Aciduria argininosuccínica - Symptoms, Causes, Treatment | NORD
Se puede confirmar un diagnóstico identificando niveles elevados de ácido argininosuccínico en muestras de sangre u orina. El ... Si no se descomponen los aminoácidos, se produce una acumulación excesiva de ácidos en la sangre. Los síntomas pueden incluir ... ácido argininosuccínica). La suplementación con arginina ha demostrado beneficios para mejorar o revertir los cambios en el ... ácidos grasos y también están presentes en otros trastornos del ciclo de la urea. ...
Conditions related to
Aciduria argininosuccínico. La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o ... ácidos grasos que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de oxidación de ácidos grasos (FOD). Ocurre ... ácidos grasos que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de oxidación de ácidos grasos (FOD). Ocurre ... ácido valproico, efectos fetales de. El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición ...
DeCS 2010 - versión 12 de febrero de 2010
Deficiencia de Ácido Argininosuccínico Sintetasa use Citrulinemia Deficiencia de Ácido Ascórbico Deficiencia de Ácido Fólico ... Dentadura Parcial Fija Ácido Grabada con Resina Consolidada use Dentadura Parcial Fija con Resina Consolidada ... Deficiencia de Colesteril Éster Hidrolasa Ácida Tipo Wolman use Enfermedad de Wolman ... Deficiencia de Maltasa Ácida use Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II ...
DeCS 2017 - versión 21 de diciembre de 2017
Deficiencia de Ácido Argininosuccínico Sintetasa use Citrulinemia Deficiencia de Ácido Ascórbico Deficiencia de Ácido Fólico ... Dentadura Parcial Fija Ácido Grabada con Resina Consolidada use Dentadura Parcial Fija con Resina Consolidada ... Deficiencia de Colesteril Éster Hidrolasa Ácida Tipo Wolman use Enfermedad de Wolman ... Deficiencia de Maltasa Ácida use Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II ...
DeCS 2017 - versión 04 de julio de 2017
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DeCS 2018 - versión 31 de julio de 2018
Deficiencia de Ácido Argininosuccínico Sintetasa use Citrulinemia Deficiencia de Ácido Ascórbico Deficiencia de Ácido Fólico ... Dentadura Parcial Fija Ácido Grabada con Resina Consolidada use Dentadura Parcial Fija con Resina Consolidada ... Deficiencia de Colesteril Éster Hidrolasa Ácida Tipo Wolman use Enfermedad de Wolman ... Deficiencia de Maltasa Ácida use Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II ...
DeCS 2019 - versión 12 de junio de 2019
Deficiencia de Ácido Argininosuccínico Sintetasa use Citrulinemia Deficiencia de Ácido Ascórbico Deficiencia de Ácido Fólico ... Dentadura Parcial Fija Ácido Grabada con Resina Consolidada use Dentadura Parcial Fija con Resina Consolidada ... Deficiencia de Colesteril Éster Hidrolasa Ácida Tipo Wolman use Enfermedad de Wolman ... Deficiencia de Maltasa Ácida use Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II ...
Metabolito AspartatoNivel 2 - Glosario
Argininosuccínico sintetasa Arginosuccinato Ruta 5: Ciclo de la urea y semialdehído glutámico. ver mapa ... Ácido aspártico) Aminoácido glucogénico (puede convertirse en glucosa y glucógeno) cuyo grupo R posee carga negativa a pH 7,0. ... Es un compuesto metabólicamente activo debido a su interconversión con los ácidos dicarboxílicos tetracarbonados del ciclo de ... los ácidos tricarboxílicos, después de sufrir una transaminación. Es el precursor de la asparagina. También interviene en otras ...
DeCS
Ácido Argininosuccínico - Concepto preferido UI del concepto. M0001689. Nota de alcance. Este aminoácido se forma durante el ... Esta reacción es catalizada por el ácido argininosuccínico sintetasa.. Calificadores permitidos:. AA análogos & derivados. AD ... ácido arginosuccínico Nota de alcance:. Este aminoácido se forma durante el ciclo de la urea a partir de la citrulina, ... Ácido Argininosuccínico Español de España Descriptor. ácido argininosuccínico. Término(s) alternativo(s). ...
DeCS 2017 - versión 21 de diciembre de 2017
Deficiencia de Ácido Argininosuccínico Sintetasa use Citrulinemia Deficiencia de Ácido Ascórbico Deficiencia de Ácido Fólico ... Dentadura Parcial Fija Ácido Grabada con Resina Consolidada use Dentadura Parcial Fija con Resina Consolidada ... Deficiencia de Colesteril Éster Hidrolasa Ácida Tipo Wolman use Enfermedad de Wolman ... Deficiencia de Maltasa Ácida use Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II ...
DeCS 2016 - versión 12 de junio de 2016
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Catálogo de enfermedades - Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
Alteraciones en la β-oxidación de ácidos grasos. OMIN. Son defectos genéticos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos ... Citrulinemia: Deficiencia de arginino succínico sintetasa (ASS). 215700. CU. Aciduria argininsuccínica: Deficiencia de arginino ... Alteraciones del metabolismo del colesterol, esteroles y ácidos biliares. OMIN. Son defectos en algunos de los enzimas que ... Alteraciones del metabolismo de los ácidos orgánicos. OMIN. Las acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades congénitas ...