetar fetos com trissomia 21. Como evoluem os 5 sentidos do bebé durante a gravidez. ...
Análise ao sangue pode detetar fetos com trissomia 21. Rastreio pré-natal no soro materno. ...
Cópia de trissomia 21- apresentação. Cópia de trissomia 21- apresentação. Lara Sousa ...
Novas Perspectivas em Linguagem e Trissomia Associação de Pais e Amigos do Cidadão Deficiente Mental, Portugal ...
Sindrome de down é genético sim ( trissomia do cromossomo 21).. Acho q vc,quis dizer,que não é hereditária. ... trissomia do 21 e Paralisia Cerebral - vários genes envolvidos). Procurem um médico geneticista, é provável que ele peça um ...
A agenesia dental pode estar presente em até 63% dos indivíduos com Trissomia do Cromossomo 21, em ambos os sexos, sendo comum ... As alterações da função da tireoide são comuns na população com Trissomia do Cromossomo 21. Sua prevalência gira em torno de 25 ... Ela explica que, em 8 a 31% dos pacientes com Trissomia do Cromossomo 21 ocorre um defeito nessa articulação que gera uma ... CROSP destaca as peculiaridades da Trissomia do cromossomo 21 e a importância do conhecimento para tratamento seguro e adequado ...
Projeto de Enxtensão 2023/2024: ATENÇÃO DA TERAPIA OCUPACIONAL À CRIANÇA COM TRISSOMIA 21 ...
hoje ao fazer o ultrasson morfológico, deu o risco de 1/500 na trissomia do cromossomo 21 ( síndrome de down) fiquei apreensiva ...
Também chamada Trissomia do 21, esta condição ocorre quando um indivíduo tem três, ao invés de duas, cópias do cromossomo 21. ...
O Dia Mundial da Síndrome de Down é celebrado em 21 de março desde 2006, em alusão à Trissomia do Cromossomo 21, porque os ... Um dos eventos previstos para este fim de semana é o 11º Simpósio Internacional da Síndrome de Down (Trissomia 21), organizado ... Na quarta-feira (23), às 9h, começa a Primeira Jornada Científica T21, com enfoque na condição genética Trissomia do Cromossomo ...
Prima com trissomia. April 30, 2021. admin ola chamo-me luis 30 anos e vou ser muito rapido, tenho uma prima com trisomia 21 ...
"Não há nenhuma possibilidade de tratamento intra ou extra-uterino nos casos de trissomia do cromossomo 18 ou Síndrome de ...
Ela acontece quando a criança apresenta trissomia do cromossomo 21, ou seja, nasce com a ocorrência genética de um cromossomo ...
... representando a singularidade da trissomia do cromossomo 21, causador desta sequência genética. ...
MASTERCLASS: Trissomia do 21 e Odontologia. *. MASTERCLASS: Sedação em Odontologia. *. TEA e Odontologia - Imersão Setembro ...
... é integrar jovens com Trissomia 21 no mercado de trabalho. O dinamizador desta ideia na Faculdade foi Federico Herrera, ...
  • Estima-se que existam em Portugal cerca de 15 mil pessoas com Trissomia 21, sendo possível o seu diagnóstico ainda em vida intrauterina. (apexa.org)
  • As pessoas com trissomia 21 e que tenham mais de 16 anos vão ser inseridas no lote de grupos prioritários para a vacinação contra a covid-19 , confirmou a diretora-geral da Saúde, Graça Freitas. (mileniostadium.com)
  • A trissomia do 18 ocorre em 1/6.000 nascidos vivos, mas abortos espontâneos são comuns. (msdmanuals.com)
  • No Brasil e no mundo, trata-se da síndrome envolvendo trissomia que mais ocorre, depois da síndrome de Down. (uol.com.br)
  • Também chamada Trissomia do 21, esta condição ocorre quando um indivíduo tem três, ao invés de duas, cópias do cromossomo 21. (inclusive.org.br)
  • A trissomia do 21 ocorre quando um dos cromossomos não se separa adequadamente. (medway.com.br)
  • A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é um distúrbio cromossômico caracterizado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13, que ocorre devido a um erro aleatório durante a formação das células reprodutivas ou no desenvolvimento embrionário inicial. (medscape.com)
  • A Síndrome de Down é um distúrbio genético, no qual ocorre uma alteração cromossômica caracterizada pela trissomia do cromossomo 21 e que vem acompanhada de malformações, sendo que 40 a 60% dos portadores desta síndrome desenvolvem cardiopatia congênita acarretando alterações na mecânica respiratória e quando associado a procedimento cirúrgico, logo no primeiro ano de vida, predispõe a uma série de complicações pulmonares. (bvsalud.org)
  • A trissomia consiste na presença de três cromossomos (e não dois, como seria normal) de um tipo específico num organismo. (wikipedia.org)
  • Se o método pudesse ser replicado em humanos, poderia permitir o desenvolvimento de técnicas de reprodução assistida para que os homens com trissomia nos cromossomos sexuais, condição que afeta uma em cada 500 pessoas, fossem capazes de ter filhos. (elpais.com)
  • O Dia Mundial da Síndrome de Down é celebrado em 21 de março desde 2006, em alusão à Trissomia do Cromossomo 21, porque os portadores da síndrome de Down carregam três cromossomos número 21, em vez de dois, como as demais pessoas. (ilustrado.com.br)
  • As pessoas com trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. (ac.gov.br)
  • Trissomia 13: o que é a síndrome de Patau? (materprime.com.br)
  • A trissomia 13 ou síndrome de Patau são condições genéticas que podem afetar o desenvolvimento dos órgãos humanosA trissomia 13, também. (materprime.com.br)
  • Contudo como existemmais mulheres no grupo mais jovem, a maioria dos fetos com trissomia 21 vm do grupo de mulheres abaixo dos 35 anos de idade Nas dcadas de 70 e 80 o screening para trissomia 21 era basedo na idade materna e a amniocentese ou BVC eram oferecidos se a idade era igual ou superior a 35 anos. (fdocumentos.tips)
  • A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, ligado ao par 21, por isso também é conhecida como trissomia 21. (saude.gov.br)
  • Por esse motivo, atualmente é mais amplamente chamada na comunidade médica como Trissomia do Cromossomo 21. (crosp.org.br)
  • Atualmente chamada de trissomia do cromossomo 21 , caracteriza-se por uma alteração genética em que a criança nasce com uma cópia extra do 21º cromossomo. (medway.com.br)
  • A capacidade de processar informação, a concentração e a memória ficam comprometidas, levando à perda precoce de emprego e afetando a qualidade de vida das pessoas com esclerose múltipla (https://www.publico.pt/2023/05/30/sociedade/noticia/atleta-estudante-enfermagem-diagnosticada-esclerose-multipla-doenca-fezme-vontade-2051382). (blogspot.com)
  • Depois da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) , a síndrome de Edwards é a trissomia mais comum nos seres humanos, incidindo em cerca de 1 a cada 8000 nascidos vivos. (uol.com.br)
  • A diferença entre os métodos de diagnóstico e rastreamento rastreamento de trissomia 21 (Síndrome de Down), pois esta (rastreio) para anormalidades cromossômicas muitas vezes gera é a alteração cromossômica mais comum na raça humana, erro na interpretação de seus resultados. (bvs.br)
  • Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. (wikipedia.org)
  • Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra. (wikipedia.org)
  • Trissomia do 18 é causada por um cromossomo 18 extra e geralmente está associada à deficiência intelectual, pequenez ao nascimento e muitas anomalias congênitas, incluindo microcefalia grave, cardiopatias, occipício proeminente, implantação baixa de orelhas malformadas e aspecto facial afilado. (msdmanuals.com)
  • As alterações da função da tireoide são comuns na população com Trissomia do Cromossomo 21. (crosp.org.br)
  • Mais de 95% apresentam trissomia 18 completa. (msdmanuals.com)
  • Se normalmente os machos são XY e as fêmeas XX, os que têm trissomia apresentam perfis como XXY - síndrome de Klinefelter - ou XYY. (elpais.com)
  • verificar se a idade das crianças com Trissomia do 21 e o tempo de uso por dia da placa palatina de memória influenciam a adaptação da criança à placa, as mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais e a satisfação da família , após quatro meses de tratamento . (bvsalud.org)
  • os resultados do estudo indicam que houve associação entre idade e postura de lábios relatada pelos pais com o uso da placa, bem como entre idade e satisfação com o tratamento e sugerem que o tratamento precoce com a placa palatina de memória beneficia as crianças com Trissomia do 21 . (bvsalud.org)
  • O risco de trissomia 21 aumenta com a idade materna. (fdocumentos.tips)
  • A medida da translucência nucal (TN) associada à idade materna identifica em torno de 75% dos casos de trissomia do cromossomo 21. (bvs.br)
  • Com base na avaliação do cariótipo fetal, é possível afirmar se existe a trissomia do cromossomo 18. (uol.com.br)
  • Assinala-se hoje, dia 21 de março, o Dia Internacional da Pessoa com Trissomia 21. (apexa.org)
  • Entendo a preocupação do seu marido, e é uma preocupação muito válida, afinal ele tem dois irmãos com problemas genéticos ( síndrome de Down - trissomia do 21 e Paralisia Cerebral - vários genes envolvidos). (babycenter.com)
  • Risco de trissomia do cromossomo 21, 1/500, mais alguém? (babycenter.com)
  • hoje ao fazer o ultrasson morfológico, deu o risco de 1/500 na trissomia do cromossomo 21 ( síndrome de down) fiquei apreensiva. (babycenter.com)
  • O encontro " Estudo da memantina na trissomia 21: resultados e implicações futuras " reuniu os pesquisadores Alberto Costa, médico, neurocientista e diretor de pesquisas clínicas da Associação Internacional para Pesquisa em T21 - Trisomy 21 Research Society (T21RS), e Ana Claudia Brandão, pediatra do Centro de Especialidades Pediátricas do Hospital Israelita Albert Einstein, que lideraram a pesquisa nos Estados Unidos e no Brasil. (alana.org.br)
  • Um dos eventos previstos para este fim de semana é o 11º Simpósio Internacional da Síndrome de Down (Trissomia 21), organizado pelo Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (Cepec SP). (ilustrado.com.br)
  • A Trissomia 21, também denominada de Síndrome de Down, consiste numa alteração cromossómica no cromossoma nº 21, apresentando três cromossomas em vez de dois. (apexa.org)
  • Criada pela Down Syndrome International e comemorada desde 2.006, a data de 21 de março (21/3), representa a singularidade da triplicação do cromossomo 21 (trissomia) que causa esta ocorrência genética. (saude.gov.br)
  • Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21 . (auditorioibirapuera.com.br)
  • De acordo com a especialista, não há comprovação científica sobre uma causa específica para o desenvolvimento desta disfunção na tireoide desses pacientes, mas é possível que a Trissomia do Cromossomo 21 seja um fator permissivo para alteração no sistema imunológico, fazendo aumentar as chances de surgimento de doenças autoimunes. (crosp.org.br)
  • A data escolhida representa a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a síndrome. (ac.gov.br)
  • Ela acontece quando a criança apresenta trissomia do cromossomo 21, ou seja, nasce com a ocorrência genética de um cromossomo 21 a mais nas células. (braziliantimes.com)
  • Além disso, a data foi proposta pelo Brasil à Organização das Nações Unidas (ONU), visto que o dia é escrito 21/3, representando a singularidade da trissomia do cromossomo 21, causador desta sequência genética. (dm.com.br)
  • Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. (saude.gov.br)
  • A síndrome de Edwards é uma alteração genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 18, o que significa que o indivíduo tem um cromossomo 18 a mais. (uol.com.br)
  • participaram do estudo14 pais ou responsáveis legais de crianças com Trissomia do 21 , com idades de 3 a 20 meses. (bvsalud.org)