Piebaldismus ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine unregelmäßige pigmentäre Depigmentierung von Haut und Haaren in Form weißer Flecken gekennzeichnet ist, wobei diese meist symmetrisch auf Stirn, Gesicht und Extremitäten auftreten.
Das Proto-Onkogen-Protein c-kit, auch bekannt als CD117 oder Stem Cell Factor Receptor, ist ein Transmembranrezeptorprotein, das eine wichtige Rolle in der Signaltransduktion während der Zellteilung, -differenzierung und -proliferation spielt und bei Fehlfunktionen mit verschiedenen Krebserkrankungen wie dem gastrointestinalen Stromatumor assoziiert werden kann.
Café-au-lait-Flecken sind gutartige, pigmentierte Hautflecken mit einer braunen, kaffeefarbenden Ähnlichkeit, die bei bis zu 20% der Allgemeinbevölkerung vorkommen und häufig als harmlose Variation der Hautpigmentierung angesehen werden.
Pigmentierungsstörungen sind Erkrankungen, die durch eine gestörte Produktion oder Verteilung des Hautpigments Melanin gekennzeichnet sind, was zu einer ungleichmäßigen Färbung der Haut führt.
'Melanosis' ist eine medizinische Bezeichnung für eine Erkrankung, bei der sich die Haut durch übermäßige Ansammlung von Pigmenten (Melanin) verdunkelt, was zu Flecken, Makeln oder Verfärbungen führen kann.
'Hair color' in a medical context refers to the natural or artificial pigmentation of hair fibers, which is determined by the type and concentration of melanin pigments called eumelanin (black or brown) and pheomelanin (yellow or red).
Epilepsia partialis continua ist eine seltene, kontinuierlich auftretende fokale Epilepsie, bei der wiederholte, kurze myoklonische Anfälle einer einzelnen Körperregion auftreten, die Stunden bis Tage anhalten können.
Es tut mir leid, aber ich habe einen Fehler in Ihrer Anfrage festgestellt. 'Enzyklopädien' sind keine medizinischen Begriffe, sondern eher allgemeine Informationssammlungen zu vielen verschiedenen Themengebieten, darunter auch Medizin. Eine korrekte Frage wäre beispielsweise: "Geben Sie in einem Satz eine medizinische Definition eines spezifischen medizinischen Begriffs an."
Hypopigmentation ist ein medizinischer Begriff, der die Abnahme oder den Verlust der normalen Hautfarbe aufgrund einer verminderten Melaninproduktion beschreibt, was zu einer helleren oder fleckigen Erscheinung der Haut führt.
Albinismus ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, bei der die Produktion des Pigments Melanin im Körper stark reduziert oder vollständig fehlend ist, was zu einer hellen Haut, Haaren und Augen führt.

Café-au-lait-Flecken sind pigmentierte, kuppelförmige Hautveränderungen, die einen braunen, milk coffee ähnelnden Farbton aufweisen. In der Medizin werden sie oft als ein vererbbares Merkmal oder als ein mögliches Anzeichen für bestimmte syndromale Erkrankungen wie das Neurofibromatose-Typ-1-Syndrom (NF1) betrachtet. Mehr als sechs Café-au-lait-Flecken mit einem Durchmesser von mehr als 0,5 cm bei Kindern vor dem Pubertätsbeginn oder größer als 1,5 cm bei Erwachsenen können auf NF1 hinweisen. Es ist wichtig zu beachten, dass Café-au-lait-Flecken auch bei gesunden Menschen vorkommen und nicht immer mit einer zugrunde liegenden Erkrankung einhergehen müssen.

Melanosis ist eine medizinische Bezeichnung für eine Erhöhung der Melanin-Pigmentierung in Haut, Schleimhäuten oder anderen Geweben. Melanin ist ein natürliches Pigment, das für die bräunliche Färbung von Haut, Haaren und Augen verantwortlich ist. Melanose tritt auf, wenn es eine übermäßige Ansammlung von Melanin gibt, was zu dunkleren Flecken oder Verfärbungen der Haut führt.

Es gibt verschiedene Arten von Melanosen, wie zum Be examplelanoische Melanose (auch bekannt als "Leberflecke" oder "Mole"), Lentigo simplex, epidermale Melanose und andere. Die Ursachen für Melanose können genetisch bedingt sein, aber sie können auch durch Reize wie Sonnenexposition, Hormonveränderungen (z.B. während der Schwangerschaft), Alterung, bestimmte Medikamente oder Chemikalien ausgelöst werden.

In den meisten Fällen ist Melanose ein kosmetisches Problem und keine Gefahr für die Gesundheit. Es ist jedoch wichtig, Veränderungen der Haut wie ungewöhnliche Wachstumsmuster, Farbveränderungen oder Symptome wie Juckreiz oder Schmerzen zu überwachen, da sie auf ernsthafte Erkrankungen wie Hautkrebs hinweisen können.

In der Medizin bezieht sich die Haarfarbe auf die natürliche oder durch Färbemittel veränderte Farbpigmentierung der Haare, die durch zwei Arten von Pigmenten bestimmt wird: Eumelanin und Phäomelanin. Die Menge und Art dieser Pigmente in den Haaren determinieren die Haarfarbe eines Menschen.

Eumelanin ist das dunklere Pigment, das in braunen und schwarzen Haaren vorkommt. Wenn nur wenig Eumelanin vorhanden ist, erscheinen die Haare blond. Phäomelanin hingegen ist das hellere Pigment, das in roten Haaren am stärksten konzentriert ist, aber auch in braunen und schwarzen Haaren vorkommen kann.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Haarfarbe eines Menschen im Laufe des Lebens aufgrund von Alterung, Hormonänderungen und anderen Faktoren variieren kann.

Epilepsia partialis continua (EPC) ist eine seltene, aber behandlungsbedürftige Form der Epilepsie, die durch wiederholte, ununterbrochene oder fast ununterbrochene fokale motorische Anfälle gekennzeichnet ist, die normalerweise eine Hemisphäre des Körpers betreffen. Diese Krampfanfälle können Sekunden bis Minuten andauern und wiederholen sich in der Regel alle paar Minuten oder stündlich. EPC tritt häufig bei Erwachsenen auf, kann aber auch bei Kindern vorkommen.

Die Ursachen von EPC sind vielfältig und können auf strukturelle Veränderungen im Gehirn zurückzuführen sein, wie z.B. Hirntumore, Infektionen, Entzündungen, Gefäßschäden oder Traumata. In einigen Fällen kann die Ursache jedoch unbekannt bleiben (idiopathische Epilepsie).

Die Diagnose von EPC erfolgt in der Regel durch eine gründliche neurologische Untersuchung, Elektroenzephalogramm (EEG) und neurobildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT). Die Behandlung von EPC erfolgt in der Regel mit Antikonvulsiva, insbesondere Valproat, Lamotrigin oder Levetiracetam. In einigen Fällen kann eine chirurgische Intervention notwendig sein, wenn die Ursache bekannt ist und sich auf einen lokalisierten Bereich des Gehirns beschränkt.

Ich glaube, es gibt etwas Verwirrung in Ihrer Anfrage, da Enzyklopädien allgemeine Informationssammlungen zu verschiedenen Themen sind und keine medizinische Fachterminologie darstellen. Dennoch kann ein medizinisches Fachgebiet oder eine Abteilung in einer Enzyklopädie behandelt werden. Eine Enzyklopädie ist ein systematisch geordnetes Handbuch, das aus vielen kurzen Artikeln besteht, die jeweils einem bestimmten Thema gewidmet sind. Wenn Sie nach medizinischen Informationssammlungen suchen, könnten Fachbücher, Referenzhandbücher oder Online-Informationsquellen wie PubMed, MedlinePlus oder UpToDate besser geeignet sein.

Hypopigmentation ist ein medizinischer Begriff, der die Verringerung oder das Fehlen von Pigment (Melanin) in der Haut beschreibt. Dies führt zu einer verminderten Farbintensität der Haut und kann verschiedene Ursachen haben, wie z.B. Entzündungen, Infektionen, Verletzungen, Autoimmunerkrankungen, angeborene Erkrankungen oder als Folge bestimmter medizinischer Behandlungen wie Lasertherapie oder Chemotherapie. In einigen Fällen kann Hypopigmentation auch durch eine übermäßige Produktion von Vitiligo, einer häufigen Hauterkrankung, verursacht werden. Die Behandlung von Hypopigmentierung hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab und kann kosmetische Verfahren wie Pigmenttransplantation oder topische Medikamente umfassen.

Albinismus ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen Mangel oder vollständiges Fehlen des Enzyms Tyrosinase verursacht wird, das für die Produktion des Pigments Melanin in Haut, Haaren und Augen notwendig ist. Dies führt zu einer stark verminderten oder völlig fehlenden Pigmentierung der Haut, Haare und Augen. Menschen mit Albinismus haben oft weiße Haare, sehr helle Haut und hellblaue oder rosafarbene Augen. Darüber hinaus können sie eine verminderte Sehschärfe aufweisen, da die reduzierte Pigmentierung in der Augenrückseite (Retina) die normale Funktion des Sehnervs beeinträchtigen kann. Albinismus wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Betroffener das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, um an der Erkrankung zu leiden.

Der Piebaldismus ist also trotz des irreführenden Namens kein Albinismus, sondern ein Leuzismus. Varianten des Piebaldismus ... Eine kausale Therapie des Piebaldismus ist nicht möglich. Ursache des Piebaldismus ist eine Mutation im KIT-Gen, das auf dem ... Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal- ...
Das nennt man Piebaldismus. In 90 % der Fälle haben die Betroffenen eine helle Stirnlocke. Die zugrundeliegenden Mutationen ... J. Schäfer: Piebaldismus. In: J. Gille, M. Wolter, R. Kaufmann; Akt Dermatol. Frankfurter Dermatologenabend am 2. November 2005 ... Während die meisten Menschen mit Piebaldismus gesund sind, ist das Waardenburg-Syndrom eine Form der Scheckung beim Menschen, ... Zu den leuzistischen Farbgenen gehört auch das Piebald-Gen, das beim Menschen den Piebaldismus verursacht. Das vollständige ...
Sie hat selbst eine Borderline-Persönlichkeitsstörung und Piebaldismus. Im März 2023 erschien ihr Buch Only Kind of Broken im ...
Piebaldismus Constantin E. Orfanos, Claus Garbe: Therapie der Hautkrankheiten. Springer, Berlin 2002, ISBN 3-540-41366-9, S. ...
Beim Menschen ist teilweiser Leuzismus bekannt, der als Piebaldismus bezeichnet wird. Die helle Haut von Europäern und Asiaten ...
Auch Piebaldismus mit einzelnen weißen Flecken kommt in seltenen Fällen vor. Wie schon der deutsche Name der Familie verrät, ...
Piebaldismus - weiße Flecken auf der Haut, meist verbunden mit einer weißen Stirnlocke - wird beim Menschen ebenfalls durch den ...
Neben Albinismus und Piebaldismus gibt es bei Tieren auch Melanismus, der zu einer schwarzen Farbe des Fells, der Haut oder der ...
Piebaldismus oder in Kombination von Stammzelltherapie und Gentherapie der Behandlung von Erbkrankheiten wie der Epidermolysis ...
... sowie beim Piebaldismus, einer autosomal-dominant vererbten Depigmentierung der Haut, bei der es häufig zur Ausbildung einer ...
Piebaldismus oder in Kombination von Stammzelltherapie und Gentherapie der Behandlung von Erbkrankheiten wie der Epidermolysis ...
Piebaldismus leichte Gesichtsdysmorphie wie PseudoHypertelorismus, lateralverlagerte innere Augenwinkel und Tränenpunkte ( ...
Albinismus Angelman-Syndrom Naevus achromicus Piebaldismus Poliosis Prader-Willi-Syndrom Waardenburg-Syndrom Fanconi-Anämie Typ ...
Piebaldismus Polydaktylie Retinoblastom Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom und Sichelzellenanämie Tuberöse Sklerose Gonosomale ...
Der Piebaldismus ist also trotz des irreführenden Namens kein Albinismus, sondern ein Leuzismus. Varianten des Piebaldismus ... Eine kausale Therapie des Piebaldismus ist nicht möglich. Ursache des Piebaldismus ist eine Mutation im KIT-Gen, das auf dem ... Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal- ...
Piebaldismus (partieller Albinismus). Piebaldismus ist eine seltene, angeborene Pigmentstörung. Bei den Betroffenen bilden sich ... Orphanet - Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs: "Piebaldismus", unter www.orpha.net (Abruf: 23.08.2021) ...
Piebaldismus. Sehr selten ist auch der autosomal-dominant vererbte Piebaldismus (auch Albinismus partialis genannt). Die ...
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Piebaldismus. Sehr selten ist auch der autosomal-dominant vererbte Piebaldismus (auch Albinismus partialis genannt). Die ...
Mädchen/Frauen sind nur betroffen, wenn beide X-Chromosomen geschädigt sind, ansonsten sind sie nur Anlageträger (Konduktoren), d. h., sie können das veränderte X-Chromosom an ihre Kinder weitervererben, bilden selbst aber keinen entsprechenden Phänotyp aus. Mädchen/Frauen können vielfach die Veränderung auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen, wenn es nicht verändert ist. Jungen/Männer sind dann betroffen, wenn sie das eine veränderte X-Chromosom von der phänotypisch gesunden Mutter, oder eines von beiden veränderten X-Chromosomen einer phänotypisch erkrankten Mutter vererbt bekommen, da Jungen/Männer ja ein X-Chromosom auf jeden Fall von der Mutter bekommen und auch nur dieses eine besitzen. Phänotypisch sind Jungen/Männer also häufiger betroffen, da Mädchen/Frauen den Defekt durch das andere X-Chromosom ausgleichen. Beispiele sind Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel), Hämophilie A und B (Bluterkrankheit), Lesch-Nyhan-Syndrom, ...
Piebaldismus, Hypomelanosis guttata sowie Pityriasis versicolor alba. ...
Die Differenzialdiagnose umfasst postinflammatorische Hypopigmentierung, Piebaldismus (eine seltene autosomal dominante ...
Piebaldismus (KIT) * Plasminogen-Aktivator-Inhibitor - Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1) * Polyposis, Coli * Porphyrie, akute ...
Piebaldismus (KIT) * Plasminogen-Aktivator-Inhibitor - Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1) * Polyposis, Coli * Porphyrie, akute ...
Piebaldismus Naevus, panfollikulärer, kongenitaler Syndrom des linearen Naevus sebaceus Piebaldismus - neurologische Anomalien ...
Veränderungen der Haarfarbe finden sich z.B. bei Albinismus, Piebaldismus und verschiedenen Stoffwechselerkrankungen (z.B. ...
Sie hat die Krankheit Piebaldismus und dadurch auch ihre Flecken am Bein und ihre weiße Haarsträhne ...
Piebaldismus. Sehr selten ist auch der autosomal-dominant vererbte Piebaldismus (auch Albinismus partialis genannt). Die ...
Piebaldismus. Sehr selten ist auch der autosomal-dominant vererbte Piebaldismus (auch Albinismus partialis genannt). Die ...
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Piebaldismus. Sehr selten ist auch der autosomal-dominant vererbte Piebaldismus (auch Albinismus partialis genannt). Die ...
Piebaldismus. Angeborene, autosomal-dominant vererbte, umschriebene Weißfleckung der Haut, hervorgerufen durch (meist) ko... ...
Piebaldismus. Sehr selten ist auch der autosomal-dominant vererbte Piebaldismus (auch Albinismus partialis genannt). Die ...
Menschen mit Piebaldismus fehlt es in Teilen ihres Haares an Melanozyten, den Zellen, die Haarpigmente produzieren. ...
Nadine Breaty: Deutschlands erfolgreichster TikTok-Star hat Borderline und Piebaldismus. Nadine Breaty hat ihre Schwächen in ...
Piebaldismus, Waardenburg-Syndrom), Morphea (lokalisierte Sklerodermie, bei der die Haut meist sklerotisch ist), Lichen ...
Hick-Wimpern oder hervorstehende Wimpern sind mit bestimmten seltenen genetischen syndromes wie Kabuki syndrom. Um mehr zu erfahren, lesen Sie hier.
Piebaldismus (KIT) * Plasminogen-Aktivator-Inhibitor - Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1) * Polyposis, Coli * Porphyrie, akute ...
Piebaldismus (KIT) * Plasminogen-Aktivator-Inhibitor - Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1) * Polyposis, Coli * Porphyrie, akute ...
  • Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt. (wikipedia.org)
  • Der Piebaldismus ist also trotz des irreführenden Namens kein Albinismus, sondern ein Leuzismus. (wikipedia.org)
  • Sehr selten ist auch der autosomal-dominant vererbte Piebaldismus (auch Albinismus partialis genannt). (ulmenapo-woerr.de)
  • Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt. (wikipedia.org)