Haut2
- Klinische Kriterien sind: Skelettfehlbildungen des Armes mit Hypoplasie, Beugekontraktur, Verschmelzung von Handwurzelknochen, Syndaktylien sensorineurale Schwerhörigkeit bis Innenohrtaubheit Pigmentierungsstörungen der Iris (Iris-Heterochromie), der Haare und der Haut, Piebaldismus leichte Gesichtsdysmorphie wie PseudoHypertelorismus, lateralverlagerte innere Augenwinkel und Tränenpunkte (Dystopia canthorum), Hyperplasie der Augenbrauen medial mit Synophrys, auch der knöchernen Nasenanteile, Kiefer-Zahnstellungsanomalien Minderwuchs Brachyzephalie Übersichtigkeit Behaarungsanomalien mit tiefer Stirnhaargrenze Eine leichtere Ausprägung wird auch als „Mende-Syndrom" bezeichnet. (wikipedia.org)
- Angeborene Störung der Melaninbildung in Haut, Haaren und Augen, wobei das Pigment Melanin teilweise oder komplett fehlt. (ulmenapo-woerr.de)
Autosomal-dominant vererbte1
- Sehr selten ist auch der autosomal-dominant vererbte Piebaldismus (auch Albinismus partialis genannt). (apotheke-am-berliner-platz.de)